Utama > Trauma

Agenesis corpus callosum: sebab, rawatan dan akibatnya

Agenesis corpus callosum adalah patologi kongenital otak, penyebabnya dalam kebanyakan kes adalah faktor genetik, gangguan berkembang secara intrauterinely pada janin. Anomali ini agak jarang berlaku..

Corpus callosum adalah plexus saraf di otak yang menghubungkan hemisfera kanan dan kiri. Bentuk corpus callosum rata dan lebar. Ia terletak di bawah korteks serebrum..

Dengan agenesis, tidak ada lekatan korpuskular yang menghubungkan hemisfera, sama ada sebahagian atau sepenuhnya. Patologi ini berkembang dalam satu kes daripada dua ribu konsepsi dan boleh disebabkan oleh keturunan atau mutasi gen yang tidak dapat dijelaskan secara spontan.

Patogenesis dan etiologi gangguan

Seperti disebutkan di atas, pengembangan agenesis dapat dipicu oleh keturunan, tetapi selalunya penyebab kejadiannya tidak dapat diketahui. Patologi ini mempunyai dua sindrom klinikal..

Dalam kes pertama, kemampuan intelektual pesakit dan aktiviti motoriknya dipelihara, dan penyakit ini menampakkan dirinya sebagai gangguan dalam proses penghantaran impuls dari hemisfera kiri ke kanan dan sebaliknya. Sebagai contoh, seorang pesakit dengan tangan kanan tidak dapat menentukan objek yang berada di tangan kirinya, kerana ini memerlukan pemindahan maklumat dari hemisfera kanan ke kiri, di mana zon pertuturan berada..

Dalam kes kedua, bersama dengan agenesis korpus callosum, pesakit mengalami malformasi otak yang lain, termasuk gangguan dalam migrasi neuron atau hidrosefalus. Dalam kes seperti itu, pesakit mengalami sawan kejang yang teruk, dan juga ketinggalan dalam perkembangan mental..

Faktor predisposisi

Dalam keadaan normal, corpus callosum adalah plexus serat saraf yang padat yang dirancang untuk menyatukan hemisfera otak kanan dengan kiri dan menyediakan proses pertukaran maklumat di antara mereka. Struktur ini terbentuk dari 10 hingga 20 minggu kehamilan, corpus callosum terbentuk pada 6 minggu.

Agenesis dapat menampakkan diri dalam tahap keparahan yang berbeza-beza: ketiadaan, pembentukan separa atau tidak betul, serta perkembangan korpus callosum.

Dalam kebanyakan kes, penyebab pelanggaran tersebut tidak dapat diketahui, namun, terdapat sejumlah faktor yang menyebabkan terjadinya patologi tersebut. Faktor predisposisi merangkumi:

  • proses mutasi spontan;
  • sebab keturunan;
  • penyusunan semula kromosom;
  • kesan toksin akibat ubat semasa kehamilan;
  • penyediaan janin yang tidak mencukupi dengan nutrien semasa perkembangan intrauterin;
  • jangkitan virus atau kecederaan yang dialami oleh ibu semasa mengandung;
  • pelanggaran proses metabolik dalam tubuh ibu;
  • alkoholisme semasa mengandung.

Mengenal pasti penyebab patologi seperti itu sukar, hanya mungkin untuk menentukan faktor-faktor yang dapat memprovokasi perkembangannya.

Manifestasi dan tanda-tanda anomali

Agenesis korpus callosum otak menampakkan diri dengan cara yang berbeza, bergantung pada tahap kemerosotan, gejala utama sekiranya terdapat anomali ini:

  • proses atrofi saraf pada organ pendengaran dan penglihatan;
  • sista dan neoplasma di bahagian otak di mana hemisfera bergabung;
  • mikroencephaly;
  • kecenderungan untuk kejang;
  • kehadiran dysmorphism wajah;
  • berlakunya kecacatan pada perkembangan organ penglihatan;
  • porencephaly;
  • perubahan patologi dalam fundus;
  • kelewatan dalam perkembangan psikomotor;
  • schizencephaly;
  • kehadiran lipoma;
  • pelanggaran dalam perkembangan saluran gastrousus dan kehadiran formasi;
  • baligh awal dan lain-lain.

Sebagai tambahan kepada perkara di atas, penyakit ini dapat menampakkan diri dengan sindrom Aicardi. Gangguan genetik ini sangat jarang berlaku dan dicirikan oleh kelainan pada perkembangan otak dan organ penglihatan. Juga agenesis menyebabkan perubahan tulang dan lesi kulit.

Menetapkan diagnosis

Diagnosis agenesis korpus callosum agak sukar dan dalam kebanyakan kes dikesan pada 2-3 trimester kehamilan. Kaedah diagnostik utama merangkumi:

  • echografi;
  • MRI;
  • Ultrasound.

Walau bagaimanapun, echography memungkinkan untuk mengesan penyakit jauh dari semua kes, dan jika agenesis corpus callosum bersifat separa, maka pengesanannya lebih sukar..

Kesukaran untuk mendiagnosis gangguan timbul kerana fakta bahawa patologi ini sering dikaitkan dengan sejumlah gangguan lain dan gejala genetik. Untuk melakukan pemeriksaan pesakit yang lebih terperinci, pakar menggunakan kariotip, analisis ultrasound dan MRI.

Dengan menggunakan gabungan teknik pemeriksaan, adalah mungkin untuk mendapatkan gambaran lengkap mengenai penyakit ini.

Asas terapi

Pada masa ini, tidak ada kaedah yang berkesan untuk mengubati anomali seperti agenesis korpus callosum. Kaedah pembetulan bergantung pada penyakit yang disebabkan oleh pelanggaran ini, oleh itu mereka dipilih secara individu.

Rawatan bertujuan untuk meminimumkan manifestasi penyakit ini. Tetapi, menurut para pakar, ia tidak memberikan kesan yang diinginkan, apalagi kaedahnya tidak diselesaikan sepenuhnya. Sebilangan besar terapi terdiri daripada ubat kuat..

Ubat berikut boleh digunakan:

  • benzodiazepin dan phenobarbital, yang membolehkan anda menyesuaikan kekerapan serangan di hadapan kekejangan bayi;
  • hormon kortikosteroid (Dexamethasone, Prednisolone) dalam kombinasi dengan ubat antieleptik jenis asas;
  • ubat antipsikotik dan diazepam, tindakannya bertujuan untuk mengurangkan gangguan tingkah laku;
  • ubat nootropik (Semax, Piracetam) dan neuropepid (Cerebrolysin);
  • kanak-kanak paling kerap diresepkan Asparkam, Diakarb, Mexidol.

Selain mengambil ubat, jika perlu, campur tangan pembedahan dilakukan, misalnya, rangsangan saraf vagus. Tetapi ini hanya dapat dilakukan sekiranya agenesis menyebabkan gangguan serius dalam kerja organ vital manusia..

Patologi ini boleh menyebabkan gangguan pada sistem muskuloskeletal dan menyebabkan scoliosis, oleh itu, pakar menetapkan latihan fisioterapi dan fisioterapi. Dalam beberapa kes, mereka juga terpaksa menjalani pembedahan.

Pada zaman kita, agenesis dikaji dengan teliti, tetapi belum dapat mencapai hasil yang nyata..

Berapa hari diberikan kepada pesakit?

Sekiranya pelanggaran tidak dikaitkan dengan berlakunya patologi lain dalam perkembangannya, prognosisnya baik. Kira-kira 80% kanak-kanak tidak mempunyai masalah perkembangan atau masalah neurologi kecil.

Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, agenesis korpus callosum memprovokasi berlakunya pelbagai jenis akibat dan patologi bersamaan, dan dalam situasi seperti itu, prognosis yang baik tidak perlu dipertimbangkan..

Pesakit mempunyai kecacatan intelektual, masalah neurologi, kelewatan perkembangan dan gejala lain yang tidak bertahan lama. Pesakit dirawat mengikut simptom dan terapi tidak banyak memberi kesan.

Agenesis korpus callosum boleh dikaitkan dengan penyakit dengan sejumlah besar kelainan perkembangan dan prognosis yang buruk.

Yang tinggal hanyalah berharap dan berdoa

Walaupun agenesis korpus callosum bukanlah penyakit yang sangat jarang berlaku, penyakit ini kurang difahami..

