Utama > Hematoma

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit degeneratif sistem saraf pusat. Penyakit ini tidak dapat diubati. Sekurang-kurangnya buat masa ini. Nama panjang penyakit ini sering disingkat ALS.

Terdapat juga nama-nama sinonim yang boleh didapati di halaman penerbitan perubatan. Nama-nama ini termasuk penyakit neuron motorik atau penyakit neuron motorik (nama-nama ini berasal dari intipati apa yang berlaku). Anda boleh mendapatkan nama - penyakit Charcot, dan di negara-negara berbahasa Inggeris nama biasa adalah penyakit Lou Gehrig.

Penyakit ini berkembang dengan perlahan. Pukulan utama jatuh pada neuron motor otak dan saraf tunjang. Kemerosotan beransur-ansur mereka membawa pertama kepada kelumpuhan (contohnya, anggota badan bawah), dan kemudian menyelesaikan atrofi otot..

Pesakit yang paling terkenal dengan penyakit ini adalah saintis terkenal dunia Stephen Hawking yang baru meninggal dunia..

Kematian akibat ALS paling sering dikaitkan dengan jangkitan saluran pernafasan. Ini berlaku kerana permulaan ketidakupayaan otot pernafasan.

Kategori usia utama penyakit ini adalah antara 40 hingga 60 tahun. Kejadian penyakit ini tidak begitu jarang berlaku - 1-2 orang per 100 ribu. Jangka hayat pesakit, bergantung pada bentuk penyakit, antara 2 hingga 12 tahun, rata-rata 3-4 tahun. Sebagai penyebabnya, doktor mengemukakan mutasi protein ubiquitin.

Sindrom ALS tidak boleh dikelirukan dengan penyakit dengan nama yang sama. Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang boleh menyertai penyakit seperti ensefalitis bawaan kutu..

Sklerosis lateral amyotrophic - apakah itu

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit neurologi yang tidak dapat disembuhkan di mana patologi berkembang pada neuron motorik saraf tunjang dan otak.

Untuk rujukan. Neuron motor dalam tubuh manusia melakukan fungsi penting: mereka menghantar dorongan dari pusat yang lebih tinggi ke sistem saraf ke otot seperti wayar..

Berkat kerja mereka, pengecutan otot dilakukan, pergerakan di ruang menjadi mungkin. Ucapan, pergerakan menelan, mengunyah, bernafas adalah proses yang juga berlaku dengan penyertaan otot licin dan bertali, yang menerima dorongan dari neuron.

Apabila sklerosis lateral amyotrophic berkembang, degenerasi berlaku, disfungsi neuron motorik.

Bergantung pada tahap sistem saraf yang terlibat dalam lesi, tanda-tanda penyakit muncul: gangguan pergerakan, ucapan, menelan, gangguan pernafasan, kedutan tidak sengaja, atrofi otot.

Gejala penyakit berkembang dari masa ke masa. Penyakit ini membawa kepada ketidakupayaan pesakit dan kemungkinan kematian.

Jangka hayat pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan dalam 90% kes adalah 2-5 tahun. Pesakit mati akibat gangguan pernafasan dan yang berkaitan, sering pneumonia aspirasi.

Untuk rujukan. Jangka hayat dipengaruhi secara langsung oleh penglibatan otot pernafasan dan otot faring dalam proses patologi.

Sekiranya neuron kawasan ini tidak terjejas, maka pesakit hidup dengan sklerosis lateral amyotrophic lebih lama daripada lima tahun: dalam bentuk lumbosacral, pesakit boleh hidup dengan ALS hingga 10-12 tahun.

Contoh unik Stephen Hawking menunjukkan kepada seluruh dunia betapa berlainannya penyakit. Saintis terkenal hidup dengan penyakit ini selama lebih dari lima puluh tahun, memegang jawatan ketua Jabatan Kosmologi Teoretikal di salah satu universiti di UK, walaupun tidak bergerak dan tidak dapat berbicara.

Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, saintis menggunakan satu-satunya otot tiruan aktif di pipi, bertentangan dengan sensor yang dipasang, yang disambungkan ke komputer dengan alat sintesis ucapan yang dipasang.

Neuron motor - apa itu

Neuron motor adalah pemancar impuls dari otak (otak atau saraf tunjang) ke bahagian yang diperlukan dari struktur otot manusia. Atas sebab ini, mereka juga dipanggil neuron motor..

Neuron motor adalah sel saraf yang cukup besar berbanding sel lain. Tempat kelahiran adalah tanduk anterior saraf tunjang. Fungsi utama adalah untuk memberikan koordinasi motor dan nada otot.

Neuron motor, seperti itu, melekat pada pelbagai otot (saraf). Otot inilah yang memaksa mereka melakukan kerja yang diperlukan - untuk berkontrak pada waktu yang tepat, berehat, dll..

Untuk rujukan. Oleh itu, tidak sukar untuk membayangkan bahawa semasa proses degeneratif yang timbul pada neuron motorik, impuls kawalan, yang dihantar ke kawasan otot yang sesuai, mula diputarbelitkan. Mula-mula menjadi sukar untuk mengawal kerja otot-otot ini, dan ketika perubahan degeneratif berkembang, menjadi mustahil.

Sklerosis lateral amyotrophic - penyebabnya

Sklerosis lateral amyotrophic berlaku dengan kekerapan 1-5 kes setiap 100 ribu penduduk. Patologi membuat penampilan sulung lebih kerap pada usia 50-70 tahun, tetapi kes-kes morbiditi dicatat pada usia yang lebih muda. Lelaki mendapat ALS lebih kerap daripada wanita.

