Utama > Trauma

Kecacatan Chiari (Sindrom Arnold Chiari)

Malformasi Chiari (sindrom Arnold-Chiari) adalah penyakit di mana struktur otak, yang terletak di fossa posterior, turun secara caudal dan keluar melalui foramen magnum. Bergantung pada jenisnya, kecacatan Chiari mungkin timbul dengan sakit kepala oksipital, sakit serviks, pening, nystagmus, pengsan, disartria, ataksia cerebellar, paresis laring, gangguan pendengaran dan tinnitus, gangguan penglihatan, disfagia, apnea, stridor, gangguan deria, pembaziran otot dan tetraparesis. Kecacatan Chiari didiagnosis oleh MRI otak, serviks dan tulang belakang toraks. Kecacatan Chiari disertai oleh sindrom kesakitan berterusan atau defisit neurologi dikenakan rawatan pembedahan (penyahmampatan fossa posterior atau pembedahan pintasan).

ICD-10

  • Punca kecacatan Chiari
  • Klasifikasi kecacatan Chiari
  • Gejala cacat Chiari
  • Mendiagnosis kecacatan Chiari
  • Rawatan kecacatan Chiari
  • Prognosis kecacatan Chiari
  • Harga rawatan

Maklumat am

Di kawasan persimpangan tengkorak dengan ruang tulang belakang, terdapat magnum foramen besar, pada tahap yang mana batang otak melewati saraf tunjang. Di atas lubang ini, fossa kranial posterior dilokalisasikan. Ia mengandungi jambatan, medulla oblongata dan otak kecil. Kecacatan Chiari dikaitkan dengan keluarnya bahagian struktur anatomi fossa kranial posterior ke dalam lumen magnum foramen. Dalam kes ini, terdapat pemampatan struktur medulla oblongata dan saraf tunjang yang terletak di kawasan ini, serta pelanggaran aliran keluar cecair serebrospinal dari otak, yang menyebabkan hidrosefalus. Bersama dengan platybasia, asimilasi Atlanta dan anomali Chiari lain merujuk kepada malformasi kongenital persimpangan kraniovertebral.

Kecacatan Chiari berlaku, menurut pelbagai sumber, pada 3-8 orang per 100 ribu penduduk. Bergantung pada jenisnya, kecacatan Chiari dapat didiagnosis pada hari-hari pertama setelah kelahiran anak atau menjadi penemuan yang tidak dijangka pada pesakit dewasa. Dalam 80% kes, kecacatan Chiari digabungkan dengan syringomyelia..

Punca kecacatan Chiari

Hingga kini, malformasi Chiari tetap menjadi penyakit, mengenai etiologi yang tidak ada konsensus dalam neurologi. Sejumlah penulis percaya bahawa malformasi Chiari dikaitkan dengan pengurangan ukuran fossa kranial posterior, yang menyebabkan fakta bahawa ketika struktur yang terletak di dalamnya tumbuh, mereka mula keluar melalui foramen magnum. Penyelidik lain menunjukkan bahawa malformasi Chiari berkembang akibat peningkatan ukuran otak, yang, pada masa yang sama, mendorong kandungan fossa posterior melalui foramen magnum..

Hydrocephalus dapat memprovokasi peralihan anomali yang sedikit ketara ke dalam bentuk klinikal yang jelas, di mana jumlah keseluruhan otak meningkat kerana peningkatan ventrikel. Oleh kerana malformasi Chiari, bersama dengan displasia struktur tulang dari persimpangan kraniovertebral, disertai oleh perkembangan radas ligamen di kawasan ini, sebarang trauma kraniocerebral boleh menyebabkan peningkatan penyisipan amandel serebelum ke dalam magnum foramen dengan manifestasi gambaran klinikal penyakit ini..

Klasifikasi kecacatan Chiari

Kecacatan Chiari dikelaskan kepada 4 jenis:

Anomali Chiari I dicirikan oleh keturunan amandel cerebellar di bawah foramen magnum. Ia biasanya muncul pada masa remaja atau dewasa. Selalunya disertai oleh hidromelia, pengumpulan cecair serebrospinal di saluran tengah saraf tunjang.

Anomali Chiari II muncul pada hari-hari pertama selepas kelahiran. Selain amandel cerebellar, dengan patologi ini, cacing cerebellar, medulla oblongata dan ventrikel IV juga keluar melalui foramen magnum. Cacat Chiari jenis II lebih sering digabungkan dengan hidromelia daripada jenis pertama, dan dalam kebanyakan kes dikaitkan dengan myelomeningocele - hernia tulang belakang kongenital.

Anomali Chiari III berbeza kerana cerebellum dan medulla oblongata, yang turun melalui foramen magnum, terletak di meningocele kawasan serviks-oksipital.

Anomali Chiari IV terdiri daripada hipoplasia (keterbelakangan) otak kecil dan tidak disertai dengan perpindahannya ke arah kaudal. Sebilangan penulis mengaitkan anomali ini dengan sindrom Dandy-Walker, di mana hipoplasia cerebellar digabungkan dengan kehadiran kista kongenital fosa posterior dan hidrosefalus.

Anomali Chiari II dan Chiari III sering diperhatikan dalam kombinasi dengan displasia lain dari sistem saraf: heterotopia korteks serebrum, polimikrogyria, kelainan corpus callosum, sista lubang Mozhandi, kerongkongan saluran air sylvian, hipoplasia struktur subkortum, tentorium dan tentorium.

Gejala malformasi Chiari

Anomali jenis Chiari I paling kerap berlaku dalam amalan klinikal. Ia menampakkan dirinya sebagai sindrom serebrospinal, serebrobulbar dan sindromomielik, serta kerosakan pada saraf kranial. Anomali Chiari I biasanya menjelma semasa akil baligh atau sudah dewasa.

Untuk sindrom hipertensi minuman keras, yang disertai dengan anomali Chiari I, sakit kepala di kawasan oksiput dan serviks adalah ciri, diperburuk oleh bersin, batuk, tegang atau ketegangan otot leher. Muntah boleh berlaku, tanpa mengira pengambilan makanan dan sifatnya. Pemeriksaan pesakit dengan cacat Chiari menunjukkan peningkatan nada otot leher. Antara gangguan cerebellar, gangguan pertuturan (dysarthria), nystagmus, ataxia cerebellar diperhatikan.

Kerosakan pada batang otak, inti saraf kranial yang terletak di dalamnya dan akarnya ditunjukkan oleh penurunan ketajaman penglihatan, diplopia, gangguan menelan, kehilangan pendengaran seperti neuritis koklea, pening sistemik dengan ilusi putaran objek di sekitarnya, bunyi telinga, sindrom apnea tidur, kerugian jangka pendek berulang kesedaran, keruntuhan ortostatik. Pesakit yang mengalami cacat Chiari mengalami peningkatan pening dan tinnitus ketika memusingkan kepala. Memusingkan kepala pesakit seperti itu boleh menyebabkan pengsan. Mungkin terdapat perubahan atropik pada separuh lidah dan paresis laring, disertai dengan suara serak dan sukar bernafas. Kemungkinan tetraparesis dengan penurunan kekuatan otot yang lebih besar di anggota atas berbanding di bahagian bawah.

Dalam kes di mana anomali Chiari I digabungkan dengan syringomyelia, sindrom syringomielik diperhatikan: gangguan sensori yang terpisah, mati rasa, pembaziran otot, gangguan pelvis, neuroarthropathies, hilangnya refleks perut. Pada masa yang sama, sebilangan pengarang menunjukkan perbezaan antara ukuran dan lokasi sista syringomielik, prevalensi gangguan kepekaan, keparahan paresis dan pembaziran otot.

Anomali Chiari II dan Chiari III mempunyai manifestasi klinikal yang serupa yang dapat dilihat sejak minit pertama kehidupan kanak-kanak. Anomali Chiari II disertai dengan pernafasan yang bising (kongenital stridor), tempoh penangkapan pernafasan jangka pendek, paresis neuropatik bilateral laring, disfungsi menelan dengan membuang makanan cair ke hidung. Pada bayi baru lahir, anomali Chiari II juga dimanifestasikan oleh nystagmus, peningkatan nada otot di bahagian atas kaki, sianosis kulit yang berlaku semasa memberi makan. Gangguan pergerakan dapat dinyatakan dalam pelbagai tahap dan berkembang menjadi tetraplegia. Anomali Chiari III mempunyai penyakit yang lebih teruk dan selalunya merupakan gangguan perkembangan janin yang tidak serasi.