Sehingga kini, doktor tidak mempunyai pengetahuan yang mencukupi mengenai penyebab kejadiannya dalam setiap kes tertentu, hanya faktor yang telah dikenalpasti yang dapat menjadi pendorong kepada perkembangan patologi ini..

Juga, tidak ada kaedah yang berkesan untuk merawat keadaan ini, dan ia hanya dilakukan mengikut gejala gangguan yang disebabkan oleh agenesis. Dalam kes ini, semua langkah ditujukan kepada kesannya, tetapi tidak mempengaruhi penyebabnya..

Dari sini kita dapat menyimpulkan bahawa tidak ada langkah-langkah yang berkesan untuk mencegah agenesis korpus callosum..

Agenesis korpus callosum

Apa itu agenesis korpus callosum?

Agenesis corpus callosum (AMT) adalah salah satu daripada beberapa gangguan corpus callosum, struktur yang menghubungkan dua belahan otak (kiri dan kanan) otak. Dengan AMT, corpus callosum tidak ada sebahagian atau sepenuhnya.

Gangguan ini disebabkan oleh penghijrahan sel-sel otak yang tidak normal semasa perkembangan janin. AMT boleh berlaku sebagai keadaan terpencil atau digabungkan dengan gangguan serebrum lain, termasuk malformasi Arnold-Chiari, sindrom Dandy-Walker, schizencephaly (celah atau kawasan dalam tisu otak), dan holoprosencephaly (ketidakupayaan otak depan untuk membahagi menjadi lobus).

Kanak-kanak perempuan mungkin mempunyai keadaan khusus jantina yang disebut sindrom Aicardi, yang menyebabkan gangguan kognitif yang teruk dan kelewatan perkembangan, epilepsi, keabnormalan pada tulang belakang tulang belakang, dan lesi retina.

AMT juga boleh dikaitkan dengan kecacatan pada bahagian badan yang lain, seperti kecacatan muka garis tengah. Akibat dari gangguan tersebut berkisar dari halus atau ringan hingga parah, bergantung pada kelainan yang berkaitan dengan otak. Kanak-kanak dengan kecacatan otak yang paling teruk mungkin mengalami kecacatan intelektual, sawan, hidrosefalus, dan kekejangan.

Gangguan lain dari corpus callosum termasuk disgenesis, di mana corpus callosum berkembang secara tidak normal atau cacat, dan hipoplasia, di mana corpus callosum lebih tipis daripada biasanya. Orang dengan gangguan ini mempunyai risiko pendengaran dan masalah jantung yang lebih tinggi daripada orang yang mempunyai struktur normal. Gangguan dalam interaksi sosial dan komunikasi pada orang dengan gangguan corpus callosum mungkin bertepatan dengan tingkah laku gangguan spektrum autisme.

Punca agenesis korpus callosum

Dalam kebanyakan kes, penyebab agenesis korpus callosum tidak diketahui. Walau bagaimanapun, agenesis corpus callosum boleh diwarisi sebagai sifat resesif autosom atau sifat dominan yang berkaitan dengan X. Gangguan ini juga mungkin disebabkan oleh infeksi selama kehamilan (intrauterin), yang mengakibatkan perkembangan otak janin yang tidak normal.

Penyakit genetik didefinisikan oleh gabungan gen untuk sifat tertentu yang terdapat pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu.

Gangguan genetik berulang berlaku apabila seseorang mewarisi gen abnormal yang sama untuk satu sifat dari setiap ibu bapa. Sekiranya seseorang menerima satu gen normal dan satu gen untuk penyakit, orang itu akan membawa penyakit itu, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala. Risiko bahawa dua ibu bapa pembawa akan menyebarkan kedua-dua gen yang rosak dan oleh itu mempunyai anak yang sakit adalah 25% pada setiap kehamilan. Risiko mempunyai anak yang akan menjadi pembawa, seperti ibu bapa, adalah 50% pada setiap kehamilan. Peluang bahawa anak akan menerima gen normal dari kedua ibu bapa dan secara genetik normal untuk sifat ini adalah 25%. Risiko adalah sama untuk lelaki dan wanita.

Pada gangguan dominan yang berkaitan dengan X, wanita tersebut akan menghidap penyakit dengan hanya satu kromosom X dengan gen yang tidak normal. Walau bagaimanapun, seorang lelaki yang sakit selalu mempunyai keadaan yang lebih serius. Kadang-kadang lelaki yang sakit mati sebelum dilahirkan, jadi hanya wanita yang bertahan. Dan kemudian hanya dengan salah satu bentuk agenesis korpus callosum, yang dikenali sebagai sindrom Aicardi. Sebilangan besar pesakit yang didiagnosis setakat ini adalah wanita. Sindrom Aicardi kadang-kadang dilihat pada lelaki dengan kromosom X tambahan.

Tanda dan gejala

Agenesis corpus callosum (AMT) pada mulanya dapat dilihat setelah bermulanya serangan epilepsi pada minggu-minggu pertama kehidupan atau selama dua tahun pertama. Walau bagaimanapun, tidak semua orang dengan AMT mengalami sawan..

Gejala lain yang boleh bermula pada usia dini adalah masalah makan dan kelewatan menjaga kepala tegak. Kelewatan duduk, berdiri dan berjalan juga mungkin. Gangguan perkembangan mental dan fizikal dan / atau pengumpulan cecair di tengkorak (hidrosefalus) juga merupakan gejala jenis awal gangguan ini..

Pemeriksaan neurologi pesakit AMT menunjukkan:

  • keterbelakangan mental yang tidak progresif;
  • gangguan koordinasi tangan-mata;
  • kemerosotan memori visual atau pendengaran.

Dalam beberapa kes ringan, gejala mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun. Pesakit tua biasanya didiagnosis dengan ujian gejala seperti epilepsi, ucapan monoton atau berulang, atau sakit kepala. Dalam kes-kes ringan, gangguan itu mungkin terlewat kerana kekurangan gejala yang jelas pada masa kanak-kanak.

Sebilangan pesakit mungkin mempunyai mata yang dalam dan dahi yang menonjol. Kepala kecil yang tidak normal (mikrosefali) atau kadang-kadang kepala yang sangat besar (makrocephaly) mungkin ada.

Dalam kes lain, AMT diperhatikan:

  • mata lebar (teleanthus);
  • hidung kecil dengan lubang hidung terbalik (anteverted);
  • telinga yang tidak normal;
  • kulit berlebihan di leher;
  • lengan pendek;
  • penurunan nada otot (hipotensi);
  • anomali laring;
  • kecacatan jantung.

Sindrom Aicardi, yang dianggap diwarisi sebagai gangguan berkaitan X yang dominan, terdiri daripada agenesis corpus callosum, kekejangan bayi, dan struktur mata yang tidak normal. Gangguan ini adalah gangguan kongenital yang sangat jarang berlaku di mana terdapat serangan epilepsi yang kerap, kelainan pada lapisan tengah mata (koroid) dan lapisan retina, kekurangan struktur yang menghubungkan kedua belahan otak (corpus callosum), disertai oleh keterbelakangan mental yang teruk. Sindrom Aicardi terutama dilihat pada wanita.

Sindrom Andermann, yang dikenal pasti pada tahun 1972, adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh gabungan agenesis corpus callosum, keterbelakangan mental, dan gangguan sensorimotor progresif sistem saraf (neuropati). Gen yang bertanggungjawab untuk bentuk agenesis langka corpus callosum ini baru-baru ini dikenal pasti dan ujian genetik untuk gen ini kini tersedia (SLC12A6).

Lissencephaly yang berkaitan dengan X dengan alat kelamin yang samar-samar adalah kelainan genetik yang jarang berlaku di mana lelaki mempunyai otak kecil dan licin (lissencephaly), zakar kecil, keterbelakangan mental yang teruk, dan epilepsi yang sukar disembuhkan. Ia disebabkan oleh mutasi pada gen ARX. Pada wanita, mutasi yang sama hanya dapat menyebabkan AMT, sementara mutasi yang lebih teruk pada lelaki dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Ujian genetik untuk gangguan ini juga tersedia.

Diagnostik

Pada dasarnya, pengimejan resonans ultrasound dan magnetik (MRI) adalah teknik pencitraan yang membantu dalam diagnosis agenesis korpus callosum.

