Utama > Sklerosis

Apakah penyakit ALS? Adakah ubat mujarab untuk patologi yang mengerikan?

Ahli fizik teori terkenal dunia, Stephen Hawking (1942 - 2018) meninggal dunia pada tahun 2018. Lelaki yang menghabiskan sebahagian besar hidupnya di kerusi roda bergelut dengan diagnosis kematian sklerosis lateral amyotrophic.

Banyak, ketika berhadapan dengan maklumat mengenai saintis terkenal, mengajukan pertanyaan: "Apa itu ALS?" Lagipun, ini jauh dari penyakit neurologi yang paling biasa, yang selalu didengar, tetapi patologi ini tidak menjadi kurang berbahaya..

Apa itu ALS?

Yang pertama yang menggambarkan dan mengasingkan sklerosis amyotrophic lateral (lateral) sebagai nosologi yang terpisah adalah psikiatri Perancis Jean-Martin Charcot pada tahun 1869.

Penyakit ALS, seperti patologi lain dari sistem saraf, mempunyai banyak sinonim untuk namanya. Ini adalah penyakit neuron motorik atau penyakit neuron motorik, dan penyakit Charcot, dan penyakit Lou Gehrig (istilah ini lebih sering digunakan di negara-negara Eropah Barat dan Amerika). Tetapi tidak kira apa nama penyakit ini, penyakit ini terus menyebabkan kecacatan teruk dan kematian yang tidak dapat dielakkan..

Apa itu ALS?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah neurodegenerative kronik, patologi yang sentiasa progresif dari sistem saraf, yang dicirikan oleh kerosakan pada neuron motor pusat dan periferal, diikuti oleh perkembangan plegia (kelumpuhan), atrofi otot, gangguan bulbar dan pseudobulbar.

Sklerosis lateral amyotrophic pada 95% kes adalah penyakit sporadis, iaitu, ia tidak mempunyai kaitan langsung dengan penyakit keluarga terdekat. 5% ALS yang didiagnosis menyumbang kepada patologi keturunan. Famili ALS pertama kali dikenal pasti dan disahkan di pulau Guam (Kepulauan Mariam).

Penyakit neuron motor agak jarang berlaku - 1.5 - 5 kes setiap 100 ribu penduduk. Kejadian puncak berlaku pada usia kira-kira 50 tahun dengan bentuk penyakit keluarga dan 60 - 65 tahun - dengan bentuk sporadis. Tetapi ini sama sekali tidak bermaksud bahawa penyakit Charcot tidak berlaku pada usia muda. Lelaki menderita ALS hampir 1.5 kali lebih kerap daripada wanita. Walaupun perbezaan ini hilang setelah mencapai usia 60 tahun - wakil kedua-dua jantina sering sakit.

Penyakit ALS mesti dibezakan dengan jelas dengan penyakit seperti sindrom lateral amyotrophic (sindrom ALS), kerana yang terakhir adalah manifestasi penyakit lain dari sistem saraf (contohnya, ensefalitis, strok, dll.), Dan bukan nosologi yang berasingan. Dan selalunya ini adalah penyakit yang dapat disembuhkan yang, dengan diagnosis dan rawatan tepat pada masanya, tidak menyebabkan kematian..

Kematian pada sklerosis lateral amyotrophic berlaku akibat komplikasi seperti pneumonia kongestif, fenomena septik, kegagalan otot pernafasan, dll..

Sedikit terminologi

Untuk memahami intipati penyakit yang mengerikan ini, anda perlu memahami sedikit tentang istilah neurologi kompleks seperti neuron motor pusat dan periferal, sindrom bulbar dan pseudobulbar. Oleh kerana kata-kata ini tidak akan memberitahu seseorang yang jauh dari perubatan.

Neuron motor pusat terletak di gyrus presentral dari korteks serebrum, yang disebut kawasan motor. Sekiranya bahagian otak ini rosak, maka kelumpuhan pusat (spastik) berkembang, yang disertai dengan gejala berikut:

  • kelemahan otot dengan keparahan yang berbeza-beza (dari kekurangan pergerakan sepenuhnya hingga sedikit kecanggihan pergerakan);
  • peningkatan nada otot, perkembangan kekejangan;
  • pengukuhan refleks tendon dan periosteal;
  • kemunculan tanda kaki patologi (gejala Babinsky, Rossolimo, Openheim, dll.).

Neuron motor periferal dilokalisasikan di nukleus saraf kranial, dalam penebalan saraf tunjang pada tahap serviks, toraks dan lumbosakral di tanduk anteriornya. Dalam keadaan apa pun, di bawah motoneuron kortikal. Apabila sel saraf ini rosak, gejala kelumpuhan periferal (lembap) berlaku:

  • kelemahan otot yang dihidupkan oleh kumpulan sel ini;
  • penurunan refleks tendon dan periosteal;
  • penampilan hipotonia otot;
  • perkembangan perubahan atrofi pada otot, kerana denervasinya;
  • tiada simptom patologi.

Dengan ALS, kedua-dua neuron motor pusat dan pusat rosak, yang menyebabkan munculnya tanda-tanda kelumpuhan pusat dan periferal dalam patologi ini..

Kelumpuhan bulbar yang berkembang pada penyakit Lou Gehrig timbul dari degenerasi neuron yang terletak di nukleus pasangan saraf kranial IX, X, XII. Struktur ini terletak di batang otak, iaitu di medulla oblongata (dari lat.bulbus). Sindrom ini menampakkan dirinya sebagai kelemahan pada otot-otot faring, laring, lidah dan lelangit lembut. Oleh itu, gejala utamanya adalah berikut:

  • dysarthria (pelanggaran artikulasi, kerana kelemahan dan atrofi otot lidah);
  • disfonia (pembentukan suara terganggu) dan nasolalia (nada suara hidung);
  • disfagia (gangguan menelan);
  • kendur lelangit lembut dan anjakan uvula ke bahagian yang sihat;
  • kehilangan (ketiadaan) refleks faring;
  • air liur (berlaku akibat pelanggaran menelan);
  • fibrillar berkedut di lidah (dikesan sebagai pengecutan otot kecil, berdebar).

Kelumpuhan pseudobulbar, yang merangkumi hampir semua gejala ini, berkembang kerana gangguan dua hala struktur jalur kortiko-bulbar (iaitu, serat saraf yang menghubungkan korteks serebrum dengan kumpulan bulbar inti saraf kranial). Ciri khas sindrom ini adalah:

  • pemeliharaan refleks faring;
  • ketiadaan atrofi dan fibrilasi di lidah;
  • peningkatan refleks mandibula;
  • kemunculan refleks patologi automatik oral (mereka dianggap normal untuk kanak-kanak - proboscis, menghisap, dll);
  • ganas (sukarela) menangis dan ketawa.

Memandangkan bahawa dengan sklerosis lateral amyotrophic, kedua-dua neuron motor atas (tengah) dan bawah (periferal) merosot, kelumpuhan bulbar sangat sering digabungkan dengan kelumpuhan pseudobulbar. Dalam beberapa bentuk ALS, sindrom ini mungkin satu-satunya manifestasi penyakit ini, selebihnya tidak mempunyai masa untuk berkembang, kerana fenomena kegagalan pernafasan berkembang sangat cepat.

Apakah sebab dan mekanisme penyakit ini?

