Utama > Sklerosis

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Ahli fizik teori terkenal dunia, Stephen Hawking (1942 - 2018) meninggal dunia pada tahun 2018. Lelaki yang menghabiskan sebahagian besar hidupnya di kerusi roda bergelut dengan diagnosis kematian sklerosis lateral amyotrophic.

Banyak, ketika berhadapan dengan maklumat mengenai saintis terkenal, mengajukan pertanyaan: "Apa itu ALS?" Lagipun, ini jauh dari penyakit neurologi yang paling biasa, yang selalu didengar, tetapi patologi ini tidak menjadi kurang berbahaya..

Apa itu ALS?

Yang pertama yang menggambarkan dan mengasingkan sklerosis amyotrophic lateral (lateral) sebagai nosologi yang terpisah adalah psikiatri Perancis Jean-Martin Charcot pada tahun 1869.

Penyakit ALS, seperti patologi lain dari sistem saraf, mempunyai banyak sinonim untuk namanya. Ini adalah penyakit neuron motorik atau penyakit neuron motorik, dan penyakit Charcot, dan penyakit Lou Gehrig (istilah ini lebih sering digunakan di negara-negara Eropah Barat dan Amerika). Tetapi tidak kira apa nama penyakit ini, penyakit ini terus menyebabkan kecacatan teruk dan kematian yang tidak dapat dielakkan..

Apa itu ALS?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah neurodegenerative kronik, patologi yang sentiasa progresif dari sistem saraf, yang dicirikan oleh kerosakan pada neuron motor pusat dan periferal, diikuti oleh perkembangan plegia (kelumpuhan), atrofi otot, gangguan bulbar dan pseudobulbar.

Sklerosis lateral amyotrophic pada 95% kes adalah penyakit sporadis, iaitu, ia tidak mempunyai kaitan langsung dengan penyakit keluarga terdekat. 5% ALS yang didiagnosis menyumbang kepada patologi keturunan. Famili ALS pertama kali dikenal pasti dan disahkan di pulau Guam (Kepulauan Mariam).

Penyakit neuron motor agak jarang berlaku - 1.5 - 5 kes setiap 100 ribu penduduk. Kejadian puncak berlaku pada usia kira-kira 50 tahun dengan bentuk penyakit keluarga dan 60 - 65 tahun - dengan bentuk sporadis. Tetapi ini sama sekali tidak bermaksud bahawa penyakit Charcot tidak berlaku pada usia muda. Lelaki menderita ALS hampir 1.5 kali lebih kerap daripada wanita. Walaupun perbezaan ini hilang setelah mencapai usia 60 tahun - wakil kedua-dua jantina sering sakit.

Penyakit ALS mesti dibezakan dengan jelas dengan penyakit seperti sindrom lateral amyotrophic (sindrom ALS), kerana yang terakhir adalah manifestasi penyakit lain dari sistem saraf (contohnya, ensefalitis, strok, dll.), Dan bukan nosologi yang berasingan. Dan selalunya ini adalah penyakit yang dapat disembuhkan yang, dengan diagnosis dan rawatan tepat pada masanya, tidak menyebabkan kematian..

Kematian pada sklerosis lateral amyotrophic berlaku akibat komplikasi seperti pneumonia kongestif, fenomena septik, kegagalan otot pernafasan, dll..

Sedikit terminologi

Untuk memahami intipati penyakit yang mengerikan ini, anda perlu memahami sedikit tentang istilah neurologi kompleks seperti neuron motor pusat dan periferal, sindrom bulbar dan pseudobulbar. Oleh kerana kata-kata ini tidak akan memberitahu seseorang yang jauh dari perubatan.

Neuron motor pusat terletak di gyrus presentral dari korteks serebrum, yang disebut kawasan motor. Sekiranya bahagian otak ini rosak, maka kelumpuhan pusat (spastik) berkembang, yang disertai dengan gejala berikut:

  • kelemahan otot dengan keparahan yang berbeza-beza (dari kekurangan pergerakan sepenuhnya hingga sedikit kecanggihan pergerakan);
  • peningkatan nada otot, perkembangan kekejangan;
  • pengukuhan refleks tendon dan periosteal;
  • kemunculan tanda kaki patologi (gejala Babinsky, Rossolimo, Openheim, dll.).

Neuron motor periferal dilokalisasikan di nukleus saraf kranial, dalam penebalan saraf tunjang pada tahap serviks, toraks dan lumbosakral di tanduk anteriornya. Dalam keadaan apa pun, di bawah motoneuron kortikal. Apabila sel saraf ini rosak, gejala kelumpuhan periferal (lembap) berlaku:

  • kelemahan otot yang dihidupkan oleh kumpulan sel ini;
  • penurunan refleks tendon dan periosteal;
  • penampilan hipotonia otot;
  • perkembangan perubahan atrofi pada otot, kerana denervasinya;
  • tiada simptom patologi.

Dengan ALS, kedua-dua neuron motor pusat dan pusat rosak, yang menyebabkan munculnya tanda-tanda kelumpuhan pusat dan periferal dalam patologi ini..