Baca juga mengenai topik ini

Faktor risiko untuk perkembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah:

  • Merokok.
  • Umur lebih 50 tahun.
  • Jantina lelaki.
  • Tenaga fizikal yang kuat.
  • Sejarah trauma.
  • Penyakit berjangkit.
  • Campur tangan pembedahan yang ditangguhkan.
  • Hypovitaminosis.

Untuk rujukan. Tidak ada sebab tunggal untuk patologi. Umumnya diterima untuk menganggap sklerosis lateral amyotrophic sebagai penyakit multifaktorial. Kombinasi faktor mengambil bahagian dalam perkembangannya, yang terkemuka diakui sebagai genetik.

Sejak tahun 1990, lebih daripada 20 gen telah dikenal pasti yang mutasi dan kerosakannya dapat menyebabkan perkembangan ALS.

Kesukaran dalam mempelajari mekanisme genetik perkembangan penyakit adalah seperti berikut:

  • pada kebanyakan pesakit, patologi menampakkan diri pada usia kemudian, dan tidak semua orang hidup untuk melihat manifestasi: kecenderungan keturunan tidak selalu dijejaki dengan pasti, pesakit mungkin tidak tahu bahawa saudara mereka adalah pembawa gen ALS;
  • pengangkutan gen bermutasi tidak bermaksud kemunculan penyakit, pembawa mempunyai peluang kurang dari 50% untuk jatuh sakit

Mutasi pada gen superoksida dismutase-1 (SOD-1) boleh menyebabkan:

  • perubahan degeneratif pada neuron motor kerana pemusnahan mitokondria,
  • gangguan pengangkutan paksi,
  • pengumpulan produk metabolik berbahaya bagi sel,
  • pengumpulan kalsium intraselular yang berlebihan,
  • peningkatan beban pada neuron motor,
  • kerosakan pada mikroglia di sekitarnya.

Dalam perjalanan ujian klinikal yang sedang berlangsung, yang didanai dari dana yang diperoleh melalui flash mob yang dilakukan pada tahun 2014, para saintis dari projek global Project MinE mengenal pasti gen baru NEK1, "bersalah" penyakit ini. Penemuan ini boleh dianggap sebagai penemuan saintifik dalam kajian ALS..

Sklerosis lateral amyotrophic - gejala

Penyakit ini boleh muncul dengan cara yang berbeza, manifestasi klinikalnya bergantung pada fokus lesi neuron motorik dan terdiri daripada gejala paresis pusat dan / atau periferal.

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, dimanifestasikan oleh kelemahan otot-otot ekstremitas, otot berkedut secara tidak sengaja. Salah seorang pesakit menggambarkan gejala pertama penyakitnya sebagai berikut: “Saya tidak dapat mengikuti rakan seperjalanan saya di sebelah saya, saya ketinggalan, walaupun kami berjalan perlahan, dengan kecepatan rata-rata. Kemudian saya mula tersandung dan jatuh secara harfiah, merasa lemah di kaki saya ".

Perhatian. Salah satu gejala pertama mungkin adalah penurunan berat badan yang tidak masuk akal dan atrofi otot anggota badan, paresis lembik atau spastik.

Bergantung pada fokus lesi neuron motor, bentuk ALS yang terpisah dibezakan..

Bentuk servikotorasik

Proses patologi melibatkan motoneuron lateral yang mengatur kontraksi anggota badan atas.

Pesakit mencatat kelemahan, atrofi otot lengan dan tangan. Paresis berlaku, digabungkan dengan pergerakan sukarela spastik, berkedut. Tangan sepertinya bukan milik pesakit, dia tidak dapat mengawalnya. Refleks patologi karpal muncul.

Untuk rujukan. Atrofi otot mula-mula mempengaruhi kumpulan kecil, dan kemudian menjadi ketara. Tangan pesakit mungkin cacat, mengambil posisi yang tidak wajar, dan kehilangan kemampuan untuk melakukan gerakan sukarela.

Bentuk lumbosacral

Apabila bentuk ini berlaku, bahagian bawah kaki adalah yang pertama terlibat dalam proses patologi. Pesakit melaporkan kelemahan pada kaki, keletihan, kedutan fasikular, paresis, kerapuhan.

Atrofi otot berkembang secara beransur-ansur, gejala patologi Babinsky dan refleks tendon tinggi adalah ciri.

Bentuk bulbar

Kekalahan itu mempengaruhi pusat penting penting - pernafasan, menelan, ucapan.

Perubahan dalam kontraktilitas otot-otot faring, otot pernafasan menyebabkan masalah komunikasi (dysarthria), keupayaan untuk makan terganggu, dan gangguan pernafasan terbentuk.

Perhatian. Ini adalah bentuk penyakit yang paling teruk dengan jangka hayat terpendek..

Bentuk serebrum

Neuron motor tinggi di korteks serebrum terjejas. Oleh kerana lesi berkembang pada tahap tertinggi, patologi mempengaruhi otot seluruh badan..

Baca juga mengenai topik ini

Pesakit mengalami gangguan emosi dan mungkin secara tidak sengaja meringis, ketawa atau menangis. Terdapat atrofi dan fibrilasi otot lidah, revitalisasi refleks.