Sebab yang boleh dipercayai untuk perkembangan bentuk sporadis penyakit Charcot belum dapat dipastikan. Ramai penyelidik percaya bahawa jangkitan "lambat" memprovokasi perkembangan ALS: enterovirus, virus ECHO, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Virus ini merosakkan struktur DNA normal neuron motorik, memprovokasi percepatan kematian mereka (apoptosis). Ini disertai dengan perkembangan kegembiraan - kelebihan glutamat menyebabkan berlebihan dan kematian neuron motorik. Sel-sel yang tersisa dapat depolarisasi secara spontan, yang secara klinikal dimanifestasikan oleh fibrilasi dan fasikulasi.

Terdapat juga kesan patologi pada neuron reaksi autoimun (IgG mengganggu kerja saluran kalsium jenis-L), perubahan metabolisme aerobik normal di dalamnya, peningkatan arus transmembran ion natrium dan kalsium ke dalam sel, pelanggaran aktiviti enzim dinding sel dan pemusnahan protein struktur dan lipidnya.

Di Johns Hopkins University of Baltimore, DNA dan RNA empat helai dikesan pada neuron motor pesakit ALS. Ini menyebabkan kemunculan protein ubiquitin dalam sitoplasma neuron, atau lebih tepatnya agregatnya, yang biasanya terletak di nukleus. Perubahan ini juga mempercepat neurodegenerasi pada sklerosis lateral amyotrophic..

Keturunan (familial) ALS dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak pada kromosom 21 dan pengekodan superoksida mutase-1. Penyakit ini disebarkan secara autosomal.

Pemeriksaan patomorfologi menunjukkan atrofi korteks motorik (precentral gyri) hemisfera serebrum, tanduk anterior saraf tunjang dan inti motor dari kumpulan bulbar saraf kranial. Dalam kes ini, motoneuron mati digantikan oleh neuroglia. Bukan hanya badan-badan neuron motorik yang terjejas, tetapi juga prosesnya - demyelinasi diperhatikan (iaitu, pemusnahan sarung akson myelin normal) dari jalur piramidal di batang otak dan saraf lateral saraf tunjang.

Sklerosis lateral amyotrophic: gejala

Gejala awal penyakit Lou Gehrig dalam kebanyakan kes perlahan-lahan meningkatkan kelemahan pada lengan atau kaki. Dalam kes ini, bahagian distal dari hujung kaki - tangan dan tangan lebih terjejas. Pesakit tidak boleh mengikat kancing, mengikat tali kasut, mula tersandung, memusingkan kakinya. Kekemasan seperti itu disertai dengan keletihan luaran (penurunan berat badan) anggota badan..

Selalunya, gejala tidak simetri. Dengan pemerhatian pesakit yang dekat, daya tarikan dapat dikesan pada anggota badan yang terkena - otot berkedut, menyerupai gelombang, sedikit turun naik.

Ramai pesakit dalam tempoh awal penyakit ini mengalami masalah yang berkaitan dengan kelemahan otot leher yang menyokong kepala dalam posisi tegak. Oleh itu, kepala sentiasa digantung dan pesakit memerlukan alat khas untuk menahannya.

Penyakit ini terus berkembang dan secara beransur-ansur proses patologi merangkumi semakin banyak massa otot. Terhadap latar belakang perkembangan kelumpuhan periferal, gejala pusat bergabung:

  • hipertonik dan kekejangan pada otot,
  • refleks tendon dan periosteal dipertingkatkan,
  • refleks kaki dan tangan patologi berlaku.

Sangat perlahan, pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas dan menjaga diri.

Seiring dengan ini, pesakit mencatat pelanggaran menelan, kesukaran bercakap, perubahan suara dan gejala kelumpuhan bulbar lain, yang biasanya digabungkan dengan pseudobulbar.

Secara beransur-ansur, proses patologi mempengaruhi otot pernafasan - kerosakan pada diafragma sangat penting. Sehubungan dengan itu, fenomena pernafasan paradoks berlaku: semasa menghirup, perut pesakit yang menderita ALS tenggelam, dan semasa menghembus nafas, sebaliknya, menonjol.

Gangguan oculomotor (paresis pandangan, gangguan pergerakan bola mata, dan lain-lain), jika ia berlaku, maka hanya pada peringkat akhir penyakit neuron motorik. Perubahan kepekaan tidak tipikal untuk penyakit ini, walaupun beberapa pesakit mengadu ketidakselesaan dan kesakitan yang tidak dapat difahami.

Juga, sklerosis lateral amyotrophic tidak dicirikan oleh disfungsi organ pelvis. Tetapi pada akhir penyakit, inkontinensia atau penahan air kencing dan najis adalah mungkin.

Pesakit biasanya tetap waras dan mempunyai ingatan yang jelas hingga akhir zaman, yang semakin gelap keadaannya. Oleh itu, gangguan kemurungan yang teruk sering berlaku. Demensia yang berkaitan dengan atrofi difus korteks lobus frontal diperhatikan hanya pada 10-11% kes ALS keluarga.

Apa bentuk penyakit neuron motor??

Klasifikasi moden sklerosis lateral amyotrophic membezakan 4 bentuk utama:

  • tinggi (serebrum);
  • bilah buluh;
  • servikotorasik;
  • lumbosacral.

Pembahagian ini agak sewenang-wenangnya, kerana lama-kelamaan, neuron motor rosak di semua peringkat. Adalah perlu untuk menentukan prognosis penyakit ini..

Bentuk tinggi (serebrum)

Bentuk ALS (serebrum) yang tinggi berkembang dalam 2 - 3% kes dan disertai dengan kerosakan pada neuron korteks motorik (precentral gyrus) lobus frontal. Dengan patologi ini, tetraparesis spastik berlaku (iaitu kedua-dua lengan dan kaki terjejas), yang digabungkan dengan sindrom pseudobulbar. Gejala perubahan neurodegeneratif pada neuron motor periferi praktikalnya tidak ditunjukkan.

Bentuk bulbar

Bentuk bulbar, yang berlaku pada seperempat dari semua kes ALS, dinyatakan dalam kekalahan inti saraf kranial (pasangan IX, X, XII) yang terletak di batang otak. Bentuk penyakit ini dimanifestasikan oleh kelumpuhan bulbar (dysphagia, dysphonia, dysarthria), yang, dengan perkembangan patologi, digabungkan dengan atrofi otot-otot anggota badan dan daya tarikan di dalamnya, kelumpuhan pusat. Selalunya gangguan bulbar disertai oleh sindrom pseudobulbar (peningkatan refleks mandibula, permulaan tawa atau tangisan ganas spontan, refleks automatik oral).

Bentuk servikotorasik

Bentuk penyakit neuron motorik yang paling biasa (kira-kira 50% kes) adalah serviksothoracic. Di mana gejala kelumpuhan perifer di tangan mula-mula berkembang (atrofi otot, penurunan atau kehilangan tendon dan refleks periosteal, penurunan nada otot) dan kelumpuhan spastik pada kaki. Kemudian, dengan "peningkatan" tahap kerosakan neuron, gejala plegia pusat di tangan bergabung (perkembangan spastik, revitalisasi refleks, fenomena patologi pergelangan tangan).

Bentuk lumbosacral

Bentuk ALS lumbosacral berlaku pada 20-25% kes dan menunjukkan dirinya sebagai kelumpuhan (periferal) kelumpuhan pada bahagian bawah kaki. Berjalan, penyakit ini merebak ke massa otot yang terlalu banyak (batang, lengan) dan menambah tanda-tanda kelumpuhan spastik (tengah) - hipertonik pada otot, peningkatan refleks, kemunculan tanda-tanda kaki patologi.

