Utama > Hematoma

Rawatan penyakit bas

• Melambatkan perkembangan penyakit dan memanjangkan tempoh penyakit di mana pesakit tidak memerlukan rawatan luar yang berterusan.
• Mengurangkan keparahan gejala individu penyakit dan mengekalkan tahap kualiti hidup yang stabil.

Petunjuk untuk dimasukkan ke hospital

• Pemeriksaan awal.
• Melakukan gastrostomi endoskopi perkutan.

Aspek etika dan deontologi pengurusan pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic

Diagnosis ALS dapat disampaikan kepada pasien hanya setelah pemeriksaan menyeluruh, yang tidak selalu menjadi percobaan satu kali. Kadang-kadang perlu mengulang EMG. Menurut Helsinki Convention on Bioethics (1997), doktor diminta untuk memberitahu pesakit dengan penyakit terminal mengenai diagnosis yang memerlukan keputusan yang dibuat berkaitan dengan kematian yang akan datang. Diagnosis ALS harus dikomunikasikan secara sensitif, sambil menyoroti kebolehubahan perkembangan penyakit. Terdapat kes-kes perkembangan yang sangat perlahan (dengan pengangkutan mutasi D90A homozigot) dan dalam kes-kes sporadis terpencil. Perlu diingat bahawa 7% pesakit hidup lebih lama daripada 60 bulan. Pakar neurologi perlu menjalin hubungan rapat dengan pesakit dan keluarganya dan menyampaikan diagnosis di hadapan saudara-mara dan rakan-rakan, dalam persekitaran yang tenang dan selesa bagi pesakit, tanpa tergesa-gesa. Soalan pesakit harus dijawab untuk menjangkakan tindak balas emosinya. Anda tidak boleh memberitahu pesakit bahawa tidak ada yang dapat ditolong. Sebaliknya, dia harus dipujuk untuk berjumpa dengan pakar neurologi atau di pusat khusus setiap 3-6 bulan. Adalah perlu untuk memberi tumpuan kepada fakta bahawa gejala individu bertindak balas dengan baik terhadap rawatan.

Terapi ubat

Terapi patogenetik

Satu-satunya ubat yang memperlahankan perkembangan ALS adalah riluzole, perencat presinaptik pelepasan glutamat. Penggunaan ubat ini dapat memanjangkan usia pesakit rata-rata 3 bulan. Riluzole ditunjukkan untuk pesakit dengan ALS yang boleh dipercayai atau kemungkinan, jika kemungkinan penyebab kerosakan lain pada neuron motor periferal dan pusat dikecualikan, dengan jangka masa penyakit kurang dari 5 tahun, kapasiti vital paru-paru (FVC) lebih daripada 60%, tanpa trakeostomi. Pesakit dengan kemungkinan ALS bertahan kurang dari 5 tahun, FVC "Spasticity").
Aplikasi ais lidah.
Cadangan Ucapan Persatuan ALS British.
Mesin taip elektronik.
Jadual Etran dengan huruf atau perkataan.
Sistem komputer untuk menaip watak dengan sensor sentuh dipasang pada bola mataDisfagiaHidangan tumbuk dan kisar, kentang tumbuk, souffle, jeli, bijirin, pemekat cair.
Pengecualian pinggan dengan ketumpatan komponen cecair dan pepejal yang berbeza.
Gastrostomi endoskopi perkutanSindrom apnea tidur obstruktifFluoxetine 20 mg / hari pada waktu malamGangguan pernafasan (FZhEL "melabelkannya" cacat ", tetapi, sebaliknya, membolehkan anda mengurangkan kesulitan yang berkaitan dengan penyakit ini, menjaga pesakit dalam lingkaran kehidupan masyarakat, dan juga meningkatkan kualiti hidup saudara dan rakan mereka.

Ini menunjukkan bahawa penggunaan gimnastik selama 15 minit dua kali sehari memperlambat penurunan kekuatan otot dan menyumbang kepada pembetulan keletihan periferal di ALS. Beberapa pengarang juga mempertimbangkan kaedah perubatan yang digunakan dalam sklerosis berganda, yang memungkinkan untuk memperbaiki keletihan pusat di ALS (lihat Jadual 34-5).

Salah satu bidang penjagaan paliatif yang paling penting adalah rawatan gangguan bulbar dan pseudobulbar. Mereka muncul pada permulaan penyakit dengan kelumpuhan bulbar progresif (bentuk bulbar ALS) dan bergabung dalam 67% kes dengan permulaan ALS tulang belakang..

Pengeluaran air liur di ALS lebih rendah daripada pada individu yang sihat. Pada masa yang sama, ketika disfagia berkembang, air liur berkembang kerana ketidakupayaan untuk menelan dan mengeluarkan air liur yang berlebihan. Terapi paliatif untuk air liur adalah penting kerana gejala ini menyumbang kepada perkembangan jangkitan oportunistik pada rongga mulut, yang seterusnya memperburuk manifestasi disfagia dan dysarthria, meningkatkan risiko mengembangkan pneumonia aspirasi dan, akhirnya, menimbulkan ketidakselesaan emosi dan memperburuk kemurungan, kerana gambar seseorang yang mempunyai air liur bocor dari mulut dikaitkan dengan demensia di kalangan masyarakat umum, yang mana pesakit dengan penyakit neuron motor tidak dihidapinya.

Sebagai tambahan kepada amitriptyline (lihat Jadual 34-5), kaedah memerangi air liur termasuk penggunaan penyedut mudah alih, suntikan subkutan toksin botulinum pada dosis hingga 120 U per kelenjar parotid dan hingga 20 U per satu kelenjar submandibular, penyinaran kelenjar ludah parotid, penerapan fluorouracil pada kelenjar air liur, timpanotomi. Semua rawatan ini dianggap lebih rendah daripada terapi amitriptilin, walaupun belum ada ujian klinikal perbandingan. Drooling hanyalah sebahagian daripada gejala seperti hipersekresi oral, yang disebabkan oleh gangguan sanitasi pokok tracheobronchial. Pembetulan dehidrasi pada pesakit dengan disfagia dan kekurangan pemakanan dilakukan dengan menggunakan infus glukosa 5%, tetapi bukan natrium klorida untuk mencegah myelinolisis pontin pusat, yang ditunjukkan oleh sindrom vestibular akut dengan adanya gangguan bulbar yang sudah ada.

Gejala awal kumpulan ini adalah dysarthria. Ia boleh menjadi spastik dan disertai dengan nasofonia pada ALS klasik dan piramidal, atau lembik dan disertai dengan suara serak pada segmental. Dysarthria, tidak seperti disfagia, bukan merupakan gejala yang mengancam nyawa, namun, ini secara signifikan mengganggu kualiti hidup pesakit dan membatasi kemampuannya untuk mengambil bahagian dalam kehidupan awam. Dysarthria di ALS dengan adanya tetraparesis yang mendalam secara signifikan memperburuk kualiti hidup orang yang merawat pesakit, kerana kesukaran yang timbul dalam kes ini dalam saling memahami antara pesakit dan saudara. Walau bagaimanapun, dysarthria adalah yang paling sukar untuk dirawat..

Dysphagia adalah simptom maut penyakit neuron motorik, kerana ia membawa kepada perkembangan kekurangan nutrisi (cachexia), kekurangan imunodefisiensi sekunder, yang sekaligus meningkatkan risiko mengembangkan pneumonia aspirasi dan jangkitan oportunistik. Pada peringkat awal, pembersihan rongga mulut kerap dilakukan, pada masa akan datang, konsistensi makanan berubah.

Adalah perlu untuk menjelaskan kepada pesakit bahawa makanan harus selalu diambil ketika duduk dengan kepala tegak untuk memastikan tindakan menelan yang paling fisiologis dan untuk mencegah perkembangan radang paru-paru aspirasi. Dari tahap awal disfagia, pesakit dibincangkan mengenai perlunya gastrostomi endoskopi perkutan. Telah terbukti bahawa ia memperbaiki keadaan pesakit ALS dan memanjangkan umur mereka..