Untuk rujukan. Kecerdasan tetap utuh di mana-mana peringkat dan dalam bentuk ALS apa pun.

Dalam praktiknya, gabungan beberapa bentuk di atas dengan kombinasi dan kebolehubahan simptom klinikal yang berbeza sering diperhatikan..

Diagnosis penyakit

Pesakit dengan ALS yang disyaki harus menjalani ujian diagnostik berikut:

  • berunding dengan pakar neurologi;
  • elektromiografi;
  • MRI, CT;
  • pemeriksaan makmal (analisis klinikal umum, biokimia, mikroskopi dan kultur cecair serebrospinal);
  • Ujian PCR (pengesanan mutasi pada gen tertentu).

Doktor menemu ramah pesakit dengan teliti, menjelaskan sejarah keluarga. Semasa tinjauan, dapat dipastikan apakah ada saudara-mara yang menderita gangguan pergerakan progresif kronik.

Untuk rujukan. Diagnosis disahkan oleh elektromiografi, yang menunjukkan potensi berirama fasikulasi dengan amplitud hingga 300 μHz dan frekuensi 5-35 Hz (irama "palisade").

Semua penyakit lain yang mungkin berlaku pada sistem saraf dengan simptom yang serupa harus dikecualikan pada MRI dan CT.

Sklerosis lateral amyotrophic - rawatan

Protokol rawatan berkesan untuk penyakit Lou Gehrig (ALS) masih dalam proses pengembangan dan mungkin dikaitkan dengan penemuan ubat baru yang dapat menghilangkan penyebab penyakit ini..

Penyelidikan dan pengembangan moden bertujuan untuk mencipta ubat-ubatan yang bertujuan untuk menghilangkan kecacatan dalam kerja gen tertentu. Penemuan ubat-ubatan tersebut akan dapat mengawal perjalanan penyakit ini, menghentikan perkembangan sindrom dan manifestasi klinikalnya, yang akan meningkatkan kualiti hidup pesakit dan jangka masa yang ketara..

Untuk rujukan. Sementara itu, terapi bersifat simtomatik dan bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit, mengurangkan keparahan manifestasi klinikal individu, dan memanjangkan tempoh layan diri..

Dalam rawatan penyakit ini digunakan:

  • Riluzole (Rilutek). Ubat ini membantu melambatkan perkembangan gejala ALS
  • Carbamazepine, Baclofen. Disyorkan untuk kekejangan otot, kekejangan.
  • Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Dengan gangguan kemurungan, ketidakupayaan mood.
  • Carnitine, Levocarnitine, Creatine. Kursus penerimaan ubat-ubatan ini membantu meningkatkan proses metabolik pada otot.
  • Vitamin (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Ia ditetapkan untuk gangguan fungsi menelan.

Untuk membetulkan gangguan pergerakan, pesakit harus ditawarkan kaedah pembetulan ortopedik (kasut khas, pendakap santai, sokongan kepala separa kaku), yang bermaksud memudahkan pergerakan (pejalan kaki, kerusi roda).

Sekiranya terdapat gangguan menelan, pesakit perlu makan makanan yang disucikan dengan cairan secara konsisten, tidak termasuk makanan dengan komponen padat dari makanan. Sekiranya tidak ada pergerakan menelan, doktor melakukan gastrostomi endoskopi perkutan.

Sekiranya pernafasan terganggu, pengudaraan mekanikal bukan invasif berkala mungkin ditunjukkan..

Pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan berada di bawah pengawasan pakar rawat jalan, menjalani pemeriksaan berkala sekurang-kurangnya sekali setiap 3 bulan, akibatnya keberkesanan terapi dinilai, gejala baru yang memerlukan pembetulan dikenal pasti, dan kajian diagnostik yang diperlukan dilakukan.

Penting untuk mewujudkan hubungan kepercayaan antara pesakit dan doktor yang merawat. Pakar harus memberitahu pesakit mengenai keadaannya seakurat mungkin, tetapi sebenarnya, dengan memberi tumpuan kepada aspek positif:

  • pembetulan gejala individu sklerosis lateral amyotrophic yang baik,
  • prospek pengembangan arah baru dalam rawatan.

Perhatian. Reaksi emosi negatif pesakit harus dijangkakan, oleh itu, diagnosis harus dilaporkan hanya setelah pemeriksaan berulang yang teliti, dalam persekitaran yang tenang dan selesa bagi seseorang, dalam kalangan orang dekat.

Sikap psiko-emosi positif adalah salah satu komponen penting untuk pampasan jangka panjang fungsi vital pesakit dengan sindrom ALS..

Perhatikan masalah orang ramai, pendanaan yang baik yang bertujuan untuk mengkaji mekanisme pengembangan ALS, kejayaan dan penemuan tertentu dalam beberapa tahun kebelakangan ini dalam bidang mutasi gen yang mengekod penyakit ini, memberikan harapan bahawa patologi berbahaya akan segera menjadi, jika tidak dapat disembuhkan, maka setidaknya tertakluk kepada kawalan perubatan yang lengkap.

Apakah diagnosis ALS??

Sklerosis lateral amyotrophic (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif sistem saraf, yang mempengaruhi kira-kira 350 ribu orang di seluruh dunia, dan kira-kira 100 ribu kes baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan pergerakan yang paling biasa, yang membawa kepada akibat dan kematian yang serius. Faktor apa yang mempengaruhi perkembangan penyakit, dan adakah mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi?

