Utama > Sklerosis

Sindrom Dandy-Walker: konsep, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Dandy-Walker adalah anomali kongenital yang jarang dijangkiti wanita. Kekerapan kelahiran kanak-kanak dengan patologi sedemikian adalah satu kes bagi setiap 25 ribu bayi baru lahir. Bayi didiagnosis dengan kelainan pada struktur dan perkembangan otak kecil dan laluan yang terlibat dalam aliran keluar cecair serebrospinal. Sindrom ini sering didefinisikan dalam tempoh pranatal, biasanya menampakkan diri ketika lahir, lebih jarang - sebelum usia satu tahun.

  1. Faktor yang memprovokasi
  2. Ciri-ciri utama
  3. Kemungkinan komplikasi dan prognosis
  4. Penyelidikan Diperlukan
  5. Pilihan rawatan
  6. Operasi
  7. Dadah
  8. Pencegahan

Faktor yang memprovokasi

Patologi dinamakan sempena saintis yang pertama kali menerangkannya. Doktor kelahiran Amerika Walter Edward Dandy, yang dianggap sebagai salah satu pengasas bedah saraf, pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1921. Tulisannya dilengkapi dengan penyelidikan oleh Earl Walker.

Penyakit ini menampakkan diri dengan ciri-ciri berikut:

  • Anomali struktur cerebellum: hipertrofi hemisfera dan penurunan atau ketiadaan lengkap cacing di antara mereka.
  • Pembesaran patologi ventrikel keempat - pembentukan berongga di mana cecair serebrospinal terkumpul.
  • Pertumbuhan berlebihan atau ketiadaan laluan yang mengalirkan cecair serebrospinal.
  • Kehadiran tumor berongga di fossa posterior.

Semua fenomena ini melibatkan hipertensi intrakranial, hidrosefalus, yang mempengaruhi fungsi bukan sahaja organ itu sendiri, tetapi juga kerja sistem tubuh lain.

Anomali merujuk kepada penyakit keturunan dengan sebab yang tidak ditentukan. Keadaan yang memprovokasi perkembangan sindrom Dandy-Walker pada kanak-kanak adalah:

  1. Jangkitan pranatal, khususnya, herpes, rubella, CMVI. Penyakit seperti itu dianggap berbahaya bagi janin selama 14 minggu pertama kehamilan..
  2. Penyakit autoimun ibu.
  3. Pertukaran pelanggaran.
  4. Ketagihan terhadap bahan toksik (alkohol, merokok, dadah) semasa kehamilan.

Keadaan ini membawa kepada fakta bahawa pada masa pranatal cerebellum, ventrikel dan cairan serebrospinal terbentuk secara tidak betul pada janin, yang menyebabkan banyak penyimpangan dalam fungsi organ lain..

Ciri-ciri utama

Penyakit ini dikelaskan mengikut tahap kegagalan perkembangan struktur cerebellar. Berdasarkan ini, bentuk penyakit yang lengkap dan tidak lengkap dibezakan..

Manifestasi penyakit pada bayi baru lahir dan pada kanak-kanak dewasa berbeza. Pakar dapat melihat tanda-tanda pertama pada ultrasound walaupun pada masa pranatal, ini termasuk:

  • Ukuran ventrikel IV tidak sesuai dengan norma selama kehamilan - ia meningkat dengan ketara.
  • Kurangnya perkembangan otak kecil.
  • Kehadiran di fossa kranial rongga yang dipenuhi dengan cecair - sista.

Tanda-tanda ini memberi alasan kepada doktor untuk membuat andaian mengenai kehadiran penyakit yang dijelaskan. Diagnosis disahkan oleh gabungan manifestasi dalaman dan luaran:

  • Ketidakseimbangan tengkorak anak. Kepala nampak besar.
  • Craniotabes, di mana tulang kranial rata di kawasan fontanel menjadi lebih nipis, pelembutan tisu tulang berlaku.
  • Tulang oksipital kehilangan bentuknya yang betul.
  • Fontanelles diperbesar.
  • Kelemahan menjerit.
  • Hydrocephalus - pengumpulan cecair yang disebabkan oleh pelanggaran aliran keluarnya dari ventrikel otak.
  • Rahang cacat, turbinat.
  • Nystagmus - pergerakan bola mata yang tidak disengajakan.
  • Penguncupan otot-otot lengan dan kaki yang tidak terkawal.
  • Syndactyly - penyatuan phalanges digital di bahagian atas atau bawah.
  • Lenturan anggota badan yang berterusan kerana ketegangan otot (tetraparesis spastik).
  • Gangguan pergerakan.
  • Tingkah laku gelisah.

Pada kanak-kanak berusia satu tahun dan lebih tua, patologi ditunjukkan oleh serangan sakit kepala, mual dan muntah, mudah marah, gangguan koordinasi pergerakan, masalah penglihatan, kelewatan mental dan intelektual.