AMT sering didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Kejang epilepsi mungkin merupakan gejala pertama yang menunjukkan bahawa seorang kanak-kanak harus dinilai untuk disfungsi otak. Gangguan ini juga boleh menjadi tidak simptomatik dalam kes paling ringan selama bertahun-tahun.

Rawatan agenesis korpus callosum

Rawatan adalah simptomatik dan menyokong. Antikonvulsan, pendidikan khas, terapi fizikal, dan prosedur yang berkaitan mungkin bermanfaat bergantung pada tahap dan keparahan gejala. Sekiranya hidrosefalus ada, ia dapat diobati dengan shunt pembedahan untuk mengalirkan cairan dari rongga otak, sehingga melegakan peningkatan tekanan pada otak. Kaunseling genetik juga bermanfaat bagi keluarga dengan gangguan ini..

Prognosis dan komplikasi agenesis korpus callosum

Prognosis bergantung pada tahap dan keterukan malformasi. Kecacatan intelektual tidak bertambah buruk. Orang dengan gangguan corpus callosum cenderung mengalami kelewatan dalam mencapai tonggak seperti berjalan, bercakap, atau membaca; masalah dengan interaksi sosial; kekokohan dan koordinasi pergerakan yang lemah, terutama berkaitan dengan kemahiran yang memerlukan koordinasi tangan dan kaki kiri dan kanan (seperti berenang, berbasikal dan memandu), serta masalah persepsi mental dan sosial yang menjadi lebih jelas seiring dengan usia, dengan masalah terutamanya terserlah di sekolah rendah hingga dewasa.

Agenesis korpus callosum

Maklumat am

Agenesis corpus callosum (AMT) adalah gangguan yang jarang berlaku semasa kelahiran (kongenital). Ia dicirikan oleh ketiadaan separa atau lengkap (agenesis) corpus callosum. Corpus callosum terdiri daripada serat melintang. Punca agenesis korpus callosum biasanya tidak diketahui, tetapi boleh turun temurun sama ada pada corak resesif autosom atau corak dominan yang berkaitan dengan X.

Selain itu, agenesis juga boleh disebabkan oleh jangkitan atau trauma selama 12 hingga 22 minggu kehamilan (kehidupan intrauterin), yang mengakibatkan gangguan perkembangan otak janin. Dalam pendedahan rahim terhadap alkohol juga boleh menyebabkan AMT. Dalam beberapa kes, dengan AMT, keterbelakangan mental mungkin terjadi, tetapi kecerdasan sedikit terganggu, dan gejala psikososial yang halus juga mungkin ada.

Agenesis separa dari corpus callosum

Agenesis lengkap corpus callosum

AMT sering didiagnosis dalam 2 tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi mungkin merupakan gejala pertama yang menunjukkan bahawa seorang kanak-kanak harus diuji untuk disfungsi otak. Gangguan ini juga boleh menjadi tidak simptomatik dalam kes paling ringan selama bertahun-tahun.

Morfologi

Tanda neuroradiologi klasik agenesis korpus callosum:

  1. Tanduk dan badan anterior ventrikel lateral jaraknya luas dan selari (tidak melengkung). Tanduk depan sempit, bersudut akut. Tanduk belakang sering diperbesar secara tidak proporsional (kolpocephaly). Batas medial cekung ventrikel lateral disebabkan oleh penonjolan bundle membujur.
  2. Ventrikel ketiga biasanya dilatasi dan dinaikkan dengan pelbagai tahap pengembangan punggung dan pencampuran antara ventrikel lateral. Bukaan interventrikular sering dipanjangkan.
  3. Alur interhemispheric nampaknya merupakan kelanjutan dari bahagian anterior ventrikel ketiga, kerana tidak ada lutut. Dalam unjuran koronal, alur interhemispheric mengembang ke bawah antara ventrikel lateral ke arah bumbung ventrikel ketiga. Di satah sagital, gyrus cingulate biasa tidak ada, dan alur tengah mempunyai konfigurasi radial atau seperti bicara. Kista interhemispheric sering dilihat di sekitar ventrikel ketiga. Dengan peningkatan saiz, kista ini dapat memperoleh konfigurasi yang tidak normal dan menyembunyikan kecacatan yang mendasari.
  4. Ketiadaan corpus callosum dan septum telus.
  5. Angulasi tanduk anterior ventrikel lateral dan lekukannya di sepanjang permukaan medial oleh bundle Probst.
  6. Corak radial alur dan konvolusi memanjang dari bumbung ventrikel ketiga.

Tanda dan gejala

Agenesis corpus callosum (AMT) pada mulanya dapat dinyatakan sebagai permulaan kejang pada minggu pertama kehidupan atau selama dua tahun pertama. Walau bagaimanapun, tidak semua orang dengan AMT mengalami sawan. Gejala lain yang mungkin bermula di awal kehidupan adalah masalah makan dan kepala. Duduk, berdiri dan berjalan juga boleh terganggu. Gangguan perkembangan mental dan fizikal dan / atau hidrosefalus juga merupakan gejala awal gangguan ini..

Kerencatan mental yang tidak progresif, koordinasi tangan-mata yang terganggu, dan memori visual atau pendengaran dapat didiagnosis dengan ujian neurologi pada pesakit dengan AMT. Dalam beberapa kes ringan, gejala mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun. Dalam kes ringan, AMT mungkin terlewat kerana kekurangan gejala yang jelas pada masa kanak-kanak.

Sebilangan pesakit mungkin mempunyai mata yang dalam dan dahi yang menonjol. Mungkin terdapat kepala kecil yang tidak normal (mikrosefali) atau kepala yang sangat besar (makrosefali). Lipatan kulit di depan telinga, satu atau lebih jari yang bengkok (camptodactyly), dan pertumbuhan terbantut juga boleh dikaitkan dengan beberapa kes agenesis korpus callosum. Dalam kes lain, mata terbuka lebar, hidung kecil dengan lubang hidung terbalik, telinga yang terbentuk tidak normal, leher yang terlalu panjang, lengan pendek, penurunan nada otot (hipotonia), kelainan laring, kecacatan jantung, dan gejala sindrom Pierre-Robin mungkin ada..

Sindrom Aicardi, yang dianggap dominan berkaitan X, terdiri daripada agenesis corpus callosum, kekejangan bayi, dan kelainan pada struktur mata. Sindrom ini adalah gangguan kongenital yang sangat jarang berlaku di mana lapisan tengah mata (choroid) dan retina terjejas, serta ketiadaan corpus callosum, disertai dengan keterbelakangan mental yang teruk. Hanya wanita yang menderita sindrom ini..

Sindrom Anderman adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh gabungan agenesis korpus callosum, keterbelakangan mental, dan gangguan sensorimotor progresif sistem saraf (neuropati). Semua kes yang diketahui mengenai gangguan ini berasal dari Daerah Charlevo dan kawasan Saguenay-Lac Saint-Jean di Quebec, Kanada. Gen untuk agenesis bentuk korpus callosum yang jarang ditemui baru-baru ini dikenal pasti dan kini sedang diuji untuk gen ini (SLC12A6).

XLAG (lissencephaly yang berkaitan dengan X dengan herphroditism sejati) adalah kelainan genetik yang jarang berlaku di mana lelaki mempunyai otak kecil dan licin (lissencephaly), zakar kecil, keterbelakangan mental yang teruk, dan epilepsi tahan. Ia disebabkan oleh mutasi pada gen ARX. Pada wanita, mutasi yang sama dapat menyebabkan agenesis korpus callosum dengan sendirinya, sementara mutasi yang lebih teruk pada lelaki dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Diagnosis gangguan ini boleh didapati dalam penggunaan klinikal..

Epidemiologi

Agenesis corpus callosum menyebabkan gejala selama 2 tahun pertama kehidupan pada sekitar 90% mangsa. Ia dianggap sebagai keadaan yang sangat jarang terjadi, tetapi peningkatan penggunaan teknik neuroimaging seperti MRI menyebabkan peningkatan diagnosis lesi ini. Keadaan ini juga dapat dikenal pasti semasa kehamilan menggunakan ultrasound. Pada masa ini, kadar kejadian tertinggi adalah 7 per 1000 orang.

Pelanggaran yang berkaitan

Agenesis corpus callosum boleh digabungkan dengan spina bifida. Sebilangan kandungan tulang belakang boleh menonjol melalui bukaan yang tidak normal, mengakibatkan meningocele atau meningomyelocele.