Diagnosis malformasi Chiari

Pemeriksaan neurologi dan senarai standard pemeriksaan neurologi (EEG, Echo-EG, REG) tidak memberikan data khusus untuk menentukan diagnosis kecacatan Chiari. Sebagai peraturan, mereka hanya menunjukkan tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial yang signifikan, iaitu hidrosefalus. X-ray tengkorak hanya menunjukkan keabnormalan tulang, yang mungkin menyertai kerusakan Chiari. Oleh itu, sebelum pengenalan kaedah penyelidikan tomografi ke dalam amalan neurologi, diagnosis penyakit ini menunjukkan kesukaran besar bagi pakar neurologi. Sekarang doktor mempunyai peluang untuk memberi diagnosis yang tepat kepada pesakit tersebut..

Perlu diperhatikan bahawa MSCT dan CT otak, dengan visualisasi struktur tulang persimpangan kraniovertebral yang baik, tidak membenarkan seseorang menilai secara tepat pembentukan tisu lembut fossa kranial posterior. Oleh itu, satu-satunya kaedah yang boleh dipercayai untuk mendiagnosis malformasi Chiari hari ini adalah pengimejan resonans magnetik. Pelaksanaannya memerlukan imobilitas pesakit, oleh itu, pada anak-anak, ia dilakukan dalam keadaan tidur ubat. Sebagai tambahan kepada MRI otak, untuk mengesan sista meningocele dan syringomyelic, perlu dilakukan juga MRI tulang belakang, terutamanya kawasan serviks dan toraksnya. Pada masa yang sama, kajian MRI harus ditujukan tidak hanya untuk mendiagnosis cacat Chiari, tetapi juga untuk mencari anomali lain dalam pengembangan sistem saraf, yang sering digabungkan dengannya..

Rawatan kecacatan Chiari

Kecacatan Chiari tanpa gejala tidak memerlukan rawatan. Dalam kes di mana cacat Chiari hanya ditunjukkan dengan adanya rasa sakit di leher dan kawasan oksipital, terapi konservatif dilakukan, termasuk ubat analgesik, anti-radang dan penenang otot. Sekiranya malformasi Chiari disertai oleh gangguan neurologi (paresis, gangguan kepekaan dan nada otot, gangguan saraf kranial, dll.) Atau sindrom kesakitan yang tidak bertindak balas terhadap terapi konservatif, maka rawatan pembedahan ditunjukkan..

Rawatan yang paling biasa untuk malformasi Chiari adalah penyahmampatan kraniovertebral. Operasi ini melibatkan pelebaran magnum foramen dengan membuang bahagian tulang oksipital; penghapusan mampatan batang dan saraf tunjang kerana reseksi amandel cerebellar dan bahagian belakang dua vertebra serviks pertama; normalisasi peredaran cecair serebrospinal dengan menjahit tampalan yang terbuat dari bahan buatan atau allograft ke dalam dura mater. Dalam beberapa kes, cacat Chiari dirawat dengan pembedahan pintasan untuk mengalirkan cecair serebrospinal dari saluran pusat saraf tunjang yang melebar. Cecair serebrospinal dapat disalirkan ke dada atau perut (saliran lumboperitoneal).

Prognosis kecacatan Chiari

Nilai prognostik yang penting adalah jenis kepincangan dalam Chiari. Dalam beberapa kes, anomali Chiari I dapat kekal tanpa gejala sepanjang hayat pesakit. Anomali Chiari III membawa maut dalam kebanyakan kes. Dengan munculnya gejala neurologi anomali Chiari I, dan juga anomali Chiari II, rawatan pembedahan tepat pada masanya sangat penting, kerana defisit neurologi yang dihasilkan pulih dengan buruk walaupun setelah operasi berjaya. Menurut pelbagai sumber, keberkesanan penyahmampatan kraniovertebral pembedahan adalah 50-85%.

Anomali otak kecil

Keabnormalan serebelar sering dikaitkan dengan gangguan lain dari organisasi sistem saraf pusat, tetapi juga dapat terjadi secara terpisah. Ini termasuk kelainan besar dalam morfogenesis serebelum dan kelainan yang kurang jelas yang mempengaruhi terutamanya organisasi korteks serebelum (Friede, 1989; Patel dan Barkovich, 2002). Kemungkinan kombinasi dengan pelbagai kecacatan batang otak (Barkovich et al., 2007).

a) Gangguan morfogenesis cerebellar. Keabnormalan morfologi utama cerebellum dan fossa posterior termasuk malformasi Dandy-Walker dan jenis lain dari disgenesis cerebellar vermis, aplasia cerebellar, atau hypoplasia (Parisi dan Dobyns, 2003; sepuluh Donkelaar et ah, 2003) dan kelainan yang jarang berlaku seperti rhombencephalosynapsis dan tectomospher. Kecacatan Chiari dijelaskan dalam artikel berasingan di laman web.

b) Agenesis atau hipoplasia vermis cerebellar.

c) Gangguan organisasi kortikal otak kecil. Kecacatan minimum pada struktur mikroskopik korteks cerebellar agak biasa. Rorke et al. (1968) menjumpai mereka dalam 84% daripada 147 cerebellum. Patologi tidak signifikan secara klinikal kecuali disertai dengan kelainan ketara yang lain. Apa yang disebut degenerasi lapisan butiran (Pascual-Castroviejo et al., 1994) dijelaskan dalam artikel berasingan di laman web, walaupun sifat degeneratifnya tidak ditentukan.

Hipertrofi lapisan berbutir kemungkinan besar merupakan cedera hamartomatous antara malformasi dan tumor. Patologi dijelaskan dalam artikel berasingan di laman web ini.

Kista cerebellar, biasanya berganda, berukuran kecil dan berbentuk bulat, terdapat dalam banyak kes kumpulan batu karang dengan gangguan migrasi.

Penyunting: Iskander Milevski. Tarikh penerbitan: 30.11.2018

Sindrom Arnold Chiari

maklumat am

Sindrom Arnold-Chiari adalah kumpulan tanda dan gejala yang disebabkan oleh malformasi yang jarang berlaku (penyimpangan dari perkembangan normal, anomali) fossa posterior; pada mangsa, struktur ini kurang berkembang, sehingga otak kecil keluar (menonjol) dari tapak semula jadi melalui foramen magnum, yang terletak di dasar tengkorak.

Terdapat empat jenis Sindrom Arnold-Chiari; ciri yang membezakan satu jenis dari yang lain adalah tahap penonjolan, oleh itu bahagian bahan cerebellar terlibat. Jenis I adalah yang paling teruk (kadang-kadang tidak simptomatik sepanjang hayat), sementara jenis IV adalah yang paling teruk; namun, dari jenis kedua, kualiti hidup pesakit terancam.

Gejala yang mencirikan malnformasi Arnold-Chiari banyak dan bermula dari sakit kepala hingga kelemahan otot dan banyak lagi..

Sehingga kini, tidak ada ubat yang dapat menghilangkan kerosakan otak kecil, tetapi ada rawatan yang dapat mengurangkan gejala.

Apa itu Sindrom Arnold-Chiari?

Sindrom Arnold-Chiari, atau malformasi Arnold-Chiari - perubahan struktur pada cerebellum, yang ditandai dengan anjakannya ke bawah, iaitu pada arah saluran tulang belakang dan foramen oksipital, bahagian-bahagian dasar hemisfera cerebellar.

Dengan kata mudah, ini adalah hernia cerebellar, di mana bahagian cerebellum menonjol dari foramen oksipital, menembusi ke saluran tulang belakang.

Sindrom Arnold-Chiari mendapat namanya dari dua doktor yang pertama kali menggambarkannya, Arnold Julius dan Hans Chiari.

Sebab dan faktor risiko

Para penyelidik percaya bahawa Sindrom Arnold-Chiari mungkin turun temurun, kerana ia dijumpai di kalangan anggota keluarga yang sama. Walau bagaimanapun, keadaan genetik yang menyebabkan penyakit (iaitu mana dan berapa banyak gen yang terlibat) dan jenis penularan masih belum dapat dilihat..

Berdasarkan keparahan tonjolan dan momen dalam kehidupan di mana ia berlaku, penyakit ini dapat dibahagikan kepada 4 jenis yang berbeza, yang dikenal pasti oleh empat nombor Romawi pertama (I, II, III dan IV).

Dua yang pertama lebih biasa dan kurang serius daripada yang kedua; Jenis III dan jenis IV sebenarnya sangat jarang berlaku dan tidak sesuai dengan kehidupan..

- Kecacatan Jenis I.

Tahap pertama sindrom tidak simptomatik (iaitu, tanpa gejala yang jelas), sekurang-kurangnya sehingga akhir zaman kanak-kanak atau remaja.