Cara mengesahkan diagnosis sklerosis lateral amyotrophic?

Diagnosis patologi langka ini sangat penting, kerana terdapat sejumlah penyakit yang meniru sklerosis lateral amyotrophic, tetapi banyak di antaranya dapat disembuhkan. Tanda-tanda penyakit Charcot yang paling mencolok: kerosakan pada motoneuron pusat dan periferal - sudah muncul di peringkat akhir penyakit. Oleh itu, diagnosis ALS yang boleh dipercayai berdasarkan pengecualian patologi lain dari sistem saraf..

Di Eropah dan Amerika, kriteria El Escorian untuk diagnosis ALS, yang dikembangkan oleh Persekutuan Neurologi Antarabangsa, digunakan. Ini termasuk:

  • tanda-tanda klinikal kerosakan neuron motor pusat yang boleh dipercayai;
  • tanda-tanda klinikal, elektroneuromiografi dan patomorfologi neurodegenerasi neuron motor periferal;
  • perkembangan yang stabil dan penyebaran gejala dalam satu atau lebih kawasan persaratan, dikesan semasa pemerhatian dinamik pesakit.

Juga penting untuk mengecualikan patologi lain yang boleh menyebabkan perkembangan gejala seperti itu..

Jadi, untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, kaedah pemeriksaan berikut digunakan:

  • pemeriksaan dan soal jawab pesakit (anamnesis kehidupan dan penyakit). Semasa pemeriksaan, perhatian diberikan kepada gabungan tanda-tanda kelumpuhan perifer dan pusat, yang mempengaruhi sekurang-kurangnya dua atau tiga kawasan badan (anggota badan atas dan bawah, otot bulbar); kehadiran simptom simptom kelumpuhan bulbar dan pseudobulbar; ketiadaan gangguan pelvis dan oculomotor, gangguan penglihatan dan kepekaan, pemeliharaan fungsi intelektual dan mnestic;
  • analisis klinikal darah dan air kencing;
  • ujian darah biokimia (CPK, protein C-reaktif, tahap elektrolit dalam darah, ujian ginjal, ujian fungsi hati, dan lain-lain) - dengan ALS, peningkatan tahap CPK, penunjuk ujian hati sering diperhatikan;
  • penentuan tahap hormon tertentu dalam darah (contohnya, hormon tiroid);
  • kajian komposisi cecair serebrospinal (cecair serebrospinal) - pada sebilangan pesakit ALS (25%) terdapat peningkatan kandungan protein dalam cecair serebrospinal;
  • electroneuromyography jarum (ENMG) - pada pesakit yang menderita sklerosis lateral amyotrophic, "irama palisade" (potensi fibrilasi berirama) ditentukan, tanda-tanda kerosakan pada tanduk anterior saraf tunjang dalam ketiadaan sepenuhnya fenomena gangguan konduksi pada serat saraf;
  • kajian neuroimaging - MRI otak dan saraf tunjang pada pesakit tersebut menunjukkan atrofi korteks gyrus presentral, penipisan tali lateral dan penurunan ukuran tanduk anterior saraf tunjang;
  • biopsi otot dan saraf dengan pemeriksaan histologi berikutnya - mendedahkan tanda-tanda perubahan atropik dan denervasi;
  • ujian genetik molekul - dibenarkan dalam kes-kes yang disyaki mempunyai sifat keluarga ALS - mutasi pada kromosom 21 ditentukan.

Rawatan ALS

Gejala sklerosis lateral amyotrophic agak teruk, sukar dibetulkan.

Pada masa ini, hanya ada satu ubat di dunia yang dapat memperlambat perkembangan penyakit dan menunda permulaan kegagalan pernafasan pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic. Ini adalah riluzole (rilutek), dikembangkan pada tahun 1995. Mekanisme tindakannya dikaitkan dengan penekanan pelepasan glutamat neurotransmitter dari ujung saraf. Oleh itu, kadar degenerasi neuron motor dikurangkan. Terapi sedemikian akan memanjangkan usia pesakit maksimum tiga bulan..

Di negara-negara CIS, ubat ini belum didaftarkan, walaupun telah lama digunakan di Eropah dan Amerika..

Oleh kerana tidak ada cara untuk mempengaruhi faktor etiologi dalam perkembangan penyakit ini, pesakit memerlukan rawatan dan rawatan simptomatik:

  • pada peringkat awal penyakit (sebelum perkembangan perubahan spastik pada otot), latihan fisioterapi dan urut dilakukan;
  • untuk pergerakan, pesakit menggunakan tongkat, kerusi khas yang dilengkapi dengan butang untuk kemudahan penggunaan;
  • apabila kepala digantung ke bawah, kerah Shants digunakan, pemegang khas tegar atau separa tegar;
  • apabila tanda-tanda pertama gangguan menelan muncul, disarankan untuk mengubah konsistensi makanan menjadi haluskan dan cair. Selepas setiap hidangan, rongga mulut mesti dibersihkan. Apabila sukar untuk mengambil makanan cair, maka mereka beralih ke makan tiub (melalui tabung nasogastrik) atau mengenakan tiub gastrostomi (lubang pada kulit di perut, di mana makanan segera memasuki saluran gastrointestinal);
  • dengan perkembangan kekejangan pada otot gastrocnemius (kekejangan), carbamazepine, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam digunakan;
  • apabila kekejangan muncul pada otot, relaksan otot digunakan - baclofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • dengan air liur yang teruk, atropin, hyoscine digunakan, antidepresan (amitriptyline) juga berkesan;
  • untuk kesakitan yang berterusan, gangguan kemurungan dan tidur, disyorkan antidepresan trisiklik (amitriptyline) dan perencat pengambilan serotonin (fluoxetine, sertraline). Juga, kumpulan ubat ini sedikit sebanyak mengurangkan kekerapan serangan ketawa atau tangisan yang ganas. Gangguan tidur yang teruk memerlukan pelantikan hipnotik (zolpidem). Sekiranya antidepresan dan analgesik tidak berkesan, analgesik narkotik (morfin, tramadol) digunakan untuk melegakan kesakitan;
  • sekiranya kegagalan pernafasan pada peringkat awal, adalah mungkin untuk menggunakan sistem mudah alih tambahan untuk pengudaraan paru-paru yang tidak invasif. Pada peringkat akhir penyakit, pesakit memerlukan penggunaan ventilasi mekanikal pesakit dalam secara berterusan di unit rawatan rapi;
  • kadang-kadang neuroprotectors (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioksidan (mexipridol), vitamin E, vitamin B, L-carnitine (elcar), dan lain-lain digunakan untuk meningkatkan pemakanan otot dan sel otak, tetapi banyak pakar percaya bahawa penggunaan terapi tersebut tidak wajar dan tidak memperbaiki keadaan pesakit;
  • juga, pesakit seperti itu memerlukan alat komunikasi khas - komputer riba telah dikembangkan yang dapat dikendalikan dengan menggunakan pergerakan mata;
  • pertolongan ahli psikologi sangat diperlukan untuk pesakit ALS dan keluarganya.

Prognosis penyakit

Jalannya penyakit ini hanya progresif. Apa pun bentuk penyakitnya, cepat atau lambat, kedua-dua kumpulan neuron motorik (pusat dan periferal) terjejas. Juga kelumpuhan bulbar berlaku, yang secara signifikan memburukkan prognosis.