Selalunya penyakit ini disertai dengan kecacatan jantung, penyakit buah pinggang, kelainan pada perkembangan tulang muka.

Kemungkinan komplikasi dan prognosis

Sebilangan besar patologi yang ditentukan secara genetik yang berkaitan dengan kelainan dalam perkembangan otak mempunyai senario perkembangan yang mengecewakan pesakit. Prognosis untuk sindrom Dandy-Walker tidak baik, tetapi banyak bergantung pada bentuk penyakit: dengan bentuk yang tidak lengkap, kemungkinan jangka hayat yang lebih lama lebih tinggi.

Kanak-kanak dengan penyakit seperti itu tidak dapat melayani diri sendiri atau bergerak sendiri. Penyakit ini membawa kepada kecacatan dari hari-hari pertama kehidupan.

Komplikasi merangkumi:

  • terencat akal;
  • kecacatan mental;
  • patologi neurologi: hipertonik tisu otot, gangguan koordinasi pergerakan;
  • penyakit organ penglihatan;
  • disfungsi organ lain.

Pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Dandy-Walker mempunyai jangka hayat yang pendek. Kira-kira separuh daripada bayi mati pada bulan-bulan pertama selepas kelahiran.

Penyelidikan Diperlukan

Peranan penting dimainkan oleh diagnosis penyakit pranatal. Data yang diperoleh semasa pemeriksaan ultrasound menunjukkan perkembangan patologi. Atas dasar mereka, doktor melakukan pengimejan resonans magnetik, ujian darah tambahan dan beberapa pemeriksaan lain.

Sekiranya diagnosis disahkan, wanita itu ditawarkan untuk menghentikan kehamilan.

Diagnosis bayi yang baru lahir melibatkan penggunaan kaedah seperti:

  • Pemeriksaan fizikal. Pada tahap ini, anomali pada perkembangan tulang muka, kelembutan tisu tulang tengkorak, fontanelles besar, ketidakseimbangan kepala dan batang, masalah neurologi.
  • Mengambil anamnesis. Data yang diperoleh semasa menemubual ibu, khususnya, mengenai kes kelahiran dalam keluarga anak-anak dengan penyakit seperti itu, membantu mengesahkan diagnosis andaian..
  • Pemeriksaan ultrabunyi otak dan organ dalaman mendedahkan kelainan perkembangan (ekokardiografi mendedahkan kelainan pada kerja jantung).
  • Pencitraan resonans magnetik atau tomografi yang dikira memberikan hasil yang sama dengan ultrasound, tetapi lebih terperinci.

Kanak-kanak itu diperiksa oleh pakar pediatrik, pakar neurologi, pakar kardiologi, pakar oftalmologi dan beberapa doktor lain yang mempunyai kepakaran sempit.

Pilihan rawatan

Patologi terapi tidak membawa kepada pemulihan, tetapi hanya menjadikan kehidupan pesakit lebih mudah. Rawatan sindrom Dandy-Walker boleh dilakukan secara pembedahan dan konservatif.

Operasi

Campur tangan pembedahan dilakukan dengan manipulasi invasif. Untuk memastikan aliran keluar cairan serebrospinal, jalan tambahan dibuat dengan melewati kawasan yang terjejas, iaitu shunting dilakukan. Ventrikel otak IV menjalani pembedahan. Prosedur pembedahan ini dapat mengurangkan tekanan intrakranial..

Terapi pembedahan digunakan untuk merawat patologi bersamaan, seperti kecacatan jantung dan penyakit buah pinggang.

Dadah

Ubat digunakan sebagai terapi simptomatik, pengambilannya tidak mempengaruhi patogenesis penyakit dan hasil akhirnya.

Seorang pakar neurologi menetapkan ubat-ubatan yang mengurangkan hipertensi otot.

Untuk mengurangkan tekanan intrakranial, sapukan:

  • Kortikosteroid yang mengurangkan pengeluaran cecair oleh ventrikel.
  • Vasodilators - mengurangkan tekanan cecair serebrospinal, memperbaiki aliran keluarnya ke dalam darah.
  • Diuretik Keluarkan lebihan cecair dari badan, bongkar saluran darah dan ruang CSF.
  • Penyekat beta. Mengurangkan pembengkakan tisu otak dengan mengurangkan tekanan intrakranial.

Untuk menjaga keadaan anak, mereka diresepkan:

  • Persediaan asid amino yang mengurangkan tekanan pada otak semasa terapi dengan ubat lain.
  • Penghilang rasa sakit - untuk menghilangkan rasa sakit pada hipertensi intrakranial.
  • Vitamin B sebagai sebahagian daripada kompleks vitamin-mineral untuk meningkatkan penghantaran impuls.
  • Penyelesaian penggantian plasma - untuk membetulkan komposisi darah, mengurangkan tekanan dan edema intrakranial.
  • Penenang.