Sebab kejadiannya terletak pada ruang kranial yang berkurang: dalam keadaan seperti itu, bahagian otak kecil (iaitu amigdala yang terletak di sebelah bawah), kerana kekurangan ruang, terpaksa menembusi ke dalam foramen magnum dan memasuki saluran tulang belakang.

Catatan: Sebilangan orang dewasa dengan Sindrom Arnold Chiari Jenis 1 berjalan dengan baik dan menjalani kehidupan normal. Ini kerana keabnormalan cerebellar tidak cukup parah sehingga menyebabkan gejala atau kelainan. Oleh itu, selalunya subjek ini mengabaikan keadaan mereka atau mengetahui secara kebetulan..

- Kecacatan Jenis II.

Malformasi Arnold-Chiari jenis 2 adalah penyakit kongenital yang wujud sejak kelahiran seorang anak, dan selalu mengalami gejala.

Berbanding dengan gred 1, ia dicirikan oleh penonjolan besar fossa kranial, di mana, selain amandel cerebellar, bahagian cerebellum (disebut cerebellar vermis) dan kapal vena juga menonjol.

Hampir selalu, kecacatan Arnold Chiari jenis II dikaitkan dengan bentuk khas spina bifida yang disebut myelomeningocele.

Antara pelbagai akibat anomali ini adalah: menyekat aliran cecair serebrospinal (cecair serebrospinal) melalui foramen magnum (membawa kepada keadaan yang disebut hidrosefalus) dan gangguan isyarat saraf.

Pada mulanya, istilah Arnold-Chiari hanya merujuk kepada jenis penyakit 2. Sekarang, ia biasa digunakan untuk semua bentuk penyakit..

- Kepincangan jenis III.

Sejak lahir, cacat jenis III menyebabkan masalah neurologi yang serius, sehingga sering kali tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kes-kes ini, penonjolan cerebellum sebenarnya diperhatikan, dan untuk alasan ini dikatakan mengenai ensefalocele oksipital..

Biasanya, jenis III dicirikan oleh hidrosefalus dan syringomyelia; yang terakhir adalah keadaan khas yang dicirikan oleh kehadiran satu atau lebih sista di saluran tulang belakang.

- Kecacatan jenis IV.

Malformasi Arnold-Chiari jenis IV dicirikan oleh kekurangan pengembangan bahagian cerebellum (cerebellar underdevelopment).

Anomali itu kongenital dan sama sekali tidak sesuai dengan kehidupan.

Gangguan berkaitan

Doktor dan saintis menyatakan bahawa penyakit berikut adalah biasa di kalangan orang dengan cacat Chiari:

Epidemiologi

Kejadian sebenar malformasi tidak diketahui; ini disebabkan oleh kenyataan bahawa sebilangan orang dewasa yang mengalami kecacatan Arnold-Chiari jenis I tidak mempunyai gejala, dan mereka kelihatan normal (oleh itu, penyakit ini tidak didiagnosis).

Beberapa kajian epidemiologi yang dipercayai melaporkan bahawa:

  • Jenis I adalah simptomatik pada 1 daripada 100 kanak-kanak;
  • Jenis II sangat meluas pada populasi asal Celtic;
  • wanita menderita 3 kali lebih kerap daripada lelaki.

Gejala dan komplikasi

4 jenis penyakit mempunyai simptom dan tanda yang berbeza.

Berikut adalah jadual dengan penerangan tepat mengenai gejala yang mencirikan jenis I, II dan III sindrom.

Untuk jenis IV, mustahil untuk mengesan gejala, kerana keadaan ini tidak dapat dielakkan dan tiba-tiba menyebabkan kematian janin.

Kecacatan Jenis IKecacatan II
menaip
Kecacatan jenis III
Apabila pesakit mempunyai tahap 1, gejalanya adalah seperti berikut:
  • sakit kepala yang teruk yang sering bermula selepas batuk, bersin dan aktiviti berlebihan;
  • sakit di leher dan / atau muka;
  • masalah keseimbangan;
  • pening yang kerap;
  • suara serak;
  • masalah penglihatan (contohnya, diplopia, penglihatan kabur, murid yang melebar, dan / atau nystagmus);
  • masalah menelan (disfagia) dan mengunyah makanan;
  • kecenderungan untuk sesak nafas (sesak nafas) semasa makan;
  • muntah;
  • rasa mati rasa di lengan dan kaki;
  • kekurangan koordinasi pergerakan (terutama di tangan);
  • sindrom kaki gelisah;
  • berdering di telinga (atau tinnitus), iaitu gangguan pendengaran yang menampakkan diri dalam sensasi bunyi yang tidak ada di telinga, seperti gemerisik, berdengung, bersiul, dll.;
  • berasa lemah;
  • bradikardia (istilah perubatan yang digunakan bermaksud penurunan kadar denyutan jantung);
  • scoliosis yang berkaitan dengan penyakit saraf tunjang;
  • kesukaran bernafas, terutamanya semasa tidur (sindrom apnea tidur obstruktif).
Sindrom Arnold-Chiari jenis II dicirikan oleh gejala yang sama seperti jenis I, dengan perbezaan bahawa mereka lebih ketara dalam intensitas dan selalu ada. Selain itu, jika disertai dengan myelomeningocele (lihat di bawah), keadaan jenis II juga menyebabkan:
  • perubahan dalam usus dan pundi kencing: pesakit berhenti mengawal sfinkter dubur dan pundi kencing;
  • sawan;
  • peningkatan dalam corpus callosum;
  • kelemahan dan kelumpuhan otot yang melampau;
  • kecacatan pada pelvis, kaki dan lutut;
  • kesukaran berjalan;
  • scoliosis teruk.
Orang yang mengalami malformasi jenis III menderita masalah neurologi yang teruk (sering tidak sesuai dengan kehidupan normal), hidrosefalus, dan syringomyelia. Yang terakhir ini dicirikan oleh pembentukan satu atau lebih sista di dalam saraf tunjang, dan boleh menyebabkan:
  • kelemahan dan atrofi otot;
  • kehilangan refleks;
  • kehilangan kepekaan terhadap kesakitan dan suhu persekitaran;
  • kekakuan di bahagian belakang, bahu, lengan dan kaki;
  • sakit di leher, lengan dan belakang;
  • masalah usus dan pundi kencing;
  • kelemahan otot yang teruk dan kekejangan kaki;
  • sakit dan mati rasa di muka;
  • scoliosis.

Spina bifida (myelomeningocele).

Spina bifida adalah kecacatan kongenital tulang belakang, yang disebabkan oleh meninges, dan kadang-kadang saraf tunjang keluar dari tempatnya (biasanya ia terhad pada vertebra). Myelomeningocele adalah bentuk spina bifida yang paling parah: pada mereka yang terjejas, meninges dan saraf tunjang menonjol dari ruang tulang belakang dan membentuk kantung di bahagian belakang. Beg ini, walaupun dilindungi oleh lapisan kulit, rentan terhadap pengaruh luaran dan selalu berisiko serius dan dalam beberapa kes bahkan jangkitan yang membawa maut..

Sindrom Arnold-Chiari jenis II, III, dan IV dilihat seawal usia pranatal (iaitu, ketika bayi yang terkena masih dalam kandungan) pada ultrasound.

Bagi jenis I, disarankan untuk berjumpa doktor sebaik sahaja gejala khas yang disebutkan di atas muncul. Juga penting untuk menjalani pemeriksaan tepat pada masanya, kerana yang terakhir boleh mengakibatkan gangguan bersamaan..

Komplikasi

Komplikasi sindrom Arnold-Chiari dikaitkan dengan penonjolan serebrum yang teruk atau keadaan patologi yang berkaitan, oleh itu, dengan hidrosefalus, myelomeningocele, syringomyelia, dll..

Pembengkakan yang lebih teruk (penonjolan) kerana peningkatan tekanan tengkorak pada otak kecil nampaknya menunjukkan gejala yang memburuk.

Diagnostik

Ujian diagnostik yang memungkinkan untuk menentukan tahap penonjolan cerebellum melalui foramen magnum (dengan demikian menetapkan jenis kecacatan Arnold-Chiari):

  • Pengimejan resonans magnetik (MRI). Terima kasih kepada pembentukan medan magnet, ini membolehkan anda memperoleh gambaran terperinci mengenai otak kecil dan saluran tulang belakang tanpa mendedahkan pesakit kepada radiasi pengion yang berbahaya.
  • Imbasan tomografi terkomputer (CT) memberikan gambaran jelas mengenai organ dalaman, termasuk otak kecil dan saraf tunjang. Semasa pelaksanaannya, subjek terdedah kepada paparan minimum terhadap sinaran pengion berbahaya.

