Utama > Sklerosis

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Sklerosis lateral amyotrophic (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif sistem saraf, yang mempengaruhi kira-kira 350 ribu orang di seluruh dunia, dan kira-kira 100 ribu kes baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan pergerakan yang paling biasa, yang membawa kepada akibat dan kematian yang serius. Faktor apa yang mempengaruhi perkembangan penyakit, dan adakah mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi?

Sebab-sebab pengembangan ALS

Untuk masa yang lama, patogenesis penyakit ini tidak diketahui, tetapi dengan bantuan banyak kajian, para saintis dapat memperoleh maklumat yang diperlukan. Mekanisme pengembangan proses patologi di ALS adalah mutasi dalam pelanggaran sistem kompleks peredaran semula sebatian protein yang terletak di sel saraf otak dan saraf tunjang, akibatnya mereka kehilangan regenerasi dan berfungsi normal.

Terdapat dua bentuk ALS - keturunan dan sporadis. Dalam kes pertama, patologi berkembang pada orang yang mempunyai sejarah keluarga yang dibebani, dengan adanya sklerosis lateral amniotik atau demensia frontotemporal pada saudara terdekat. Sebilangan besar pesakit (dalam 90-95% kes) didiagnosis dengan bentuk sklerosis amyotrophic sporadis, yang berlaku kerana faktor yang tidak diketahui. Hubungan telah terjalin antara kecederaan mekanikal, perkhidmatan tentera, beban yang kuat dan kesan bahan berbahaya pada badan, tetapi kita belum dapat membincangkan punca sebenar ALS..

Menarik: pesakit yang paling terkenal dengan sklerosis lateral amyotrophic adalah ahli fizik Stephen Hawking - proses patologi berkembang ketika dia berusia 21 tahun. Pada masa ini, dia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang dapat dikendalikannya adalah otot pipi.

Gejala ALS

Sebagai peraturan, penyakit ini didiagnosis pada masa dewasa (setelah 40 tahun), dan risiko jatuh sakit tidak bergantung pada jantina, usia, kumpulan etnik atau faktor lain. Kadang-kadang terdapat kes patologi bentuk remaja, yang diperhatikan pada orang muda. Pada peringkat awal, ALS tidak simptomatik, selepas itu pesakit mula mengalami sawan ringan, mati rasa, berkedut dan kelemahan otot..

Patologi boleh mempengaruhi mana-mana bahagian badan, tetapi biasanya (dalam 75% kes) ia bermula dari bahagian bawah kaki - pesakit merasakan kelemahan pada sendi pergelangan kaki, sebab itulah dia mula tersandung ketika berjalan. Sekiranya gejala bermula di bahagian atas anggota badan, orang itu kehilangan fleksibiliti dan kekuatan di tangan dan jari. Anggota badan menjadi lebih kurus, otot mula atrofi, dan tangan menjadi seperti kaki burung. Salah satu tanda khas ALS adalah manifestasi asimetri, iaitu, pada mulanya gejala muncul di satu sisi badan, dan setelah beberapa ketika di sisi lain.

Selain itu, penyakit ini dapat berlanjutan dalam bentuk bulbar - untuk mempengaruhi alat vokal, setelah itu kesulitan timbul dengan fungsi menelan, dan air liur yang teruk muncul. Otot yang bertanggungjawab untuk fungsi mengunyah dan ekspresi wajah akan terjejas kemudian, akibatnya pesakit kehilangan ekspresi wajah - dia tidak dapat mengeluarkan pipinya, menggerakkan bibirnya, kadang-kadang dia berhenti memegang kepalanya secara normal. Secara beransur-ansur, proses patologi merebak ke seluruh badan, paresis otot lengkap dan imobilisasi berlaku. Tidak ada rasa sakit pada orang yang didiagnosis dengan ALS - dalam beberapa kes mereka muncul pada waktu malam, dan dikaitkan dengan pergerakan yang lemah dan spastik yang tinggi.

Jadual. Bentuk patologi utama.