Operasi ini ditunjukkan dengan penurunan berat badan lebih dari 2% sebulan apabila terdapat disfagia; penurunan yang ketara dalam tindakan menelan (mengambil pinggan bubur selama lebih dari 20 minit); had pengambilan cecair yang teruk dengan ancaman dehidrasi (kurang daripada 1 liter cecair sehari); kehadiran sinkop hipoglikemik; FVC> 50%.

Kontraindikasi terhadap gastrostomi endoskopi adalah penurunan FVC Pengarang: Neurologi. Kepimpinan negara. Ed. E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova, A.B. Hecht 2009

Rawatan simptomatik sindrom ALS

Sindrom ALS (sklerosis lateral amyotrophic) adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku. Menurut statistik, frekuensi patologi adalah 3 orang per 100 ribu.Pembentukan keabnormalan degeneratif-dystrophik disebabkan oleh kematian akson saraf, di mana impuls dihantar ke sel-sel otot. Proses pemusnahan saraf yang tidak normal berlaku di korteks serebrum, tanduk (anterior) saraf tunjang. Kerana kekurangan persarafan, kontraksi otot berhenti, atrofi, paresis berkembang.

Yang pertama menggambarkan penyakit ini adalah Jean-Martin Charcot, yang memberi nama "sklerosis amyotrophic lateral (lateral) (ALS)". Berdasarkan hasil kajian, dia menyimpulkan bahawa dalam kebanyakan kes etiologi adalah sporadis. Pada 10% pesakit, penyebabnya adalah kecenderungan keturunan. Ia berkembang terutamanya setelah 45 tahun, pada wanita ia jarang terjadi berbanding lelaki. Nama kedua - sindrom Lou Gehrig - biasa di negeri berbahasa Inggeris, diberikan anomali untuk menghormati pemain besbol terkenal, yang, kerana sakit, pada usia 35, mengakhiri kariernya di kerusi roda.

  1. Klasifikasi dan ciri
  2. Bentuk lumbosacral
  3. Bentuk servikotorasik
  4. Bentuk bulbar
  5. Bentuk tinggi
  6. Punca berlakunya
  7. Ujian diagnostik
  8. Rawatan yang berkesan
  9. Ramalan

Klasifikasi dan ciri

Pengelasan patologi bergantung pada lokasi lesi. Dua jenis neuron terlibat dalam pergerakan: yang utama, terletak di hemisfera serebrum, dan periferal, terletak pada tahap yang berbeza dari ruang tulang belakang. Pusat menghantar dorongan ke sekunder, dan dia, pada gilirannya, ke sel-sel otot rangka. Jenis ALS akan berbeza bergantung pada pusat di mana penghantaran dari neuron motor disekat..

Pada peringkat awal kursus klinikal, tanda-tanda sama-sama ditunjukkan tanpa mengira jenisnya: kekejangan, kebas, hipotonia otot, kelemahan lengan dan kaki. Gejala biasa termasuk:

  1. Muncul sekali-sekala crampi (kontraksi yang menyakitkan) di kawasan yang terjejas.
  2. Penyebaran atrofi secara beransur-ansur ke seluruh bahagian badan.
  3. Gangguan fungsi motor.

Jenis penyakit berlanjutan tanpa kehilangan refleks sensitif.

Bentuk lumbosacral

Ia adalah manifestasi myelopathy (pemusnahan saraf tunjang) yang disebabkan oleh kematian neuron perifer yang terletak di tulang belakang sakral (tanduk anterior). Sindrom ALS disertai dengan gejala:

  1. Kelemahan satu, kemudian kedua-dua anggota bawah.
  2. Kekurangan refleks tendon.
  3. Pembentukan atrofi otot awal, secara visual ditentukan oleh penurunan jisim ("mengering").
  4. Rasa tidak senang.

Proses ini melibatkan bahagian atas anggota badan dengan manifestasi yang sama.

Bentuk servikotorasik

Sindrom ini dicirikan oleh kematian akson neuron sekunder yang terletak di tulang belakang atas, yang membawa kepada manifestasi tanda-tanda:

  • penurunan nada di satu tangan, setelah beberapa lama proses patologi merebak ke tangan yang kedua;
  • terdapat atrofi otot, disertai dengan paresis, fasikulasi;
  • phalanges cacat, mengambil penampilan "berus monyet";
  • tanda kaki muncul, dicirikan oleh perubahan fungsi motor, atrofi otot tidak hadir.

Gejala lesi tulang belakang serviks adalah kepala yang sentiasa condong ke hadapan.

Bentuk bulbar

Jenis sindrom ini dicirikan oleh kursus klinikal yang teruk, neuron motorik di korteks serebrum mati. Jangka hayat pesakit dengan bentuk ini tidak melebihi lima tahun. Debut disertai oleh:

  • pelanggaran fungsi artikulasi, alat pertuturan;
  • dengan mengetatkan lidah pada kedudukan tertentu, sukar bagi mereka untuk bergerak, kedutan berirama diperhatikan;
  • kejang otot muka yang tidak disengajakan;
  • disfungsi perbuatan menelan akibat kekejangan pada kerongkongan.

Perkembangan sklerosis lateral amyotrophic jenis bulbar membentuk atrofi lengkap otot muka dan serviks. Pesakit tidak dapat membuka mulut untuk makan sendiri, peluang komunikasi hilang, kemampuan untuk mengucapkan kata-kata dengan jelas. Refleks gag dan rahang meningkat. Selalunya penyakit ini berlanjutan dengan latar tawa atau lak yang tidak disengajakan.

Bentuk tinggi

ALS jenis ini bermula dengan kerosakan pada neuron pusat, dalam proses pengembangannya meliputi neuron periferal. Pesakit dengan sindrom bentuk tinggi tidak hidup hingga tahap kelumpuhan, kerana otot jantung dan organ pernafasan cepat mati, dan abses terbentuk di kawasan yang terjejas. Seseorang tidak dapat bergerak secara bebas, atrofi merangkumi keseluruhan otot rangka. Paresis membawa kepada pergerakan usus dan kencing yang tidak terkawal.

Keadaan ini diperburuk oleh perkembangan sindrom yang berterusan, pada fasa terminal, pernafasan tidak mungkin dilakukan, pengudaraan paru-paru diperlukan menggunakan alat khas.

Punca berlakunya

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic berlaku dalam kebanyakan kes dengan genesis yang tidak ditentukan. Pada 10% pesakit dengan diagnosis ini, penyebab perkembangannya adalah transmisi autosomal dominan gen bermutasi dari generasi sebelumnya. Etiologi pembentukan penyakit boleh menjadi beberapa faktor:

  1. Lesi otak yang berjangkit, saraf tunjang dengan virus neurotropik kecil yang tahan.
  2. Pengambilan vitamin yang tidak mencukupi (hypovitaminosis).
  3. Kehamilan boleh memprovokasi sindrom ALS pada wanita.
  4. Pertumbuhan sel kanser yang terlalu banyak di paru-paru.
  5. Pintas gastrik.
  6. Bentuk kronik osteochondrosis serviks.

Kumpulan risiko termasuk orang yang selalu bersentuhan dengan bahan kimia pekat, logam berat (plumbum, merkuri).

Ujian diagnostik

Pemeriksaan memperuntukkan pembezaan sindrom ALS dari penyakit ALS. Patologi bebas berjalan tanpa gangguan organ dalaman, kemampuan mental, dan refleks sensitif. Untuk rawatan yang mencukupi, perlu dilakukan diagnosis untuk mengecualikan penyakit dengan gejala yang serupa:

  • amyotrophies craniovertebral tulang belakang;
  • kesan sisa poliomielitis;
  • limfoma malignan;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopati;
  • myelopati serviks serviks dengan sindrom ALS.

Langkah-langkah diagnostik untuk menentukan penyakit ini termasuk:

  • x-Ray dada;
  • pencitraan resonans magnetik saraf tunjang, otak;
  • elektrokardiogram;
  • elektroneurografi;
  • kajian tahap fungsi kelenjar tiroid;
  • serebrospinal, tusukan lumbal;
  • analisis genetik untuk mengesan mutasi;
  • spirogram;
  • penyelidikan makmal dalam darah penunjuk protein, ESR, kreatin fosfokinase, urea.