Sebab-sebab pengembangan ALS

Untuk masa yang lama, patogenesis penyakit ini tidak diketahui, tetapi dengan bantuan banyak kajian, para saintis dapat memperoleh maklumat yang diperlukan. Mekanisme pengembangan proses patologi di ALS adalah mutasi dalam pelanggaran sistem kompleks peredaran semula sebatian protein yang terletak di sel saraf otak dan saraf tunjang, akibatnya mereka kehilangan regenerasi dan berfungsi normal.

Terdapat dua bentuk ALS - keturunan dan sporadis. Dalam kes pertama, patologi berkembang pada orang yang mempunyai sejarah keluarga yang dibebani, dengan adanya sklerosis lateral amniotik atau demensia frontotemporal pada saudara terdekat. Sebilangan besar pesakit (dalam 90-95% kes) didiagnosis dengan bentuk sklerosis amyotrophic sporadis, yang berlaku kerana faktor yang tidak diketahui. Hubungan telah terjalin antara kecederaan mekanikal, perkhidmatan tentera, beban yang kuat dan kesan bahan berbahaya pada badan, tetapi kita belum dapat membincangkan punca sebenar ALS..

Menarik: pesakit yang paling terkenal dengan sklerosis lateral amyotrophic adalah ahli fizik Stephen Hawking - proses patologi berkembang ketika dia berusia 21 tahun. Pada masa ini, dia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang dapat dikendalikannya adalah otot pipi.

Gejala ALS

Sebagai peraturan, penyakit ini didiagnosis pada masa dewasa (setelah 40 tahun), dan risiko jatuh sakit tidak bergantung pada jantina, usia, kumpulan etnik atau faktor lain. Kadang-kadang terdapat kes patologi bentuk remaja, yang diperhatikan pada orang muda. Pada peringkat awal, ALS tidak simptomatik, selepas itu pesakit mula mengalami sawan ringan, mati rasa, berkedut dan kelemahan otot..

Patologi boleh mempengaruhi mana-mana bahagian badan, tetapi biasanya (dalam 75% kes) ia bermula dari bahagian bawah kaki - pesakit merasakan kelemahan pada sendi pergelangan kaki, sebab itulah dia mula tersandung ketika berjalan. Sekiranya gejala bermula di bahagian atas anggota badan, orang itu kehilangan fleksibiliti dan kekuatan di tangan dan jari. Anggota badan menjadi lebih kurus, otot mula atrofi, dan tangan menjadi seperti kaki burung. Salah satu tanda khas ALS adalah manifestasi asimetri, iaitu, pada mulanya gejala muncul di satu sisi badan, dan setelah beberapa ketika di sisi lain.

Selain itu, penyakit ini dapat berlanjutan dalam bentuk bulbar - untuk mempengaruhi alat vokal, setelah itu kesulitan timbul dengan fungsi menelan, dan air liur yang teruk muncul. Otot yang bertanggungjawab untuk fungsi mengunyah dan ekspresi wajah akan terjejas kemudian, akibatnya pesakit kehilangan ekspresi wajah - dia tidak dapat mengeluarkan pipinya, menggerakkan bibirnya, kadang-kadang dia berhenti memegang kepalanya secara normal. Secara beransur-ansur, proses patologi merebak ke seluruh badan, paresis otot lengkap dan imobilisasi berlaku. Tidak ada rasa sakit pada orang yang didiagnosis dengan ALS - dalam beberapa kes mereka muncul pada waktu malam, dan dikaitkan dengan pergerakan yang lemah dan spastik yang tinggi.

Jadual. Bentuk patologi utama.

Bentuk penyakitKekerapanManifestasi
Cervicothoracic50% kesKelumpuhan atropik bahagian atas dan bawah, disertai dengan kekejangan
Tebal25% kesParesis otot palatine dan lidah, gangguan pertuturan, kelemahan otot masticatory, selepas itu proses patologi mempengaruhi anggota badan
Lumbosacral20-25% kesTanda-tanda atrofi diperhatikan dengan praktikalnya tidak ada gangguan pada nada otot kaki, muka dan leher terjejas pada peringkat terakhir penyakit ini
Tinggi1-2%Pesakit mengalami paresis dua atau keempat anggota badan, ungkapan emosi yang tidak wajar (menangis, ketawa) kerana kerosakan pada otot muka

Tanda-tanda di atas dapat disebut rata-rata, kerana semua pesakit ALS muncul secara individu, jadi agak sukar untuk membezakan gejala tertentu. Gejala awal tidak dapat dilihat oleh orang itu sendiri dan orang di sekitarnya - terdapat sedikit kekok, canggung dan keterlaluan pertuturan, yang biasanya disebabkan oleh sebab lain.

Penting: Fungsi kognitif praktikal tidak terjejas di ALS - gangguan ingatan sederhana dan kemampuan mental yang terganggu diperhatikan pada separuh daripada kes, tetapi ini memburukkan lagi keadaan umum pesakit. Kerana kesedaran tentang keadaan mereka sendiri dan jangkaan kematian, mereka mengalami kemurungan yang teruk.

Diagnostik

Diagnosis sindrom lateral amyotrophic rumit oleh fakta bahawa penyakit ini jarang berlaku, jadi tidak semua doktor dapat membezakannya dari patologi lain.

Sekiranya anda mengesyaki perkembangan ALS, pesakit harus berjumpa dengan pakar neurologi, dan kemudian menjalani beberapa siri kajian makmal dan instrumental.