Malangnya, buat masa ini tidak ada laporan pemulihan lengkap dari sklerosis lateral amyotrophic. Hanya ada dua pesakit yang terkenal di dunia yang penyakitnya telah stabil: salah satunya ialah Stephen Hawking, dan yang kedua adalah pemain gitar Jason Becker..

Bergantung pada bentuk ALS, ia berlangsung dari 2 hingga 15 hingga 20 tahun. Dengan bentuk ALS yang tinggi, sebilangan pesakit dapat hidup sehingga 20 tahun. Dalam bentuk serviksothoracic dan lumbosacral, kematian berlaku selepas 4-7 tahun dan 7-10 tahun. Yang paling teruk dan tidak baik adalah bentuk bulbar - akibat mematikan penyakit ini berlaku dalam maksimum 2 tahun.

Penambahan gangguan bulbar dan gangguan pernafasan mengurangkan jangka hayat pesakit ALS hingga 1 - 3 tahun, tanpa mengira bentuk awal penyakit ini. Pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic mati kerana kegagalan pernafasan, kekurangan zat makanan, dan komorbiditi.

Kesimpulannya

Walaupun terdapat kemajuan dalam bidang perubatan, sklerosis lateral amyotrophic tetap menjadi misteri bagi para penyelidik. Kaedah patogenetik untuk merawat penyakit mengerikan ini belum dikembangkan. Kajian hanya mendapat momentum, di mana mereka berusaha untuk menyembuhkan ALS dengan menyekat gen yang menyebabkannya. Hari ini, hanya mungkin untuk meringankan penderitaan pesakit seperti itu dan membuat keberadaan mereka senyaman mungkin..

Adakah Sklerosis Amyotrophic dirawat?

Sklerosis amyotrophic, atau ALS (sklerosis lateral amyotrophic), adalah penyakit sistem saraf pusat yang tidak dapat disembuhkan. Dalam proses perkembangannya, neuron motor atas dan bawah saraf tunjang, serta batang dan korteks otak, menderita. Semua ini membawa kepada kelumpuhan, dan kemudian untuk menyelesaikan atrofi otot..

Konsep sklerosis amyotrophic

Menurut ICD-10, penyakit ALS ditafsirkan sebagai penyakit neuron motorik. Dalam bidang perubatan, patologi ini lebih dikenali sebagai penyakit Charcot..

Secara berasingan, kita dapat membezakan sindrom sklerosis amyotrophic, yang berlaku akibat penyakit lain. Sekiranya penyebab penampilannya diketahui, maka rawatan ditujukan tepat pada penghapusannya..

Dengan perkembangan anomali ini, neuron motor hancur, yang menyebabkan kekurangan penghantaran isyarat ke sel otak. Oleh itu, sel-sel saraf tidak menjalankan fungsinya, dan otot-otot atrofi tubuh manusia.

Puncak utama kejadian diperhatikan pada orang yang berusia lebih dari 40 tahun, tetapi ALS boleh terjadi pada usia yang lebih muda, terutama pada orang yang mempunyai kecenderungan keturunan.

ALS mesti dibezakan dari vasokonstriksi di otak, serta bentuk progresif ensefalitis bawaan kutu, kerana kaedah rawatan bergantung pada ini.

Patogenesis

Sklerosis amyotrophic lateral adalah penyakit di mana neuron menjadi rentan dan secara beransur-ansur dimusnahkan.

Neuron motor adalah sel terbesar dalam sistem saraf dan mempunyai proses yang panjang. Fungsi mereka memerlukan penggunaan tenaga yang besar..

Setiap neuron motor melakukan fungsi penting dalam tubuh, melalui salurannya impuls dihantar yang mempengaruhi aktiviti motor seseorang. Sel-sel ini memerlukan sejumlah besar kalsium dan tenaga..

Sekiranya keadaan ini tidak dipenuhi, iaitu, neuron motor kekurangan kalsium, maka proses patologi akan bermula, yang membawa kepada:

  • kesan toksik pada sel otak, yang berlaku kerana asid amino;
  • proses oksidatif berbahaya;
  • gangguan neuron motor;
  • kerosakan protein yang membentuk kemasukan tertentu;
  • penampilan protein bermutasi;
  • kematian neuron motor.

Epidemiologi

Penyakit ini sangat jarang berlaku, berlaku dalam 2 kes per 100,000 orang. Pada dasarnya, ini adalah orang dewasa (berumur antara 20 hingga 80 tahun). Jangka hayatnya pendek. Sebagai contoh, orang dengan ALS bulbar biasanya hidup selama kira-kira 3 tahun, dan dengan lumbosacral - 4 tahun..

Hanya 7% daripada semua pesakit ALS melebihi jangka hayat lima tahun.

Sebab-sebabnya

Perkembangan sklerosis amyotrophic boleh menyebabkan:

  • mutasi gen, diwarisi;
  • pengumpulan protein yang tidak normal di dalam badan, yang boleh menyebabkan pemusnahan neuron;
  • reaksi patologi apabila imuniti merosakkan sel-sel saraf di badannya;
  • pengumpulan asid glutamat di dalam badan, lebihan daripadanya juga merosakkan neuron;
  • angiodystonia. Kegagalan untuk mematuhi rejimen kerja dan rehat, tekanan yang kerap, banyak masa yang dihabiskan di komputer menyebabkan pelanggaran peraturan saraf saluran darah, iaitu, ke angioedema.
  • masuk ke dalam virus yang mempengaruhi sel saraf.

Kategori orang berikut paling terdedah kepada patologi:

  • dengan kecenderungan keturunan untuk ALS;
  • lelaki lebih dari 70;
  • mempunyai tabiat buruk;
  • telah menderita penyakit berjangkit di mana virus telah menetap di dalam badan yang merosakkan neuron;
  • menghidap barah atau penyakit neuron motorik;
  • dengan bahagian perut yang dikeluarkan;
  • bekerja dalam keadaan di mana plumbum, aluminium atau merkuri digunakan.

Ramai saintis menganggap ALS sebagai proses degeneratif, tetapi faktor-faktor di sebalik perkembangannya belum sepenuhnya difahami. Sebilangan penyelidik yakin bahawa alasannya terletak pada pengambilan virus penyaringan..

Sklerosis amyotrophic hanya mempengaruhi sistem motorik manusia, sementara fungsinya yang sensitif tetap tidak berubah. Atas sebab-sebab ini, pengembangan ALS bergantung pada faktor-faktor seperti:

  1. Kesamaan virus dengan pembentukan saraf tertentu.
  2. Kekhususan bekalan darah ke sistem saraf pusat.
  3. Peredaran limfa di tulang belakang atau sistem saraf pusat.

Gejala penyakit

Pada awal perjalanan penyakit ini, anggota badan terjejas, dan kemudian bahagian badan yang lain. Otot seseorang melemahkan, menyebabkan lumpuh.

Pada peringkat awal penyakit ini, terdapat tanda-tanda ciri berikut:

  1. Mobiliti terganggu, otot lengan menjadi lemah.
  2. Kelemahan pada kaki.
  3. Kaki kendur berlaku.
  4. Terdapat kekejangan bahu, lidah, lengan.
  5. Pertuturan terganggu, sukar menelan.

Semakin jauh penyakit ini berkembang, semakin sukar gejala-gejalanya, misalnya, ketawa yang tidak disengajakan dapat terjadi atau seseorang mungkin menangis tanpa sebab.

Kadang-kadang ALS membawa kepada demensia.