Rawatan yang berkesan

Mustahil untuk sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini, di Rusia tidak ada ubat yang dipatenkan yang dapat menghentikan perkembangan klinikal. Di negara-negara Eropah, Riluzole digunakan untuk memperlambat penyebaran atrofi otot. Tugas ubat ini adalah untuk menghalang pengeluaran glutamat, kepekatan tinggi yang merosakkan neuron otak. Ujian menunjukkan bahawa pesakit yang menggunakan ubat hidup sedikit lebih lama tetapi masih mati kerana kegagalan pernafasan.

Rawatan bersifat simptomatik, tugas utama terapi adalah menjaga kualiti hidup, memanjangkan kemampuan rawatan diri. Dalam proses perkembangan sindrom, otot organ yang bertanggungjawab untuk tindakan pernafasan terjejas secara beransur-ansur. Kekurangan oksigen dikompensasikan oleh alat BIPAP, IPPV yang digunakan pada waktu malam. Peralatan tersebut memudahkan keadaan pesakit, senang digunakan dan digunakan di rumah. Setelah atrofi lengkap sistem pernafasan, pesakit dipindahkan ke alat pengudaraan pegun (NIV).

Rawatan gejala secara konservatif menyumbang kepada:

  1. Melegakan kejang dengan "Carbamazepine", "Tizanil", "Phenytoin", "Isoptin", "Baclofen", suntikan kina sulfat.
  2. Normalisasi proses metabolik dalam jisim otot dengan agen antikolinesterase (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, asid Lipoik, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Vitamin kumpulan B A, E, C).
  3. Penghapusan fasikulasi ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midocalm", "Baklosan").
  4. Peningkatan fungsi menelan ("Proserin", "Galantamine").
  5. Penghapusan sindrom kesakitan dengan analgesik "Fluoxetine" diikuti dengan pemindahan pesakit ke morfin.
  6. Normalisasi jumlah air liur yang dikeluarkan oleh "Buscopan".
  7. Peningkatan jisim otot "Retabolil".
  8. Penghapusan gangguan mental dengan antidepresan ("Paxil", "Sertraline", "Amitriptyline", "Fluoxetine").

Sekiranya perlu, terapi antibakteria dengan antibiotik "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem" ditetapkan. Juga, rawatan termasuk ubat-ubatan tindakan nootropik: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

Pesakit ALS memerlukan bantuan khas untuk mempermudah hidup mereka, termasuk:

  • kerusi roda automatik untuk pergerakan;
  • kerusi yang dilengkapi dengan almari kering;
  • program komputer sintesis pertuturan;
  • katil dengan mekanisme mengangkat;
  • alat untuk mengambil barang yang diingini;
  • kit ortopedik (kerah serviks, serpihan).

Ketika merawat pesakit, perhatian diberikan pada diet, makanan harus memiliki jumlah mineral dan vitamin yang mencukupi. Hidangan yang konsisten cair, sayur-sayuran dihancurkan. Penyusuan dilakukan melalui tiub, dalam kes yang sukar, pemasangan gastrostomi ditunjukkan.

Ramalan

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit serius. Prognosisnya rumit oleh kekurangan ubat tertentu dan perkembangan anomali yang cepat. Keadaan pesakit bergantung pada bentuk dan kemungkinan melegakan gejala. Akibat maut berlaku dalam apa jua keadaan, tetapi jika sindrom lumbosacral mencapai bentuk bulbar, jangka hayat tidak lebih dari dua tahun. Sekiranya berlaku mutasi genetik, perkembangan anomali tidak begitu cepat; dengan perawatan yang betul, seseorang dapat hidup hingga 12 tahun dari saat debut ALS..

Apakah diagnosis ALS??

Sklerosis lateral amyotrophic (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif sistem saraf, yang mempengaruhi kira-kira 350 ribu orang di seluruh dunia, dan kira-kira 100 ribu kes baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan pergerakan yang paling biasa, yang membawa kepada akibat dan kematian yang serius. Faktor apa yang mempengaruhi perkembangan penyakit, dan adakah mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi?

Sebab-sebab pengembangan ALS

Untuk masa yang lama, patogenesis penyakit ini tidak diketahui, tetapi dengan bantuan banyak kajian, para saintis dapat memperoleh maklumat yang diperlukan. Mekanisme pengembangan proses patologi di ALS adalah mutasi dalam pelanggaran sistem kompleks peredaran semula sebatian protein yang terletak di sel saraf otak dan saraf tunjang, akibatnya mereka kehilangan regenerasi dan berfungsi normal.

Terdapat dua bentuk ALS - keturunan dan sporadis. Dalam kes pertama, patologi berkembang pada orang yang mempunyai sejarah keluarga yang dibebani, dengan adanya sklerosis lateral amniotik atau demensia frontotemporal pada saudara terdekat. Sebilangan besar pesakit (dalam 90-95% kes) didiagnosis dengan bentuk sklerosis amyotrophic sporadis, yang berlaku kerana faktor yang tidak diketahui. Hubungan telah terjalin antara kecederaan mekanikal, perkhidmatan tentera, beban yang kuat dan kesan bahan berbahaya pada badan, tetapi kita belum dapat membincangkan punca sebenar ALS..

Menarik: pesakit yang paling terkenal dengan sklerosis lateral amyotrophic adalah ahli fizik Stephen Hawking - proses patologi berkembang ketika dia berusia 21 tahun. Pada masa ini, dia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang dapat dikendalikannya adalah otot pipi.

Gejala ALS

Sebagai peraturan, penyakit ini didiagnosis pada masa dewasa (setelah 40 tahun), dan risiko jatuh sakit tidak bergantung pada jantina, usia, kumpulan etnik atau faktor lain. Kadang-kadang terdapat kes patologi bentuk remaja, yang diperhatikan pada orang muda. Pada peringkat awal, ALS tidak simptomatik, selepas itu pesakit mula mengalami sawan ringan, mati rasa, berkedut dan kelemahan otot..

Patologi boleh mempengaruhi mana-mana bahagian badan, tetapi biasanya (dalam 75% kes) ia bermula dari bahagian bawah kaki - pesakit merasakan kelemahan pada sendi pergelangan kaki, sebab itulah dia mula tersandung ketika berjalan. Sekiranya gejala bermula di bahagian atas anggota badan, orang itu kehilangan fleksibiliti dan kekuatan di tangan dan jari. Anggota badan menjadi lebih kurus, otot mula atrofi, dan tangan menjadi seperti kaki burung. Salah satu tanda khas ALS adalah manifestasi asimetri, iaitu, pada mulanya gejala muncul di satu sisi badan, dan setelah beberapa ketika di sisi lain.

Selain itu, penyakit ini dapat berlanjutan dalam bentuk bulbar - untuk mempengaruhi alat vokal, setelah itu kesulitan timbul dengan fungsi menelan, dan air liur yang teruk muncul. Otot yang bertanggungjawab untuk fungsi mengunyah dan ekspresi wajah akan terjejas kemudian, akibatnya pesakit kehilangan ekspresi wajah - dia tidak dapat mengeluarkan pipinya, menggerakkan bibirnya, kadang-kadang dia berhenti memegang kepalanya secara normal. Secara beransur-ansur, proses patologi merebak ke seluruh badan, paresis otot lengkap dan imobilisasi berlaku. Tidak ada rasa sakit pada orang yang didiagnosis dengan ALS - dalam beberapa kes mereka muncul pada waktu malam, dan dikaitkan dengan pergerakan yang lemah dan spastik yang tinggi.

Jadual. Bentuk patologi utama.