  1. Ujian darah. Petunjuk utama patologi adalah peningkatan kepekatan enzim creatine kinase, iaitu zat yang dihasilkan dalam tubuh semasa pemusnahan tisu otot.
  2. Elektroneuromiografi (ENMG). Kaedah penyelidikan yang melibatkan penilaian impuls saraf pada otot individu menggunakan jarum halus. Otot anggota badan dan faring diperiksa, dan hasilnya direkodkan dan dianalisis oleh pakar. Kegiatan elektrik tisu yang terjejas oleh patologi berbeza secara signifikan dari petunjuk yang sihat, dan pelanggaran dapat diperhatikan walaupun otot dalam keadaan baik dan berfungsi dengan normal.

Sebagai kaedah diagnostik tambahan, biopsi otot, tusukan lumbal dan kajian lain dapat digunakan, yang membantu mendapatkan gambaran lengkap mengenai keadaan badan dan membuat diagnosis yang tepat..

Sebagai rujukan: setakat ini, teknik diagnostik baru sedang dikembangkan untuk mengesan ALS pada peringkat awal - terdapat hubungan antara penyakit dan peningkatan tahap protein p75ECD dalam air kencing, tetapi setakat ini indikator ini tidak membenarkan seseorang menilai dengan ketepatan tinggi perkembangan sklerosis lateral amyotrophic.

Rawatan ALS

Tidak ada kaedah terapi yang dapat menyembuhkan ALS - rawatan bertujuan untuk memanjangkan umur pesakit dan meningkatkan kualitinya. Satu-satunya ubat yang dapat melambatkan perkembangan proses patologi dan melambatkan kematian adalah ubat "Rilutek". Ia wajib diberikan kepada orang yang mempunyai diagnosis ini, tetapi secara umum, praktikalnya tidak mempengaruhi keadaan pesakit.

Dengan kekejangan otot yang menyakitkan, penenang otot dan antikonvulsan diresepkan, dengan perkembangan sindrom kesakitan yang sengit - analgesik yang kuat, termasuk yang narkotik. Pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic, ketidakstabilan emosi (ketawa tiba-tiba, tidak masuk akal atau menangis) sering diperhatikan, serta manifestasi kemurungan - ubat psikotropik dan antidepresan diresepkan untuk menghilangkan gejala ini.

Untuk memperbaiki keadaan otot dan aktiviti fizikal, latihan terapi dan alat ortopedik digunakan, termasuk kerah leher, serpihan, alat untuk mencengkam objek. Lama kelamaan, pesakit kehilangan kemampuan untuk bergerak secara bebas, akibatnya mereka harus menggunakan kerusi roda, lif khas, sistem siling.

Ketika patologi berkembang, fungsi menelan terganggu pada pesakit, yang mengganggu pengambilan makanan yang normal dan menyebabkan kekurangan nutrien, keletihan dan dehidrasi. Untuk mengelakkan gangguan ini, pesakit diberi tiub gastrostomi atau probe khas dimasukkan melalui saluran hidung. Akibat lemahnya otot faring, pesakit berhenti bercakap, dan disarankan untuk menggunakan komunikator elektronik untuk berkomunikasi dengan orang lain..

Pada peringkat terakhir ALS, otot atrofi diafragma pada pesakit, yang membuat sukar bernafas, udara tidak mencukupi memasuki aliran darah, sesak nafas, keletihan berterusan, dan tidur yang gelisah. Pada tahap ini, seseorang, jika ada petunjuk yang tepat, mungkin memerlukan pengudaraan paru-paru yang tidak invasif menggunakan alat khas dengan topeng terpasang padanya..

Sekiranya anda ingin mengetahui dengan lebih terperinci, diagnosis ALS - apa itu, anda boleh membaca artikel mengenainya di portal kami.

Hasil yang baik dalam menghilangkan gejala sklerosis lateral amyotrophic diberikan melalui urutan, aromaterapi dan akupunktur, yang mendorong kelonggaran otot, peredaran darah dan limfa, dan mengurangkan tahap kegelisahan dan kemurungan..

Kaedah eksperimen untuk merawat ALS adalah penggunaan hormon pertumbuhan dan sel stem, tetapi bidang perubatan ini belum dipelajari sepenuhnya, jadi masih mustahil untuk membincangkan hasil positif..

Penting: keadaan orang yang menderita sklerosis lateral amyotrophic sangat bergantung pada penjagaan dan sokongan orang yang disayangi - pesakit memerlukan peralatan yang mahal dan penjagaan sepanjang masa.

Ramalan

Prognosis untuk ALS tidak baik - penyakit ini membawa maut, yang biasanya berlaku akibat kelumpuhan otot yang bertanggungjawab untuk bernafas. Jangka hayat bergantung pada perjalanan klinikal penyakit dan keadaan tubuh pesakit - dengan bentuk bulbar, seseorang mati setelah 1-3 tahun, dan kadang-kadang kematian berlaku bahkan sebelum kehilangan aktiviti motor. Rata-rata, pesakit boleh hidup selama 3-5 tahun, 30% pesakit hidup selama lebih dari 5 tahun dan hanya 10-20% - selama lebih dari 10 tahun. Pada masa yang sama, ubat mengetahui kes-kes apabila keadaan orang dengan diagnosis ini secara spontan stabil dan jangka hayat mereka tidak berbeza dengan orang yang sihat..