Komen doktor mengenai pelbagai ubat kumpulan di atas dalam rawatan sindrom ini tidak jelas. Pelantikan ubat tertentu bergantung pada bentuk penyakit dan adanya komplikasi.

Terapi simptomatik juga memberi kesan kepada penyakit bersamaan: kardiovaskular, buah pinggang, neurologi dan lain-lain.

Kesan dalam normalisasi nada otot diberikan dengan urutan, latihan fisioterapi, prosedur air. Latihan seperti itu harus komprehensif dan teratur, barulah mereka dapat memberi bantuan kepada keadaan pesakit..

Pencegahan

Tidak ada langkah-langkah yang berkesan untuk mencegah perkembangan penyakit ini, kerana sindrom ini adalah patologi kongenital.

Pencegahan hanya boleh merangkumi pematuhan cadangan berikut oleh wanita hamil:

  • Mengelakkan sentuhan dengan bahan toksik berbahaya.
  • Pencegahan jangkitan dan rawatannya tepat pada masanya, terutama dalam jangka waktu hingga 14 minggu, ketika otak anak yang belum lahir terbentuk.
  • Lawatan berkala ke pakar sakit puan.
  • Lulus pemeriksaan ultrasound wajib.

Sindrom Dandy-Walker adalah salah satu penyakit kongenital yang paling teruk dengan peratusan kematian yang tinggi. Diagnosis janin di rahim memungkinkan keputusan tepat pada masanya mengenai kemungkinan penamatan kehamilan. Patologi tidak dapat disembuhkan, rawatan pembedahan dan konservatif dikurangkan untuk mengurangkan penderitaan pesakit.

Sindrom Dandy Walker

Kecacatan kongenital pada kanak-kanak adalah fenomena yang biasa berlaku di seluruh dunia. Patologi seperti itu boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza dan mempunyai kesan satu atau lain pada organisma yang sedang berkembang. Di antara sebilangan besar kemungkinan anomali, sindrom Dandy Walker dianggap paling teruk akibatnya. Ini adalah perkembangan otak kongenital, di mana aliran keluar cecair serebrospinal terganggu - cecair yang memberi nutrien kepada tisu otak. Di samping itu, terdapat kekurangan otak kecil. Tanda-tanda patologi yang menunjukkan adanya kecacatan teruk pada janin diperhatikan secara langsung semasa kehamilan.

Anomali Dandy Walker, gejala

Penyakit kongenital dapat dikesan pada anak walaupun semasa proses kehamilan. Selepas 20 minggu kehamilan, semasa pemeriksaan ultrasound pada janin, gejala khas patologi ini dapat dilihat dengan jelas. Pengesahan diagnosis seperti sindrom Dandy Walker, pertama sekali, adalah tanda-tanda kerosakan otak. Ini adalah pembentukan kista di kawasan fossa kranial, perkembangan otak kecil, serta pengembangan ventrikel otak keempat. Semasa janin berkembang, gejala meningkat. Bibir sumbing dan lelangit keras, secara sindaktik, anomali buah pinggang menjadi jelas.

Sekiranya, atas sebab apa pun, pemeriksaan ultrasound pada janin tidak dilakukan, patologi Dandy Walker dikesan, dalam kebanyakan kes, hampir sejurus selepas kelahiran anak. Kerana peningkatan tekanan intrakranial, bayi berkelakuan sangat gelisah, dia mengembangkan hidrosefalus, kekejangan otot diperhatikan, pergerakan mata berayun yang tidak disengajakan - nystagmus. Perjalanan penyakit ini mungkin berlaku tanpa tanda hidrosefalus.

Pada usia yang lebih tua, sindrom Dandy Walker mula menampakkan diri dengan gejala cerebellar. Koordinasi pergerakan anak terganggu, yang menimbulkan masalah ketika berjalan, sehingga mustahil pergerakan bebas. Gejala utama penyakit ini adalah perkembangan intelektual yang ketara, yang secara praktikalnya tidak dapat diperbaiki. Selain itu, dengan patologi Dandy Walker, mungkin terdapat masalah somatik yang bersamaan. Pertama sekali, ini adalah malformasi jantung dan ginjal, kelainan pada struktur wajah, jari dan jari kaki, serta masalah penglihatan.

Sindrom Dandy Walker, penyebab

Perubatan moden tidak dapat dikatakan dengan tepat mengapa berlakunya malformasi intrauterin tertentu. Sudah tentu, ada faktor risiko tertentu yang boleh menyebabkan anomali kongenital pada janin. Dalam pembentukan sindrom Dandy Walker, penyebabnya adalah penyakit virus yang sering dihidapi oleh ibu semasa mengandung, terutama pada tiga bulan pertama. Bahaya terbesar dalam kes ini disebabkan oleh jangkitan rubella dan sitomegalovirus. Peranan penting dalam berlakunya anomali Dandy Walker pada anak dimainkan oleh kehadiran penyakit metabolik yang teruk seperti diabetes pada ibu hamil..