Pada peringkat kemudian, seseorang menunjukkan gejala sklerosis amyotrophic seperti:

  1. Kemurungan.
  2. Kekurangan kemampuan untuk bergerak.
  3. Kesukaran bernafas.

Gejala penyakit harus dibahagikan kepada dua jenis:

  1. Yang diperhatikan dengan kerosakan pada neuron motor pusat:
  • penurunan aktiviti otot;
  • peningkatan nada otot;
  • hiperfleksia;
  • refleks patologi;
  1. Kerosakan pada neuron periferi ditunjukkan oleh gejala seperti:
  • kedutan pada otot;
  • sawan dengan kesakitan;
  • atrofi otot kepala dan bahagian badan yang lain;
  • hipotensi otot;
  • hiporefleksia.

Gejala yang jarang berlaku

Harus diingat bahawa sklerosis amyotrophic menampakkan dirinya secara berbeza pada setiap pesakit. Terdapat simptom-simptom seperti itu yang hanya dapat terjadi hanya beberapa diantaranya:

  1. Disfungsi deria. Ini berlaku kerana kegagalan dalam peredaran darah, misalnya, pesakit mungkin tidak merasakan tangannya, mereka hanya kendur.
  2. Pelanggaran kencing, najis, fungsi mata.
  3. Demensia.
  4. Kerosakan kognitif yang berkembang pesat. Pada masa yang sama, ingatan pesakit, prestasi otak, dan lain-lain menurun..

Sklerosis amyotrophic mempunyai beberapa bentuk:

  • serebrum;
  • servikotorasik;
  • bilah buluh;
  • lumbosacral.

Lumbosacral

Bentuk penyakit ini boleh berkembang dengan dua cara:

  1. Penindasan motoneuron periferi di tanduk anterior saraf tunjang lumbosacral. Kelemahan otot muncul di satu, dan kemudian di kaki yang lain, refleks dan nada di dalamnya menurun, akibatnya, proses atrofi bermula. Seiring dengan ini, kerapuhan berkedut dapat terasa di kaki. Kemudian penyakit ini merebak ke lengan dan ke atas. Ia menjadi sukar bagi seseorang untuk menelan, ucapan menjadi tidak jelas, suara berubah dan lidah menjadi lebih nipis. Rahang bawah mula terkulai, ada masalah dengan mengunyah dan menelan makanan.
  2. Varian kedua penyakit ini melibatkan kekalahan serentak neuron motor pusat dan periferal, yang memberikan pergerakan kaki. Semasa perjalanannya, perasaan lemah pada anggota badan diperhatikan, nada otot muncul, atrofi otot secara beransur-ansur, artritis berlaku. Kemudian prosesnya berjalan ke tangan, neuron motor otak juga terlibat, proses mengunyah, ucapan terganggu, kedutan muncul di lidah, serangan tawa atau tangisan sukarela mungkin terjadi.

Bentuk servikotorasik

Ia juga boleh mengambil dua bentuk:

  1. Hanya neuron motor periferal yang terjejas. Atrofi otot dan penurunan nada hanya mempengaruhi satu tangan, dan hanya selepas beberapa bulan - yang lain. Tangan mula menyerupai kaki monyet. Serentak dengan proses ini, refleks meningkat pada kaki, tetapi tanpa atrofi. Kemudian terdapat penurunan aktiviti otot pada kaki dan bahagian bulbar otak terlibat dalam proses patologi..
  2. Kerosakan serentak pada neuron motor pusat dan periferal. Otot lengan mula mengalami atrofi, nada mereka meningkat, dan pada masa yang sama refleks meningkat dan kekuatan pada kaki menurun. Kemudian, kawasan bulbar terjejas.

Bentuk bulbar

Dengan perkembangan bentuk penyakit ini, neuron motor periferal terjejas. Akibatnya, artikulasi terganggu, suara berubah, otot atrofi lidah. Sekiranya neuron motor pusat terjejas secara serentak, maka refleks faring dan rahang bawah terganggu, ketawa atau tangisan sukarela mungkin berlaku. Refleks muntah ditingkatkan.

Apabila penyakit itu berkembang, paresis dengan atrofi tangan berkembang, refleks dan nada di dalamnya meningkat. Perkara yang sama berlaku di kaki..

Bentuk serebrum

Dalam kes ini, neuron motor pusat terutamanya terjejas. Pada semua otot batang dan anggota badan, paresis dan peningkatan nada mereka muncul, serta gejala patologi ALS. Selain aktiviti motor yang terganggu, gangguan mental, gangguan ingatan, kecerdasan menurun, demensia, serangan yang berterusan kerana ketidakupayaan untuk mengurus diri juga boleh berlaku.

Gambaran klinikal ALS

Penyakit ini berkembang dengan sangat cepat, paresis menyebabkan ketidakupayaan untuk bergerak dan mengurus diri sendiri. Sekiranya sistem pernafasan juga terlibat dalam proses penyakit ini, maka pesakit bimbang akan sesak nafas dan kekurangan udara walaupun dengan sedikit usaha. Dalam kes lanjut, pesakit tidak boleh bernafas sendiri dan sentiasa berada di bawah ventilator.

Pada pesakit ALS, mati pucuk berkembang secepat mungkin, dalam kes yang jarang berlaku, inkontinensia kencing mungkin terjadi. Oleh kerana proses mengunyah dan menelan terganggu, mereka dengan cepat menurunkan berat badan, anggota badan dapat menjadi tidak simetri. Terdapat juga sindrom kesakitan, kerana sukar untuk sendi bergerak kerana paresis.

ALS juga membawa kepada gangguan seperti peningkatan berpeluh, kulit berminyak, dan perubahan warna. Prognosis untuk pemulihan tidak dibuat, tetapi jangka hayat purata bagi seseorang yang menderita penyakit ini biasanya dari 2 hingga 12 tahun. Sebilangan besar pesakit mati dalam masa 5 tahun selepas diagnosis. Sekiranya ini tidak berlaku, maka pengembangan ALS selanjutnya akan menyebabkan hilang upaya sepenuhnya..

Diagnostik

Untuk membuat diagnosis ALS yang tepat, gabungan faktor seperti:

  1. Gejala lesi neuron motor pusat (nada otot, patologi tangan dan kaki, dll.).
  2. Tanda-tanda kerosakan pada neuron periferal, yang disahkan oleh elektromiografi dan biopsi.
  3. Perkembangan penyakit dengan penglibatan otot baru.

Perkara yang paling penting untuk terapi yang berjaya adalah mengecualikan penyakit lain yang serupa dengan sklerosis amyotrophic..

Pada awal rawatan ALS, doktor mengumpulkan anamnesis lengkap pesakit, mengumpulkan aduannya dan melakukan pemeriksaan neurologi. Kemudian pesakit diresepkan:

  • elektromiografi;
  • pengimejan resonans magnetik;
  • ujian darah dan air kencing;
  • pemeriksaan cecair serebrospinal;
  • analisis genetik molekul.

Jarum EMG juga dilakukan, yang menunjukkan kerosakan otot dan atrofi. MRI diperlukan untuk menjelaskan diagnosis, ia dapat digunakan untuk mengesan atrofi korteks motor otak, degenerasi jalur yang menghubungkan neuron pusat dan periferal.

Semasa diagnosis ALS, ujian darah menunjukkan peningkatan kreatin fosfokinase, yang dilepaskan semasa pemecahan serat otot. Semasa memeriksa cairan serebrospinal, kandungan protein yang meningkat akan dijumpai, dan analisis molekul dapat mendedahkan mutasi pada gen kromosom 21.