Tidak ada langkah-langkah profilaksis untuk mencegah sklerosis lateral amyotrophic, kerana mekanisme dan penyebab perkembangan penyakit ini praktikalnya tidak dipelajari. Apabila gejala pertama ALS muncul, anda harus berjumpa dengan pakar neurologi secepat mungkin. Penggunaan kaedah rawatan simptomatik awal memungkinkan untuk meningkatkan jangka hayat pesakit sebanyak 6 hingga 12 tahun dan mengurangkan keadaannya dengan ketara.

Video - ALS (sklerosis lateral amyotrophic)

Penyakit lain - klinik di Moscow

Pilih antara klinik terbaik berdasarkan ulasan dan harga terbaik dan buat janji temu

Klinik Perubatan Oriental "Sagan Dali"

  • Rundingan mulai 1500
  • Diagnostik dari 0
  • Refleksologi dari 1000

Gejala sklerosis lateral amyotrophic (penyakit ALS atau Charcot), penyebab dan rawatan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit sistem saraf pusat yang tidak dapat disembuhkan.

Penyakit ini menyerang saraf tunjang, dan juga bahagian otak. Pertama, seseorang akan lumpuh, dan kemudian ototnya akan mengalami atrofi sepenuhnya..

Apa itu ALS

Menurut senarai penyakit klasik, sklerosis ini merujuk kepada penyakit neuron motorik. Nama keduanya ialah penyakit Charcot.

Kadang kala penyakit ini menjadi akibat patologi lain. Sekiranya penyebab penampilan diketahui, anda boleh cuba menghilangkan penyebabnya..

Sekiranya penyakit sklerosis amyotrophic, neuron motor hilang, kerana sel-sel saraf tunjang tidak dapat menghantar isyarat ke otak. Maksudnya, saraf berhenti berfungsi, sehingga otot atrofi.

Biasanya penyakit ini mula berkembang pada orang yang berusia lebih dari 40 tahun, tetapi kadang-kadang penyakit ini menampakkan diri pada orang muda, terutama pada mereka yang mempunyai saudara dengan penyakit ini..

ALS dapat dikelirukan dengan penyakit serebrovaskular, dan juga dengan ensefalitis bawaan kutu, kerana kaedah rawatannya sama sekali berbeza.

Patogenesis

Dengan ALS, neuron secara beransur-ansur dimusnahkan, sistem saraf pusat menderita kekurangan isyarat masuk. Neuron motor adalah sel besar dengan proses yang besar. Agar mereka bekerja, badan mesti menghabiskan banyak tenaga..

Sel-sel besar ini penting kerana mereka menghantar dorongan untuk bergerak. Impuls dihasilkan dengan kalsium.

Sekiranya tidak ada tenaga atau mineral yang mencukupi, perkara biasa terganggu, dan kerana ini berlaku:

  • keracunan otak kerana sintesis asid amino yang tidak betul;
  • pengoksidaan di dalam badan;
  • kerja motoneuron yang tidak betul;
  • kerja protein yang tidak betul dari mana kemasukan berbahaya diperoleh;
  • mutasi dalam protein;
  • pemusnahan neuron motor.

Epidemiologi

Ini adalah penyakit yang jarang berlaku, didiagnosis hanya pada dua dari seratus ribu pesakit. Biasanya mereka adalah orang yang berumur antara 20 hingga 80 tahun. Mereka tidak lama hidup dengan diagnosis ini.

Sekiranya bentuk sklerosis amyotrophic adalah bulbar, maka seseorang akan hidup selama tiga tahun, jika lumbosacral - empat tahun. Kira-kira 7% orang dengan ALS hidup lebih lama daripada lima tahun.

Sebab-sebabnya

Sklerosis amyotrophic boleh berlaku kerana:

  • kerosakan genetik semasa kehamilan;
  • pengumpulan protein yang memprovokasi kematian neuron;
  • penyakit autoimun, apabila badan itu sendiri merosakkan saraf;
  • asid glutamat berlebihan, yang juga merosakkan sel-sel sistem saraf pusat;
  • kerana tekanan berterusan, rutin harian yang tidak betul, waktu bekerja di komputer, angiodystonia berlaku;
  • penyakit virus.

Orang yang paling biasa menderita ALS adalah:

  • orang yang mempunyai keturunan;
  • lelaki berusia lebih dari 70 tahun;
  • orang yang mempunyai tabiat buruk;
  • orang selepas dijangkiti, apabila virus kekal di dalam badan yang merosakkan sistem saraf;
  • orang yang mempunyai tumor;
  • orang yang menjalani pembedahan perut;
  • pekerja dalam industri berbahaya.

Beberapa doktor berpendapat bahawa sklerosis amyotrophic adalah proses degeneratif, tetapi mengapa ia muncul tidak jelas. Yang lain berpendapat bahawa virus menyebabkan keadaan ini..

ALS merosakkan sistem motor, tetapi kepekaan tetap ada. Perkembangan penyakit ini dipicu oleh faktor-faktor seperti:

  1. Virus ini serupa dengan penyakit sistem saraf pusat.
  2. Bekalan darah tidak mencukupi ke sistem saraf.
  3. Pelanggaran aliran masuk dan aliran keluar limfa pada sistem saraf pusat dan ruang tulang belakang.

Gejala

Sklerosis amyotrophic terutamanya menyerang lengan dan kaki, kemudian merebak ke bahagian lain badan.