Diagnostik

Ultrasound (ultrasound) dilakukan sebelum fontanelles kranial ditutup dan pengimejan resonans magnetik (MRI) jauh lebih berharga daripada ultrasound, tetapi memerlukan pergerakan bayi semasa imbasan.

Rawatan

Rawatan bersifat simtomatik dan menyokong bergantung kepada keparahan gejala. Sekiranya hidrosefalus ada, ia dirawat dengan pembedahan pintasan untuk mengurangkan peningkatan ICP. Kaunseling genetik juga dapat memberi manfaat kepada keluarga dengan gangguan ini.

Cetakan semula sepenuhnya atau sebahagian artikel ini dibenarkan dengan pemasangan pautan hiper aktif ke sumbernya

Artikel serupa

Malformasi kongenital tengkorak serebrum, Acrocephaly, Brachycephaly, Dolichocephaly, pelanggaran struktur tengkorak serebrum, peleburan awal fontanelles dan jahitan kranial yang tidak normal.

Lipoma intrakranial adalah jisim jinak yang terdiri daripada tisu adiposa

Malformasi Chiari - anjakan kongenital struktur fossa posterior ke arah kaudal

Apa itu agenesis korpus callosum dan apakah prognosis penyakit ini?

Dari artikel tersebut, anda akan mengetahui ciri-ciri corpus callosum agnesia, penyebab patologi, gejala, ciri diagnosis, rawatan, pencegahan, prognosis.

Agenesis korpus callosum adalah patologi kongenital otak genetik yang jarang berlaku, yang terbentuk pada masa pranatal.

maklumat am

Agenesis corpus callosum (AMT) dicirikan oleh ketiadaan separa atau lengkap (agenesis) corpus callosum. Corpus callosum terdiri daripada serat melintang. Punca agenesis korpus callosum biasanya tidak diketahui, tetapi boleh turun temurun sama ada pada corak resesif autosom atau corak dominan yang berkaitan dengan X.

Selain itu, agenesis juga boleh disebabkan oleh jangkitan atau trauma selama 12 hingga 22 minggu kehamilan (kehidupan intrauterin), yang mengakibatkan gangguan perkembangan otak janin. Dalam pendedahan rahim terhadap alkohol juga boleh menyebabkan AMT. Dalam beberapa kes, dengan AMT, keterbelakangan mental mungkin terjadi, tetapi kecerdasan sedikit terganggu, dan gejala psikososial yang halus juga mungkin ada.

Agenesis separa dari corpus callosum

AMT sering didiagnosis dalam 2 tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi mungkin merupakan gejala pertama yang menunjukkan bahawa seorang kanak-kanak harus diuji untuk disfungsi otak. Gangguan ini juga boleh menjadi tidak simptomatik dalam kes paling ringan selama bertahun-tahun.

Morfologi

Tanda neuroradiologi klasik agenesis korpus callosum:

  • Tanduk dan badan anterior ventrikel lateral jaraknya luas dan selari (tidak melengkung). Tanduk depan sempit, bersudut akut. Tanduk belakang sering diperbesar secara tidak proporsional (kolpocephaly). Batas medial cekung ventrikel lateral disebabkan oleh penonjolan bundle membujur.
  • Ventrikel ketiga biasanya dilatasi dan dinaikkan dengan pelbagai tahap pengembangan punggung dan pencampuran antara ventrikel lateral. Bukaan interventrikular sering dipanjangkan.
  • Alur interhemispheric nampaknya merupakan kelanjutan dari bahagian anterior ventrikel ketiga, kerana tidak ada lutut. Dalam unjuran koronal, alur interhemispheric mengembang ke bawah antara ventrikel lateral ke arah bumbung ventrikel ketiga. Di satah sagital, gyrus cingulate biasa tidak ada, dan alur tengah mempunyai konfigurasi radial atau seperti bicara. Kista interhemispheric sering dilihat di sekitar ventrikel ketiga. Dengan peningkatan saiz, kista ini dapat memperoleh konfigurasi yang tidak normal dan menyembunyikan kecacatan yang mendasari.
  • Ketiadaan corpus callosum dan septum telus.
  • Angulasi tanduk anterior ventrikel lateral dan lekukannya di sepanjang permukaan medial oleh bundle Probst.
  • Corak radial alur dan konvolusi memanjang dari bumbung ventrikel ketiga.

Etiopatogenesis

Seperti disebutkan di atas, pengembangan agenesis dapat dipicu oleh keturunan, tetapi selalunya penyebab kejadiannya tidak dapat diketahui. Patologi ini mempunyai dua sindrom klinikal. Dalam kes pertama, kemampuan intelektual pesakit dan aktiviti motoriknya dipelihara, dan penyakit ini menampakkan dirinya sebagai gangguan dalam proses penghantaran impuls dari hemisfera kiri ke kanan dan sebaliknya. Sebagai contoh, seorang pesakit dengan tangan kanan tidak dapat menentukan objek di tangan kirinya, kerana ini memerlukan pemindahan maklumat dari hemisfera kanan ke kiri, di mana zon pertuturan berada. Dalam kes kedua, bersama dengan agenesis korpus callosum, pesakit mengalami malformasi otak yang lain, termasuk gangguan dalam migrasi neuron atau hidrosefalus. Dalam kes seperti itu, pesakit mengalami sawan kejang yang teruk, dan juga ketinggalan dalam perkembangan mental..

Kumpulan risiko termasuk ibu yang:

  • minum minuman beralkohol semasa mengandung;
  • mengalami rubella semasa mengandung, seperti toksoplasmosis atau selesema yang teruk;
  • telah terdedah kepada radiasi;
  • mengalami mabuk badan secara umum.

Penyakit ini tergolong dalam kategori jarang dan, menurut statistik, berlaku pada setiap bayi ke-10.

Faktor penyebab dan predisposisi

Dalam keadaan normal, corpus callosum adalah plexus serat saraf yang padat yang dirancang untuk menyatukan hemisfera otak kanan dengan kiri dan menyediakan proses pertukaran maklumat di antara mereka. Struktur ini terbentuk dari 10 hingga 20 minggu kehamilan, corpus callosum terbentuk pada 6 minggu.

Agenesis dapat menampakkan diri dalam tahap keparahan yang berbeza-beza: ketiadaan, pembentukan separa atau tidak betul, dan juga perkembangan korpus callosum. Dalam kebanyakan kes, penyebab pelanggaran tersebut tidak dapat diketahui, namun ada sejumlah faktor yang menyumbang kepada terjadinya patologi tersebut..

Faktor predisposisi merangkumi:

  • proses mutasi spontan;
  • sebab keturunan;
  • penyusunan semula kromosom;
  • kesan toksin akibat ubat semasa kehamilan;
  • penyediaan janin yang tidak mencukupi dengan nutrien semasa perkembangan intrauterin;
  • jangkitan virus atau kecederaan yang dialami oleh ibu semasa mengandung;
  • pelanggaran proses metabolik dalam tubuh ibu;
  • alkoholisme semasa mengandung.

Mengenal pasti penyebab patologi seperti itu sukar, hanya mungkin untuk menentukan faktor-faktor yang dapat memprovokasi perkembangannya.

Gejala dan manifestasi klinikal

Hipoplasia corpus callosum pada bayi baru lahir didiagnosis, sebagai peraturan, setelah dua bulan pertama kehidupan, tetapi lebih kerap ini berlaku semasa perkembangan intrauterin..

Sekiranya, sebelum kelahiran anak, doktor terlepas pandang penyakit itu, maka selama 2 tahun pertama kehidupan anak akan berkembang dengan harmoni, sesuai dengan bayi normal, dan hanya setelah waktu yang ditentukan, ibu bapa mungkin melihat beberapa penyimpangan, seperti:

  • kekejangan bayi;
  • sawan;
  • sawan epilepsi;
  • kelemahan tangisan;
  • pelanggaran sentuhan, bau dan penglihatan;
  • penurunan kemahiran komunikasi;
  • manifestasi yang berkaitan dengan hipotensi otot.

Kekejangan bayi - kejang yang ditandai dengan lenturan tiba-tiba dan lanjutan lengan dan kaki, hipotonia otot - keadaan yang dicirikan oleh penurunan nada otot yang dapat berkembang dalam kombinasi dengan penurunan kekuatan otot pada pesakit.