CT dan MRI, didahului dengan pemeriksaan fizikal yang tepat, adalah asas untuk mengesan patologi yang berkaitan dengan Sindrom Arnold-Chiari.

Jadual. Bagaimanakah dan kapan kecacatan Arnold-Chiari didiagnosis?.

Jenis kecacatanBila dan bagaimana ia dapat didiagnosis?
SayaPada akhir kanak-kanak atau akhir remaja dengan pemeriksaan fizikal diikuti oleh CT dan / MRI.
IIPada usia pranatal dengan ultrasound. Semasa kelahiran dan awal kanak-kanak, melalui pemeriksaan fizikal, tomografi dikira dan / atau MRI.
IIIPada usia pranatal dengan ultrasound. Selepas kelahiran dan awal kanak-kanak, melalui pemeriksaan fizikal, komputasi tomografi dan / atau MRI.
IVPada usia pranatal dengan ultrasound.

Rawatan

Sindrom Arnold Chiari tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, terdapat kaedah terapi farmakologi dan pembedahan yang sebahagiannya mengurangkan gejala penyakit ini..

- Terapi ubat.

Pesakit dengan kecacatan Arnold-Chiari jenis I yang mengalami sakit kepala dan sakit di leher dan / atau muka boleh mengambil ubat sakit.
Pilihan ubat yang paling sesuai untuk kes tertentu diserahkan kepada doktor yang hadir.

- Pembedahan.

Tujuan rawatan pembedahan adalah untuk menghilangkan tekanan yang diberikan oleh tengkorak untuk mengelakkan kerosakan pada otak kecil dan saraf tunjang.

Terdapat beberapa prosedur untuk mencapai tujuan ini, seperti:

  • Penyahmampatan fossa posterior, di mana pakar bedah membuang sebahagian dari bahagian belakang tulang oksipital.
  • Penyahmampatan saraf tunjang dengan laminektomi (dekompresi laminektomi). Semasa pelaksanaannya, pakar bedah mengeluarkan plat vertebra serviks kedua dan ketiga. Lamina adalah bahagian vertebra yang memisahkan bukaan yang melaluinya saraf tunjang..
    Catatan: Kadang kala, dekompresi fossa posterior dan laminektomi penyahmampatan dilakukan pada masa yang sama.
  • Sayatan penyahmampatan dura mater. Apabila dura mater atau meninge luaran dipotong, ruang yang tersedia untuk cerebellum meningkat, dan tekanan untuk merosakkannya berkurang. Untuk menutup dan melindungi retakan yang dibuat oleh sayatan, pakar bedah menjahit sekeping tisu tiruan (atau dari bahagian tubuh yang lain) ke atasnya.
  • Pintasan pembedahan (mewujudkan jalan tambahan di sekitar kawasan yang terjejas). Ini pada dasarnya adalah sistem saliran yang terdiri daripada tiub fleksibel yang membolehkan anda mengeluarkan cecair serebrospinal dalam kes hidrosefalus, atau mengosongkan sista sekiranya berlaku syringomyelia. Ada kemungkinan pesakit dengan hidrosefalus harus menjalani pembedahan seumur hidup..

- Komplikasi pembedahan.

Risiko yang berkaitan dengan pembedahan berbeza-beza. Sebenarnya, penampilannya mungkin:

  • berdarah;
  • kerosakan struktur otak dan / atau saraf tunjang;
  • meningitis berjangkit;
  • masalah dengan penyembuhan luka;
  • pengumpulan cecair yang luar biasa di sekitar otak kecil.

Ingat bahawa sebarang kerosakan pada otak atau saraf tunjang yang berlaku semasa pembedahan tidak dapat diperbaiki. Oleh itu, sebelum pesakit menjalani sebarang jenis intervensi, doktor yang hadir akan mengenal pasti risiko dan komplikasi prosedur yang diperlukan..

Ramalan

Sindrom Arnold-Chiari jenis II, III dan IV tidak pernah mempunyai prognosis positif, kerana, selain tidak dapat disembuhkan, mereka boleh menyebabkan kerosakan neurologi yang serius atau bahkan tidak sesuai dengan kehidupan.

Prognosis bagi pesakit dengan jenis I sering tidak diketahui. Ramai orang dengan keadaan ini tidak mengalami sebarang gejala dan mustahil untuk meramalkan apakah gejala akan berkembang pada masa akan datang. Orang lain dengan kecacatan Arnold-Chiari mungkin mengalami pening, kelemahan otot, mati rasa, masalah penglihatan, sakit kepala, atau masalah keseimbangan dan koordinasi. Pada orang-orang ini, tidak selalu mungkin untuk meramalkan sama ada gejala akan bertambah buruk dari masa ke masa..

Penting bagi orang-orang dengan kecacatan tipe 1 untuk menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala sehingga mereka dapat dipantau oleh doktor jika ada gejala baru muncul..

Perincian mengenai hipoplasia cerebellar: penyebab, gejala, diagnosis, rawatan, pencegahan

Serebelum adalah bahagian otak yang mengatur postur seseorang, yang bertanggungjawab untuk koordinasi dan nada alat otot. Melakukan kawalan pergerakan cepat dan sedar. Di atasnya terdapat jambatan dan medulla oblongata. Cerebellum membentuk bumbung ventrikel keempat. Secara struktural, otak kecil diwakili oleh dua hemisfera (bahagian baru). Hipoplasia serebelar membuat penyesuaian terhadap struktur dan fungsi keseluruhan organisma.

Pada manusia, kerana pengembangan kemahiran berjalan tegak dan kemampuan untuk bekerja dengan sengaja, kedua belahan otak berkembang dengan baik. Di tengahnya adalah cacing cerebellar (bahagian filogenetik lebih kuno). Ia menstabilkan kedudukan badan, membantu menjaga keseimbangan, memberi kestabilan.

Ini mengatur nada majoriti kumpulan otot anggota badan dan batang atas, menjalankan kerja sendi mereka (sinergisme). Cerebellum diwakili oleh bahan kelabu dan putih. Yang pertama daripadanya bercabang, menembus antara yang kedua, dan membentuk garis-garis aneh, pada potongan yang menyerupai siluet pokok - pokok kehidupan otak kecil.

Bahagian otak yang dipertimbangkan mempunyai beberapa pasang kaki (tiga), yang masing-masing menghubungkannya dengan elemen otak tertentu. Kaki bawah menghubungkan otak kecil dengan medulla oblongata, bahagian tengah - dengan jambatan, bahagian atas - dengan otak tengah. Isyarat yang membawa maklumat melaluinya, baik dari otak kecil dan ke sana..

Untuk keberhasilan pelaksanaan fungsinya, otak kecil sentiasa menerima maklumat yang datang dari propriorceptors yang terdapat di seluruh badan, dan juga dari struktur otak lain yang melakukan fungsi yang serupa. Oleh kerana itu, dengan lesi, gangguan timbul yang berkaitan dengan pelanggaran statik (iaitu, dengan kemampuan untuk mengekalkan kedudukan pusat graviti tubuh manusia yang stabil). Terjejas koordinasi pergerakan, hipotonia otot, nystagmus.

Apa itu hipoplasia cerebellar

Hipoplasia serebelar (sebaliknya - mikrosefali), adalah penurunan jumlah keseluruhan pembentukan otak yang dipertimbangkan atau salah satu bahagiannya, yang membawa kepada akibat yang tidak dapat dipulihkan bagi tubuh secara keseluruhan, iaitu mengganggu perkembangan normalnya.

Patologi ini terbentuk semasa perkembangan intrauterin anak. Sebab-sebab proses ini pada separuh kes adalah kecenderungan genetik kerana kebolehubahan kombinatif.

Separuh lagi perkembangan patologi serebelum disebabkan oleh faktor teratogenik yang mempengaruhi ibu semasa kehamilan. Jadi ini termasuk alkohol, ubat-ubatan, radiasi, penyakit berjangkit. Faktor-faktor ini mempengaruhi kesihatan janin terutamanya pada trimester pertama perkembangannya, ketika sistem asas tubuh (sistem saraf) diletakkan.

Hipoplasia cacing cerebellar selalu mempengaruhi bahagian perantaraannya - cacing, menyebabkan agenesisnya (kurang berkembang). Bergantung pada keparahan penyakit, proses ini dapat meluas atau separa. Kedua-dua belahan otak kecil terjejas, atau hanya satu dari dua. Kaedah diagnostik utama adalah ultrasound.