Kelumpuhan bulbar yang berkembang pada penyakit Lou Gehrig timbul dari degenerasi neuron yang terletak di nukleus pasangan saraf kranial IX, X, XII. Struktur ini terletak di batang otak, iaitu di medulla oblongata (dari lat.bulbus). Sindrom ini menampakkan dirinya sebagai kelemahan pada otot-otot faring, laring, lidah dan lelangit lembut. Oleh itu, gejala utamanya adalah berikut:

  • dysarthria (pelanggaran artikulasi, kerana kelemahan dan atrofi otot lidah);
  • disfonia (pembentukan suara terganggu) dan nasolalia (nada suara hidung);
  • disfagia (gangguan menelan);
  • kendur lelangit lembut dan anjakan uvula ke bahagian yang sihat;
  • kehilangan (ketiadaan) refleks faring;
  • air liur (berlaku akibat pelanggaran menelan);
  • fibrillar berkedut di lidah (dikesan sebagai pengecutan otot kecil, berdebar).

Kelumpuhan pseudobulbar, yang merangkumi hampir semua gejala ini, berkembang kerana gangguan dua hala struktur jalur kortiko-bulbar (iaitu, serat saraf yang menghubungkan korteks serebrum dengan kumpulan bulbar inti saraf kranial). Ciri khas sindrom ini adalah:

  • pemeliharaan refleks faring;
  • ketiadaan atrofi dan fibrilasi di lidah;
  • peningkatan refleks mandibula;
  • kemunculan refleks patologi automatik oral (mereka dianggap normal untuk kanak-kanak - proboscis, menghisap, dll);
  • ganas (sukarela) menangis dan ketawa.

Memandangkan bahawa dengan sklerosis lateral amyotrophic, kedua-dua neuron motor atas (tengah) dan bawah (periferal) merosot, kelumpuhan bulbar sangat sering digabungkan dengan kelumpuhan pseudobulbar. Dalam beberapa bentuk ALS, sindrom ini mungkin satu-satunya manifestasi penyakit ini, selebihnya tidak mempunyai masa untuk berkembang, kerana fenomena kegagalan pernafasan berkembang sangat cepat.

Apakah sebab dan mekanisme penyakit ini?

Sebab yang boleh dipercayai untuk perkembangan bentuk sporadis penyakit Charcot belum dapat dipastikan. Ramai penyelidik percaya bahawa jangkitan "lambat" memprovokasi perkembangan ALS: enterovirus, virus ECHO, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Virus ini merosakkan struktur DNA normal neuron motorik, memprovokasi percepatan kematian mereka (apoptosis). Ini disertai dengan perkembangan kegembiraan - kelebihan glutamat menyebabkan berlebihan dan kematian neuron motorik. Sel-sel yang tersisa dapat depolarisasi secara spontan, yang secara klinikal dimanifestasikan oleh fibrilasi dan fasikulasi.

Terdapat juga kesan patologi pada neuron reaksi autoimun (IgG mengganggu kerja saluran kalsium jenis-L), perubahan metabolisme aerobik normal di dalamnya, peningkatan arus transmembran ion natrium dan kalsium ke dalam sel, pelanggaran aktiviti enzim dinding sel dan pemusnahan protein struktur dan lipidnya.

Di Johns Hopkins University of Baltimore, DNA dan RNA empat helai dikesan pada neuron motor pesakit ALS. Ini menyebabkan kemunculan protein ubiquitin dalam sitoplasma neuron, atau lebih tepatnya agregatnya, yang biasanya terletak di nukleus. Perubahan ini juga mempercepat neurodegenerasi pada sklerosis lateral amyotrophic..

Keturunan (familial) ALS dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak pada kromosom 21 dan pengekodan superoksida mutase-1. Penyakit ini disebarkan secara autosomal.

Pemeriksaan patomorfologi menunjukkan atrofi korteks motorik (precentral gyri) hemisfera serebrum, tanduk anterior saraf tunjang dan inti motor dari kumpulan bulbar saraf kranial. Dalam kes ini, motoneuron mati digantikan oleh neuroglia. Bukan hanya badan-badan neuron motorik yang terjejas, tetapi juga prosesnya - demyelinasi diperhatikan (iaitu, pemusnahan sarung akson myelin normal) dari jalur piramidal di batang otak dan saraf lateral saraf tunjang.

Sklerosis lateral amyotrophic: gejala

Gejala awal penyakit Lou Gehrig dalam kebanyakan kes perlahan-lahan meningkatkan kelemahan pada lengan atau kaki. Dalam kes ini, bahagian distal dari hujung kaki - tangan dan tangan lebih terjejas. Pesakit tidak boleh mengikat kancing, mengikat tali kasut, mula tersandung, memusingkan kakinya. Kekemasan seperti itu disertai dengan keletihan luaran (penurunan berat badan) anggota badan..