Sekiranya pada masa kanak-kanak, dengan alasan apa pun, tidak mungkin untuk mendiagnosis dan mengenali kehadiran penyakit, pasti akan nyata pada masa dewasa, gejalanya termasuk:

  • pelanggaran memori visual atau pendengaran;
  • hipotermia - masalah dengan termoregulasi badan (penurunan suhu badan di bawah 35 darjah);
  • masalah koordinasi.

Gejala patologi boleh dibahagikan kepada dua bahagian: bentuk bukan sindromik dan sindromik (Davila-Guttierez, 2002).

Bentuk bukan sindrom adalah yang paling biasa. Peratusan kes yang tidak diketahui tetap tidak simptomatik atau dikesan secara tidak sengaja hanya kerana saiz kepala yang besar. Sebilangan besar pesakit mengalami keterbelakangan mental, sawan, dan / atau kepala besar. Hipertelisme sering dijumpai. Dalam kajian oleh Jeret et al. (1987) 82% pesakit mengalami keterbelakangan mental atau kelewatan perkembangan, 43% menderita sawan dan 31% mengalami cerebral palsy. Walau bagaimanapun, perkembangan kognitif normal diperhatikan pada 9 daripada 63 kanak-kanak, mungkin lebih kerap kerana kes asimtomatik mungkin tidak didiagnosis. Kejang dari sebarang jenis adalah mungkin, termasuk kekejangan bayi, tetapi lebih kerap menjadi tumpuan. Walaupun peningkatan ukuran kepala adalah ciri, kadang-kadang melebihi 5-7 SD dari rata-rata, indikasi untuk operasi pintasan cukup ketat, kerana banyak kes "hidrosefalus" secara spontan stabil tanpa menimbulkan masalah. Makrocephaly mungkin disebabkan oleh adanya sista raksasa di belakang ventrikel ketiga. Gangguan spesifik penularan interhemispheric tidak ada atau hanya minimum. Walaupun begitu, terdapat laporan gangguan halus dalam komunikasi antara otak dan memori topografi. Dalam kes yang jarang berlaku, patologi endokrinologi dapat diperhatikan.

Bentuk sindromik disenaraikan di bawah:

  • Sindrom Aicardi berkaitan dengan sekitar 1% kes dengan kekejangan bayi, mungkin disebabkan oleh mutasi dominan yang berkaitan dengan X. Ia berlaku hampir secara eksklusif pada kanak-kanak perempuan, walaupun dua kes telah dilaporkan pada kanak-kanak lelaki dengan set kromosom XXY. Hanya ada satu kes keluarga dua saudara perempuan yang diketahui. Ciri khas sindrom ini merangkumi kekejangan bayi dan lacunae choroidal tertentu, yang sering dikaitkan dengan coloboma cakera optik. Anomali vertebral-kosal terdapat pada separuh kes. Hasilnya biasanya buruk, dengan kejang berterusan dan keterbelakangan mental yang mendalam. Spektrum keparahan ternyata lebih luas daripada yang difikirkan sebelumnya. Dalam kes yang jarang berlaku, corpus callosum mungkin ada. Diagnosis ditentukan oleh lacunae choroid dan kelainan yang disertai oleh MRI (heterotopia periventrikular, korteks displastik, kista ependymal). Pemeriksaan patologi mendedahkan banyak bidang heterotopia dan polimikrogyria jenis yang tidak dibahagikan kepada lapisan di otak, sementara apa yang disebut lacunae mewakili penipisan lapisan epitel dan vaskular pigmen dengan kehilangan butiran pigmen. Kista ependymal sering dijumpai di sekitar ventrikel ketiga. Kista atau tumor plexus koroid boleh menjadi besar. Sekiranya dikenal pasti bersama agenesis korpus callosum, diagnosis pranatal adalah mungkin. Bentuk sindromik lain jarang berlaku atau kebanyakannya terhad kepada kumpulan etnik tertentu.
  • Agenesis keluarga korpus callosum dengan kelainan pada alat kelamin, yang juga dapat dinyatakan dengan mikrosefali dan kelainan CNS lain, adalah sebahagian daripada spektrum gangguan yang lebih luas yang berkaitan dengan mutasi pada gen ARX pada kromosom Chr22.3.
  • Sindrom Andermann telah dijelaskan di Kanada Perancis berhampiran Tasik St. John's, tetapi beberapa kes telah dilaporkan di luar Kanada. Sindrom ini mempengaruhi sistem saraf periferal selain agenesis korpus callosum atau hipotrofi. Agenesis corpus callosum selalunya merupakan sebahagian daripada sindrom mulut-muka-digital jenis I.
  • Sindrom hipotermia dan berpeluh berselang dapat dirawat dengan berkesan dengan klonidin, yang diuji sehubungan dengan penemuan perubahan metabolisme norepinefrin dalam sindrom ini. Benar, separuh daripada kes tidak disertai oleh agenesis callosis. Terdapat laporan agenesis korpus callosum dengan hipertermia intermiten ("sindrom Shapiro terbalik"). Diagnosis agenesis callosis didasarkan pada data neuroimaging. Diagnosis agenesis lengkap tidak sukar dengan ultrasonografi, CT, dan MPT. MPT lebih berkesan dalam mendiagnosis agenesis separa. Diagnosis dengan kaedah neuroimaging tidaklah sukar; CT atau MRI mendedahkan peningkatan ventrikel ketiga dan pembahagian tanduk anterior yang luas dengan corak tanduk sapi klasik pada bahagian depan. Diffusion tensor MR mendedahkan penyimpangan saluran, terutamanya balok Probst, yang diarahkan ke belakang berhampiran dinding ventrikel dan tidak melintasi sisi yang bertentangan. Diagnosis pranatal adalah mungkin dari 22 minggu. Keputusan untuk menghentikan kehamilan sukar dibuat tanpa syarat sehingga tidak ada data mengenai kelaziman kes asimtomatik. Blum et al. (1990) melaporkan bahawa 6 dari 12 bayi yang didiagnosis antenatal dengan agenesis korpus callosum mengalami perkembangan normal pada usia 2-8 tahun. Moutard et al. (2003) memerhatikan 17 kes dengan agenesis terpencil yang didiagnosis secara pranatal dengan pengukuran IQ berulang. Pada usia 6 tahun, semua anak memiliki IQ pada tahap normal dengan kecenderungan menuju batas bawah norma. Sembilan kanak-kanak dalam kajian oleh Bedeschi et al. (2006) mengalami perkembangan normal. Walau bagaimanapun, 2 daripada 9 kanak-kanak yang didiagnosis oleh MRI secara pranatal tanpa kelainan yang berkaitan mengalami kelewatan perkembangan (Volpe et al., 2006). Kes yang berkaitan dengan malformasi lain atau kelainan kromosom selalu mempunyai hasil yang buruk. Oleh itu, karyotyping janin dan pemeriksaan lengkap untuk kehadiran malformasi bersamaan sangat penting..

Diagnostik

Sebagai peraturan, dengan hipoplasia korpus callosum, sebilangan besar penyakit bersamaan dapat berkembang, oleh itu, kemungkinan adanya gejala lain (berbeza dari yang di atas). Dalam 80% kes, diagnosis penyakit ini berlaku semasa perkembangan intrauterin menggunakan diagnostik ultrasound.

Walaupun begitu, adalah mungkin untuk menetapkan ujian tambahan selepas kelahiran (jika semasa kehamilan gambaran klinikal tidak sepenuhnya jelas) atau setelah ibu bapa beralih kepada pakar. Doktor melakukan tinjauan awal dan menjelaskan kehadiran gejala ciri diagnosis ini, selepas itu dia biasanya menetapkan:

  • pengimejan resonans magnetik (MRI);
  • electroencephalogram kepala (EEG);
  • kajian neurologi lain.

Berdasarkan data yang diperoleh dari hasil kajian di atas, doktor membuat kesimpulan dan menetapkan rawatan.

Ciri rawatan

Perubatan moden tidak dapat menyembuhkan agenesis, tetapi ada kaedah untuk membetulkan penyakit. Mereka dipilih secara berasingan untuk setiap kes klinikal. Doktor mengambil kira kesejahteraan umum kanak-kanak, serta keterukan agenesis korpus callosum.