Bentuk penyakitKekerapanManifestasi
Cervicothoracic50% kesKelumpuhan atropik bahagian atas dan bawah, disertai dengan kekejangan
Tebal25% kesParesis otot palatine dan lidah, gangguan pertuturan, kelemahan otot masticatory, selepas itu proses patologi mempengaruhi anggota badan
Lumbosacral20-25% kesTanda-tanda atrofi diperhatikan dengan praktikalnya tidak ada gangguan pada nada otot kaki, muka dan leher terjejas pada peringkat terakhir penyakit ini
Tinggi1-2%Pesakit mengalami paresis dua atau keempat anggota badan, ungkapan emosi yang tidak wajar (menangis, ketawa) kerana kerosakan pada otot muka

Tanda-tanda di atas dapat disebut rata-rata, kerana semua pesakit ALS muncul secara individu, jadi agak sukar untuk membezakan gejala tertentu. Gejala awal tidak dapat dilihat oleh orang itu sendiri dan orang di sekitarnya - terdapat sedikit kekok, canggung dan keterlaluan pertuturan, yang biasanya disebabkan oleh sebab lain.

Penting: Fungsi kognitif praktikal tidak terjejas di ALS - gangguan ingatan sederhana dan kemampuan mental yang terganggu diperhatikan pada separuh daripada kes, tetapi ini memburukkan lagi keadaan umum pesakit. Kerana kesedaran tentang keadaan mereka sendiri dan jangkaan kematian, mereka mengalami kemurungan yang teruk.

Diagnostik

Diagnosis sindrom lateral amyotrophic rumit oleh fakta bahawa penyakit ini jarang berlaku, jadi tidak semua doktor dapat membezakannya dari patologi lain.

Sekiranya anda mengesyaki perkembangan ALS, pesakit harus berjumpa dengan pakar neurologi, dan kemudian menjalani beberapa siri kajian makmal dan instrumental.

  1. Ujian darah. Petunjuk utama patologi adalah peningkatan kepekatan enzim creatine kinase, iaitu zat yang dihasilkan dalam tubuh semasa pemusnahan tisu otot.
  2. Elektroneuromiografi (ENMG). Kaedah penyelidikan yang melibatkan penilaian impuls saraf pada otot individu menggunakan jarum halus. Otot anggota badan dan faring diperiksa, dan hasilnya direkodkan dan dianalisis oleh pakar. Kegiatan elektrik tisu yang terjejas oleh patologi berbeza secara signifikan dari petunjuk yang sihat, dan pelanggaran dapat diperhatikan walaupun otot dalam keadaan baik dan berfungsi dengan normal.

Sebagai kaedah diagnostik tambahan, biopsi otot, tusukan lumbal dan kajian lain dapat digunakan, yang membantu mendapatkan gambaran lengkap mengenai keadaan badan dan membuat diagnosis yang tepat..

Sebagai rujukan: setakat ini, teknik diagnostik baru sedang dikembangkan untuk mengesan ALS pada peringkat awal - terdapat hubungan antara penyakit dan peningkatan tahap protein p75ECD dalam air kencing, tetapi setakat ini indikator ini tidak membenarkan seseorang menilai dengan ketepatan tinggi perkembangan sklerosis lateral amyotrophic.

Rawatan ALS

Tidak ada kaedah terapi yang dapat menyembuhkan ALS - rawatan bertujuan untuk memanjangkan umur pesakit dan meningkatkan kualitinya. Satu-satunya ubat yang dapat melambatkan perkembangan proses patologi dan melambatkan kematian adalah ubat "Rilutek". Ia wajib diberikan kepada orang yang mempunyai diagnosis ini, tetapi secara umum, praktikalnya tidak mempengaruhi keadaan pesakit.

Dengan kekejangan otot yang menyakitkan, penenang otot dan antikonvulsan diresepkan, dengan perkembangan sindrom kesakitan yang sengit - analgesik yang kuat, termasuk yang narkotik. Pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic, ketidakstabilan emosi (ketawa tiba-tiba, tidak masuk akal atau menangis) sering diperhatikan, serta manifestasi kemurungan - ubat psikotropik dan antidepresan diresepkan untuk menghilangkan gejala ini.

Untuk memperbaiki keadaan otot dan aktiviti fizikal, latihan terapi dan alat ortopedik digunakan, termasuk kerah leher, serpihan, alat untuk mencengkam objek. Lama kelamaan, pesakit kehilangan kemampuan untuk bergerak secara bebas, akibatnya mereka harus menggunakan kerusi roda, lif khas, sistem siling.

Ketika patologi berkembang, fungsi menelan terganggu pada pesakit, yang mengganggu pengambilan makanan yang normal dan menyebabkan kekurangan nutrien, keletihan dan dehidrasi. Untuk mengelakkan gangguan ini, pesakit diberi tiub gastrostomi atau probe khas dimasukkan melalui saluran hidung. Akibat lemahnya otot faring, pesakit berhenti bercakap, dan disarankan untuk menggunakan komunikator elektronik untuk berkomunikasi dengan orang lain..

Pada peringkat terakhir ALS, otot atrofi diafragma pada pesakit, yang membuat sukar bernafas, udara tidak mencukupi memasuki aliran darah, sesak nafas, keletihan berterusan, dan tidur yang gelisah. Pada tahap ini, seseorang, jika ada petunjuk yang tepat, mungkin memerlukan pengudaraan paru-paru yang tidak invasif menggunakan alat khas dengan topeng terpasang padanya..

Sekiranya anda ingin mengetahui dengan lebih terperinci, diagnosis ALS - apa itu, anda boleh membaca artikel mengenainya di portal kami.

Hasil yang baik dalam menghilangkan gejala sklerosis lateral amyotrophic diberikan melalui urutan, aromaterapi dan akupunktur, yang mendorong kelonggaran otot, peredaran darah dan limfa, dan mengurangkan tahap kegelisahan dan kemurungan..

Kaedah eksperimen untuk merawat ALS adalah penggunaan hormon pertumbuhan dan sel stem, tetapi bidang perubatan ini belum dipelajari sepenuhnya, jadi masih mustahil untuk membincangkan hasil positif..

Penting: keadaan orang yang menderita sklerosis lateral amyotrophic sangat bergantung pada penjagaan dan sokongan orang yang disayangi - pesakit memerlukan peralatan yang mahal dan penjagaan sepanjang masa.

Ramalan

Prognosis untuk ALS tidak baik - penyakit ini membawa maut, yang biasanya berlaku akibat kelumpuhan otot yang bertanggungjawab untuk bernafas. Jangka hayat bergantung pada perjalanan klinikal penyakit dan keadaan tubuh pesakit - dengan bentuk bulbar, seseorang mati setelah 1-3 tahun, dan kadang-kadang kematian berlaku bahkan sebelum kehilangan aktiviti motor. Rata-rata, pesakit boleh hidup selama 3-5 tahun, 30% pesakit hidup selama lebih dari 5 tahun dan hanya 10-20% - selama lebih dari 10 tahun. Pada masa yang sama, ubat mengetahui kes-kes apabila keadaan orang dengan diagnosis ini secara spontan stabil dan jangka hayat mereka tidak berbeza dengan orang yang sihat..

Tidak ada langkah-langkah profilaksis untuk mencegah sklerosis lateral amyotrophic, kerana mekanisme dan penyebab perkembangan penyakit ini praktikalnya tidak dipelajari. Apabila gejala pertama ALS muncul, anda harus berjumpa dengan pakar neurologi secepat mungkin. Penggunaan kaedah rawatan simptomatik awal memungkinkan untuk meningkatkan jangka hayat pesakit sebanyak 6 hingga 12 tahun dan mengurangkan keadaannya dengan ketara.

Video - ALS (sklerosis lateral amyotrophic)

Penyakit lain - klinik di Moscow

Pilih antara klinik terbaik berdasarkan ulasan dan harga terbaik dan buat janji temu

Klinik Perubatan Oriental "Sagan Dali"

  • Rundingan mulai 1500
  • Diagnostik dari 0
  • Refleksologi dari 1000

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Apa itu sklerosis lateral amyotrophic?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit yang sangat serius pada sistem saraf pusat dan periferal. Ia telah terkenal selama lebih dari 100 tahun dan dijumpai di seluruh dunia..

Punca kejadiannya tidak diketahui, kecuali bentuk keturunan yang jarang berlaku. Akronim untuk sklerosis lateral amyotrophic (ALS) tidak ada kaitan dengan sklerosis berganda, mereka adalah dua penyakit yang sama sekali berbeza..