Selalunya, gejala tidak simetri. Dengan pemerhatian pesakit yang dekat, daya tarikan dapat dikesan pada anggota badan yang terkena - otot berkedut, menyerupai gelombang, sedikit turun naik.

Ramai pesakit dalam tempoh awal penyakit ini mengalami masalah yang berkaitan dengan kelemahan otot leher yang menyokong kepala dalam posisi tegak. Oleh itu, kepala sentiasa digantung dan pesakit memerlukan alat khas untuk menahannya.

Penyakit ini terus berkembang dan secara beransur-ansur proses patologi merangkumi semakin banyak massa otot. Terhadap latar belakang perkembangan kelumpuhan periferal, gejala pusat bergabung:

  • hipertonik dan kekejangan pada otot,
  • refleks tendon dan periosteal dipertingkatkan,
  • refleks kaki dan tangan patologi berlaku.

Sangat perlahan, pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas dan menjaga diri.

Seiring dengan ini, pesakit mencatat pelanggaran menelan, kesukaran bercakap, perubahan suara dan gejala kelumpuhan bulbar lain, yang biasanya digabungkan dengan pseudobulbar.

Secara beransur-ansur, proses patologi mempengaruhi otot pernafasan - kerosakan pada diafragma sangat penting. Sehubungan dengan itu, fenomena pernafasan paradoks berlaku: semasa menghirup, perut pesakit yang menderita ALS tenggelam, dan semasa menghembus nafas, sebaliknya, menonjol.

Gangguan oculomotor (paresis pandangan, gangguan pergerakan bola mata, dan lain-lain), jika ia berlaku, maka hanya pada peringkat akhir penyakit neuron motorik. Perubahan kepekaan tidak tipikal untuk penyakit ini, walaupun beberapa pesakit mengadu ketidakselesaan dan kesakitan yang tidak dapat difahami.

Juga, sklerosis lateral amyotrophic tidak dicirikan oleh disfungsi organ pelvis. Tetapi pada akhir penyakit, inkontinensia atau penahan air kencing dan najis adalah mungkin.

Pesakit biasanya tetap waras dan mempunyai ingatan yang jelas hingga akhir zaman, yang semakin gelap keadaannya. Oleh itu, gangguan kemurungan yang teruk sering berlaku. Demensia yang berkaitan dengan atrofi difus korteks lobus frontal diperhatikan hanya pada 10-11% kes ALS keluarga.

Apa bentuk penyakit neuron motor??

Klasifikasi moden sklerosis lateral amyotrophic membezakan 4 bentuk utama:

  • tinggi (serebrum);
  • bilah buluh;
  • servikotorasik;
  • lumbosacral.

Pembahagian ini agak sewenang-wenangnya, kerana lama-kelamaan, neuron motor rosak di semua peringkat. Adalah perlu untuk menentukan prognosis penyakit ini..

Bentuk tinggi (serebrum)

Bentuk ALS (serebrum) yang tinggi berkembang dalam 2 - 3% kes dan disertai dengan kerosakan pada neuron korteks motorik (precentral gyrus) lobus frontal. Dengan patologi ini, tetraparesis spastik berlaku (iaitu kedua-dua lengan dan kaki terjejas), yang digabungkan dengan sindrom pseudobulbar. Gejala perubahan neurodegeneratif pada neuron motor periferi praktikalnya tidak ditunjukkan.

Bentuk bulbar

Bentuk bulbar, yang berlaku pada seperempat dari semua kes ALS, dinyatakan dalam kekalahan inti saraf kranial (pasangan IX, X, XII) yang terletak di batang otak. Bentuk penyakit ini dimanifestasikan oleh kelumpuhan bulbar (dysphagia, dysphonia, dysarthria), yang, dengan perkembangan patologi, digabungkan dengan atrofi otot-otot anggota badan dan daya tarikan di dalamnya, kelumpuhan pusat. Selalunya gangguan bulbar disertai oleh sindrom pseudobulbar (peningkatan refleks mandibula, permulaan tawa atau tangisan ganas spontan, refleks automatik oral).

Bentuk servikotorasik

Bentuk penyakit neuron motorik yang paling biasa (kira-kira 50% kes) adalah serviksothoracic. Di mana gejala kelumpuhan perifer di tangan mula-mula berkembang (atrofi otot, penurunan atau kehilangan tendon dan refleks periosteal, penurunan nada otot) dan kelumpuhan spastik pada kaki. Kemudian, dengan "peningkatan" tahap kerosakan neuron, gejala plegia pusat di tangan bergabung (perkembangan spastik, revitalisasi refleks, fenomena patologi pergelangan tangan).

Bentuk lumbosacral

Bentuk ALS lumbosacral berlaku pada 20-25% kes dan menunjukkan dirinya sebagai kelumpuhan (periferal) kelumpuhan pada bahagian bawah kaki. Berjalan, penyakit ini merebak ke massa otot yang terlalu banyak (batang, lengan) dan menambah tanda-tanda kelumpuhan spastik (tengah) - hipertonik pada otot, peningkatan refleks, kemunculan tanda-tanda kaki patologi.