Bentuk penyakitKekerapanManifestasi
Cervicothoracic50% kesKelumpuhan atropik bahagian atas dan bawah, disertai dengan kekejangan
Tebal25% kesParesis otot palatine dan lidah, gangguan pertuturan, kelemahan otot masticatory, selepas itu proses patologi mempengaruhi anggota badan
Lumbosacral20-25% kesTanda-tanda atrofi diperhatikan dengan praktikalnya tidak ada gangguan pada nada otot kaki, muka dan leher terjejas pada peringkat terakhir penyakit ini
Tinggi1-2%Pesakit mengalami paresis dua atau keempat anggota badan, ungkapan emosi yang tidak wajar (menangis, ketawa) kerana kerosakan pada otot muka

Tanda-tanda di atas dapat disebut rata-rata, kerana semua pesakit ALS muncul secara individu, jadi agak sukar untuk membezakan gejala tertentu. Gejala awal tidak dapat dilihat oleh orang itu sendiri dan orang di sekitarnya - terdapat sedikit kekok, canggung dan keterlaluan pertuturan, yang biasanya disebabkan oleh sebab lain.

Penting: Fungsi kognitif praktikal tidak terjejas di ALS - gangguan ingatan sederhana dan kemampuan mental yang terganggu diperhatikan pada separuh daripada kes, tetapi ini memburukkan lagi keadaan umum pesakit. Kerana kesedaran tentang keadaan mereka sendiri dan jangkaan kematian, mereka mengalami kemurungan yang teruk.

Diagnostik

Diagnosis sindrom lateral amyotrophic rumit oleh fakta bahawa penyakit ini jarang berlaku, jadi tidak semua doktor dapat membezakannya dari patologi lain.

Sekiranya anda mengesyaki perkembangan ALS, pesakit harus berjumpa dengan pakar neurologi, dan kemudian menjalani beberapa siri kajian makmal dan instrumental.

  1. Ujian darah. Petunjuk utama patologi adalah peningkatan kepekatan enzim creatine kinase, iaitu zat yang dihasilkan dalam tubuh semasa pemusnahan tisu otot.
  2. Elektroneuromiografi (ENMG). Kaedah penyelidikan yang melibatkan penilaian impuls saraf pada otot individu menggunakan jarum halus. Otot anggota badan dan faring diperiksa, dan hasilnya direkodkan dan dianalisis oleh pakar. Kegiatan elektrik tisu yang terjejas oleh patologi berbeza secara signifikan dari petunjuk yang sihat, dan pelanggaran dapat diperhatikan walaupun otot dalam keadaan baik dan berfungsi dengan normal.

Sebagai kaedah diagnostik tambahan, biopsi otot, tusukan lumbal dan kajian lain dapat digunakan, yang membantu mendapatkan gambaran lengkap mengenai keadaan badan dan membuat diagnosis yang tepat..

Sebagai rujukan: setakat ini, teknik diagnostik baru sedang dikembangkan untuk mengesan ALS pada peringkat awal - terdapat hubungan antara penyakit dan peningkatan tahap protein p75ECD dalam air kencing, tetapi setakat ini indikator ini tidak membenarkan seseorang menilai dengan ketepatan tinggi perkembangan sklerosis lateral amyotrophic.

Rawatan ALS

Tidak ada kaedah terapi yang dapat menyembuhkan ALS - rawatan bertujuan untuk memanjangkan umur pesakit dan meningkatkan kualitinya. Satu-satunya ubat yang dapat melambatkan perkembangan proses patologi dan melambatkan kematian adalah ubat "Rilutek". Ia wajib diberikan kepada orang yang mempunyai diagnosis ini, tetapi secara umum, praktikalnya tidak mempengaruhi keadaan pesakit.

Dengan kekejangan otot yang menyakitkan, penenang otot dan antikonvulsan diresepkan, dengan perkembangan sindrom kesakitan yang sengit - analgesik yang kuat, termasuk yang narkotik. Pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic, ketidakstabilan emosi (ketawa tiba-tiba, tidak masuk akal atau menangis) sering diperhatikan, serta manifestasi kemurungan - ubat psikotropik dan antidepresan diresepkan untuk menghilangkan gejala ini.

Untuk memperbaiki keadaan otot dan aktiviti fizikal, latihan terapi dan alat ortopedik digunakan, termasuk kerah leher, serpihan, alat untuk mencengkam objek. Lama kelamaan, pesakit kehilangan kemampuan untuk bergerak secara bebas, akibatnya mereka harus menggunakan kerusi roda, lif khas, sistem siling.