Ubat khas digunakan untuk melegakan gejala. Walau bagaimanapun, doktor yakin bahawa kebanyakan teknik tidak dapat menghilangkan simptom secara kekal. Untuk terapi, agen kuat digunakan:

  • Fenobarbital. Mengurangkan jumlah serangan dengan kekejangan bayi.
  • Benzidiazepin. Makanan psikoaktif yang menghalang reaksi psikomotor dan mengurangkan kejang.
  • Kortikosteroid. Penting untuk Memerangi Kejang Epilepsi.
  • Antipsikotik. Digunakan untuk merawat masalah kesihatan mental.
  • Nootropik. Digunakan untuk membetulkan fungsi otak.
  • Diazepam. Memperbaiki gangguan tingkah laku.
  • Neuropeptida. Meningkatkan hubungan antara ujung saraf.

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan, pembedahan kadang-kadang digunakan untuk merangsang saraf vagus. Untuk ini, penjana impuls elektrik diperkenalkan.

Pengangkatan operasi sedemikian hanya mungkin jika agenesis korpus callosum mengancam dengan patologi akut organ penting.

Juga, operasi ditetapkan jika kaedah terapi lain tidak memberikan hasil. Penjana dipasang di zon subclavian. Setelah memasang alat perangsang, kanak-kanak itu mesti berjumpa doktor setiap beberapa bulan. Kelebihan memasang stimulator untuk agenesis korpus callosum adalah pengurangan jumlah serangan yang ketara.

Pesakit bertoleransi dengan gejala yang lebih baik, tetapi dalam beberapa keadaan, alat ini mungkin tidak berkesan. Kadang-kadang patologi menyebabkan scoliosis, dalam kes ini, terapi senaman dan fisioterapi diresepkan untuk rawatan. Lebih jarang, pembedahan tulang belakang diperlukan untuk meningkatkan kesihatan tulang.

Ramalan

Sekiranya pelanggaran tidak dikaitkan dengan berlakunya patologi lain dalam perkembangannya, prognosisnya baik. Kira-kira 80% kanak-kanak tidak mengalami kecacatan perkembangan atau masalah neurologi kecil diperhatikan. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, agenesis korpus callosum memprovokasi berlakunya pelbagai jenis akibat dan patologi bersamaan, dan dalam situasi seperti itu tidak ada pertanyaan tentang prognosis yang baik. Pesakit mempunyai kecacatan intelektual, masalah neurologi, kelewatan perkembangan dan gejala lain yang tidak bertahan lama.

Pesakit dirawat mengikut simptomnya dan terapi tidak banyak memberi kesan. Agenesis korpus callosum boleh dikaitkan dengan penyakit dengan sejumlah besar kelainan perkembangan dan prognosis yang buruk.

Agenesis korpus callosum

Kami menjalani imbasan ultrasound, semuanya baik-baik saja, TETAPI. doktor tidak melihat corpus callosum di otak, saya fikir saya akan menangis betul-betul di pejabat, untuk jangka masa 18 minggu, 4 hari, kita berkembang tepat pada waktunya sebelum 1 hari, berat 300g, semua yang lain adalah normal.Menulis diagnosis yang dipersoalkan Agenesia. Teruskan membaca →

Seawal 20 minggu kehamilan, kami didiagnosis dengan Agenesis korpus callosum pada imbasan ultrasound. Kemudian seperti ayat. Kemudian banyak pemeriksaan dan semakin banyak diagnosis baru diikuti (schizencephaly, ventriculomegaly). para doktor mengangkat bahu dan tidak dapat menjelaskan bagaimana ini dapat menampakkan dirinya di masa depan, mereka menawarkan untuk melakukan pengguguran, kerana saya "masih muda, saya masih melahirkan." Tetapi saya tidak meninggalkan bayi saya, saya tidak meninggalkannya. Lagipun, saya sangat menyayanginya, bahkan sejak saya melihat gam kedua, jalur ketara pada doh. Teruskan membaca →

Hari ini kami melawat pakar neurologi, anak saya berumur 3 bulan 21 hari. Bagi mereka yang tidak tahu, dia mempunyai Agenesis dari corpus callosum. Teruskan membaca →

Halo, siapa yang membuat diagnosis seperti itu, atau mungkin ada yang menemui ini. Secara umum, siapa yang tahu mengenai perkara ini, sila tulis. Kami berumur 33 minggu. MRI mendedahkan agenesis korpus callosum, ventrikulomegali, dan malformasi kongenital sistem saraf pusat. Bagaimana untuk bertindak balas terhadap semua ini, saya belum tahu. Tetapi semuanya tenang dalam jiwa saya. Teruskan membaca →

Kehamilan berjalan lancar. Saya akan melahirkan dengan persetujuan. Doktor menasihati saya untuk melakukan ultrasound terakhir pada 38 minggu untuk mengetahui bagaimana keadaan bayi: berat badannya, sama ada terdapat gangguan, untuk menilai keadaan perairan. Semua ultrasound sebelum itu saya lakukan mengikut arah, secara percuma. Kali ini saya dan suami pergi ke klinik swasta. Saya menangis betul-betul di ultrasound, leher bayi dibalut 2 kali dengan tali pusat, beratnya hanya 2500, badannya berkembang secara tidak seimbang - kepala 39 minggu, bahu 35. Bagaimana ya. Kerana tali pusat bayi. Teruskan membaca →

Semalam kami mengadakan rundingan dengan pakar genetik. Akhirnya, laporan perubatan dan genetik siap. Teruskan membaca →

Saya menambah catatan panjang dan iPad habis! Saya tidak menyimpan apa-apa !! Ambil dua))) ada banyak surat, yang tidak terlalu malas, tolong))) Oleh itu, saya diberhentikan dari hospital pada 1 September, rakan saya membawa saya, kerana kami bertengkar dengan suami saya kerana nasib akan memilikinya, walaupun kami sudah berjaya menyelesaikannya. Saya perhatikan bahawa saya mula memberi isyarat, hormon atau sesuatu yang membuat mereka merasa. Ada berita baik: ketika kami keluar untuk imbasan ultrasound, mereka melihat corpus callosum kami, iaitu, kami tidak memiliki agenesis. Dan tidak ada celah di hemisfera (schizencephaly). Mereka hanya mengatakan bahawa mereka diperbesar sedikit. Teruskan membaca →

Mereka tidak hanya membuat saya kecewa, tetapi mereka menimbulkan semua perasaan positif dan optimis saya ke neraka. Agenesis corpus callosum, MR tanda-tanda schizencephaly. Teruskan membaca →

menemui banyak anomali selama 33 minggu! mereka mengatakan bahawa anak itu akan lebih baik tidak hidup. tidak ada lekatan penghubung antara dua belahan otak (agenesis corpus callosum), gtrocephaly dan anomali kaki (seperti flipper) Doktor tidak menyelesaikannya. perlu mengganggu pada 18 minggu. Dan untuk tempoh seperti itu, mereka tidak melakukan apa-apa. mereka mengatakan untuk menunggu kelahiran yang biasa. Saya tidak akan bertahan secara mental. menangis bersama suaminya. Adakah manusiawi untuk menyeksa saya selama 1.5 bulan lagi. Saya = ingin memeriksa diagnosis dengan banyak doktor. Saya perlu meyakinkan diri sendiri! Siapa yang menghadapi ini? Bagaimana untuk selamat melahirkan anak? Bagaimana untuk menyesuaikan diri, di mana untuk mendapatkan kekuatan? Teruskan membaca →

Di Hospital Klinik Kanak-kanak Morozov, anak saya didiagnosis dengan sebahagian agenesis korpus callosum. Semasa NSG selesai, pihak uzist mengatakan bahawa jurang antara otak tidak cukup tebal. Dan pakar neurologi mengatakan bahawa ini adalah ciri struktur otaknya dan bukan penyakit. Ditetapkan untuk diminum: Pada waktu pagi sebelum makan, asparkam, diacarb, mexidol (semuanya dalam satu perempat) dan pada waktu malam hanya asparkam dan mecidol (juga dalam satu perempat) memberi 1 rehat selama 3 hari. Nah, bifidumbacterin selama 10 hari (ini mungkin selepas antibiotik yang kita disuntik di sana). Saya memberinya selama hampir sebulan sehingga saya melihatnya. Teruskan membaca →