Cara mengesahkan diagnosis sklerosis lateral amyotrophic?

Diagnosis patologi langka ini sangat penting, kerana terdapat sejumlah penyakit yang meniru sklerosis lateral amyotrophic, tetapi banyak di antaranya dapat disembuhkan. Tanda-tanda penyakit Charcot yang paling mencolok: kerosakan pada motoneuron pusat dan periferal - sudah muncul di peringkat akhir penyakit. Oleh itu, diagnosis ALS yang boleh dipercayai berdasarkan pengecualian patologi lain dari sistem saraf..

Di Eropah dan Amerika, kriteria El Escorian untuk diagnosis ALS, yang dikembangkan oleh Persekutuan Neurologi Antarabangsa, digunakan. Ini termasuk:

  • tanda-tanda klinikal kerosakan neuron motor pusat yang boleh dipercayai;
  • tanda-tanda klinikal, elektroneuromiografi dan patomorfologi neurodegenerasi neuron motor periferal;
  • perkembangan yang stabil dan penyebaran gejala dalam satu atau lebih kawasan persaratan, dikesan semasa pemerhatian dinamik pesakit.

Juga penting untuk mengecualikan patologi lain yang boleh menyebabkan perkembangan gejala seperti itu..

Jadi, untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, kaedah pemeriksaan berikut digunakan:

  • pemeriksaan dan soal jawab pesakit (anamnesis kehidupan dan penyakit). Semasa pemeriksaan, perhatian diberikan kepada gabungan tanda-tanda kelumpuhan perifer dan pusat, yang mempengaruhi sekurang-kurangnya dua atau tiga kawasan badan (anggota badan atas dan bawah, otot bulbar); kehadiran simptom simptom kelumpuhan bulbar dan pseudobulbar; ketiadaan gangguan pelvis dan oculomotor, gangguan penglihatan dan kepekaan, pemeliharaan fungsi intelektual dan mnestic;
  • analisis klinikal darah dan air kencing;
  • ujian darah biokimia (CPK, protein C-reaktif, tahap elektrolit dalam darah, ujian ginjal, ujian fungsi hati, dan lain-lain) - dengan ALS, peningkatan tahap CPK, penunjuk ujian hati sering diperhatikan;
  • penentuan tahap hormon tertentu dalam darah (contohnya, hormon tiroid);
  • kajian komposisi cecair serebrospinal (cecair serebrospinal) - pada sebilangan pesakit ALS (25%) terdapat peningkatan kandungan protein dalam cecair serebrospinal;
  • electroneuromyography jarum (ENMG) - pada pesakit yang menderita sklerosis lateral amyotrophic, "irama palisade" (potensi fibrilasi berirama) ditentukan, tanda-tanda kerosakan pada tanduk anterior saraf tunjang dalam ketiadaan sepenuhnya fenomena gangguan konduksi pada serat saraf;
  • kajian neuroimaging - MRI otak dan saraf tunjang pada pesakit tersebut menunjukkan atrofi korteks gyrus presentral, penipisan tali lateral dan penurunan ukuran tanduk anterior saraf tunjang;
  • biopsi otot dan saraf dengan pemeriksaan histologi berikutnya - mendedahkan tanda-tanda perubahan atropik dan denervasi;
  • ujian genetik molekul - dibenarkan dalam kes-kes yang disyaki mempunyai sifat keluarga ALS - mutasi pada kromosom 21 ditentukan.

Rawatan ALS

Gejala sklerosis lateral amyotrophic agak teruk, sukar dibetulkan.

Pada masa ini, hanya ada satu ubat di dunia yang dapat memperlambat perkembangan penyakit dan menunda permulaan kegagalan pernafasan pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic. Ini adalah riluzole (rilutek), dikembangkan pada tahun 1995. Mekanisme tindakannya dikaitkan dengan penekanan pelepasan glutamat neurotransmitter dari ujung saraf. Oleh itu, kadar degenerasi neuron motor dikurangkan. Terapi sedemikian akan memanjangkan usia pesakit maksimum tiga bulan..

Di negara-negara CIS, ubat ini belum didaftarkan, walaupun telah lama digunakan di Eropah dan Amerika..

Oleh kerana tidak ada cara untuk mempengaruhi faktor etiologi dalam perkembangan penyakit ini, pesakit memerlukan rawatan dan rawatan simptomatik:

  • pada peringkat awal penyakit (sebelum perkembangan perubahan spastik pada otot), latihan fisioterapi dan urut dilakukan;
  • untuk pergerakan, pesakit menggunakan tongkat, kerusi khas yang dilengkapi dengan butang untuk kemudahan penggunaan;
  • apabila kepala digantung ke bawah, kerah Shants digunakan, pemegang khas tegar atau separa tegar;
  • apabila tanda-tanda pertama gangguan menelan muncul, disarankan untuk mengubah konsistensi makanan menjadi haluskan dan cair. Selepas setiap hidangan, rongga mulut mesti dibersihkan. Apabila sukar untuk mengambil makanan cair, maka mereka beralih ke makan tiub (melalui tabung nasogastrik) atau mengenakan tiub gastrostomi (lubang pada kulit di perut, di mana makanan segera memasuki saluran gastrointestinal);
  • dengan perkembangan kekejangan pada otot gastrocnemius (kekejangan), carbamazepine, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam digunakan;
  • apabila kekejangan muncul pada otot, relaksan otot digunakan - baclofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • dengan air liur yang teruk, atropin, hyoscine digunakan, antidepresan (amitriptyline) juga berkesan;
  • untuk kesakitan yang berterusan, gangguan kemurungan dan tidur, disyorkan antidepresan trisiklik (amitriptyline) dan perencat pengambilan serotonin (fluoxetine, sertraline). Juga, kumpulan ubat ini sedikit sebanyak mengurangkan kekerapan serangan ketawa atau tangisan yang ganas. Gangguan tidur yang teruk memerlukan pelantikan hipnotik (zolpidem). Sekiranya antidepresan dan analgesik tidak berkesan, analgesik narkotik (morfin, tramadol) digunakan untuk melegakan kesakitan;
  • sekiranya kegagalan pernafasan pada peringkat awal, adalah mungkin untuk menggunakan sistem mudah alih tambahan untuk pengudaraan paru-paru yang tidak invasif. Pada peringkat akhir penyakit, pesakit memerlukan penggunaan ventilasi mekanikal pesakit dalam secara berterusan di unit rawatan rapi;
  • kadang-kadang neuroprotectors (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioksidan (mexipridol), vitamin E, vitamin B, L-carnitine (elcar), dan lain-lain digunakan untuk meningkatkan pemakanan otot dan sel otak, tetapi banyak pakar percaya bahawa penggunaan terapi tersebut tidak wajar dan tidak memperbaiki keadaan pesakit;
  • juga, pesakit seperti itu memerlukan alat komunikasi khas - komputer riba telah dikembangkan yang dapat dikendalikan dengan menggunakan pergerakan mata;
  • pertolongan ahli psikologi sangat diperlukan untuk pesakit ALS dan keluarganya.

Prognosis penyakit

Jalannya penyakit ini hanya progresif. Apa pun bentuk penyakitnya, cepat atau lambat, kedua-dua kumpulan neuron motorik (pusat dan periferal) terjejas. Juga kelumpuhan bulbar berlaku, yang secara signifikan memburukkan prognosis.

Malangnya, buat masa ini tidak ada laporan pemulihan lengkap dari sklerosis lateral amyotrophic. Hanya ada dua pesakit yang terkenal di dunia yang penyakitnya telah stabil: salah satunya ialah Stephen Hawking, dan yang kedua adalah pemain gitar Jason Becker..

Bergantung pada bentuk ALS, ia berlangsung dari 2 hingga 15 hingga 20 tahun. Dengan bentuk ALS yang tinggi, sebilangan pesakit dapat hidup sehingga 20 tahun. Dalam bentuk serviksothoracic dan lumbosacral, kematian berlaku selepas 4-7 tahun dan 7-10 tahun. Yang paling teruk dan tidak baik adalah bentuk bulbar - akibat mematikan penyakit ini berlaku dalam maksimum 2 tahun.

Penambahan gangguan bulbar dan gangguan pernafasan mengurangkan jangka hayat pesakit ALS hingga 1 - 3 tahun, tanpa mengira bentuk awal penyakit ini. Pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic mati kerana kegagalan pernafasan, kekurangan zat makanan, dan komorbiditi.

Kesimpulannya

Walaupun terdapat kemajuan dalam bidang perubatan, sklerosis lateral amyotrophic tetap menjadi misteri bagi para penyelidik. Kaedah patogenetik untuk merawat penyakit mengerikan ini belum dikembangkan. Kajian hanya mendapat momentum, di mana mereka berusaha untuk menyembuhkan ALS dengan menyekat gen yang menyebabkannya. Hari ini, hanya mungkin untuk meringankan penderitaan pesakit seperti itu dan membuat keberadaan mereka senyaman mungkin..

Bagaimana sklerosis lateral amyotrophic boleh mempengaruhi kualiti hidup

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit degeneratif sistem saraf pusat. Penyakit ini tidak dapat diubati. Sekurang-kurangnya buat masa ini. Nama panjang penyakit ini sering disingkat ALS.

Terdapat juga nama-nama sinonim yang boleh didapati di halaman penerbitan perubatan. Nama-nama ini termasuk penyakit neuron motorik atau penyakit neuron motorik (nama-nama ini berasal dari intipati apa yang berlaku). Anda boleh mendapatkan nama - penyakit Charcot, dan di negara-negara berbahasa Inggeris nama biasa adalah penyakit Lou Gehrig.

Penyakit ini berkembang dengan perlahan. Pukulan utama jatuh pada neuron motor otak dan saraf tunjang. Kemerosotan beransur-ansur mereka membawa pertama kepada kelumpuhan (contohnya, anggota badan bawah), dan kemudian menyelesaikan atrofi otot..