Selalunya, patologi perkembangan anak mengandung diperhatikan pada wanita yang menderita alkoholisme kronik. Bagi ibu-ibu seperti itu, dalam kebanyakan kes penyakit yang dikenal pasti, anak-anak yang menderita sindrom Dandy Walker dilahirkan. Ini disebabkan oleh kenyataan bahawa jumlah wanita yang menyalahgunakan alkohol sangat tidak bertanggungjawab untuk melahirkan anak. Dengan patologi perkembangan kasar seperti anomali Dandy Walker, penamatan kehamilan kerana alasan perubatan sering disyorkan. Kurangnya pemeriksaan ultrasound tepat pada masanya membawa kepada kelahiran bayi dengan cacat kongenital yang teruk.

Harus diingat bahawa penyebab sindrom Dandy Walker juga mungkin turun temurun. Walau bagaimanapun, kes sporadis lebih kerap berlaku. Ini menyebabkan timbulnya kekeliruan di kalangan ibu bapa masa depan yang telah mengetahui tentang pengesahan diagnosis sedemikian, dan meletakkannya di hadapan pilihan yang serius..

Sindrom Dandy Walker, rawatan dan prognosis

Patologi kongenital boleh mempunyai keparahan yang berbeza-beza, yang memerlukan pendekatan yang tepat untuk pembetulannya. Di hadapan bentuk kecacatan Dandy Walker yang teruk, anak yang dilahirkan, sebagai peraturan, meninggal pada bulan-bulan pertama kehidupan. Sekiranya anomali yang ada sesuai dengan kehidupan, maka perkembangan mental bayi seperti itu sangat bermasalah. Dia akan mempunyai tahap kecerdasan yang sangat rendah, tidak dapat diakses untuk latihan pemulihan. Oleh itu, dengan sindrom Dandy Walker, prognosis perkembangan anak sangat tidak baik..

Rawatan anomali seperti itu tidak masuk akal. Walau bagaimanapun, dengan peningkatan hidrosefalus, campur tangan pembedahan diperlukan. Untuk mengurangkan tekanan intrakranial, pengangkatan ventrikel otak keempat dilakukan, yang menyumbang kepada aliran keluar cecair serebrospinal. Dengan sindrom Dandy Walker, rawatan hanya mungkin dilakukan secara simptomatik, kerana perkembangan intelektual pesakit tidak dapat diperbaiki. Fungsi motor badannya juga terganggu. Dalam kes yang teruk, kanak-kanak itu tidak berjalan atau duduk sendiri.

Di samping itu, anda perlu ingat mengenai penyakit yang berkaitan dengan sindrom Dandy Walker. Sebilangan besar dari mereka memerlukan rawatan perubatan. Ini adalah kecacatan jantung, anomali dalam perkembangan buah pinggang, dan patologi rahang atas. Penyakit ini menyukarkan diagnosis utama yang sudah sukar..

Pengesanan anomali Dandy Walker pada janin meletakkan calon ibu bapa sebelum pilihan - untuk menghentikan kehamilan atau melahirkan anak dengan patologi yang tidak dapat disembuhkan. Dalam keadaan ini, sukar untuk menasihati apa sahaja. Namun, ketika memutuskan untuk memanjangkan kehamilan, harus diingat bahawa bayi yang sakit akan memerlukan pertolongan ibu bapanya sepanjang hidupnya. Dan kerana dengan sindrom Dandy Walker, prognosis perkembangan kanak-kanak sangat bermasalah, anda perlu serius untuk membuat keputusan yang bertanggungjawab.

Sindrom Dandy-Walker: Musuh Anak-Anak yang Tanpa Henti

Sindrom Dandy-Walker tergolong dalam kelas penyakit neurologi dan, sebenarnya, adalah salah bentuk cerebellum dan salah satu ventrikel otak. Sebagai bentuk patologi yang sangat jarang berlaku, ia mempunyai prognosis yang buruk, separuh daripada pesakit tidak hidup hingga satu tahun.

Sindrom Dandy-Walker adalah malformasi kongenital yang berkaitan dengan kelainan pada perkembangan cerebellum. Penyakit ini diakui bahkan sebelum bayi dilahirkan dan, sebagai peraturan, disertai oleh pelbagai anomali organ lain. Kanak-kanak itu dilahirkan, dia mengalami otak yang mudah jatuh. Faktor-faktor berikut mendahului kemunculan anomali Dandy-Walker pada kanak-kanak:

  • penyakit virus ibu (terutamanya pada awal kehamilan);
  • gangguan metabolik (contohnya, diabetes mellitus);
  • minum alkohol, merokok, mengambil dadah.