Ketika patologi berkembang, fungsi menelan terganggu pada pesakit, yang mengganggu pengambilan makanan yang normal dan menyebabkan kekurangan nutrien, keletihan dan dehidrasi. Untuk mengelakkan gangguan ini, pesakit diberi tiub gastrostomi atau probe khas dimasukkan melalui saluran hidung. Akibat lemahnya otot faring, pesakit berhenti bercakap, dan disarankan untuk menggunakan komunikator elektronik untuk berkomunikasi dengan orang lain..

Pada peringkat terakhir ALS, otot atrofi diafragma pada pesakit, yang membuat sukar bernafas, udara tidak mencukupi memasuki aliran darah, sesak nafas, keletihan berterusan, dan tidur yang gelisah. Pada tahap ini, seseorang, jika ada petunjuk yang tepat, mungkin memerlukan pengudaraan paru-paru yang tidak invasif menggunakan alat khas dengan topeng terpasang padanya..

Sekiranya anda ingin mengetahui dengan lebih terperinci, diagnosis ALS - apa itu, anda boleh membaca artikel mengenainya di portal kami.

Hasil yang baik dalam menghilangkan gejala sklerosis lateral amyotrophic diberikan melalui urutan, aromaterapi dan akupunktur, yang mendorong kelonggaran otot, peredaran darah dan limfa, dan mengurangkan tahap kegelisahan dan kemurungan..

Kaedah eksperimen untuk merawat ALS adalah penggunaan hormon pertumbuhan dan sel stem, tetapi bidang perubatan ini belum dipelajari sepenuhnya, jadi masih mustahil untuk membincangkan hasil positif..

Penting: keadaan orang yang menderita sklerosis lateral amyotrophic sangat bergantung pada penjagaan dan sokongan orang yang disayangi - pesakit memerlukan peralatan yang mahal dan penjagaan sepanjang masa.

Ramalan

Prognosis untuk ALS tidak baik - penyakit ini membawa maut, yang biasanya berlaku akibat kelumpuhan otot yang bertanggungjawab untuk bernafas. Jangka hayat bergantung pada perjalanan klinikal penyakit dan keadaan tubuh pesakit - dengan bentuk bulbar, seseorang mati setelah 1-3 tahun, dan kadang-kadang kematian berlaku bahkan sebelum kehilangan aktiviti motor. Rata-rata, pesakit boleh hidup selama 3-5 tahun, 30% pesakit hidup selama lebih dari 5 tahun dan hanya 10-20% - selama lebih dari 10 tahun. Pada masa yang sama, ubat mengetahui kes-kes apabila keadaan orang dengan diagnosis ini secara spontan stabil dan jangka hayat mereka tidak berbeza dengan orang yang sihat..

Tidak ada langkah-langkah profilaksis untuk mencegah sklerosis lateral amyotrophic, kerana mekanisme dan penyebab perkembangan penyakit ini praktikalnya tidak dipelajari. Apabila gejala pertama ALS muncul, anda harus berjumpa dengan pakar neurologi secepat mungkin. Penggunaan kaedah rawatan simptomatik awal memungkinkan untuk meningkatkan jangka hayat pesakit sebanyak 6 hingga 12 tahun dan mengurangkan keadaannya dengan ketara.

Video - ALS (sklerosis lateral amyotrophic)

Penyakit lain - klinik di Moscow

Pilih antara klinik terbaik berdasarkan ulasan dan harga terbaik dan buat janji temu

Klinik Perubatan Oriental "Sagan Dali"

  • Rundingan mulai 1500
  • Diagnostik dari 0
  • Refleksologi dari 1000

Melumpuhkan dan tercekik: apa yang perlu anda ketahui mengenai ALS

Stephen Hawking, Dmitry Shostakovich, Mao Zedong menderita sklerosis lateral amyotrophic (ALS). Masih belum ada penawar untuk ALS. Tetapi kualiti hidup pesakit dapat ditingkatkan

Masih dari Teori Segala-galanya: Stephen Hawking pada peringkat awal ALS

Neuron motor, atas dan bawah

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - jenis penyakit neuron motorik yang paling biasa.

Neuron motor adalah sel yang membawa maklumat dari sistem saraf pusat ke otot. Panjangnya boleh mencapai 1 meter.

Neuron motor atas terletak di korteks hemisfera serebrum. Proses mereka (akson) turun ke saraf tunjang, di mana berlaku hubungan dengan neuron saraf tunjang..