Pesakit yang paling terkenal dengan penyakit ini adalah saintis terkenal dunia Stephen Hawking yang baru meninggal dunia..

Kematian akibat ALS paling sering dikaitkan dengan jangkitan saluran pernafasan. Ini berlaku kerana permulaan ketidakupayaan otot pernafasan.

Kategori usia utama penyakit ini adalah antara 40 hingga 60 tahun. Kejadian penyakit ini tidak begitu jarang berlaku - 1-2 orang per 100 ribu. Jangka hayat pesakit, bergantung pada bentuk penyakit, antara 2 hingga 12 tahun, rata-rata 3-4 tahun. Sebagai penyebabnya, doktor mengemukakan mutasi protein ubiquitin.

Sindrom ALS tidak boleh dikelirukan dengan penyakit dengan nama yang sama. Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang boleh menyertai penyakit seperti ensefalitis bawaan kutu..

Sklerosis lateral amyotrophic - apakah itu

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit neurologi yang tidak dapat disembuhkan di mana patologi berkembang pada neuron motorik saraf tunjang dan otak.

Untuk rujukan. Neuron motor dalam tubuh manusia melakukan fungsi penting: mereka menghantar dorongan dari pusat yang lebih tinggi ke sistem saraf ke otot seperti wayar..

Berkat kerja mereka, pengecutan otot dilakukan, pergerakan di ruang menjadi mungkin. Ucapan, pergerakan menelan, mengunyah, bernafas adalah proses yang juga berlaku dengan penyertaan otot licin dan bertali, yang menerima dorongan dari neuron.

Apabila sklerosis lateral amyotrophic berkembang, degenerasi berlaku, disfungsi neuron motorik.

Bergantung pada tahap sistem saraf yang terlibat dalam lesi, tanda-tanda penyakit muncul: gangguan pergerakan, ucapan, menelan, gangguan pernafasan, kedutan tidak sengaja, atrofi otot.

Gejala penyakit berkembang dari masa ke masa. Penyakit ini membawa kepada ketidakupayaan pesakit dan kemungkinan kematian.

Jangka hayat pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan dalam 90% kes adalah 2-5 tahun. Pesakit mati akibat gangguan pernafasan dan yang berkaitan, sering pneumonia aspirasi.

Untuk rujukan. Jangka hayat dipengaruhi secara langsung oleh penglibatan otot pernafasan dan otot faring dalam proses patologi.

Sekiranya neuron kawasan ini tidak terjejas, maka pesakit hidup dengan sklerosis lateral amyotrophic lebih lama daripada lima tahun: dalam bentuk lumbosacral, pesakit boleh hidup dengan ALS hingga 10-12 tahun.

Contoh unik Stephen Hawking menunjukkan kepada seluruh dunia betapa berlainannya penyakit. Saintis terkenal hidup dengan penyakit ini selama lebih dari lima puluh tahun, memegang jawatan ketua Jabatan Kosmologi Teoretikal di salah satu universiti di UK, walaupun tidak bergerak dan tidak dapat berbicara.

Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, saintis menggunakan satu-satunya otot tiruan aktif di pipi, bertentangan dengan sensor yang dipasang, yang disambungkan ke komputer dengan alat sintesis ucapan yang dipasang.

Neuron motor - apa itu

Neuron motor adalah pemancar impuls dari otak (otak atau saraf tunjang) ke bahagian yang diperlukan dari struktur otot manusia. Atas sebab ini, mereka juga dipanggil neuron motor..

Neuron motor adalah sel saraf yang cukup besar berbanding sel lain. Tempat kelahiran adalah tanduk anterior saraf tunjang. Fungsi utama adalah untuk memberikan koordinasi motor dan nada otot.

Neuron motor, seperti itu, melekat pada pelbagai otot (saraf). Otot inilah yang memaksa mereka melakukan kerja yang diperlukan - untuk berkontrak pada waktu yang tepat, berehat, dll..

Untuk rujukan. Oleh itu, tidak sukar untuk membayangkan bahawa semasa proses degeneratif yang timbul pada neuron motorik, impuls kawalan, yang dihantar ke kawasan otot yang sesuai, mula diputarbelitkan. Mula-mula menjadi sukar untuk mengawal kerja otot-otot ini, dan ketika perubahan degeneratif berkembang, menjadi mustahil.

Sklerosis lateral amyotrophic - penyebabnya

Sklerosis lateral amyotrophic berlaku dengan kekerapan 1-5 kes setiap 100 ribu penduduk. Patologi membuat penampilan sulung lebih kerap pada usia 50-70 tahun, tetapi kes-kes morbiditi dicatat pada usia yang lebih muda. Lelaki mendapat ALS lebih kerap daripada wanita.

Baca juga mengenai topik ini

Faktor risiko untuk perkembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah:

  • Merokok.
  • Umur lebih 50 tahun.
  • Jantina lelaki.
  • Tenaga fizikal yang kuat.
  • Sejarah trauma.
  • Penyakit berjangkit.
  • Campur tangan pembedahan yang ditangguhkan.
  • Hypovitaminosis.