ALS didiagnosis setiap tahun dalam satu daripada dua orang dalam 100,000. Penyakit ini biasanya bermula pada usia 50 hingga 70 tahun, tetapi jarang menyerang orang muda. Lelaki lebih kerap sakit berbanding wanita (1.6: 1). Kekerapan ALS di dunia meningkat setiap tahun. Kejadian penyakit sangat berbeza dari pesakit ke pesakit, dan jangka hayat berkurang.

Sklerosis lateral amyotrophic mempengaruhi hampir secara eksklusif sistem saraf motorik. Sensasi sentuhan, kesakitan dan suhu, penglihatan, pendengaran, bau dan rasa, fungsi pundi kencing dan usus tetap normal dalam kebanyakan kes. Sebilangan pesakit mungkin mempunyai kelemahan mental yang biasanya hanya dijumpai pada pemeriksaan tertentu, tetapi manifestasi serius jarang terjadi.

Sistem motor, yang mengawal otot dan pergerakan kita, jatuh sakit di bahagian tengahnya ("neuron motor atas" di otak dan saluran piramidal) dan di bahagian periferalnya ("neuron motor bawah" di batang otak dan saraf tunjang dengan serat saraf motorik hingga otot).

Penyakit sel-sel saraf motorik di saraf tunjang dan prosesnya ke otot, menyebabkan otot berkedut secara tidak sengaja (fasikulasi), atrofi otot (atrofi) dan kelemahan otot (paresis) di lengan dan kaki dan otot pernafasan.

Apabila sel-sel saraf motorik di batang otak terjejas, otot ucapan, mengunyah dan menelan menjadi lemah. Bentuk ALS ini juga disebut palsi bulbar progresif..

Penyakit sel-sel saraf motorik di korteks serebrum dan pengikatannya ke saraf tunjang, menyebabkan kelumpuhan otot dan peningkatan nada otot (kelumpuhan spastik) dengan peningkatan refleks.

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS) berkembang pesat dan tidak dapat diatasi selama beberapa tahun. Tidak ada penawar sehingga kini, penyebabnya tidak diketahui. Penyakit ini bermula pada masa dewasa, biasanya berusia antara 40 hingga 70 tahun. Regresi berbeza-beza dengan kadar perkembangan dan susunan gejala dan kehilangan fungsi. Oleh itu, mustahil untuk memberikan prognosis yang boleh dipercayai untuk setiap pesakit individu.

Sklerosis lateral amyotrophic masih merupakan salah satu penyakit manusia yang paling mematikan. Khususnya, ini memberi tuntutan yang besar kepada pesakit yang sakit, juga kepada saudara-mara dan doktor yang merawatnya: orang yang sakit mengalami penurunan kekuatan ototnya secara beransur-ansur dengan integriti intelektual yang lengkap. Anggota keluarga memerlukan banyak kesabaran dan empati..

Sebab dan faktor risiko

Sebagai penyakit saraf, sklerosis lateral amyotrophic telah lama diketahui, tetapi penyebab penyakit ini masih belum dapat dijelaskan. Penyakit ini berlaku disebabkan oleh kecenderungan keturunan dan secara spontan. Sebilangan besar kes berlaku secara spontan..

Setiap 100 penderita ALS mempunyai mutasi keturunan atau muncul kembali dalam gen tertentu yang penting untuk metabolisme sel.

Ini menghalang pembentukan enzim yang membersihkan radikal bebas oksigen di dalam sel. Radikal yang tidak dikeluarkan dapat menyebabkan kerosakan yang signifikan pada sel-sel saraf dengan mengganggu penghantaran perintah ke otot - akibatnya, kelemahan otot dan, akhirnya, kelumpuhan lengkap.

Bentuk ALS

Terdapat 3 bentuk ALS yang berbeza:

  • Bentuk keluarga: penyakit ini ditularkan melalui gen (gen C9ORF72).
  • Sporadis: sebab yang tidak diketahui.
  • Endemik: ALS jauh lebih biasa, juga kerana alasan yang tidak jelas.

Gejala sklerosis lateral amyotrophic

Gejala pertama boleh berlaku di tempat yang berbeza pada setiap pesakit. Sebagai contoh, atrofi otot dan kelemahan hanya boleh muncul pada otot-otot lengan bawah dan tangan di satu sisi badan sebelum merebak ke sisi dan kaki yang bertentangan..

Gejala jarang mula muncul pada otot kaki dan kaki atau otot bahu dan paha.

Pada sesetengah pesakit, gejala pertama berlaku di kawasan pertuturan, mengunyah dan menelan otot (bulbar palsy). Jarang sekali, gejala pertama dinyatakan sebagai kelumpuhan spastik. Walaupun pada peringkat awal ALS, orang sering mengadu adanya kekejangan otot (fasciculation) dan kekejangan otot yang menyakitkan..

Lazimnya, penyakit ini berkembang secara perlahan secara merata selama bertahun-tahun, merebak ke kawasan tubuh yang lain, dan memendekkan usia. Walau bagaimanapun, kes perkembangan penyakit yang sangat perlahan selama 10 tahun atau lebih diketahui..

Komplikasi

ALS, sebagai penyakit progresif kronik, menyebabkan masalah pernafasan pada kebanyakan pesakit. Mereka disebabkan oleh kerosakan pada 3 kumpulan otot yang berbeza: otot inspirasi dan ekspirasi dan otot tekak / laring (otot bulbar).

Akibat kerosakan pada otot pernafasan, otot utama diafragma, adalah pengudaraan paru-paru yang tidak mencukupi (hipoventilasi alveolar). Akibatnya, tahap karbon dioksida dalam darah meningkat dan kandungan oksigen dalam darah menurun..

Kelemahan otot ekspirasi - terutamanya otot perut - menyebabkan lemahnya dorongan batuk. Terdapat risiko pengumpulan rembesan di saluran udara dengan penutupan sebahagian sepenuhnya (atelectasis) atau jangkitan sekunder akibat penjajahan komponen paru-paru yang kurang berventilasi oleh bakteria.

Pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic kerap mengalami batuk ringan jika satu atau lebih kumpulan otot yang dinyatakan di atas terjejas. Akibatnya - pengumpulan rembesan di saluran udara, jangkitan, sesak nafas dan dispnea.

Diagnosis ALS

Seorang pakar neurologi (pakar penyakit saraf) bertanggungjawab untuk membuat diagnosis. Pesakit pada mulanya diperiksa secara klinikal, khususnya, otot harus dinilai dari segi nada otot, kekuatan dan daya tarikan.

Penilaian fungsi pertuturan, menelan dan pernafasan juga penting. Refleks pesakit harus diperiksa. Di samping itu, adalah perlu untuk menyelidiki fungsi lain dari sistem saraf yang biasanya tidak terjejas oleh sklerosis lateral amyotrophic untuk mengesan penyakit yang serupa tetapi berbeza dan mengelakkan salah diagnosis..

Pemeriksaan tambahan penting bagi penyakit ini adalah elektromiografi (EMG), yang dapat membuktikan kerosakan pada sistem saraf periferal. Kajian Kecepatan Pengaliran Saraf Saraf yang Meluas Memberi Maklumat Tambahan.

Di samping itu, ujian darah, air kencing dan, pada diagnosis awal, terutamanya cecair serebrospinal (CSF) diperlukan. Pelbagai ujian diagnostik (pengimejan resonans magnetik atau sinar-x) juga merupakan sebahagian daripada diagnosis. Sebenarnya, diagnosis tambahan harus mengesampingkan jenis penyakit lain, seperti proses keradangan atau imunologi, yang mungkin sangat serupa dengan ALS, tetapi mungkin lebih mudah disembuhkan..

Pilihan rawatan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Oleh kerana penyebab ALS belum diketahui, tidak ada terapi kausal yang dapat menghentikan atau menyembuhkan penyakit ini..

Berkali-kali, keberkesanan ubat-ubatan baru yang dirancang untuk menunda perjalanan penyakit ini sedang dikaji dan diuji dengan teliti. Ubat pertama, Riluzole, menyebabkan kenaikan jangka hayat yang sederhana.