Neuron saraf tunjang (neuron motor bawah) menghantar isyarat ke otot dan mengawal pengecutannya dengan bantuan proses. Bergantung pada lokasi mereka, mereka bertanggungjawab untuk pergerakan lengan, kaki, batang badan, penguncupan diafragma, pernafasan, menelan, dll..

Di ALS, neuron motorik otak dan saraf tunjang terjejas dan terbunuh.

Umur rata-rata orang sakit adalah 45 tahun, tetapi ada juga pesakit yang jauh lebih muda. Contohnya, komposer dan gitaris Amerika Jason Becker didiagnosis menghidap ALS pada usia 20 tahun.

Penyakit ini berlaku pada 5-7 orang setiap 100 ribu penduduk. Kes baru ALS didiagnosis setiap 90 minit di seluruh dunia.

Terdapat dua kali lebih banyak lelaki di antara kes seperti wanita.

Orang terkenal dengan ALS

Mao Zedong. Foto dari pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - Ahli politik Cina. Pada usia 80 tahun dia didiagnosis menghidap ALS, tetapi dia meninggal dua tahun kemudian akibat serangan jantung.

Lou Gehrig (1903-1941) adalah pemain besbol Amerika yang luar biasa. Dia didiagnosis menghidap ALS pada usia 36 tahun pada tahun 1939.

Dmitry Shostakovich (1906-1975) adalah komposer hebat. Mengalami ALS selama lebih kurang sepuluh tahun, meninggal dunia akibat serangan jantung.

Stephen Hawking (1942-2018) - ahli fizik terkenal Britain. Tinggal bersama ALS selama lebih dari 50 tahun.

Vladimir Migulya (1945-1996) - komposer, pengarang muzik untuk lagu "Grass at the House", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen" dan lain-lain. Penyakit ini ditemui pada tahun 1993.

Jason Becker (lahir 1969) adalah komposer Amerika dan virtuoso gitar. Sakit ALS pada usia 20 tahun, pada tahun 1989.

Fernando Rixen (lahir 1976) adalah pemain bola sepak Belanda. Pada tahun 2013 dia didiagnosis menghidap ALS, pada tahun 2018 dia kehilangan kemampuan untuk bercakap

Siapa yang berisiko

Stephen Hawking. Foto dari pinterest.ru

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1869 oleh orang Perancis Jean-Martin Charcot, tetapi masih kurang difahami. Dalam setiap kes, pencetus mungkin berbeza..

Terdapat bentuk ALS keturunan, dan kemudian alasan utamanya adalah mutasi pada gen tertentu. Semasa membuat diagnosis, pakar neurologi biasanya bertanya sama ada orang lain dalam keluarga mempunyai sklerosis lateral amyotrophic atau demensia frontotemporal ("pemecahan" genetik yang sama menyebabkannya).

Tetapi dalam sebilangan besar pesakit (90-95%) tidak ada saudara-mara yang menderita penyakit ini. Lebih-lebih lagi, dalam 10% orang ini, mutasi masih dijumpai - ia berlaku untuk pertama kalinya, dan tidak disebarkan dari ibu bapa.

Terdapat hipotesis bahawa terdapat hubungan antara bentuk ALS yang tidak turun-temurun dan beberapa kecederaan, beban tinggi dalam sukan, bahan kimia pertanian.

Tetapi kesimpulan yang tidak jelas belum dibuat, kerana banyak data tidak sepakat antara satu sama lain..

Satu-satunya kumpulan risiko yang diketahui adalah anak-anak orang tua yang sakit dengan mutasi yang menyebabkan ALS. Mereka mewarisi gen yang terjejas dengan peluang 50%. Tetapi mutasi gen tidak semestinya membawa kepada ALS..

Kelemahan pada kaki

Dmitry Shostakovich. Foto dari pinterest.ru

ALS sangat sukar untuk didiagnosis. Pertama, kerana ia adalah penyakit yang jarang diketahui oleh doktor. Kedua, simptom awal agak ringan: kekok, canggung di tangan, pertuturan yang sedikit terganggu. Ketiga, setiap pesakit mempunyai penyakit yang berbeza..

Gejala ALS pertama dan paling biasa adalah kelemahan pada lengan atau kaki. Objek mula jatuh dari tangan, seseorang tersandung ketika berjalan, menyeret kaki. Terdapat sensasi pengecutan otot di bawah kulit (fasciculation). Kekejangan dan kekejangan yang menyakitkan mungkin berlaku. Keletihan meningkat.