Rawatan

Jenis penyakit ini tidak dapat disembuhkan, ada beberapa jenis ubat yang sedikit dapat memperpanjang umur pesakit. Salah satu bahan ini adalah Riluzole. Ia diambil secara berterusan pada kadar 100 mg. Rata-rata, jangka hayat meningkat sebanyak 2-3 bulan. Biasanya diresepkan kepada pesakit yang menghidap penyakit ini selama 5 tahun dan boleh bernafas sendiri. Ubat ini mempunyai kesan negatif terhadap keadaan hati..

Juga, pesakit diberi terapi simptomatik. Ini termasuk ubat-ubatan seperti:

  1. Sirdalud, Baclofen - dengan daya tarikan.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - meningkatkan aktiviti otot.
  3. Fluoxetine, Sertraline - untuk melawan kemurungan.
  4. Vitamin B - untuk meningkatkan metabolisme pada neuron.
  5. Atromine, Amitriptyline - ditetapkan untuk air liur.

Dengan atrofi otot rahang, pesakit mungkin mengalami kesukaran untuk mengunyah dan menelan makanan. Dalam kes seperti itu, makanan harus disapu atau soufflé, kentang tumbuk, dan lain-lain harus disediakan. Bersihkan mulut anda selepas setiap kali makan.

Sekiranya pesakit tidak dapat menelan, mengunyah makanan untuk waktu yang lama dan tidak dapat minum cukup cecair, dia mungkin diberi gastrostomi endoskopi. Kaedah alternatif boleh digunakan, seperti pemberian tabung atau pemberian intravena.

Sekiranya berlaku gangguan pertuturan, apabila seseorang tidak lagi dapat bercakap dengan jelas, mesin taip khas akan membantunya untuk berkomunikasi dengan dunia luar. Urat pada bahagian bawah kaki juga harus dipantau agar trombosis tidak muncul di sana. Sekiranya ada jangkitan, anda mesti segera dirawat dengan antibiotik..

Untuk mengekalkan aktiviti fizikal, kasut ortopedik, sol, tongkat, pejalan kaki, dan lain-lain harus digunakan. Sekiranya kepala kendur, pemegang kepala khas boleh dibeli. Pada peringkat akhir penyakit ini, pesakit memerlukan tempat tidur yang berfungsi..

Sekiranya seseorang yang menghidap ALS mengalami proses pernafasan yang terganggu, maka dia diberi alat pengudaraan tanpa invasif berkala. Sekiranya pesakit tidak lagi dapat bernafas sendiri, maka dia ditunjukkan trakeostomi atau ventilasi buatan.

Apa yang tidak boleh digunakan

Dengan perkembangan sklerosis lateral amyotrophic, dilarang menggunakan kaedah rawatan seperti:

  1. Cytostatics - mengganggu proses pencernaan dan boleh mengurangkan imuniti.
  2. Pengoksigenan hiperbarik - jenuh darah dengan oksigen berlebihan.
  3. Infusi masin.
  4. Ubat hormon yang membawa kepada miopati otot paru-paru.
  5. Asid amino rantai bercabang yang memendekkan jangka hayat.

Latihan fizikal

Dengan jenis penyakit ini, sangat penting untuk mengekalkan nada otot. Ini memerlukan terapi pekerjaan dan fizikal..

Terapi kerja membolehkan pesakit menjalani kehidupan normal selama mungkin. Kaedah ini hanya diperlukan dalam kes penyakit yang teruk. Terapi fizikal membantu mengekalkan kecergasan fizikal, mobiliti otot.

Pesakit hanya memerlukan stretch mark untuk membantu mengatasi kesakitan dan mengurangkan kekejangan otot. Mereka juga menyumbang untuk menyingkirkan kejang tanpa sengaja. Anda boleh melakukan regangan sendiri (menggunakan tali pinggang khas) atau dengan bantuan orang lain.

Sebarang latihan mesti panjang dan berkala, maka kesannya akan positif..

Prognosis pemulihan

Kemungkinan pemulihan sangat kecil, malangnya, semua pesakit ALS mati dalam 2-12 tahun. Merumitkan semua radang paru-paru, masalah pernafasan dan penyakit lain. Gejala penyakit berkembang dengan sangat cepat, keadaan umum pesakit semakin teruk. Dalam keseluruhan sejarah perubatan, hanya ada dua orang yang berjaya bertahan. Salah satunya ialah Stephen Hawking, yang hidup dan bergelut dengan sklerosis amyotrophic selama kira-kira 50 tahun. Berkat terapi khas, kerusi di mana dia bergerak dan komputer yang direka untuk bersentuhan dengan orang di sekelilingnya, Hawking aktif sehingga hari terakhir..

Bagaimana untuk tidak memulakan penyakit ini

Pada mulanya, hampir mustahil untuk memahami tentang perkembangan penyakit ini pada diri sendiri, kerana penyebab sebenar kejadiannya tidak dapat difahami sepenuhnya. Langkah pencegahan sekunder bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Ini termasuk:

  1. Konsultasi berkala dengan pakar neurologi dan mengambil ubat.
  2. Penolakan tabiat buruk.
  3. Perlakuan yang betul dan cekap.
  4. Makanan seimbang dan pengambilan vitamin.

Penyakit ALS tidak dapat disembuhkan, para saintis belum mengetahui gejala dan penyebabnya yang tepat. Pada tahap perkembangan perubatan ini, tidak ada ubat yang dapat menyembuhkan seseorang dari penyakit..

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Apa itu sklerosis lateral amyotrophic?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit yang sangat serius pada sistem saraf pusat dan periferal. Ia telah terkenal selama lebih dari 100 tahun dan dijumpai di seluruh dunia..

Punca kejadiannya tidak diketahui, kecuali bentuk keturunan yang jarang berlaku. Akronim untuk sklerosis lateral amyotrophic (ALS) tidak ada kaitan dengan sklerosis berganda, mereka adalah dua penyakit yang sama sekali berbeza..

ALS didiagnosis setiap tahun dalam satu daripada dua orang dalam 100,000. Penyakit ini biasanya bermula pada usia 50 hingga 70 tahun, tetapi jarang menyerang orang muda. Lelaki lebih kerap sakit berbanding wanita (1.6: 1). Kekerapan ALS di dunia meningkat setiap tahun. Kejadian penyakit sangat berbeza dari pesakit ke pesakit, dan jangka hayat berkurang.

Sklerosis lateral amyotrophic mempengaruhi hampir secara eksklusif sistem saraf motorik. Sensasi sentuhan, kesakitan dan suhu, penglihatan, pendengaran, bau dan rasa, fungsi pundi kencing dan usus tetap normal dalam kebanyakan kes. Sebilangan pesakit mungkin mempunyai kelemahan mental yang biasanya hanya dijumpai pada pemeriksaan tertentu, tetapi manifestasi serius jarang terjadi.

Sistem motor, yang mengawal otot dan pergerakan kita, jatuh sakit di bahagian tengahnya ("neuron motor atas" di otak dan saluran piramidal) dan di bahagian periferalnya ("neuron motor bawah" di batang otak dan saraf tunjang dengan serat saraf motorik hingga otot).

Penyakit sel-sel saraf motorik di saraf tunjang dan prosesnya ke otot, menyebabkan otot berkedut secara tidak sengaja (fasikulasi), atrofi otot (atrofi) dan kelemahan otot (paresis) di lengan dan kaki dan otot pernafasan.