Ubat ini mengurangkan kesan merosakkan sel glutamat saraf. Preskripsi pertama untuk ubat ini harus, jika boleh, ditulis oleh pakar neurologi yang berpengalaman di ALS. Ubat-ubatan lain berada dalam pelbagai peringkat ujian klinikal dan mungkin akan disetujui dalam beberapa tahun akan datang.

Di samping itu, terdapat sebilangan rawatan yang berfokus pada gejala yang dapat melegakan tanda-tanda sklerosis lateral amyotrophic dan meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Fisioterapi berada di latar depan. Fokusnya adalah untuk mengekalkan dan mengaktifkan otot yang berfungsi, terapi untuk pengecutan otot dan batasan pergerakan sendi yang berkaitan.

Matlamat rawatan

Matlamat utama terapi untuk ALS adalah untuk mengurangkan komplikasi dan akibat penyakit ini sebagai sebahagian daripada pilihan yang ada dengan konsep rawatan yang sesuai dan untuk mengekalkan kebebasan dalam kehidupan seharian orang yang terjejas selama mungkin..

Kaedah dan tujuan rawatan terapeutik adalah berdasarkan hasil dan keadaan individu pesakit. Perhatikan juga tahap penyakit ini. Terapi berdasarkan kemampuan individu orang yang terkena.

Fisioterapi ALS

Jalan penyakit di ALS sangat berbeza dari segi keparahan, jangka masa dan gejala, dan memberikan cabaran khusus bagi pesakit dan ahli terapi..

Kursus ini boleh bermula dari kemajuan pesat dengan bantuan pernafasan selama beberapa bulan hingga perkembangan perlahan selama beberapa tahun. Bergantung pada sel saraf motor mana yang rusak, komponen pergerakan spastik mungkin ada, tetapi mungkin juga merupakan manifestasi kelumpuhan lembap..

Semua gejala ini boleh berbeza di bahagian tubuh yang berlainan. Kadang kala pesakit masih boleh berjalan, tetapi otot bahu dan lengan bawah menunjukkan lumpuh hampir lengkap (sindrom tangan asing).

Bentuk lain dicirikan oleh kelumpuhan otot naik, dari anggota bawah ke batang badan, anggota badan atas, leher dan kepala. Sebaliknya, bentuk bulbar ALS bermula dengan gangguan menelan dan pertuturan. Fungsi sensori dan autonomi biasanya tetap tegak dan utuh.

Kerumitan dan sifat pelbagai peringkat penyakit individu memerlukan pelbagai pengetahuan khusus, serta kajian menyeluruh mengenai mekanisme ALS..

Oleh kerana sekatan berikutnya tidak mungkin diramalkan secara khusus, penilaian kritikal berterusan terhadap kandungan terapi yang dipilih selalu diperlukan. Penggunaan pelbagai terapi untuk kerja otot, melegakan kesakitan, relaksasi, rangsangan pernafasan dan alat bantu yang sesuai dapat memberi kekuatan kepada pesakit untuk membuat kehidupan seharian mereka selama mungkin..

Terapi ucapan

Sebagai tambahan kepada terapi fizikal, ini juga termasuk terapi pertuturan. Perjalanan penyakit ini memerlukan pengawasan perubatan dan terapi yang teliti untuk mengatasi masalah yang timbul. Dengan cara ini, kolaborasi antara ahli terapi intensif antara ahli terapi membuahkan hasil..

Terapi pertuturan adalah perlu

Trakeotomi untuk sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Pesakit ALS mungkin menghadapi kecemasan setiap hari dan khusus penyakit.

Hampir semua keadaan darurat mempengaruhi sistem pernafasan pesakit. Kelemahan otot-otot penyedutan dan pernafasan yang sudah ada, serta otot-otot kerongkong dan laring (otot bulbar) meningkat dengan ketara dan ketara kerana kemerosotan tambahan faktor pernafasan.

Contohnya ialah jangkitan pada saluran pernafasan bawah, yang menyebabkan serangan sesak nafas, penyumbatan bronkus dan perlunya ventilasi mekanikal melalui penyusupan sekresi dengan adanya batuk lemah yang sudah ada sebelumnya..

Malah pembedahan seperti perut boleh menyebabkan kegagalan pernafasan akut dan pemulihan pernafasan buatan selepas berakhirnya anestesia..

Terapi kecemasan pernafasan menawarkan pelbagai pilihan rawatan: oksigen dapat mengurangkan gangguan pernafasan, antibiotik untuk radang paru-paru, dan fisioterapi umum untuk mengurangkan rembesan dan menghilangkan rembesan.

Terutama dengan batuk yang lemah, mungkin perlu mengeluarkan rembesan patologi dari saluran udara - hanya melalui kateter atau melalui bronkoskopi. Selalunya perlu minum ubat untuk gangguan pernafasan dan gejala kecemasan. Opiat (seperti Morphine) dan ubat penenang (seperti Tavor®) sesuai untuk ini. Walaupun semua langkah ini dilakukan, pernafasan buatan kadang-kadang tidak dapat dielakkan..

Pernafasan buatan adalah satu set langkah-langkah yang bertujuan untuk menjaga peredaran udara melalui paru-paru pada orang yang telah berhenti bernafas.

Pengudaraan tanpa invasif dengan topeng muka adalah alternatif yang baik untuk pengudaraan invasif kerana saluran udara semula jadi pesakit tetap utuh. Walau bagaimanapun, ini tidak mungkin berlaku, terutamanya jika otot-otot faring lumpuh. Intubasi diikuti dengan pernafasan buatan sering dilakukan tanpa izin pesakit dan jarang atas permintaan pesakit secara eksplisit.

Akibat penyakit yang mendasari, percubaan untuk membuang tabung pengudaraan secara kekal biasanya gagal, yang menyebabkan penyambungan semula pengudaraan mekanikal dan trakeotomi berikutnya.

Sekiranya otot pernafasan terjejas, keadaan kecemasan ini boleh berlaku secara tidak dijangka dan tiba-tiba. Selalunya tidak ada gejala amaran yang menunjukkan keadaan pernafasan yang semakin buruk.

Penting bagi doktor untuk membincangkan kemungkinan berlakunya keadaan darurat seperti itu dengan pesakit dan saudara-mara semasa pemeriksaan pada masa diagnosis dan bersama-sama menentukan prosedur, misalnya, berdasarkan keinginan pesakit: doktor akan menjelaskan apakah terapi pengudaraan harus dilakukan selain rawatan perubatan.

Walau bagaimanapun, trakeostomi juga merupakan pilihan dalam pengurusan simptomatik ALS. Menyekat kanula di trakea dapat mengurangkan frekuensi dan keparahan pemindahan bahan dari saluran gastrointestinal (disebut aspirasi).

Sekiranya pengudaraan diperlukan kerana pam pernafasan yang lemah, masalah kebocoran dan titik tekanan, seperti pada jambatan hidung, yang berlaku pada kadar yang berbeza semasa pengudaraan topeng bukan invasif dan dapat menyebabkan keberkesanan terhad pengudaraan non-invasif, dihapuskan.

Petunjuk yang mungkin untuk trakeotomi - dengan atau tanpa ventilasi berikutnya - adalah, oleh itu, aspirasi berat berulang, sering bersamaan dengan batuk yang lemah, atau kegagalan ventilasi tidak invasif sekiranya terdapat kelemahan pam pernafasan. Dalam kedua situasi tersebut, trakeotomi adalah prosedur rutin yang mana kelebihan dan kekurangannya mesti dibincangkan terlebih dahulu dengan pesakit dan saudara-saudaranya..

Manfaat yang jelas adalah pengurangan aspirasi dan biasanya pengudaraan invasif tanpa masalah melalui tiub trakeostomi - sering dilaporkan mengakibatkan jangka hayat yang berpanjangan. Ini diimbangi oleh kelemahan seperti perlunya pemantauan intensif semasa pengudaraan invasif, aspirasi yang kerap, dan peningkatan usaha perawatan yang ketara..