Semalam saya mempunyai MRI. Diagnosis: kecacatan otak kongenital. Agenesis corpus callosum. Pakar bedah saraf itu mengatakan bahawa pembedahan tidak diperlukan. Kami akan memeriksanya untuk ultrasound setiap bulan. Mendaftar dengan pakar neurologi. Pergi ke pakar resusitasi dan ahli pemulihan. Hanya di mana mereka mendapatkannya di klinik biasa. By the way, ketua klinik memanggil semalam. Mereka semua terkejut dengan diagnosis kita. Mereka mahu membawa bayi ke hospital - untuk melakukan pemeriksaan. Saya menolak. Sekiranya pakar bedah saraf mengatakan bahawa ini tidak diperlukan. Baiklah, itik tidak dapat menenangkan. Bagaimana! Ambil. Teruskan membaca →

Gadis-gadis, saya berfikir, dan saya takut dengan fikiran saya sendiri. Saya kehilangan anak perempuan saya pada 25 minggu kerana pelbagai cacat (hidrosefalus, ventrikulomegali, penyakit serebrovaskular, agenesis korpus callosum). Ada di antara anda yang, setelah kehilangan kerana kecacatan, melahirkan anak yang sihat Doktor mengatakan pengulangan itu bukan bulet, tetapi masih ada ketakutan. Teruskan membaca →

Selamat hari. Tiga tahun yang lalu, pada kehamilan 33 minggu, janin didapati mempunyai agenesis korpus callosum dan patologi lain. Saya melapor dan melahirkan. kanak-kanak itu kemudian meninggal dunia. Saya berdosa kerana herpes. (Saya melewati jangkitan dan titernya tinggi igm tipe 2 berada dalam fasa aktif, tetapi tidak ada antibodi. Dan secara umum tidak ada gejala sama sekali dan tidak ada ruam dan tidak ada gatal) hanya darah yang dijumpai. Doktor terlepas saat ini. Sekarang saya memutuskan untuk hamil lagi dan diuji untuk dijangkiti, sila hapuskannya untuk saya. adakah rawatan diperlukan? Bolehkah saya. Teruskan membaca →

Gadis-gadis yang membaca saringan post 2 sebelumnya menulis kesinambungan kisah kami. Teruskan membaca →

Selamat hari! Tolong beritahu saya jika diagnosis ultrasound disahkan selepas kelahiran bayi? Saya menjalani pemeriksaan kedua untuk kehamilan dan bayi itu didiagnosis, kerana saya memahaminya, tidak sesuai dengan kehidupan bayi. "Holoprosencephaly Semilobaric. Hydrocephalus. Dandy-Walker CM. Agenesis corpus callosum". Dalam 2 hari akan ada konsultasi, esok mereka akan melakukan kordensentesis. Anda akan siap dalam seminggu, saya tidak tahu apa yang akan diadakan dalam mesyuarat ini. Saya sangat takut dan bimbang. Ia mengaum di mana-mana. Menurut saringan pertama, semua hasilnya bagus, semua analisis juga bagus. Teruskan membaca →

Selamat pagi gadis! Sekarang saya berbaring di sebelah anak perempuan saya dan berfikir betapa baiknya ketika anak anda sihat dan tidur dengan tidur yang nyenyak. Dan ibu gembira dan bagaimana kita menderita apabila anak-anak kita yang dikasihi bertambah tua. Bagaimana ia menyakitkan... Dan kami fikir akan lebih baik jika kita menyakiti diri sendiri. Anda tahu, saya tidak segera masak untuk menulis catatan ini. tetapi. Fikirkan saja. Apa yang akan terjadi kepada anda (tentunya Tuhan melarang) sekiranya bayi anda sakit parah, dan anda tidak akan mendapat apa-apa. Teruskan membaca →

Sudah lama saya tidak berani menulis, kerana menyakitkan, keras dan kadang-kadang menutupnya dengan papak konkrit.. Walaupun, menurut saya, sudah jauh lebih mudah, mungkin apa yang disebut melepaskan. Seminggu selepas melahirkan, gadis kami menjadi Malaikat. Teruskan membaca →

Saya ingin memberitahu anda mengenai kehamilan saya yang sukar untuk menyokong mereka yang, seperti saya, dalam tempoh yang paling indah dalam hidup mereka, menghadapi diagnosis dan intimidasi yang membimbangkan daripada doktor. Dalam posting ini saya akan merangkumi semua perkara secara umum. Perincian mengenai hasil ultrasound, analisis, perundingan dengan pakar sempit, kelahiran anak, dll. akan berada di jawatan seterusnya. Teruskan membaca →

Mengapa saya menulis? Saya tidak tahu. Saya hanya ingin berkongsi, mencurahkan segala keperitan di suatu tempat. Maaf atas kejujuran di muka. Dia hamil pada usia 25 tahun. Dia sangat gembira, kerana dia tidak dapat hamil dengan suaminya yang lalu selama 4 tahun. Dan dengan suami baru entah bagaimana dengan cepat dan mudah semuanya berjaya. Kami berdua terlalu gembira. Saya sayangkan anak-anak dan sudah lama menginginkan anak saya. Dan sekarang momen yang ditunggu-tunggu berlaku. Kehamilan berlalu dengan mudah. Saya melompat, berlari, tidak ada ancaman, toksikosis terseksa seminggu dan berlalu. Tidak ada edema. Tidak ada yang mengganggu. Teruskan membaca →

Kami melakukannya semalam di klinik kami, ke-61. Teruskan membaca →

Gadis, apa yang perlu dilakukan? Pada 33-34 minggu, kami didiagnosis dengan ventrikolomegali dua hala. Agenesis korpus callosum. Siapa yang mempunyai yang sama pada masa ini atau sebelumnya? Di mana hendak melahirkan? Pakar obstetrik mana yang harus saya hubungi? Siapa pakar bedah saraf pediatrik terbaik di Moscow? Bagaimana anak anda berkembang? Tolong beritahu saya. Teruskan membaca →

Diagnosis: Hidrosefalus dalaman, palsi serebrum, diplegia spastik, epilepsi simptomatik, remisi. Klinik Refleksologi "Meridian", Wilayah Krasnodar, Jumlah pengumpulannya adalah 31 ribu rubel. TINGGAL UNTUK MENGUMPUL: 26,800 rubel. : holoprosencephaly lobar (agenesis korpus callosum, rongga septum telus), epilepsi fokus dengan kejang separa kompleks, perkembangan pra-pertuturan yang tertunda. Dia tidak duduk dengan baik (jatuh di sisinya), tidak berjalan, tidak berdiri. Anak hanya memakan formula, kerana refleks menelan tidak berkembang sepenuhnya. Kiraan diterima. Teruskan membaca →

Gadis-gadis, hai semua. Hari ini kami pergi ke konsultasi kedua di Oparin. Sebelumnya, hidronephrosis ginjal dipakai, dan sekarang ia tidak dikeluarkan, tetapi mereka juga menulis bahawa agenesis corpus callosum tidak dapat dikesampingkan. Profesor nampaknya melihat partisi, tetapi sepertinya tidak melihatnya. Dan ventrikel otak kita diperbesar hingga 1.4 cm. Tempoh kita melebihi 30 minggu. Siapa yang telah berlaku? Bagaimana ia berakhir pada akhirnya? Di sana, di pusat, mereka lebih memberi penekanan pada buah pinggang, tetapi saya pulang ke rumah, seperti biasa saya membaca, dan sekarang saya takut. Teruskan membaca →

Kami mempunyai VPR AMT dan LMP, kami sekarang berusia 4 bulan, kami sedikit ketinggalan dalam pembangunan, dalam arti bahawa kami masih tidak berguling, tetapi kami masih mempunyai hipertensi umum, para doktor mengatakan bahawa dialah yang menghalang kami daripada berkembang sepenuhnya, mereka memberi kami urut, kami melakukannya di rumah dengan bola, gimnastik, berenang di tab mandi besar. Tetapi saya bimbang dengan perkembangan kami yang lebih lanjut, siapa lagi yang mempunyai anak-anak seperti itu, beritahu kami bagaimana keadaan anda? Teruskan membaca →

hello anak saya mempunyai anomali otak yang sangat jarang berlaku, agenesis dari corpus callosum, tolong beritahu saya apa akibatnya? Teruskan membaca →