Sindrom Dandy Walker - apa itu

Penemuan dan kajian terperinci mengenai kecacatan Dandy-Walker pada abad yang lalu memungkinkan untuk mengenal pasti ciri triad dari patologi ini. Ini merangkumi tanda-tanda berikut: ketiadaan cacing (atau perkembangannya separa), neoplasma ventrikel jenis sista, penyimpangan dari norma anatomi fossa kranial posterior (ke atas). Sinus bergerak ke atas, yang merupakan gejala lain. Cerebellum juga mengubah kedudukan normalnya..

Laluan yang kurang berkembang untuk pergerakan cecair serebrospinal membawa kepada pembentukan hidrosefalus. Peratusan di sini tinggi - hampir 90% pesakit mengalami ketidakselesaan kerana pengumpulan cecair serebrospinal di sistem ventrikel.

Sindrom Dandy Walker - Gejala

Sindrom ini diakui pada sekitar kehamilan bulan ke-5 berkat imbasan ultrasound. Kajian menunjukkan kehadiran sista di fossa kranial, kekurangan otak kecil, peningkatan jumlah ventrikel keempat yang berlebihan. Dengan perkembangan janin, tanda-tanda ini menjadi lebih jelas..

Kemudian, terdapat perkembangan ginjal yang tidak normal, peleburan jari-jari bahagian atas dan bawah (lengkap berlaku), celah-celah yang terbentuk di lelangit dan bibir. Sekiranya ultrasound tidak dilakukan semasa kehamilan, maka segera setelah kelahiran anak, semua gejala ini dapat dikesan dengan mudah.

Kekejangan otot dan nystagmus membuat diri mereka terasa kerana peningkatan tekanan intrakranial (ICP). Oleh kerana itu, bayi yang baru lahir sangat gelisah. Dalam praktiknya, kes-kes telah direkodkan ketika tanda-tanda hidrosefalus yang jelas tidak diperhatikan.

Manifestasi penyakit

Semasa melakukan imbasan ultrasound yang dirancang, seorang wanita hamil mendedahkan tanda-tanda ciri perkembangan janin yang cacat. Anomali Dandy-Walker menjadikan dirinya terkenal:

  • pertumbuhan berlebihan atau ketiadaan sepenuhnya lubang Magendie dan Lyushka;
  • parameter fossa kranial yang tidak mencukupi;
  • atrofi hemisfera otak kecil;
  • sista;
  • hidrosefalus.

Penyakit ini dianggap kongenital, walaupun ada kes-kes yang jarang berlaku di mana gejala muncul setelah usia empat tahun. Dalam praktik perubatan, terdapat kes terpencil apabila sindrom Dandy-Walker pertama kali muncul pada orang dewasa. Pesakit mengalami kekejangan otot yang teruk, kekurangan koordinasi, penonjolan oksiput, ketidakupayaan mental berkembang.

Baca juga mengenai topik ini

Bentuk manifestasi gangguan dan komplikasi

Sekiranya kita bercakap mengenai jenis penyakit, maka ada dua bentuknya - lengkap dan tidak lengkap. Dalam bentuk penuh, vermis cerebellar sama sekali tidak ada, bentuk yang tidak lengkap dicirikan oleh sebahagian perkembangan bahagian cerebellar.

Di antara patologi kongenital perkembangan sistem saraf, banyak penyakit tergolong dalam golongan yang berbahaya. Kecacatan Dandy-Walker adalah salah satu yang paling sukar dari segi kursus, rawatan dan prognosis penyakit seterusnya. Kecacatan mental dalam gangguan seperti itu tidak dapat dipulihkan. Status neurologi mungkin berterusan sepanjang hayat - hipertensi otot, penyelarasan pergerakan yang tidak betul akan diperhatikan.

Sindrom Dandy Walker - Diagnosis

Pada peringkat pertama, doktor memeriksa pesakit dan mengumpulkan anamnesis untuk membuat diagnosis yang betul. Prosedur ini berlaku apabila manifestasi penyakit ini hanya diperhatikan setelah dilahirkan..

Tahap kedua melibatkan pemeriksaan neurologi. Di atasnya, doktor mendapati bahawa pesakit sering mengalami pergerakan mata secara sukarela ke arah yang berlainan (nystagmus), kanak-kanak itu mempunyai fontanelle yang menonjol. Nada otot dapat dikurangkan, dan kepala mempunyai dimensi yang tidak biasa untuk usia tertentu (lebih besar).

Prosedur ultrasound membolehkan anda mengenal pasti tanda-tanda penyakit pada anak di rahim. Kaedahnya juga baik pada peringkat kemudian perkembangan penyakit ini, apabila perlu dilakukan pemeriksaan jantung untuk kecacatan..