Sebagai peraturan, syarat untuk merawat pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic tidak dapat dipenuhi hanya oleh saudara-mara, oleh itu adalah perlu untuk berunding dengan jururawat yang berpengalaman dalam bidang rawatan pernafasan.

Berdasarkan pengalaman lebih daripada 200 pesakit ALS yang memerlukan terapi formal, mereka sengaja memilih trakeostomi sahaja

Bagaimana sklerosis lateral amyotrophic boleh mempengaruhi kualiti hidup

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit degeneratif sistem saraf pusat. Penyakit ini tidak dapat diubati. Sekurang-kurangnya buat masa ini. Nama panjang penyakit ini sering disingkat ALS.

Terdapat juga nama-nama sinonim yang boleh didapati di halaman penerbitan perubatan. Nama-nama ini termasuk penyakit neuron motorik atau penyakit neuron motorik (nama-nama ini berasal dari intipati apa yang berlaku). Anda boleh mendapatkan nama - penyakit Charcot, dan di negara-negara berbahasa Inggeris nama biasa adalah penyakit Lou Gehrig.

Penyakit ini berkembang dengan perlahan. Pukulan utama jatuh pada neuron motor otak dan saraf tunjang. Kemerosotan beransur-ansur mereka membawa pertama kepada kelumpuhan (contohnya, anggota badan bawah), dan kemudian menyelesaikan atrofi otot..

Pesakit yang paling terkenal dengan penyakit ini adalah saintis terkenal dunia Stephen Hawking yang baru meninggal dunia..

Kematian akibat ALS paling sering dikaitkan dengan jangkitan saluran pernafasan. Ini berlaku kerana permulaan ketidakupayaan otot pernafasan.

Kategori usia utama penyakit ini adalah antara 40 hingga 60 tahun. Kejadian penyakit ini tidak begitu jarang berlaku - 1-2 orang per 100 ribu. Jangka hayat pesakit, bergantung pada bentuk penyakit, antara 2 hingga 12 tahun, rata-rata 3-4 tahun. Sebagai penyebabnya, doktor mengemukakan mutasi protein ubiquitin.

Sindrom ALS tidak boleh dikelirukan dengan penyakit dengan nama yang sama. Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang boleh menyertai penyakit seperti ensefalitis bawaan kutu..

Sklerosis lateral amyotrophic - apakah itu

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit neurologi yang tidak dapat disembuhkan di mana patologi berkembang pada neuron motorik saraf tunjang dan otak.

Untuk rujukan. Neuron motor dalam tubuh manusia melakukan fungsi penting: mereka menghantar dorongan dari pusat yang lebih tinggi ke sistem saraf ke otot seperti wayar..

Berkat kerja mereka, pengecutan otot dilakukan, pergerakan di ruang menjadi mungkin. Ucapan, pergerakan menelan, mengunyah, bernafas adalah proses yang juga berlaku dengan penyertaan otot licin dan bertali, yang menerima dorongan dari neuron.

Apabila sklerosis lateral amyotrophic berkembang, degenerasi berlaku, disfungsi neuron motorik.

Bergantung pada tahap sistem saraf yang terlibat dalam lesi, tanda-tanda penyakit muncul: gangguan pergerakan, ucapan, menelan, gangguan pernafasan, kedutan tidak sengaja, atrofi otot.

Gejala penyakit berkembang dari masa ke masa. Penyakit ini membawa kepada ketidakupayaan pesakit dan kemungkinan kematian.

Jangka hayat pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan dalam 90% kes adalah 2-5 tahun. Pesakit mati akibat gangguan pernafasan dan yang berkaitan, sering pneumonia aspirasi.

Untuk rujukan. Jangka hayat dipengaruhi secara langsung oleh penglibatan otot pernafasan dan otot faring dalam proses patologi.

Sekiranya neuron kawasan ini tidak terjejas, maka pesakit hidup dengan sklerosis lateral amyotrophic lebih lama daripada lima tahun: dalam bentuk lumbosacral, pesakit boleh hidup dengan ALS hingga 10-12 tahun.

Contoh unik Stephen Hawking menunjukkan kepada seluruh dunia betapa berlainannya penyakit. Saintis terkenal hidup dengan penyakit ini selama lebih dari lima puluh tahun, memegang jawatan ketua Jabatan Kosmologi Teoretikal di salah satu universiti di UK, walaupun tidak bergerak dan tidak dapat berbicara.

Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, saintis menggunakan satu-satunya otot tiruan aktif di pipi, bertentangan dengan sensor yang dipasang, yang disambungkan ke komputer dengan alat sintesis ucapan yang dipasang.

Neuron motor - apa itu

Neuron motor adalah pemancar impuls dari otak (otak atau saraf tunjang) ke bahagian yang diperlukan dari struktur otot manusia. Atas sebab ini, mereka juga dipanggil neuron motor..

Neuron motor adalah sel saraf yang cukup besar berbanding sel lain. Tempat kelahiran adalah tanduk anterior saraf tunjang. Fungsi utama adalah untuk memberikan koordinasi motor dan nada otot.

Neuron motor, seperti itu, melekat pada pelbagai otot (saraf). Otot inilah yang memaksa mereka melakukan kerja yang diperlukan - untuk berkontrak pada waktu yang tepat, berehat, dll..

Untuk rujukan. Oleh itu, tidak sukar untuk membayangkan bahawa semasa proses degeneratif yang timbul pada neuron motorik, impuls kawalan, yang dihantar ke kawasan otot yang sesuai, mula diputarbelitkan. Mula-mula menjadi sukar untuk mengawal kerja otot-otot ini, dan ketika perubahan degeneratif berkembang, menjadi mustahil.

Sklerosis lateral amyotrophic - penyebabnya

Sklerosis lateral amyotrophic berlaku dengan kekerapan 1-5 kes setiap 100 ribu penduduk. Patologi membuat penampilan sulung lebih kerap pada usia 50-70 tahun, tetapi kes-kes morbiditi dicatat pada usia yang lebih muda. Lelaki mendapat ALS lebih kerap daripada wanita.

Baca juga mengenai topik ini

Faktor risiko untuk perkembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah:

  • Merokok.
  • Umur lebih 50 tahun.
  • Jantina lelaki.
  • Tenaga fizikal yang kuat.
  • Sejarah trauma.
  • Penyakit berjangkit.
  • Campur tangan pembedahan yang ditangguhkan.
  • Hypovitaminosis.

Untuk rujukan. Tidak ada sebab tunggal untuk patologi. Umumnya diterima untuk menganggap sklerosis lateral amyotrophic sebagai penyakit multifaktorial. Kombinasi faktor mengambil bahagian dalam perkembangannya, yang terkemuka diakui sebagai genetik.

Sejak tahun 1990, lebih daripada 20 gen telah dikenal pasti yang mutasi dan kerosakannya dapat menyebabkan perkembangan ALS.

Kesukaran dalam mempelajari mekanisme genetik perkembangan penyakit adalah seperti berikut:

  • pada kebanyakan pesakit, patologi menampakkan diri pada usia kemudian, dan tidak semua orang hidup untuk melihat manifestasi: kecenderungan keturunan tidak selalu dijejaki dengan pasti, pesakit mungkin tidak tahu bahawa saudara mereka adalah pembawa gen ALS;
  • pengangkutan gen bermutasi tidak bermaksud kemunculan penyakit, pembawa mempunyai peluang kurang dari 50% untuk jatuh sakit

Mutasi pada gen superoksida dismutase-1 (SOD-1) boleh menyebabkan:

  • perubahan degeneratif pada neuron motor kerana pemusnahan mitokondria,
  • gangguan pengangkutan paksi,
  • pengumpulan produk metabolik berbahaya bagi sel,
  • pengumpulan kalsium intraselular yang berlebihan,
  • peningkatan beban pada neuron motor,
  • kerosakan pada mikroglia di sekitarnya.

Dalam perjalanan ujian klinikal yang sedang berlangsung, yang didanai dari dana yang diperoleh melalui flash mob yang dilakukan pada tahun 2014, para saintis dari projek global Project MinE mengenal pasti gen baru NEK1, "bersalah" penyakit ini. Penemuan ini boleh dianggap sebagai penemuan saintifik dalam kajian ALS..