Helo perempuan. Saya mahu membaca nasihat anda. Saya dan suami tidak dapat hamil untuk masa yang lama. Setelah setahun mencuba. tiba-tiba berjaya. Kehamilan berjalan normal sehingga pada 22 minggu ultrasound didiagnosis dengan agenesis korpus callosum, tetapi tidak jelas, jadi saya dirujuk ke klinik lain untuk ultrasound kedua. Ketika diagnosis disahkan, saya mengunjungi ahli genetik, dan dia berkata: "Sekiranya ini adalah diagnosis, kemungkinan anak itu akan mengalami patologi yang tidak diketahui, dan lebih teruk lagi dengan sindrom Down." Dia berkata anda perlu melakukannya. Teruskan membaca →

Gadis-gadis, hai semua. Hari ini kami pergi ke konsultasi kedua di Oparin. Sebelumnya, hidronefrosis ginjal dipakai, sekarang tidak dikeluarkan, tetapi mereka juga menulis bahawa agenesis corpus callosum tidak dapat dikesampingkan. Profesor nampaknya melihat partisi, tetapi sepertinya tidak melihatnya. Dan ventrikel otak kita diperbesar hingga 1.4 cm. Kita mempunyai masa lebih dari 30 minggu. Siapa yang telah berlaku? Bagaimana ia berakhir pada akhirnya? Di sana, di pusat, mereka lebih memberi penekanan pada buah pinggang, tetapi saya pulang, seperti biasa saya membaca, dan sekarang saya takut. Teruskan membaca →

Natalya Kazhaeva (Volkova) adalah ibu angkat Anyuta. Menulis: Akhirnya saya sampai ke komputer saya! Terdapat banyak perkara yang ingin saya ceritakan di sini, tetapi saya akan mulakan dengan perkara utama. Anyutka praktikalnya adalah anak yang sihat))))) Ya, ya. Semua yang berlaku padanya dalam beberapa bulan kebelakangan ini disebabkan oleh sebab psikologi. Seperti yang saya anggap sebelum ini - tekanan, ketakutan, keperluan, kesepian. Inilah intinya.. Bukan dalam meninggalkan dan bukan pegawai institusi yang jahat.. Anyuta dilahirkan sebagai anak perempuan ibu yang hampir sihat. ibu membawanya pulang. Teruskan membaca →

Selamat petang! Saya jarang menulis, tetapi saya membaca komuniti setiap hari. Lisa sudah 1,7, dia berkembang hampir normal, kecuali untuk pertuturan, kecuali ibu / ayah yang jarang berlaku, tidak ada apa-apa, tidak ada onomatopoeia sama sekali, dengan mengambil kira keanehan Lisa (agenesis lengkap corpus callosum) Saya tidak mahu meninggalkan apa-apa secara kebetulan. Kami diperhatikan oleh pakar neurologi, dan semua orang mengatakan bahawa prinsip "mengejar, tinggalkan anak sahaja akan bercakap" bukan mengenai kita. Ia tidak akan mengejar ketinggalan - anda perlu sentiasa belajar. Pada lawatan terakhir ke pakar neurologi, dia memberi ubat, memberi nasihat untuk melakukan latihan dan lawatan ke osteopath. Teruskan membaca →

Ibu, kemungkinan besar kita akan dihantar untuk MRI untuk menjelaskan diagnosis agenesis korpus callosum, tetapi anak-anaknya di bawah 6 tahun diberi anestesia umum. Saya rasa sangat berbahaya, menurut saya. Pakar neurologi mengatakan bahawa diagnosisnya sangat serius dan kelewatan perkembangan dapat disertai dengan kejang epilepsi. dalam kekecewaan (secara sederhana). Saya hanya tenang setelah lawatan terakhir dan mereka berada di sini. lagi. Teruskan membaca →

Selamat petang, ibu-ibu anak istimewa, saya juga ibu kepada anak istimewa. Lisa mempunyai kecacatan otak kongenital - agenesis lengkap corpus callosum. Lisa kini berusia 9.5 bulan. Kami mengetahui tentang keanehan anak kami pada 25 minggu kehamilan (Voevodin melakukan imbasan ultrasound), persoalan penamatan kehamilan tidak dibangkitkan dan kami, kadang-kadang, dengan berat hati mula menunggu Krasoten kami Baca lebih lanjut →

Kami berbaring di Institut Penyelidikan Gastroentologi kami. Saya menerima ekstrak di tangan saya semalam. Oleh itu, apa yang kita ada dari kesimpulan doktor kita: Diagnosis klinikal: keadaan selepas rawatan pembedahan untuk hernia diafragma sisi kiri palsu kongenital (03/25/2010), fundoplikasi Nissen laproskopi (03/15/11), plaster laproskopi cacat kubah diafragma kiri (08/29/12 ). Penyempitan esofagus perut yang dikompensasi. (Apa yang kita panggil achlasia di hospital Moscow) Esofagitis distal (Distal esofagitis (akut atau kronik) adalah proses keradangan di esofagus, atau lebih tepatnya bahagian distalnya.) Prolaps mukosa gastrik ke dalam esofagus. (Prolaps dan intussusception. Lebih kerap. Teruskan membaca →

Helo perempuan! Sekarang saya berbaring di sebelah anak perempuan saya dan berfikir betapa baiknya ketika anak anda sihat dan tidur dengan tidur yang nyenyak. Dan ibu gembira dan bagaimana kita menderita apabila anak-anak kita yang dikasihi bertambah tua. Bagaimana ia menyakitkan... Dan kami fikir akan lebih baik jika kita menyakiti diri sendiri. Anda tahu, saya tidak segera masak untuk menulis catatan ini. tetapi. Fikirkan saja. Apa yang akan berlaku kepada anda (tentunya Tuhan melarang) jika bayi anda sakit parah, dan anda tidak dapat melakukan apa-apa. Teruskan membaca →

Dia berjalan dengan semangat yang tinggi, tetapi keluar secara histeria. Dalam urutan: Saya datang ke sana. akibatnya, seorang wanita hamil dibawa ke pejabat. supaya anda dapat membawa suami anda dengan selamat. Tetapi mereka mengatakan melalui telefon - tidak, kerana dua orang diterima sekaligus. Saya meminta pengimbas ultrasound menunjukkan bayi saya dan memberitahu jantina bagaimana dia akan melihat semua perkara lain. Teruskan membaca →

Fedya berumur setahun dan saya fikir sudah tiba masanya untuk keputusan sementara, agar tidak melupakan apa-apa kemudian, dan banyak yang telah hilang dari ingatan saya. Kisah kami bermula walaupun sebelum kelahiran, kehamilan kedua, tidak dijangka, tetapi berjalan dengan mudah dan tanpa masalah, hanya imbasan ultrasound di wilayah 34 minggu yang disyaki CMD, iaitu agenesis korpus callosum dan hidrosefalus, kemudian AMT tidak disahkan dan diagnosis ventrikulomegali kelas 2-3 masih ada. IUI atau VZhK yang dimaksudkan, tunggakan adalah sesuatu yang hampir 2 minggu. Teruskan membaca →

Koleksi 128 650 rubel dibuka. dikumpulkan 40526 rubel 88124 rubel yang tersisa BAYARAN SEGERA. SEBELUM 15 Mac 2013 untuk kursus pemulihan di Dobezhin School of AFC, Sochi. Kursus pemulihan dari 18 Mac 2013 hingga 6 April 2013. Akaun http://vk.com/photo-38449651_295231309 Diagnosis - CMD otak (agenesis korpus callosum), hidrosefalus dalaman, keadaan selepas ventrikulokisternostomi bahagian bawah ventrikel ke-3, cerebral palsy, Spastik diplegia, Perkembangan psikomotor yang tertunda, epilepsi simptomatik, pengampunan. Teruskan membaca →

Kami baru sahaja tiba dengan MRI! Segala-galanya berjalan lancar dan saya pulih dari anestesia. Dan semua orang penuh perhatian dan segera membengkak. Saya tidak akan berbaring tanpa bius - suaranya tajam dan tidak menyenangkan. Walaupun dengan anestesia, dia kadang-kadang menggigil dan melambaikan tangan dan kakinya. Secara umum, hanya emosi positif. Dan yang paling penting, hasilnya sangat baik. Pada usia 1.5 tahun, tomografi yang dikira telah dilakukan dan kami menjalani agenesis korpus callosum, yang merujuk kepada kecacatan otak dan sering ditunjukkan oleh serangan epi. Saya fikir ia adalah kerana ini. Teruskan membaca →