Penyebab hipoplasia cerebellar

Faktor teratogenik yang, bertindak pada ibu, boleh menyebabkan hipoplasia cerebellar pada janin:

Bahaya utama bagi anak adalah etanol, yang memasuki tubuh ibu ketika dia meminum minuman beralkohol. Bahan kimia ini mudah menembusi penghalang plasenta dan terkumpul di janin di sistem saraf pusat..

Apabila diuraikan, etanol dipecah menjadi asetaldehid, yang secara saintifik terbukti karsinogenik. Ia mudah menembusi penghalang darah-otak dan memberi kesan buruk kepada semua struktur sistem saraf pusat bayi..

Sekiranya seorang ibu merokok, maka bahan toksik yang dibebaskan semasa pembakaran rokok, sebagai tambahan kepada kesannya pada dirinya sendiri, akan menyebabkan kemudaratan serius kepada kesihatan anaknya. Tar, nikotin, gas toksik (hidrogen sianida, nitrogen, karbon monoksida) mempengaruhi anage tiub saraf, dari mana seluruh sistem saraf pusat (otak dan saraf tunjang) terbentuk. Oleh itu, hipoplasia cacing cerebellar mungkin jauh dari satu-satunya anomali yang timbul di bawah pengaruh bahan toksik dari rokok..

Sukar untuk menilai keburukan yang disebabkan oleh ketagihan dadah kepada ibu dan anak. Oleh itu, kita dapat mengatakan dengan yakin bahawa penggunaan bahan toksik dalam bentuk tulennya, atau dalam komposisi ubat-ubatan, menyebabkan gangguan pada perkembangan sistem saraf pusat bayi. Penggunaan ubat-ubatan yang mengandungi bahan narkotik hanya dibenarkan jika manfaat yang dimaksudkan untuk ibu berkali-kali lebih besar daripada kemungkinan membahayakan janin.

  • Bahan radioaktif

Isotop radioaktif, menumpukan perhatian pada plasenta dan cairan ketuban, memusnahkan imuniti anak, fungsi pembiakan janin dan mengganggu kerja kelenjar rembesan hormon. Anak dipengaruhi oleh isotop yang bertindak pada tubuh ibu bukan sahaja semasa kehamilan, tetapi juga sebelumnya, kerana ia terkumpul di dalam tisu.

  • Penyakit berjangkit

Rubella adalah contoh klasik jangkitan yang boleh membawa maut kepada anak. Semasa trimester pertama kehamilan, virus rubella boleh menyebabkan hipoplasia cerebellar akut, yang mempengaruhi kedua lobula. Jangkitan yang mempengaruhi janin juga termasuk influenza, SARS. Toksoplasmosis sangat berbahaya. Ia adalah parasit (toxoplasma) yang ditularkan melalui hubungan rumah tangga antara kucing dan seseorang. Orang dewasa tidak mempunyai manifestasi klinikal, pengangkutan tidak simptomatik. Anak itu boleh cedera parah kerana fakta bahawa Toxoplasma Gondi dapat menembusi penghalang transplasental..

Faktor-faktor yang membawa kepada patologi dalam perkembangan sistem saraf anak termasuk pemakanan ibu yang tidak mencukupi (hypo- dan avitominosis, kekurangan pelbagai makro dan mikronutrien).

Gejala hipoplasia cerebellar

Gambaran klinikal bergantung kepada keparahan lesi. Gejala hipoplasia cerebellar yang paling biasa adalah:

  • kesukaran melakukan pergerakan yang disasarkan;
  • ketidakcocokan pergerakan;
  • gangguan motor;
  • gegaran anggota badan;
  • gegaran kepala;
  • nystagmus - pergerakan bola mata yang berlaku secara tidak sengaja;
  • kelemahan otot;
  • terencat akal;
  • kecacatan pertuturan (ucapan yang dilantunkan - tekanan dalam kata-kata mengikut irama, dan bukan pada makna);
  • kecacatan pertuturan lain yang tidak sesuai dengan usia kanak-kanak;
  • masalah penglihatan dan pendengaran;
  • gangguan jantung dan beberapa sistem badan yang lain;
  • kesukaran dengan penyesuaian dalam satu pasukan.

Gejala terpencil biasanya bermula pada usia dini dan mencapai maksimum 10 tahun. Setelah mencapainya, penyakit ini berkembang dengan perlahan, tanpa menjejaskan organ-organ vital (tidak mengambil kira kes ketika anak itu dilahirkan dengan patologi sistem pernafasan atau peredaran darah).

Sekiranya hipoplasia cerebellar ringan, banyak gejala tidak menampakkan diri, dan kanak-kanak hanya mengalami sedikit gangguan koordinasi pergerakan atau kemahiran motor halus.

Tetapi, malangnya, dalam beberapa kes gambaran penyakit ini tidak baik. Hipoplasia vermis cerebellar dalam kes ini luas, mempengaruhi kawasan penting. Perlu diketahui bahawa ubat moden mempunyai cara yang bertujuan untuk mempermudah kehidupan kanak-kanak dengan diagnosis seperti itu, tetapi tidak ada rawatan yang bertujuan untuk menghilangkan manifestasi sepenuhnya. Penjagaan ibu bapa dan cinta memainkan peranan utama dalam pemulihan bayi.

Diagnosis hipoplasia cerebellar

Diagnosis patologi, seperti sejumlah penyakit lain, terdiri daripada dua peringkat asas. Pada peringkat pertama, doktor menganggap diagnosis hipoplasia cerebellar berdasarkan pengumpulan dan analisis aduan pesakit kecil, yang menanyakan riwayat hidup dan sejarah perubatannya.

Selepas itu, pakar memberikan kajian tambahan. Tahap kedua bermula, diagnostik instrumental, di mana diagnosis yang disahkan secara objektif dapat dibuat. Sebagai peraturan, kaedah instrumental utama dalam kes hipoplasia adalah diagnostik ultrasound. Bantuan yang tidak ternilai dalam membezakan penyakit ini diberikan oleh kemampuan mengira tomografi dan pengimejan resonans magnetik..

Rawatan hipoplasia serebellar

Malangnya, pada masa ini tidak ada terapi yang menjamin penyembuhan lengkap untuk anak. Rawatan bertujuan menjaga tahap kesihatan dan menahan perkembangan penyakit ini. Kaedah ini merangkumi:

  • kelas dengan ahli psikologi dan ahli terapi pertuturan;
  • fisioterapi;
  • urut;
  • mengambil vitamin;
  • terapi pekerjaan;
  • latihan fisioterapi yang bertujuan untuk mengembangkan kemahiran koordinasi.

Perhatian khusus harus diberikan kepada teknik mengurut. Hipoplasia cacing cerebellar menghalang kanak-kanak daripada mengawal nada otot. Oleh itu, disarankan untuk menggunakan urut terapeutik, yang dapat mengimbangi ini. Ia dapat dilakukan oleh kedua-dua pakar dan, setelah latihan khas, ibu bapa.

Untuk meningkatkan koordinasi, latihan untuk pengembangan keseimbangan juga digunakan..

Kraftangan membantu meningkatkan kemahiran motor halus (mengumpulkan konstruktor, membuat model dari tanah liat atau plastik, origami).

Sebaiknya mulakan kelas dengan ahli terapi pertuturan pada usia dini dan jangan berhenti sehingga baligh. Dalam keadaan ini, kecacatan pertuturan dapat dielakkan sepenuhnya..

Menyelesaikan masalah logik yang sesuai dengan usia kanak-kanak akan membantu mengembangkan kemahiran berfikir.

Dan, tentu saja, perlu diulangi pentingnya kasih sayang dan penjagaan ibu bapa. Banyak kekuatan mental dan fizikal akan dibelanjakan, tetapi mereka pasti akan terbayar dengan kegembiraan atas kejayaan dan pencapaian bayi.

Pencegahan hipoplasia cerebellar

Pencegahan terbaik dari sebarang patologi perkembangan pada anak adalah gaya hidup sihat bagi ibu, bukan sahaja dalam tempoh kehamilan dan perancangan kehamilan, tetapi juga sepanjang hidupnya..

Gunakan ubat hanya selepas berunding dengan doktor anda. Elakkan tekanan, awasi kualiti makanan anda, dengarkan badan anda dan berjumpa pakar secara berkala. Mematuhi cadangan mudah ini akan mengurangkan kemungkinan risiko dan komplikasi..