Apabila sel-sel saraf motorik di batang otak terjejas, otot ucapan, mengunyah dan menelan menjadi lemah. Bentuk ALS ini juga disebut palsi bulbar progresif..

Penyakit sel-sel saraf motorik di korteks serebrum dan pengikatannya ke saraf tunjang, menyebabkan kelumpuhan otot dan peningkatan nada otot (kelumpuhan spastik) dengan peningkatan refleks.

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS) berkembang pesat dan tidak dapat diatasi selama beberapa tahun. Tidak ada penawar sehingga kini, penyebabnya tidak diketahui. Penyakit ini bermula pada masa dewasa, biasanya berusia antara 40 hingga 70 tahun. Regresi berbeza-beza dengan kadar perkembangan dan susunan gejala dan kehilangan fungsi. Oleh itu, mustahil untuk memberikan prognosis yang boleh dipercayai untuk setiap pesakit individu.

Sklerosis lateral amyotrophic masih merupakan salah satu penyakit manusia yang paling mematikan. Khususnya, ini memberi tuntutan yang besar kepada pesakit yang sakit, juga kepada saudara-mara dan doktor yang merawatnya: orang yang sakit mengalami penurunan kekuatan ototnya secara beransur-ansur dengan integriti intelektual yang lengkap. Anggota keluarga memerlukan banyak kesabaran dan empati..

Sebab dan faktor risiko

Sebagai penyakit saraf, sklerosis lateral amyotrophic telah lama diketahui, tetapi penyebab penyakit ini masih belum dapat dijelaskan. Penyakit ini berlaku disebabkan oleh kecenderungan keturunan dan secara spontan. Sebilangan besar kes berlaku secara spontan..

Setiap 100 penderita ALS mempunyai mutasi keturunan atau muncul kembali dalam gen tertentu yang penting untuk metabolisme sel.

Ini menghalang pembentukan enzim yang membersihkan radikal bebas oksigen di dalam sel. Radikal yang tidak dikeluarkan dapat menyebabkan kerosakan yang signifikan pada sel-sel saraf dengan mengganggu penghantaran perintah ke otot - akibatnya, kelemahan otot dan, akhirnya, kelumpuhan lengkap.

Bentuk ALS

Terdapat 3 bentuk ALS yang berbeza:

  • Bentuk keluarga: penyakit ini ditularkan melalui gen (gen C9ORF72).
  • Sporadis: sebab yang tidak diketahui.
  • Endemik: ALS jauh lebih biasa, juga kerana alasan yang tidak jelas.

Gejala sklerosis lateral amyotrophic

Gejala pertama boleh berlaku di tempat yang berbeza pada setiap pesakit. Sebagai contoh, atrofi otot dan kelemahan hanya boleh muncul pada otot-otot lengan bawah dan tangan di satu sisi badan sebelum merebak ke sisi dan kaki yang bertentangan..

Gejala jarang mula muncul pada otot kaki dan kaki atau otot bahu dan paha.

Pada sesetengah pesakit, gejala pertama berlaku di kawasan pertuturan, mengunyah dan menelan otot (bulbar palsy). Jarang sekali, gejala pertama dinyatakan sebagai kelumpuhan spastik. Walaupun pada peringkat awal ALS, orang sering mengadu adanya kekejangan otot (fasciculation) dan kekejangan otot yang menyakitkan..

Lazimnya, penyakit ini berkembang secara perlahan secara merata selama bertahun-tahun, merebak ke kawasan tubuh yang lain, dan memendekkan usia. Walau bagaimanapun, kes perkembangan penyakit yang sangat perlahan selama 10 tahun atau lebih diketahui..

Komplikasi

ALS, sebagai penyakit progresif kronik, menyebabkan masalah pernafasan pada kebanyakan pesakit. Mereka disebabkan oleh kerosakan pada 3 kumpulan otot yang berbeza: otot inspirasi dan ekspirasi dan otot tekak / laring (otot bulbar).

Akibat kerosakan pada otot pernafasan, otot utama diafragma, adalah pengudaraan paru-paru yang tidak mencukupi (hipoventilasi alveolar). Akibatnya, tahap karbon dioksida dalam darah meningkat dan kandungan oksigen dalam darah menurun..

Kelemahan otot ekspirasi - terutamanya otot perut - menyebabkan lemahnya dorongan batuk. Terdapat risiko pengumpulan rembesan di saluran udara dengan penutupan sebahagian sepenuhnya (atelectasis) atau jangkitan sekunder akibat penjajahan komponen paru-paru yang kurang berventilasi oleh bakteria.

Pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic kerap mengalami batuk ringan jika satu atau lebih kumpulan otot yang dinyatakan di atas terjejas. Akibatnya - pengumpulan rembesan di saluran udara, jangkitan, sesak nafas dan dispnea.

Diagnosis ALS

Seorang pakar neurologi (pakar penyakit saraf) bertanggungjawab untuk membuat diagnosis. Pesakit pada mulanya diperiksa secara klinikal, khususnya, otot harus dinilai dari segi nada otot, kekuatan dan daya tarikan.

Penilaian fungsi pertuturan, menelan dan pernafasan juga penting. Refleks pesakit harus diperiksa. Di samping itu, adalah perlu untuk menyelidiki fungsi lain dari sistem saraf yang biasanya tidak terjejas oleh sklerosis lateral amyotrophic untuk mengesan penyakit yang serupa tetapi berbeza dan mengelakkan salah diagnosis..

Pemeriksaan tambahan penting bagi penyakit ini adalah elektromiografi (EMG), yang dapat membuktikan kerosakan pada sistem saraf periferal. Kajian Kecepatan Pengaliran Saraf Saraf yang Meluas Memberi Maklumat Tambahan.

Di samping itu, ujian darah, air kencing dan, pada diagnosis awal, terutamanya cecair serebrospinal (CSF) diperlukan. Pelbagai ujian diagnostik (pengimejan resonans magnetik atau sinar-x) juga merupakan sebahagian daripada diagnosis. Sebenarnya, diagnosis tambahan harus mengesampingkan jenis penyakit lain, seperti proses keradangan atau imunologi, yang mungkin sangat serupa dengan ALS, tetapi mungkin lebih mudah disembuhkan..

Pilihan rawatan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Oleh kerana penyebab ALS belum diketahui, tidak ada terapi kausal yang dapat menghentikan atau menyembuhkan penyakit ini..

Berkali-kali, keberkesanan ubat-ubatan baru yang dirancang untuk menunda perjalanan penyakit ini sedang dikaji dan diuji dengan teliti. Ubat pertama, Riluzole, menyebabkan kenaikan jangka hayat yang sederhana.

Ubat ini mengurangkan kesan merosakkan sel glutamat saraf. Preskripsi pertama untuk ubat ini harus, jika boleh, ditulis oleh pakar neurologi yang berpengalaman di ALS. Ubat-ubatan lain berada dalam pelbagai peringkat ujian klinikal dan mungkin akan disetujui dalam beberapa tahun akan datang.

Di samping itu, terdapat sebilangan rawatan yang berfokus pada gejala yang dapat melegakan tanda-tanda sklerosis lateral amyotrophic dan meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Fisioterapi berada di latar depan. Fokusnya adalah untuk mengekalkan dan mengaktifkan otot yang berfungsi, terapi untuk pengecutan otot dan batasan pergerakan sendi yang berkaitan.

Matlamat rawatan

Matlamat utama terapi untuk ALS adalah untuk mengurangkan komplikasi dan akibat penyakit ini sebagai sebahagian daripada pilihan yang ada dengan konsep rawatan yang sesuai dan untuk mengekalkan kebebasan dalam kehidupan seharian orang yang terjejas selama mungkin..