Otot berhenti berfungsi dan melemah, dan kelumpuhan muncul. Peringkat awal dicirikan oleh gejala berikut:

  1. Mobiliti menderita, tangan menjadi lemah.
  2. Kelemahan pada anggota bawah.
  3. Kaki kendur.
  4. Kekejangan di tangan dan lidah.
  5. Masalah pertuturan, ketidakupayaan menelan makanan.

Ketika gejala berkembang, gejala bertambah buruk, dan mungkin ada tangisan atau tawa yang tidak disengajakan. Demensia sering bermula.

Kemudian, tanda-tanda lain bergabung:

  1. Kemurungan.
  2. Lumpuh.
  3. Sesak nafas.

Gejala sklerosis amyotrophic terbahagi kepada dua jenis:

  • dengan kerosakan pada neuron motor utama (penurunan aktiviti, peningkatan nada, peningkatan keparahan refleks);
  • dengan kerosakan pada neuron periferal (gegaran otot, kejang, atrofi otot, hipotensi, hiporefleksia).

Tanda-tanda yang jarang berlaku

ALS mempunyai pelbagai gejala, beberapa di antaranya agak tidak biasa. Antaranya ialah:

  • Tangan menolak kerana gangguan peredaran darah di dalamnya.
  • Penglihatan menurun, seseorang tidak dapat mengawal pergerakan usus dan buang air kecil.
  • Demensia.
  • Kemerosotan ingatan, fungsi otak dan gangguan lain.

Sklerosis lumbosacral

Terdapat dua jenis penyakit ini:

  1. Kerja neuron motor periferi di tanduk anterior jabatan ini berhenti. Pertama, kekuatan otot di satu kaki hilang, dan kemudian di bahagian lain, refleksi dan nada menurun, dan kemudian atrofi bermula. Otot kaki mula berkedut. Selepas penyakit itu pergi ke bahagian atas anggota badan. Seseorang tidak dapat menelan secara normal, pertuturan terguris, suara berubah, lidah menjadi lebih nipis. Bahagian bawah kendur, orang itu tidak boleh makan sendiri.
  2. Dalam senario kedua penyakit ini, kedua-dua neuron motor pusat dan periferal, yang mengawal kerja kaki, secara serentak dapat berhenti berfungsi. Seseorang merasakan kelemahan pada kaki, merasakan nada, secara beransur-ansur otot kehilangan kekuatan, artritis berkembang. Selepas itu, tangan menderita, kerja otak terganggu, ada gangguan dalam pertuturan, lidah berkedut, orang itu mula menangis dan ketawa tanpa sebab

Sklerosis servikotoraks

Terdapat juga dua varian bentuk sklerosis amyotrophic ini:

  1. Neuron motor periferi menderita. Pertama, penyakit ini datang ke satu tangan, kemudian secara beransur-ansur berpindah ke tangan kedua. Tangan berubah dan menjadi seperti kaki monyet. Setelah proses berjalan ke kaki, refleks mereka menjadi lebih jelas, tetapi atrofi tidak datang. Selepas kerja otot berkurang, secara beransur-ansur penyakit ini datang ke bahagian bulbar otak.
  2. Penyakit ini segera berlaku pada neuron motor periferal dan pusat. Otot-otot bahagian atas berhenti berfungsi, mereka sentiasa dalam keadaan baik, refleks meningkat, dan kekuatan hilang. Secara beransur-ansur ia masuk ke bahagian bulbar..

Sklerosis bulbar

Bentuk ini hanya mempengaruhi neuron motor periferal. Seseorang kehilangan suaranya, bahasa berhenti dipatuhi. Setelah neuron motor pusat mula menderita, refleks menelan mungkin hilang, tawa dan air mata muncul tanpa sebab.

Orang itu mula merasa sakit dari sebarang makanan.

Kemudian, tangan terjejas, refleks menjadi lebih jelas, nada meningkat. Kemudian penyakit itu menetap di kaki.

Sklerosis serebrum

Motoneuron pusat menderita. Otot-otot badan, kaki dan lengan kencang, tanda-tanda ALS muncul.

Selain gangguan pergerakan, masalah dalam jiwa dapat diperhatikan, ingatan dan kecerdasan merosot, demensia muncul, seseorang menjadi agresif kerana kelemahannya.

Klinik ALS

Sklerosis amyotrophic berkembang dengan cepat, paresis tidak membenarkan pesakit bergerak dan melayani dirinya sendiri. Sekiranya pada masa sakit sistem pernafasan mula menderita, maka sesak nafas mungkin muncul, mungkin tidak ada cukup udara.

Dalam kes yang teruk, seseorang tidak dapat bernafas sendiri dan selalu menggunakan pengudaraan buatan.

Pesakit dengan ALS mengalami mati pucuk, kadang-kadang mengalami kencing. Kerana masalah mengunyah, orang menurunkan berat badan, anggota badan kehilangan simetri. Mereka merasa sakit kerana paresis mengganggu pergerakan anggota badan.

Kerana sklerosis, pengeluaran peluh, kulit berminyak, dan perubahan pigmentasi mungkin meningkat. Pemulihan tidak mungkin dilakukan, seseorang tidak hidup lebih dari dua hingga dua belas tahun.

Biasanya, seseorang hidup tidak lebih dari lima tahun selepas definisi penyakit ini. Sekiranya tidak dirawat, seseorang dengan sklerosis amyotrophic menjadi cacat dalam setahun atau bulan.