Untuk rujukan. Tidak ada sebab tunggal untuk patologi. Umumnya diterima untuk menganggap sklerosis lateral amyotrophic sebagai penyakit multifaktorial. Kombinasi faktor mengambil bahagian dalam perkembangannya, yang terkemuka diakui sebagai genetik.

Sejak tahun 1990, lebih daripada 20 gen telah dikenal pasti yang mutasi dan kerosakannya dapat menyebabkan perkembangan ALS.

Kesukaran dalam mempelajari mekanisme genetik perkembangan penyakit adalah seperti berikut:

  • pada kebanyakan pesakit, patologi menampakkan diri pada usia kemudian, dan tidak semua orang hidup untuk melihat manifestasi: kecenderungan keturunan tidak selalu dijejaki dengan pasti, pesakit mungkin tidak tahu bahawa saudara mereka adalah pembawa gen ALS;
  • pengangkutan gen bermutasi tidak bermaksud kemunculan penyakit, pembawa mempunyai peluang kurang dari 50% untuk jatuh sakit

Mutasi pada gen superoksida dismutase-1 (SOD-1) boleh menyebabkan:

  • perubahan degeneratif pada neuron motor kerana pemusnahan mitokondria,
  • gangguan pengangkutan paksi,
  • pengumpulan produk metabolik berbahaya bagi sel,
  • pengumpulan kalsium intraselular yang berlebihan,
  • peningkatan beban pada neuron motor,
  • kerosakan pada mikroglia di sekitarnya.

Dalam perjalanan ujian klinikal yang sedang berlangsung, yang didanai dari dana yang diperoleh melalui flash mob yang dilakukan pada tahun 2014, para saintis dari projek global Project MinE mengenal pasti gen baru NEK1, "bersalah" penyakit ini. Penemuan ini boleh dianggap sebagai penemuan saintifik dalam kajian ALS..

Sklerosis lateral amyotrophic - gejala

Penyakit ini boleh muncul dengan cara yang berbeza, manifestasi klinikalnya bergantung pada fokus lesi neuron motorik dan terdiri daripada gejala paresis pusat dan / atau periferal.

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, dimanifestasikan oleh kelemahan otot-otot ekstremitas, otot berkedut secara tidak sengaja. Salah seorang pesakit menggambarkan gejala pertama penyakitnya sebagai berikut: “Saya tidak dapat mengikuti rakan seperjalanan saya di sebelah saya, saya ketinggalan, walaupun kami berjalan perlahan, dengan kecepatan rata-rata. Kemudian saya mula tersandung dan jatuh secara harfiah, merasa lemah di kaki saya ".

Perhatian. Salah satu gejala pertama mungkin adalah penurunan berat badan yang tidak masuk akal dan atrofi otot anggota badan, paresis lembik atau spastik.

Bergantung pada fokus lesi neuron motor, bentuk ALS yang terpisah dibezakan..

Bentuk servikotorasik

Proses patologi melibatkan motoneuron lateral yang mengatur kontraksi anggota badan atas.

Pesakit mencatat kelemahan, atrofi otot lengan dan tangan. Paresis berlaku, digabungkan dengan pergerakan sukarela spastik, berkedut. Tangan sepertinya bukan milik pesakit, dia tidak dapat mengawalnya. Refleks patologi karpal muncul.

Untuk rujukan. Atrofi otot mula-mula mempengaruhi kumpulan kecil, dan kemudian menjadi ketara. Tangan pesakit mungkin cacat, mengambil posisi yang tidak wajar, dan kehilangan kemampuan untuk melakukan gerakan sukarela.

Bentuk lumbosacral

Apabila bentuk ini berlaku, bahagian bawah kaki adalah yang pertama terlibat dalam proses patologi. Pesakit melaporkan kelemahan pada kaki, keletihan, kedutan fasikular, paresis, kerapuhan.

Atrofi otot berkembang secara beransur-ansur, gejala patologi Babinsky dan refleks tendon tinggi adalah ciri.

Bentuk bulbar

Kekalahan itu mempengaruhi pusat penting penting - pernafasan, menelan, ucapan.

Perubahan dalam kontraktilitas otot-otot faring, otot pernafasan menyebabkan masalah komunikasi (dysarthria), keupayaan untuk makan terganggu, dan gangguan pernafasan terbentuk.

Perhatian. Ini adalah bentuk penyakit yang paling teruk dengan jangka hayat terpendek..

Bentuk serebrum

Neuron motor tinggi di korteks serebrum terjejas. Oleh kerana lesi berkembang pada tahap tertinggi, patologi mempengaruhi otot seluruh badan..

Baca juga mengenai topik ini

Pesakit mengalami gangguan emosi dan mungkin secara tidak sengaja meringis, ketawa atau menangis. Terdapat atrofi dan fibrilasi otot lidah, revitalisasi refleks.