Kaedah dan tujuan rawatan terapeutik adalah berdasarkan hasil dan keadaan individu pesakit. Perhatikan juga tahap penyakit ini. Terapi berdasarkan kemampuan individu orang yang terkena.

Fisioterapi ALS

Jalan penyakit di ALS sangat berbeza dari segi keparahan, jangka masa dan gejala, dan memberikan cabaran khusus bagi pesakit dan ahli terapi..

Kursus ini boleh bermula dari kemajuan pesat dengan bantuan pernafasan selama beberapa bulan hingga perkembangan perlahan selama beberapa tahun. Bergantung pada sel saraf motor mana yang rusak, komponen pergerakan spastik mungkin ada, tetapi mungkin juga merupakan manifestasi kelumpuhan lembap..

Semua gejala ini boleh berbeza di bahagian tubuh yang berlainan. Kadang kala pesakit masih boleh berjalan, tetapi otot bahu dan lengan bawah menunjukkan lumpuh hampir lengkap (sindrom tangan asing).

Bentuk lain dicirikan oleh kelumpuhan otot naik, dari anggota bawah ke batang badan, anggota badan atas, leher dan kepala. Sebaliknya, bentuk bulbar ALS bermula dengan gangguan menelan dan pertuturan. Fungsi sensori dan autonomi biasanya tetap tegak dan utuh.

Kerumitan dan sifat pelbagai peringkat penyakit individu memerlukan pelbagai pengetahuan khusus, serta kajian menyeluruh mengenai mekanisme ALS..

Oleh kerana sekatan berikutnya tidak mungkin diramalkan secara khusus, penilaian kritikal berterusan terhadap kandungan terapi yang dipilih selalu diperlukan. Penggunaan pelbagai terapi untuk kerja otot, melegakan kesakitan, relaksasi, rangsangan pernafasan dan alat bantu yang sesuai dapat memberi kekuatan kepada pesakit untuk membuat kehidupan seharian mereka selama mungkin..

Terapi ucapan

Sebagai tambahan kepada terapi fizikal, ini juga termasuk terapi pertuturan. Perjalanan penyakit ini memerlukan pengawasan perubatan dan terapi yang teliti untuk mengatasi masalah yang timbul. Dengan cara ini, kolaborasi antara ahli terapi intensif antara ahli terapi membuahkan hasil..

Terapi pertuturan adalah perlu

Trakeotomi untuk sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Pesakit ALS mungkin menghadapi kecemasan setiap hari dan khusus penyakit.

Hampir semua keadaan darurat mempengaruhi sistem pernafasan pesakit. Kelemahan otot-otot penyedutan dan pernafasan yang sudah ada, serta otot-otot kerongkong dan laring (otot bulbar) meningkat dengan ketara dan ketara kerana kemerosotan tambahan faktor pernafasan.

Contohnya ialah jangkitan pada saluran pernafasan bawah, yang menyebabkan serangan sesak nafas, penyumbatan bronkus dan perlunya ventilasi mekanikal melalui penyusupan sekresi dengan adanya batuk lemah yang sudah ada sebelumnya..

Malah pembedahan seperti perut boleh menyebabkan kegagalan pernafasan akut dan pemulihan pernafasan buatan selepas berakhirnya anestesia..

Terapi kecemasan pernafasan menawarkan pelbagai pilihan rawatan: oksigen dapat mengurangkan gangguan pernafasan, antibiotik untuk radang paru-paru, dan fisioterapi umum untuk mengurangkan rembesan dan menghilangkan rembesan.

Terutama dengan batuk yang lemah, mungkin perlu mengeluarkan rembesan patologi dari saluran udara - hanya melalui kateter atau melalui bronkoskopi. Selalunya perlu minum ubat untuk gangguan pernafasan dan gejala kecemasan. Opiat (seperti Morphine) dan ubat penenang (seperti Tavor®) sesuai untuk ini. Walaupun semua langkah ini dilakukan, pernafasan buatan kadang-kadang tidak dapat dielakkan..

Pernafasan buatan adalah satu set langkah-langkah yang bertujuan untuk menjaga peredaran udara melalui paru-paru pada orang yang telah berhenti bernafas.

Pengudaraan tanpa invasif dengan topeng muka adalah alternatif yang baik untuk pengudaraan invasif kerana saluran udara semula jadi pesakit tetap utuh. Walau bagaimanapun, ini tidak mungkin berlaku, terutamanya jika otot-otot faring lumpuh. Intubasi diikuti dengan pernafasan buatan sering dilakukan tanpa izin pesakit dan jarang atas permintaan pesakit secara eksplisit.

Akibat penyakit yang mendasari, percubaan untuk membuang tabung pengudaraan secara kekal biasanya gagal, yang menyebabkan penyambungan semula pengudaraan mekanikal dan trakeotomi berikutnya.

Sekiranya otot pernafasan terjejas, keadaan kecemasan ini boleh berlaku secara tidak dijangka dan tiba-tiba. Selalunya tidak ada gejala amaran yang menunjukkan keadaan pernafasan yang semakin buruk.

Penting bagi doktor untuk membincangkan kemungkinan berlakunya keadaan darurat seperti itu dengan pesakit dan saudara-mara semasa pemeriksaan pada masa diagnosis dan bersama-sama menentukan prosedur, misalnya, berdasarkan keinginan pesakit: doktor akan menjelaskan apakah terapi pengudaraan harus dilakukan selain rawatan perubatan.

Walau bagaimanapun, trakeostomi juga merupakan pilihan dalam pengurusan simptomatik ALS. Menyekat kanula di trakea dapat mengurangkan frekuensi dan keparahan pemindahan bahan dari saluran gastrointestinal (disebut aspirasi).

Sekiranya pengudaraan diperlukan kerana pam pernafasan yang lemah, masalah kebocoran dan titik tekanan, seperti pada jambatan hidung, yang berlaku pada kadar yang berbeza semasa pengudaraan topeng bukan invasif dan dapat menyebabkan keberkesanan terhad pengudaraan non-invasif, dihapuskan.

Petunjuk yang mungkin untuk trakeotomi - dengan atau tanpa ventilasi berikutnya - adalah, oleh itu, aspirasi berat berulang, sering bersamaan dengan batuk yang lemah, atau kegagalan ventilasi tidak invasif sekiranya terdapat kelemahan pam pernafasan. Dalam kedua situasi tersebut, trakeotomi adalah prosedur rutin yang mana kelebihan dan kekurangannya mesti dibincangkan terlebih dahulu dengan pesakit dan saudara-saudaranya..

Manfaat yang jelas adalah pengurangan aspirasi dan biasanya pengudaraan invasif tanpa masalah melalui tiub trakeostomi - sering dilaporkan mengakibatkan jangka hayat yang berpanjangan. Ini diimbangi oleh kelemahan seperti perlunya pemantauan intensif semasa pengudaraan invasif, aspirasi yang kerap, dan peningkatan usaha perawatan yang ketara..

Sebagai peraturan, syarat untuk merawat pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic tidak dapat dipenuhi hanya oleh saudara-mara, oleh itu adalah perlu untuk berunding dengan jururawat yang berpengalaman dalam bidang rawatan pernafasan.

Berdasarkan pengalaman lebih daripada 200 pesakit ALS yang memerlukan terapi formal, mereka sengaja memilih trakeostomi sahaja