Pencitraan resonans magnetik (MRI) adalah kaedah yang boleh dipercayai yang membolehkan diagnostik dengan tahap ketepatan yang tinggi. Penyelidikan mendedahkan:

  • kehadiran neoplasma sista di fossa kranial;
  • perkembangan cerebellum yang tidak normal;
  • pengembangan ventrikel keempat;
  • jatuh otak.

Kadang-kadang, untuk kelengkapan gambaran klinikal, diperlukan perundingan dengan pakar genetik dan pakar bedah saraf.

Sindrom Dandy Walker - Rawatan

Setiap bentuk anomali dicirikan oleh tahap keparahan tertentu. Bayi yang baru lahir dengan gangguan teruk mempunyai sedikit peluang untuk bertahan hidup. Sekiranya kecacatan itu sesuai dengan kehidupan bayi, perkembangan mentalnya dikaitkan dengan masalah besar. Setiap ibu bapa, setelah mendengar diagnosis seperti itu, harus bersiap siaga untuk kenyataan bahawa anaknya selamanya akan ditinggalkan dengan tahap kecerdasan yang rendah. Tidak ada latihan pembetulan yang dapat membantu dalam kes ini. Hampir mustahil untuk memberikan ramalan yang tepat, tetapi kemungkinan kematian sangat tinggi..

Di samping itu, merawat anomali dan berharap pemulihan sepenuhnya praktikal tidak ada gunanya. Sekiranya otak menurun, doktor akan merancang rawatan pembedahan. Mengurangkan tekanan di dalam tengkorak dicapai dengan memotong ventrikel serebrum keempat.

Punca dan prognosis bagi pesakit dengan sindrom Dandy-Walker

Penyakit Dandy-Walker adalah anomali semula jadi yang berlaku di otak. Dengan penyakit seperti itu, sistem cairan serebrospinal tidak cukup berkembang, akibatnya, tidak ada penyerapan cairan serebrospinal, yang menyebabkan proses kekurangan zat makanan dan metabolik di otak. Oleh kerana itu, perkembangan kran yang tidak normal terjadi, kerana pengembangan tulang bermula kerana tekanan cairan serebrospinal. Penyakit ini didiagnosis segera setelah kelahiran bayi, dan selalunya penyakit ini menampakkan diri pada kanak-kanak perempuan, kanak-kanak lelaki mudah diserang penyakit ini.

Sumber yang memprovokasi pembentukan penyakit ini

Hari ini, para pakar terus berdebat mengenai apakah sumber-sumber yang memprovokasi pembentukan penyakit ini. Sebilangan doktor berpendapat bahawa kecacatan Dandy-Walker adalah kelewatan struktur awal dalam perkembangan otak. Yang lain percaya bahawa penyakit ini mula berkembang dengan pelepasan cairan serebrospinal prenatal yang tinggi dan pelanggaran pembentukan cerebellum yang dihasilkan dan peningkatan jumlah fossa posterior tengkorak.

Asas pembentukan penyakit ini adalah khemah cerebellum yang terletak terlalu tinggi dan ketinggian sinus melintang yang terletak di pangkalnya. Kadang-kadang penyakit ini dikaitkan dengan kehadiran penyakit seperti itu:

  • Syringomyelia adalah penyakit kronik yang menyerang terutamanya golongan muda dan pertengahan umur. Penyakit ini dicirikan oleh pembentukan kekosongan pada saraf tunjang, terutamanya di kawasan leher;
  • Agenesis (kekurangan semula jadi) corpus callosum;
  • Kesalahan dalam sistem cecair serebrospinal, sebagai akibatnya, terdapat pelanggaran aliran proses pemakanan dan metabolisme antara aliran darah dan otak;
  • Peningkatan jumlah lompang yang tidak normal yang terletak di otak, disebabkan oleh peningkatan tekanan di dalam tengkorak dan pertumbuhan kepala dalam jumlah.

Sumber yang tepat yang menyebabkan pembentukan penyakit seperti itu tidak diketahui. Pakar menunjukkan bahawa faktor yang membawa kepada pembentukan penyakit ini mungkin:

  • Jangkitan virus;
  • Minum alkohol oleh wanita hamil;
  • Kehadiran diabetes mellitus pada wanita dalam kedudukan.

Khususnya, sumber-sumber ini mempengaruhi tiga bulan pertama kehamilan - kira-kira 7-10 minggu pembentukan bayi yang belum lahir, ketika otak anak sedang aktif dibina. Dalam beberapa keadaan, faktor keturunan boleh menjadi sumber penyakit..