Untuk rujukan. Kecerdasan tetap utuh di mana-mana peringkat dan dalam bentuk ALS apa pun.

Dalam praktiknya, gabungan beberapa bentuk di atas dengan kombinasi dan kebolehubahan simptom klinikal yang berbeza sering diperhatikan..

Diagnosis penyakit

Pesakit dengan ALS yang disyaki harus menjalani ujian diagnostik berikut:

  • berunding dengan pakar neurologi;
  • elektromiografi;
  • MRI, CT;
  • pemeriksaan makmal (analisis klinikal umum, biokimia, mikroskopi dan kultur cecair serebrospinal);
  • Ujian PCR (pengesanan mutasi pada gen tertentu).

Doktor menemu ramah pesakit dengan teliti, menjelaskan sejarah keluarga. Semasa tinjauan, dapat dipastikan apakah ada saudara-mara yang menderita gangguan pergerakan progresif kronik.

Untuk rujukan. Diagnosis disahkan oleh elektromiografi, yang menunjukkan potensi berirama fasikulasi dengan amplitud hingga 300 μHz dan frekuensi 5-35 Hz (irama "palisade").

Semua penyakit lain yang mungkin berlaku pada sistem saraf dengan simptom yang serupa harus dikecualikan pada MRI dan CT.

Sklerosis lateral amyotrophic - rawatan

Protokol rawatan berkesan untuk penyakit Lou Gehrig (ALS) masih dalam proses pengembangan dan mungkin dikaitkan dengan penemuan ubat baru yang dapat menghilangkan penyebab penyakit ini..

Penyelidikan dan pengembangan moden bertujuan untuk mencipta ubat-ubatan yang bertujuan untuk menghilangkan kecacatan dalam kerja gen tertentu. Penemuan ubat-ubatan tersebut akan dapat mengawal perjalanan penyakit ini, menghentikan perkembangan sindrom dan manifestasi klinikalnya, yang akan meningkatkan kualiti hidup pesakit dan jangka masa yang ketara..

Untuk rujukan. Sementara itu, terapi bersifat simtomatik dan bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit, mengurangkan keparahan manifestasi klinikal individu, dan memanjangkan tempoh layan diri..

Dalam rawatan penyakit ini digunakan:

  • Riluzole (Rilutek). Ubat ini membantu melambatkan perkembangan gejala ALS
  • Carbamazepine, Baclofen. Disyorkan untuk kekejangan otot, kekejangan.
  • Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Dengan gangguan kemurungan, ketidakupayaan mood.
  • Carnitine, Levocarnitine, Creatine. Kursus penerimaan ubat-ubatan ini membantu meningkatkan proses metabolik pada otot.
  • Vitamin (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Ia ditetapkan untuk gangguan fungsi menelan.

Untuk membetulkan gangguan pergerakan, pesakit harus ditawarkan kaedah pembetulan ortopedik (kasut khas, pendakap santai, sokongan kepala separa kaku), yang bermaksud memudahkan pergerakan (pejalan kaki, kerusi roda).

Sekiranya terdapat gangguan menelan, pesakit perlu makan makanan yang disucikan dengan cairan secara konsisten, tidak termasuk makanan dengan komponen padat dari makanan. Sekiranya tidak ada pergerakan menelan, doktor melakukan gastrostomi endoskopi perkutan.

Sekiranya pernafasan terganggu, pengudaraan mekanikal bukan invasif berkala mungkin ditunjukkan..

Pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan berada di bawah pengawasan pakar rawat jalan, menjalani pemeriksaan berkala sekurang-kurangnya sekali setiap 3 bulan, akibatnya keberkesanan terapi dinilai, gejala baru yang memerlukan pembetulan dikenal pasti, dan kajian diagnostik yang diperlukan dilakukan.

Penting untuk mewujudkan hubungan kepercayaan antara pesakit dan doktor yang merawat. Pakar harus memberitahu pesakit mengenai keadaannya seakurat mungkin, tetapi sebenarnya, dengan memberi tumpuan kepada aspek positif:

  • pembetulan gejala individu sklerosis lateral amyotrophic yang baik,
  • prospek pengembangan arah baru dalam rawatan.

Perhatian. Reaksi emosi negatif pesakit harus dijangkakan, oleh itu, diagnosis harus dilaporkan hanya setelah pemeriksaan berulang yang teliti, dalam persekitaran yang tenang dan selesa bagi seseorang, dalam kalangan orang dekat.

Sikap psiko-emosi positif adalah salah satu komponen penting untuk pampasan jangka panjang fungsi vital pesakit dengan sindrom ALS..

Perhatikan masalah orang ramai, pendanaan yang baik yang bertujuan untuk mengkaji mekanisme pengembangan ALS, kejayaan dan penemuan tertentu dalam beberapa tahun kebelakangan ini dalam bidang mutasi gen yang mengekod penyakit ini, memberikan harapan bahawa patologi berbahaya akan segera menjadi, jika tidak dapat disembuhkan, maka setidaknya tertakluk kepada kawalan perubatan yang lengkap.