Sklerosis lateral amyotrophic - gejala

Penyakit ini boleh muncul dengan cara yang berbeza, manifestasi klinikalnya bergantung pada fokus lesi neuron motorik dan terdiri daripada gejala paresis pusat dan / atau periferal.

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, dimanifestasikan oleh kelemahan otot-otot ekstremitas, otot berkedut secara tidak sengaja. Salah seorang pesakit menggambarkan gejala pertama penyakitnya sebagai berikut: “Saya tidak dapat mengikuti rakan seperjalanan saya di sebelah saya, saya ketinggalan, walaupun kami berjalan perlahan, dengan kecepatan rata-rata. Kemudian saya mula tersandung dan jatuh secara harfiah, merasa lemah di kaki saya ".

Perhatian. Salah satu gejala pertama mungkin adalah penurunan berat badan yang tidak masuk akal dan atrofi otot anggota badan, paresis lembik atau spastik.

Bergantung pada fokus lesi neuron motor, bentuk ALS yang terpisah dibezakan..

Bentuk servikotorasik

Proses patologi melibatkan motoneuron lateral yang mengatur kontraksi anggota badan atas.

Pesakit mencatat kelemahan, atrofi otot lengan dan tangan. Paresis berlaku, digabungkan dengan pergerakan sukarela spastik, berkedut. Tangan sepertinya bukan milik pesakit, dia tidak dapat mengawalnya. Refleks patologi karpal muncul.

Untuk rujukan. Atrofi otot mula-mula mempengaruhi kumpulan kecil, dan kemudian menjadi ketara. Tangan pesakit mungkin cacat, mengambil posisi yang tidak wajar, dan kehilangan kemampuan untuk melakukan gerakan sukarela.

Bentuk lumbosacral

Apabila bentuk ini berlaku, bahagian bawah kaki adalah yang pertama terlibat dalam proses patologi. Pesakit melaporkan kelemahan pada kaki, keletihan, kedutan fasikular, paresis, kerapuhan.

Atrofi otot berkembang secara beransur-ansur, gejala patologi Babinsky dan refleks tendon tinggi adalah ciri.

Bentuk bulbar

Kekalahan itu mempengaruhi pusat penting penting - pernafasan, menelan, ucapan.

Perubahan dalam kontraktilitas otot-otot faring, otot pernafasan menyebabkan masalah komunikasi (dysarthria), keupayaan untuk makan terganggu, dan gangguan pernafasan terbentuk.

Perhatian. Ini adalah bentuk penyakit yang paling teruk dengan jangka hayat terpendek..

Bentuk serebrum

Neuron motor tinggi di korteks serebrum terjejas. Oleh kerana lesi berkembang pada tahap tertinggi, patologi mempengaruhi otot seluruh badan..

Baca juga mengenai topik ini

Pesakit mengalami gangguan emosi dan mungkin secara tidak sengaja meringis, ketawa atau menangis. Terdapat atrofi dan fibrilasi otot lidah, revitalisasi refleks.

Untuk rujukan. Kecerdasan tetap utuh di mana-mana peringkat dan dalam bentuk ALS apa pun.

Dalam praktiknya, gabungan beberapa bentuk di atas dengan kombinasi dan kebolehubahan simptom klinikal yang berbeza sering diperhatikan..

Diagnosis penyakit

Pesakit dengan ALS yang disyaki harus menjalani ujian diagnostik berikut:

  • berunding dengan pakar neurologi;
  • elektromiografi;
  • MRI, CT;
  • pemeriksaan makmal (analisis klinikal umum, biokimia, mikroskopi dan kultur cecair serebrospinal);
  • Ujian PCR (pengesanan mutasi pada gen tertentu).

Doktor menemu ramah pesakit dengan teliti, menjelaskan sejarah keluarga. Semasa tinjauan, dapat dipastikan apakah ada saudara-mara yang menderita gangguan pergerakan progresif kronik.

Untuk rujukan. Diagnosis disahkan oleh elektromiografi, yang menunjukkan potensi berirama fasikulasi dengan amplitud hingga 300 μHz dan frekuensi 5-35 Hz (irama "palisade").

Semua penyakit lain yang mungkin berlaku pada sistem saraf dengan simptom yang serupa harus dikecualikan pada MRI dan CT.

Sklerosis lateral amyotrophic - rawatan

Protokol rawatan berkesan untuk penyakit Lou Gehrig (ALS) masih dalam proses pengembangan dan mungkin dikaitkan dengan penemuan ubat baru yang dapat menghilangkan penyebab penyakit ini..

Penyelidikan dan pengembangan moden bertujuan untuk mencipta ubat-ubatan yang bertujuan untuk menghilangkan kecacatan dalam kerja gen tertentu. Penemuan ubat-ubatan tersebut akan dapat mengawal perjalanan penyakit ini, menghentikan perkembangan sindrom dan manifestasi klinikalnya, yang akan meningkatkan kualiti hidup pesakit dan jangka masa yang ketara..

Untuk rujukan. Sementara itu, terapi bersifat simtomatik dan bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit, mengurangkan keparahan manifestasi klinikal individu, dan memanjangkan tempoh layan diri..

Dalam rawatan penyakit ini digunakan:

  • Riluzole (Rilutek). Ubat ini membantu melambatkan perkembangan gejala ALS
  • Carbamazepine, Baclofen. Disyorkan untuk kekejangan otot, kekejangan.
  • Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Dengan gangguan kemurungan, ketidakupayaan mood.
  • Carnitine, Levocarnitine, Creatine. Kursus penerimaan ubat-ubatan ini membantu meningkatkan proses metabolik pada otot.
  • Vitamin (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Ia ditetapkan untuk gangguan fungsi menelan.

Untuk membetulkan gangguan pergerakan, pesakit harus ditawarkan kaedah pembetulan ortopedik (kasut khas, pendakap santai, sokongan kepala separa kaku), yang bermaksud memudahkan pergerakan (pejalan kaki, kerusi roda).

Sekiranya terdapat gangguan menelan, pesakit perlu makan makanan yang disucikan dengan cairan secara konsisten, tidak termasuk makanan dengan komponen padat dari makanan. Sekiranya tidak ada pergerakan menelan, doktor melakukan gastrostomi endoskopi perkutan.

Sekiranya pernafasan terganggu, pengudaraan mekanikal bukan invasif berkala mungkin ditunjukkan..

Pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan berada di bawah pengawasan pakar rawat jalan, menjalani pemeriksaan berkala sekurang-kurangnya sekali setiap 3 bulan, akibatnya keberkesanan terapi dinilai, gejala baru yang memerlukan pembetulan dikenal pasti, dan kajian diagnostik yang diperlukan dilakukan.

Penting untuk mewujudkan hubungan kepercayaan antara pesakit dan doktor yang merawat. Pakar harus memberitahu pesakit mengenai keadaannya seakurat mungkin, tetapi sebenarnya, dengan memberi tumpuan kepada aspek positif:

  • pembetulan gejala individu sklerosis lateral amyotrophic yang baik,
  • prospek pengembangan arah baru dalam rawatan.

Perhatian. Reaksi emosi negatif pesakit harus dijangkakan, oleh itu, diagnosis harus dilaporkan hanya setelah pemeriksaan berulang yang teliti, dalam persekitaran yang tenang dan selesa bagi seseorang, dalam kalangan orang dekat.

Sikap psiko-emosi positif adalah salah satu komponen penting untuk pampasan jangka panjang fungsi vital pesakit dengan sindrom ALS..

Perhatikan masalah orang ramai, pendanaan yang baik yang bertujuan untuk mengkaji mekanisme pengembangan ALS, kejayaan dan penemuan tertentu dalam beberapa tahun kebelakangan ini dalam bidang mutasi gen yang mengekod penyakit ini, memberikan harapan bahawa patologi berbahaya akan segera menjadi, jika tidak dapat disembuhkan, maka setidaknya tertakluk kepada kawalan perubatan yang lengkap.