Gejala penyakit

Penyakit serupa dalam perkembangan bayi ditentukan apabila imbasan ultrasound dilakukan pada awal kehamilan. Yaitu, semua gejala penyakit ini sudah dapat dilihat pada minggu ke-20. Bukti utama kemunculan patologi adalah pelbagai jenis petunjuk yang menunjukkan lesi di otak: pembentukan sista di fossa cranium jelas kelihatan, cerebellum kurang berkembang, ventrikel ke-4 terlalu besar. Lebih-lebih lagi, petunjuk ultrasound lebih jelas ketika janin berkembang..

Pada masa akan datang, anda dapat melihat pembentukan celah di kawasan lelangit keras dan bibir, pembentukan sistem ginjal dan kecacatan yang tidak normal. Sekiranya pemeriksaan ultrasound tidak dilakukan pada wanita hamil kerana beberapa sebab, gejala sindrom dapat dilihat dengan mata kasar setelah kelahiran bayi yang baru lahir. Kerana tekanan intrakranial yang tinggi, kanak-kanak seperti ini sering sangat gelisah. Dia mengembangkan hidrosefalus dengan kekejangan otot dan nystagmus. Kadang-kadang gejala hidrosefalus mungkin tidak ada.

Pada mulanya, anda dapat melihat pembentukan gejala seperti itu:

  • Atresia (pertumbuhan berlebihan atau kekurangan semula jadi) lubang Magendie dan Luschka;
  • Pengembangan dalam jumlah fossa posterior tengkorak;
  • Mati dari hemisfera otak kecil;
  • Kemunculan pembentukan sista dan fistula;
  • Hydrocephalus pada tahap yang berbeza.

Simptomologi ini dapat dilihat dengan jelas semasa ultrasound anak yang belum lahir. Atas sebab ini, adalah mustahak bahawa ibu mengandung kerap melakukan penyelidikan dan ujian..

Pada kanak-kanak

Penyakit serupa dianggap kanak-kanak. Penyakit ini jarang dimanifestasikan, gejalanya dapat dilihat ketika janin terbentuk, semasa imbasan ultrasound. Sekiranya, untuk beberapa sebab, pemeriksaan tidak dilakukan, untuk anak itu penuh dengan komplikasi yang agak serius..

Pada masa akan datang, gejala cerebellar yang ketara muncul. Pada kanak-kanak yang lebih tua, gangguan koordinasi motorik berlaku, kerana alasan ini, mereka mengalami kesukaran bergerak dan berjalan (dalam beberapa keadaan mereka bahkan tidak tahu melakukannya sama sekali). Gejala utamanya adalah kemunduran dalam perkembangan intelektual yang hampir tidak dapat disembuhkan. Anda juga dapat melihat perkembangan masalah yang berkaitan: penyakit sistem ginjal dan jantung, pembentukan jari, muka dan tangan yang tidak betul, serta gangguan fungsi visual.

Pada orang dewasa

Penyakit ini adalah varian klinikal dan anatomi dari penyakit dropsy yang tidak teratur. Patologi dicirikan oleh tanda-tanda seperti atresia lubang di otak dan peningkatan jumlah ventrikel ke-3 dan ke-4.

Walaupun anomali seperti itu dianggap semula jadi, kadang-kadang ia mula muncul pada anak berusia empat tahun atau lebih baru. Untuk masa yang lama, tanda-tanda penyakit ini tidak muncul. Dalam beberapa keadaan, dekompensasi dapat dilihat sudah di sekolah atau remaja. Dalam situasi yang paling jarang, petunjuk awal penyakit ini mungkin muncul pada orang dewasa..

Gejala utama penyakit ini pada masa dewasa adalah seperti berikut:

  • Peningkatan jumlah kepala secara beransur-ansur;
  • Gangguan koordinasi motor yang teruk, penampilan pergerakan yang tidak tepat dan luas;
  • Pembentukan nystagmus, dimanifestasikan dalam pergerakan bersilia dari satu sisi ke sisi lain;
  • Pembentukan kejang yang kerap berlaku;
  • Nada otot meningkat dengan teruk (kadang-kadang kekejangan muncul). Otot sentiasa tegang.
  • Kecacatan intelektual berkembang, ditunjukkan dalam ketidakupayaan untuk mengenali saudara-mara, kesukaran membaca dan perbezaan antara huruf, ketidakupayaan untuk menulis apa-apa.

Jenis penyakit

Tahap gangguan dalam struktur anatomi disebabkan oleh peruntukan dua varian penyakit Dandy-Walker: lengkap dan tidak lengkap. Yang pertama dicirikan oleh ketinggalan sepenuhnya dalam perkembangan cacing di otak kecil, dan untuk yang kedua - hanya sebahagian pembangunan.

Kehadiran hidrokel di otak dan cecair terkumpul di rongga tengkorak disebabkan oleh perjalanan penyakit ini, disertai oleh hidrosefalus, dan juga tanpanya.