Neurosonografi: anomali kongenital

PENULIS: Lori L. Barr

Kata kunci: Neurosogram, neurosonografi, ultrasound kepala

Kerana kos, mudah dibawa dan keselamatannya yang rendah, neurosonografi tetap menjadi kaedah pilihan untuk pencitraan awal otak semasa fontanelles terbuka. Artikel ini memberikan maklumat penting untuk meningkatkan diagnosis patologi neurologi yang berkembang pada bayi. Kemahiran ini paling baik dipelajari dengan benar-benar mengimbas pesakit setelah pemeriksaan awal oleh pakar ultrasound yang sangat terlatih. Dalam semua kes, sama ada patologi kongenital, berjangkit, neoplastik atau trauma, neurosonografi selalunya merupakan langkah diagnostik pertama. Teknik pencitraan keratan rentas tambahan digunakan untuk menilai struktur dan fungsi yang sukar untuk dilihat menggunakan neurosonografi, iaitu: ruang subarachnoid dalam pendarahan; penilaian tumor atau luka yang menempati ruang sebagai sebahagian daripada perancangan pra operasi; apabila terdapat persoalan mengenai penjelasan proses demyelination.

Kemajuan moden dalam neurosonografi, seperti pencitraan tiga dimensi (3D), pengukuran tisu, dan penggunaan peningkatan kontras, masih dalam penyelidikan untuk pelaksanaan klinikal. Penyelidikan berterusan di bidang khusus ini akan memudahkan pengukuran parameter yang relevan yang lebih tepat yang penting untuk meramalkan hasil pesakit..

Anomali kongenital

Pembahagian malformasi kongenital menjadi 4 subkelompok berdasarkan masa perkembangan neurologi embrio, yang diusulkan oleh van der Knapp dan Valk, tetap menjadi standard yang dapat diterima untuk membagi malformasi kongenital menjadi beberapa kategori. Di antara 4 subkumpulan, terdapat: induksi punggung (neurulasi primer pada usia kehamilan 3-4 minggu [GV], neurulasi sekunder, pada 4-40 minggu GW); induksi ventral (pada hepatitis B 5-8 minggu); percambahan neuron, pembezaan dan histogenesis (pada 8-16 minggu hepatitis B); penghijrahan neuron (pada 8-20 minggu hepatitis B, 1 tahun selepas kelahiran). Artikel ini membincangkan keabnormalan di mana ultrasound dapat membantu diagnosis.

Aruhan punggung

Menutup kecacatan

Pengimejan sebelum dan selepas bersalin adalah penting kerana kerapuhan membran terhadap unsur sistem saraf pusat (CNS) yang terdedah pada pesakit dengan cephalocele, meningocele, myelomeningocele, dan lain-lain kecacatan penutupan (Rajah 1).

Gambar: 1. Cephalocele. (A) Neurosogram sagital frontal kiri bayi yang baru lahir dengan jisim tisu lembut yang besar di kulit kepala menunjukkan encephalocele yang mengandungi kedua-dua cecair serebrospinal (C) dan bahagian lobus frontal (F). (B) Neurosogram transabdominal koronari janin melalui bahagian belakang kepala menunjukkan ensefalocele oksipital besar yang mengandungi sebahagian besar serebelum (C). Perhatikan ketiadaan peti besi ekogenik di sekitar otak kecil.

Imbasan janin pranatal antara minggu ke-11 dan ke-13 HV membolehkan visualisasi ventrikel keempat sebagai ketelusan intrakranial yang dapat diukur pada pandangan pertengahan sagital, yang kini popular untuk mengukur ketelusan oksipital. Sekiranya ventrikel keempat tidak kelihatan, ini menunjukkan kecacatan tiub saraf. Pencitraan resonans magnetik (MRI) adalah kaedah pilihan selepas kelahiran. Ketika memvisualisasikan cephalocele, meningocele, atau myelomeningocele yang sebenar, ada dua tujuan, iaitu mengenal pasti sejauh mana kecacatan tiub saraf dan adanya kandungan kantung. Khususnya, persoalannya adakah terdapat unsur saraf di dalam beg, kerana campur tangan pembedahan berubah.

Kecacatan Chiari

Neurosonografi berkesan untuk pengenalpastian, campur tangan pembedahan dan pemantauan dinamik seterusnya terhadap cacat Chiari. Bayi dengan Chiari I mungkin wujud dengan tanda-tanda patologi yang tidak simptomatik dan ditemui secara kebetulan (Gambar 2).

Gambar: 2. Kecacatan Chiari I. Neurosogram sagital menunjukkan ketiadaan cecair di cisterna magna (anak panah). Perhatikan bahawa ventrikel keempat dipindahkan secara caudal dan agak rata (anak panah melengkung).

Sekiranya pesakit-pesakit ini mengalami tanda-tanda patologi, neurosonografi intraoperatif dapat memainkan peranan penting dalam analisis proses. Biasanya, pakar bedah ingin mengetahui sejauh mana kanalis serviks tonsil dengan prolaps cecair serebrospinal (CSF) berdenyut untuk meminimumkan perkembangan syrinx. Bayi dengan Chiari II, disgenesis otak belakang, biasanya hadir semasa kelahiran dengan spina bifida. Neurosonografi berkesan untuk diagnosis hidrosefalus sekunder dari masa ke masa selepas penutupan kecacatan tiub saraf. Penemuan sonografi di Chiari II termasuk anjakan ke bawah dan pembesaran ventrikel keempat, badan median yang menonjol, penghapusan cisterna magna, arah rendah tanduk anterior ventrikel lateral, dan kemurungan sabit (Gamb. 3).

Gambar: 3. Kecacatan Chiari II. (A) Neurosogram sagital bayi baru lahir yang menunjukkan anjakan turun dan dilatasi ventrikel keempat (4) dan bonjolan midbody (M). Tangki besar dilenyapkan. (B) Gambar koronari posterior melalui otak dan otak kecil menunjukkan pembengkakan ventrikel lateral (L) dan ketiga (3) dengan ventrikel keempat (anak panah) yang tidak normal. (C) Gambar koronal anterior melalui kepala bayi yang menunjukkan arah rendah tanduk anterior (A) ventrikel lateral dan kemurungan sabit (anak panah).

Penemuan ciri lain adalah colpocephalus, hydrocephalus, dysgenesis dari corpus callosum, dan syringohydromyelia. Neurosogram bersiri dilakukan pada kedalaman gambar yang sama, jadi ukuran ventrikel dapat dibandingkan dengan mudah kecuali gambar 3D digunakan. Hydrocephalus dalam kes ini biasanya disebabkan oleh stenosis saluran air (Gamb. 4).

Gambar: 4. Stenosis saluran air. (A) Neurosogram sagital menunjukkan pembesaran ventrikel ketiga (3) dan lateral (L). Perhatikan perkembangan amandel otak kecil ke dalam foramen (anak panah). (B) Neurosogram koronari menunjukkan ventrikel lateral (L) dan ketiga (3) yang diperbesar.

Aruhan ventral

Induksi ventral membawa kepada pembentukan otak belakang, otak tengah, otak depan, dan muka. Keabnormalan induksi ventrikel merangkumi kelainan paksi hipotalamus-hipofisis, malformasi cerebellar, sista dorsal, holoproencephaly, dan agenesis / disgenesis lamina. Penyimpangan paksi hipotalamus-hipofisis sangat sukar untuk didiagnosis menggunakan ultrasound, sementara kategori lain hanya terdapat pada neurosogram, jika pengendali mengetahui kemungkinan diagnosis dan tanda ciri. Apabila neurosonografi dilakukan dengan pengetahuan ini, MRI mungkin akan ditunda sehingga kemudian pada masa bayi, ketika penilaian serentak klinikal kemajuan myelination menjadi lebih penting..

Keabnormalan serebelar

Anomali serebellar adalah kelainan pada induksi ventral. Ultrasound 3D pranatal sangat menjanjikan untuk diagnosis yang tepat mengenai kelainan ini. Malformasi kista pada fossa posterior adalah akibat dari disgenesis paleocerebellum (kudis dan cacing) dan sering terjadi. Kecacatan ini merangkumi spektrum Dandy-Walker dan cisterna magna. Anomali cacing terpencil dan sindrom Joubert juga berasal dari paleocerebellar. Cerebellum baru (neocerebellum) terdiri daripada sisa hemisfera cerebellar. Dysgenesis cerebellum baru membawa kepada hypoplasia cerebellar, aplasia hemisfera cerebellar, dan hypoplasia, dan displasia cerebellar.