Diagnostik

Beberapa faktor mesti bertepatan untuk membuat diagnosis secara tepat:

  1. Tanda-tanda lesi neuron motor pusat.
  2. Masalah neuron periferal.
  3. Kemajuan penyakit yang cepat di mana bahagian badan baru terjejas.

Kunci untuk merawat sklerosis amyotrophic adalah dengan cepat mengesampingkan diagnosis lain yang serupa dengan ALS. Pertama, doktor mengumpulkan anamnesis, menghantarnya ke pakar neurologi. Kajian berikut boleh diberikan:

  • elektromiografi;
  • MRI;
  • analisis darah dan air kencing;
  • tusukan sumsum tulang;
  • analisis bahan genetik.

EMG jarum boleh dilakukan untuk menilai sejauh mana kerosakan otot. MRI membolehkan anda menjelaskan penyakit ini, ia akan menunjukkan bagaimana korteks motor otak mati, bagaimana hubungan antara neuron rosak.

Dengan menganalisis darah, anda dapat melihat bagaimana proses pemecahan otot berlaku. Protein dapat dijumpai dalam analisis cairan tulang belakang, dan analisis genetik akan menunjukkan mutasi.

Rawatan

Sklerosis amyotrophic tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, walaupun beberapa ubat dapat meningkatkan kehidupan seseorang. Ubat yang paling biasa adalah Riluzole. Dosnya setiap hari adalah 100 mg.

Hidup biasanya meningkat hanya beberapa bulan. Ia diresepkan untuk mereka yang sakit selama lima tahun dan boleh bernafas sendiri. Ubatnya tidak baik untuk hati.

Untuk mengubati gejala, ubat lain digunakan untuk melawan fasikulasi, memperbaiki keadaan otot, melawan kemurungan, meningkatkan kelajuan neuron, dan menghilangkan air liur berlebihan.

Sekiranya seseorang tidak dapat mengunyah dan menelan dirinya sendiri, dia dipindahkan ke makanan ringan dan cecair. Selepas makan, mulut pesakit dibersihkan.

Sekiranya tidak mungkin menelan makanan dan air sendiri, gunakan gastrostomi endoskopi. Terdapat cara makan lain, ia dipilih secara individu.

Sekiranya fungsi pertuturan terganggu, jika mustahil untuk bercakap dengan jelas, seseorang berkomunikasi dengan orang lain menggunakan teknik khas. Doktor memantau urat di kaki untuk mengelakkan pembekuan darah. Sekiranya jangkitan berlaku, antibiotik digunakan.

Untuk memuatkan otot, gunakan kasut khas, walker, sol dan banyak lagi. Apabila kepala dimiringkan, pemegang kepala dibeli dan dipasang. Dengan perkembangan penyakit ini, pesakit ditempatkan di tempat tidur khas.

Sekiranya pesakit tidak dapat bernafas sendiri, alat itu bernafas untuknya. Kadang kala anda perlu melakukan trakeotomi dan ventilator.

Apa yang tidak berlaku

Semasa merawat ALS, ubat-ubatan dari genus sitostatik tidak boleh digunakan, kerana mengganggu pencernaan, oksigenasi hiperbarik, agar tidak berlebihan darah, infus dengan garam, hormon, asid amino kompleks yang memendekkan jangka hayat.

Latihan

Otot pesakit dengan sklerosis amyotrophic mesti dijaga dalam keadaan baik, ini difasilitasi oleh aktiviti fizikal dan terapi pekerjaan. Yang terakhir ini membolehkan anda hidup seperti sebelumnya cukup lama.

Ia juga boleh digunakan jika seseorang sakit parah. Aktiviti fizikal membolehkan anda tetap dalam keadaan baik dan tidak kehilangan nada otot.

Peregangan harus dilakukan untuk menghilangkan rasa sakit dan kekejangan. Mereka juga dapat mengatasi sawan. Anda boleh meregangkan diri dengan tali pinggang khas atau di bawah kawalan orang lain. Perkara utama adalah tidak melewatkan latihan untuk mencapai dinamika.

Kemungkinan pemulihan

Tidak ada yang dapat pulih sepenuhnya dari ALS. Selalunya, seseorang mati kerana radang paru-paru, kesukaran bernafas dan komplikasi lain. Gejala berkembang dengan cepat, keadaan semakin teruk.

Hanya ada dua orang yang hidup lebih lama dari 12 tahun. Yang paling terkenal ialah Stephen Hawking, yang memerangi penyakit ini selama 50 tahun.

Dia dibantu oleh terapi khas, kerusi khas dan komputer yang dengannya dia berkomunikasi dengan orang lain. Lelaki ini tetap waras sehingga kematiannya..

Bagaimana untuk tidak mengabaikan penyakit ini

Tidak mungkin untuk segera mengetahui dengan tepat jenis penyakit yang mula dijangkiti, kerana tidak ada yang dapat memahami penyebab kemunculannya.

Pencegahan hanya dapat melambatkan perjalanan sklerosis amyotrophic.

Antara langkah pencegahan adalah:

  • mengambil ubat dan melawat pakar neurologi;
  • berhenti merokok dan alkohol;
  • pematuhan diet;
  • mengambil vitamin.

Mereka belum belajar bagaimana merawat ALS, kerana sebab-sebab kejadiannya tidak diketahui. Oleh itu, tidak mungkin menyingkirkannya sepenuhnya dengan bantuan ubat-ubatan..