Diagnosis

Apabila seorang wanita berada dalam kedudukan, perkembangan sindrom Dandy-Walker pada anak ditentukan oleh ultrasound. Selepas kelahiran bayi, untuk mengenal pasti penyakit ini:

  • Keadaan kanak-kanak dinilai, gejala utama penyakit ditentukan dalam bentuk pergerakan yang tidak tepat, nada berubah pada otot, peningkatan jumlah kepala. Ibu bapa ditanya mengenai kehadiran anak-anak dengan penyakit yang serupa dalam keluarga;
  • Pemeriksaan neurologi dilakukan. Mendedahkan kehadiran nystagmus, penurunan nada pada otot dan tanda-tanda anomali lain;
  • Periksa jantung untuk ultrasound. Semasa kajian, kehadiran kecacatan ditentukan, dan keadaan aorta dinilai;
  • CT dan MRI dilakukan. Semasa prosedur, fakta percambahan fossa posterior cranium, peningkatan jumlah ventrikel ke-4, pengumpulan cecair di dalam ruang serebrum, dan kekurangan otak kecil ditentukan.

Kadang kala doktor boleh meminta konsultasi dengan pakar genetik dan pakar bedah saraf.

Adakah penyakit ini dapat disembuhkan?

Penyakit Dandy Walker boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza. Biasanya, bayi yang dilahirkan dengan penyakit serupa dalam bentuk yang teruk boleh membawa maut dalam 1 bulan hidup. Sekiranya terdapat penyakit yang sesuai dengan kehidupan, kanak-kanak itu akan mengalami masalah secara psikologi. Ibu bapa harus bersiap sedia untuk memastikan bahawa anak akan mempunyai akal yang terencat akal yang tidak dapat diubah walaupun dengan latihan pembetulan. Meramalkan pembentukan anak yang menderita penyakit serupa sangat tidak baik.

Rawatan untuk penyakit seperti ini hampir tidak ada gunanya. Walau bagaimanapun, dengan peningkatan hidrosefalus, operasi akan diperlukan. Tekanan di dalam tengkorak dapat dikurangkan dengan menggeser ventrikel otak ke-4.

Rawatan hanya bersifat simptomatik. Ketidakmampuan mental kanak-kanak tidak dapat diperbaiki, fungsi motor di dalam badan terjejas teruk, kerana ini, bayi sering tidak boleh berada dalam keadaan duduk atau berdiri sendiri.

Semasa rawatan, jangan lupa tentang masalah bersamaan dengan jantung, buah pinggang, anomali rahang atas. Penghapusan mereka sering memerlukan campur tangan doktor yang berkelayakan..

Apabila sindrom ini dikesan oleh pakar semasa membawa anak, ibu bapa harus membuat keputusan yang serius: melakukan pengguguran atau menjaga bayi, yang harus menderita penyakit yang tidak dapat disembuhkan sepanjang hidupnya..

Campur tangan pembedahan

Satu-satunya kaedah rawatan pembedahan untuk penyakit ini adalah pembedahan pintasan. Oleh itu, gejala hidrosefalus menjadi kurang ketara, dan pembuangan cecair serebrospinal juga bertambah baik..

Kesan

Selalunya, prognosis untuk anomali seperti itu kurang baik. Jangka hayat kanak-kanak disebabkan oleh adanya penyakit bersamaan. Menurut statistik, kematian bayi sering berlaku sekiranya sindrom ini berkembang selepas melahirkan. Komplikasi serius penyakit ini termasuk:

  • Kecacatan intelektual dan psikologi yang tidak dapat diperbaiki sepanjang hayat;
  • Kemahiran psikomotor perlahan;
  • Penyakit neurotik, iaitu peningkatan nada otot, gangguan fungsi motor.

Oleh kerana penyakit ini kongenital dan berkembang pada tahap genetik, penyakit ini tidak akan berfungsi untuk mencegahnya. Oleh itu, langkah pencegahan tidak akan berguna. Namun, semasa seorang wanita membawa bayi, dia harus diperiksa secara berkala menggunakan imbasan ultrasound untuk mengesan perkembangan anomali tepat pada masanya. Mengandung, jika terdapat kecurigaan pembentukan sindrom Dandy-Walker pada bayi, pemeriksaan ultrasound ditetapkan pada frekuensi beberapa minggu. Sekiranya patologi dikesan, tahap penglibatan anak disiasat dan keputusan dibuat mengenai apakah disarankan untuk menjaga kehamilan di masa depan..

Harus diingat bahawa risiko pembentukan anomali semacam itu sangat meningkat jika seorang wanita terus merokok dan minum alkohol selama kehamilan. Atas sebab ini, wanita hamil disarankan untuk mematuhi gaya hidup yang sihat, kerana akibat yang mungkin timbul dengan sikap seperti itu sering tidak sesuai dengan kehidupan..