Spektrum Dundee-Walker

Spektrum Dundee Walker merangkumi kecacatan Dandy Walker, varian Dandy Walker, dan cisterna megalith. Bentuk yang paling teruk, kecacatan Dandy-Walker, terdiri daripada dilatasi sista pada ventrikel keempat, anjakan menaik dari tentorium cerebellar, yang membawa kepada pembesaran fossa posterior dan agenesis cacing (Gamb. 5).

Gambar: 5. Kesalahan Dandy Walker. (A) Neurosogram koronari posterior yang menunjukkan pembesaran fossa posterior dan dilatasi sista pada ventrikel keempat (4). Vermis cerebellar tidak ada. (B) Neurosogram parasagital kanan menunjukkan tentorium cerebellum tinggi (anak panah), ventrikel keempat besar (4), dan bahagian hemisfera cerebellar kanan (C). Cacing cerebellar lebih echogenic daripada hemisfera.

Penemuan ini biasanya rumit oleh hidrosefalus dari masa ke masa. Anomali serebrum bersamaan berkembang pada 68% kes. Varian mencirikan kes yang tidak menunjukkan tanda-tanda klasik kecacatan Dandy-Walker. Cisterna magna adalah pembesaran cisterna magna tanpa disertai anomali dan dianggap sebagai pilihan yang baik dengan prognosis jangka panjang yang baik. Prognosis yang sangat buruk dalam sindrom Dundee-Walker dan varian Dundee-Walker, terutamanya disebabkan oleh anomali yang berkaitan.

Hipoplasia serebellar dan displasia. Hipoplasia dan displasia cacing.

Klasifikasi anomali cerebellar baru dicadangkan oleh Patel dan Barkovich pada tahun 2003. Diagnosis pembezaan hipoplasia dari displasia dan penyakit difus dan fokal adalah penting untuk mengasingkan bayi dengan anomali serebral bersamaan dan kanak-kanak dengan kelainan serebelum terpencil. Kehadiran anomali yang menyertainya dikaitkan dengan prognosis yang buruk. Pencitraan MRI postnatal adalah standard emas untuk klasifikasi, dan diagnosis pembezaan oleh ultrasound hipoplasia dari displasia tidak boleh dipercayai. Agenesis ditentukan tanpa adanya cacing echogenik dan hemisfera cerebellar. Hipoplasia cacing ditandai dengan meratakan bahagian bawah cacing pada unjuran sagittal pertengahan. Asimetri hemisfera cerebellar atau ukuran kecil adalah kunci untuk mendiagnosis hipoplasia cerebellar (Gamb. 6).

Gambar: 6. Hipoplasia cerebellum dan vermis. Neurosogram koronal menunjukkan hemisfera cerebellar asimetrik kecil dan ketiadaan vermis. Pesakit ini juga menunjukkan tanda-tanda kerosakan Dandy-Walker dan ketiadaan corpus callosum..

Tiga sindrom dikaitkan dengan agenesis cacing lengkap: sindrom otot cerebellar-okular, sindrom Joubert, dan sindrom Walker-Warburg. Agenesis cacing mungkin terdapat dalam sindrom Coffin-Siris, sindrom cryptophthalmia, sindrom Ellis van Creveld, dan sindrom Meckel-Gruber.

Aplasia / hipoplasia korpus callosum

Gangguan induksi ventral ini adalah akibat gangguan pembelahan pundi kencing anterior. Aplasia dikaitkan dengan sawan dan keterbelakangan mental. Data neurosonografi bergantung pada bahagian (paruh, lutut, badan dan kusyen) dari corpus callosum yang tidak ada atau menipis (Gamb. 7).

Gambar: 7. Aplasia corpus callosum. (A) Neurosogram koronari yang menunjukkan orientasi selari ventrikel lateral. (B) Pandangan sagital yang menunjukkan susunan alur radial dan ketiadaan corpus callosum.

Agenesis terpencil mempunyai prognosis jangka panjang yang baik untuk perkembangan sistem saraf pada 80% kes. Hipoplasia juga sering berlaku, dengan kedua-dua keadaan yang berkaitan dengan kelahiran pramatang, jangkitan intrauterin dan usia ibu yang lebih tua..

Holoprosencephaly

Holoprosentsephaly adalah gangguan induksi ventral dengan pembelahan pundi kencing serebrum anterior yang tidak lengkap. Terdapat hubungan yang kuat antara kecacatan garis tengah yang melibatkan wajah dan badan, dengan faktor persekitaran dan 7 gen yang dianggap sebagai penyebab perkembangan. Diagnosis pranatal berdasarkan ultrasound dan MRI. Ramai ibu bapa lebih suka menamatkan kehamilan. Neurosonografi selepas bersalin dan MRI membantu pasukan pelbagai disiplin untuk membetulkan masalah yang berkaitan dengan pesakit.

Bentuk yang paling teruk adalah holoprosencephaly alobaric. Otak hanya terdiri daripada lapisan hemisfera serebrum rata yang menyatu di hadapan bahagian depan dan satu ventrikel, yang berkomunikasi dengan sista dorsal yang besar. Sabit otak tidak ada, dan thalamus menyatu bersama. Tanda-tanda lega agak jarang dengan bentuk halus di permukaan otak. Anomali migrasi adalah perkara biasa. Keabnormalan vaskular termasuk ketiadaan atau arteri serebral dalaman yang bersendirian, ketiadaan urat serebrum, sinus superior, sinus sagital, dan sinus rektus. Bentuk holoprosencephaly ini dikaitkan dengan trisomi 13 dan trisomi 18.

Bentuk yang kurang jelas adalah holoproencephaly semilobar, di mana jurang interhemispheric berkembang di belakang, tetapi tidak lengkap di depan. Penyatuan separa thalamus di sepanjang bahagian bawah ventrikel ketiga yang kurang berkembang, yang merupakan ciri khas (Gamb. 8). Hanya satu ventrikel yang berkembang. Bahagian yang terpisah dari septum telus dan corpus callosum mungkin tidak ada sepenuhnya.

Gambar: 8. Semilobar holosproencephaly. Neurosogram koronari menunjukkan gabungan thalamus (T) dan satu ventrikel.

Bentuk holoprosencephaly yang paling ringan adalah lobar. Dalam kes ini, terdapat alur interhemispheric yang tidak lengkap di bahagian anteroposterior dan kemurungan sabit otak berkembang. Korteks serebrum menyatu di kawasan tiang depan dengan septum telus yang tidak ada. Corpus callosum biasanya kurang berkembang. Anomali migrasi yang berkaitan seperti heterotopi bahan kelabu mudah dinilai dengan transduser frekuensi tinggi dalam julat frekuensi 10 hingga 13 MHz.

Agenesis dan disgenesis septum telus

Walaupun agenesis utama septum telus berlaku, pemusnahan sekunder lebih kerap berlaku. Kemusnahan ini boleh berlaku selepas trauma, keradangan, atau penyumbatan ventrikel. Pandangan koronal paling berguna untuk menunjukkan ketiadaan septum lutsinar (Gamb. 9).

Gambar: 9. Kekurangan partition lutsinar. (A) Neurosogram koronari yang diambil melalui fontanelle anterior menunjukkan ketiadaan septum lutsinar dan bentuk segiempat sama dari tanduk anterior ventrikel lateral. (B) Neurosogram koronari menunjukkan septum telus normal (anak panah) dan septum dibahagi rongga untuk perbandingan..

Banyak keabnormalan dikaitkan dengan ketiadaan septum, termasuk stenosis saluran air dengan hidrosefalus sekunder, agenesis corpus callosum, malformasi Chiari II, anomali migrasi, dan displasia septo-optik. Displasia Septo-optik merangkumi ketiadaan septum telus dengan hipoplasia saluran optik, kekacauan, dan saraf. Sebilangan besar orang dengan displasia septo-optik juga mengalami gangguan hipotalamus / hipofisis.

Anomali penghijrahan

Gangguan migrasi saraf berlaku antara bulan ketiga dan kelima kehidupan, apabila neuron tidak bergerak ke lokasi akhir mereka di korteks serebrum. Sebilangan besar kelainan ini adalah kecacatan genetik dan dikaitkan dengan sindrom. Sebilangan besar ini berlaku dengan epilepsi, hipotensi, atau kelewatan perkembangan.

Heterotopies

Dalam kes di mana terdapat kelewatan migrasi radial normal neuron dan tisu glial dari matriks embrio periventrikular ke korteks, masalah abu-abu heterotopik muncul. Laman-laman penundaan migrasi ini hanya dapat dikesan dengan sensor frekuensi tinggi dan dengan kecurigaan tinggi terhadap patologi yang disyaki, kerana ia kelihatan sama dengan bahan kelabu biasa. Heterotopias boleh bergaris atau nodular (Gambar 10), dan terletak di bawah pia mater otak dan hingga ke zon subepindemal.

Gambar: 10. Heterotopi jirim kelabu. Neurosogram koronari menunjukkan lesi masalah kelabu nodular yang merangkumi dinding ventrikel lateral kiri.

Lissencephaly

Lissencephaly adalah anomali penghijrahan serius yang membawa kepada kejang pada semua bayi dan kematian paling banyak 2 tahun. Agiria adalah otak yang benar-benar halus tanpa tanda timbul (Gamb. 11).

Gambar: 11. Lissencephaly. Neurosogram koronari menunjukkan korteks tanpa ekspresi tanpa berkerut.

Pachigiria membawa kepada pembentukan beberapa alur rata. Otak pranatal yang normal cukup lancar pada 25 minggu GH; Oleh itu, penilaian yang tepat mengenai usia kehamilan bayi prematur adalah mustahak untuk diagnosis neurosonografi tepat mengenai lissencephaly.

Polymicrogyria

Displasia kortikal dengan penampilan batu karang disebut polymicrogyria. Gejala klinikal berbeza-beza bergantung pada lokasi lesi. Kulit kayu kelihatan sedikit menebal dan menyerupai pachigiria (rajah 12). Perlu mencari urat pengeringan besar yang disebabkan oleh corak vaskular berterusan pada membran lembut dan arachnoid otak embrio yang menutup korteks yang tidak normal. Pengenalpastian ciri ini harus disahkan oleh penilaian MRI..

Gambar: 12. Displasia kortikal. Neurosogram koronari menunjukkan kawasan dengan alur tidak teratur dan beberapa zon tanpa ekspresi heterogen, yang diperhatikan dengan lissencephaly. Pachigiriya kelihatan sama.

Schizencephaly

Schizencephaly adalah pemisahan otak yang ditutupi dengan bahan kelabu. Kecacatan boleh menjadi besar dengan kelewatan perkembangan yang sesuai, atau kecil dengan kekejangan otot ringan atau hipotensi. Lesi diklasifikasikan sebagai celah terbuka atau celah tertutup. Celah fusi adalah tipe 1 atau schizencephaly dengan celah tertutup, dan celah terbuka adalah tipe II (Gbr. 13).

Gambar: 13. Schizencephaly. Neurosogram koronari menunjukkan schizencephaly jenis II dengan celah terbuka di kawasan frontotemporal kanan. Perhatikan sambungan longgar ventrikel lateral kanan dengan cecair ekstraaksial.

Tanda-tanda yang berkaitan dengan patologi ini termasuk vaskulopati lentikulostriatal, kekurangan septum, displasia kortikal, dan heterotopia benda kelabu. Lesi ini dikaitkan dengan jangkitan sitomegalovirus.

Percambahan dan pembezaan neuron

Stenosis saluran air, phakomatosis, malformasi vaskular kongenital dan tumor kongenital berlaku dalam tempoh peningkatan jumlah dan jenis sel.

Stenosis paip

Stenosis primer saluran air berkembang sebagai akibat dari kelainan dalam pembezaan neuron atau percambahan bahan abu-abu periaqueductal, tetapi lebih sering disebabkan oleh parut setelah mampatan, pendarahan, atau jangkitan. Tidak kira sama ada pengimejan dilakukan secara pranatal atau postnatally, pelebaran asimetrik ventrikel lateral dan ketiga dengan ukuran normal ventrikel keempat adalah ciri yang menonjol (lihat Gambar. 4). Diagnosis pembezaan dari holoproencephaly dapat difasilitasi dengan menggunakan proses mastoid (Gamb. 14).

Gambar: 14. Unjuran melalui proses mastoid. Pandangan paksi dari ventrikel keempat normal (anak panah) yang dilihat dari proses mastoid kiri. Perhatikan cacing cerebellar echogenic (V).

Untuk penilaian dinamik, perlu mengekalkan kedalaman gambar yang tetap antara imbasan bersiri dalam unjuran melalui fontanelle untuk perbandingan yang optimum, ketika tidak menggunakan teknologi ultrasound 3D.

Phakomatoses adalah sindrom percambahan abnormal komponen ectodermal, mesodermal dan neuroectodermal yang mempengaruhi otak secara global dan membawa kepada perkembangan tumor kecil di dalam CNS, sistem genitouriner dan kulit. Contohnya ialah sindrom Sturge-Weber (sindrom ensefalotrigeminal).

Sindrom Sturge-Weber

Pesakit mempunyai nevus wain (berapi) yang berkaitan dengan angioma leptomeningeal ipsilateral dan sawan pada tahun pertama kehidupan. Sindrom Sturge-Weber juga disebut angiomatosis encephalotrigeminal. Hemisfera yang terjejas menunjukkan penurunan jumlah korteks serebrum, peningkatan plexus choroid dan ketumpatan echogenik serpiginous (dengan tepi bergelombang) di pinggir otak (Gamb. 15). Tanda ultrasound yang paling awal mungkin adalah peningkatan echogenicity periventricular unilateral.

Gambar: 15. Sindrom Sturge-Weber. Neurosogram koronari menunjukkan asimetri alur Sylvian dan kawasan berbentuk baji peningkatan echogenicity di sebelah kanan. Ini adalah angioma leptomeningeal (anak panah)..

Sklerosis tuberous

Tuberous sclerosis adalah gangguan yang diwarisi multisistem dengan banyak luka seperti tumor di otak, mata, jantung, ginjal, paru-paru, dan kulit. Sonografi sebelum dan selepas kelahiran memainkan peranan penting dalam pemerhatian lesi yang dinamik (murah), kerana banyak dari mereka dapat berkembang menjadi tumor yang lebih agresif, seperti astrocytoma sel gergasi subependimal dan karsinoma ginjal. Neurosonografi sering dilakukan apabila bayi mempunyai gejala neurologi yang tidak spesifik. Penemuan khas merangkumi nodul subependymal periventrikular (biasanya dikalsifikasi) berhampiran foramen Monroe dan hamartoma kortikal, yang semuanya dapat dinyatakan sebagai struktur, mulai dari intensiti iso hingga hiperechoik, berbanding otak normal (Gamb. 16).

Gambar: 16. Sklerosis tuberous. (A) Neurosogram koronal neonatal yang diperoleh semasa pembedahan menunjukkan echogenicity hamartoma yang serupa dengan otak normal (H). (B) Neurosogram parasagital kanak-kanak lain dengan kejang yang menunjukkan tubercles subependymal (anak panah).

Malformasi vaskular (malformasi)

Malformasi vaskular dapat didefinisikan dalam rahim sebagai pembesaran sinus dura mater atau trombosis, dengan atau tanpa gangguan perkembangan janin, atau pada bayi dengan pendarahan intrakranial spontan atau kegagalan jantung kongestif. Antaranya ialah malformasi otak arteriovenous, malformasi kavernosa, fistula arteriovenous dura mater, malformasi galenik, malformasi vena dan vena varikos. Batasan dalam pengenalan bergantung pada lokasi kecacatan, peralatan neurosonografi, dan protokol yang digunakan. Sonografi dupleks warna transkranial dalam satu kajian mempunyai kepekaan keseluruhan 78%, tetapi tetap cukup sensitif untuk menjadi alat pemeriksaan yang berkesan. Walaupun pengimejan resonans magnetik dan arteriografi tomografi yang dikira menunjukkan potensi untuk menggantikan teknik ini, angiografi secara tradisional tetap menjadi standard emas untuk perancangan pra operasi. Sonografi intraoperatif penting untuk menilai kelengkapan reseksi dan mengenal pasti saluran bekalan dan saliran. Sensitiviti kajian meningkat dengan penggunaan sonoangiografi 3D. Kawasan fokus peningkatan atau penurunan echogenicity muncul pada gambar skala abu-abu dengan peningkatan fokus vaskularisasi yang jelas pada pencitraan Doppler warna atau kuasa (Gamb. 17). Untuk penyelidikan, kami mengesyorkan menggunakan peranti dari GE Voluson E8.

Gambar: 17. Kecacatan vaskular. (A) Neurosonogram koronari menunjukkan sedikit peningkatan dalam echogenicity aliran darah di sepanjang garis tengah malformasi galenik (G). (B) Neurosogram koronari dengan jejak Doppler dupleks menunjukkan aliran darah yang cepat sebagai tanda malformasi galenik. (C) Neurosogram parasagital melalui fossa temporal pesakit lain menunjukkan angioma vena sebagai kawasan fokus peningkatan echogenicity (anak panah).