Kesukaran bermula dengan ucapan, menelan, mengunyah. Ia semakin sukar untuk bernafas.

Sebilangan pesakit ALS mungkin menangis atau ketawa tanpa sengaja. Sebabnya bukan psikologi, tetapi fisiologi: penyakit ini mempengaruhi zon yang bertanggungjawab terhadap reaksi emosi. Kadang-kadang masalah dengan ingatan dan tumpuan.

Pemeriksaan apa yang dilakukan untuk membuat diagnosis

Foto: Flickr.com/ ec-jpr

Sekiranya ahli terapi mengesyaki bahawa seseorang mempunyai sklerosis lateral amyotrophic, dia akan menghantarnya ke pakar neurologi yang akan menetapkan beberapa siri pemeriksaan:

- ujian darah (akan menunjukkan jika tahap kreatin kinase - enzim yang dihasilkan apabila tisu otot musnah);

- pencitraan resonans magnetik (tidak mendedahkan perubahan spesifik dalam ALS, ia digunakan untuk mengecualikan penyakit dengan gejala yang serupa dengan ALS);

- electroneuromyography (pendaftaran aktiviti elektrik otot);

Ujian tambahan seperti tusukan lumbal atau biopsi otot boleh dilakukan sekiranya perlu.

Apa yang berlaku pada pesakit

Foto dari syl.ru

Jangka hayat purata bagi ALS adalah dua hingga lima tahun dari permulaan gejala pertama. Terdapat kes apabila penyakit ini berlangsung selama beberapa dekad. Sebagai contoh, Stephen Hawking telah tinggal bersama ALS selama lebih dari 50 tahun. Dan ada pesakit yang keluar beberapa bulan setelah didiagnosis.

Semasa ALS berkembang, seseorang mengalami kesukaran yang semakin serius dengan pergerakan, pertuturan, menelan, bernafas. Oleh itu, doktor menasihatkan saudara-mara untuk segera menyesuaikan perumahan pesakit dan membeli peralatan khas..

Sekiranya penyakit bermula dengan kaki, maka pada awalnya sukar bagi pesakit untuk berjalan dan menjaga keseimbangan, dia dapat bersandar pada perabot, jadi mereka mesti stabil. Kemudian pesakit mula menggunakan walker atau kerusi roda, dan penting untuk mengosongkan ruang untuk ini di rumah..

Secara beransur-ansur, menjadi sukar bagi seseorang untuk mengangkat tangannya, jadi disarankan untuk meletakkan semua barang yang diperlukan tidak lebih tinggi dari 1 m dari lantai. Terdapat garpu, sudu dan pisau yang disesuaikan dengan pegangan yang lebih tebal dan walaupun dengan tali, mereka membiarkan pesakit berjalan lebih lama tanpa bantuan ketika makan.

Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, pesakit seperti itu akhirnya harus menggunakan alat khas. Stephen Hawking, misalnya, menggunakan sistem komputer khas yang dikendalikan oleh otot pipi. Dan Jason Becker menggunakan papan dengan huruf yang dia tunjuk dengan pandangannya. Banyak yang dibantu oleh peranti Tobii, yang menghubungkan ke komputer biasa dan membolehkan anda menggerakkan kursor dan menaip pada papan kekunci dengan sekilas.

Cepat atau lambat, otot pernafasan seseorang terjejas, dan dia kehilangan keupayaan untuk bernafas sendiri. Maka ada keperluan untuk alat pernafasan..

Apa yang membantu dengan ALS

Foto dari laman web als-info.ru

ALS kekal sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan setakat ini. Doktor hanya dapat memanjangkan umur pesakit dan meningkatkan kualitinya.

Riluzole adalah ubat yang membolehkan anda sedikit melambatkan perjalanan ALS (dengan syarat seseorang mula mengambilnya pada peringkat awal penyakit). Ubat ini tidak didaftarkan di Rusia.

Pengudaraan buatan juga meningkatkan jangka hayat penghidap ALS. Di samping itu, ia meningkatkan tidur, dyspnea dan keletihan berkurang. Terdapat ventilasi paru-paru non-invasif (NIV), di mana alat khas mengepam udara ke topeng muka. Dengan pengudaraan invasif, trakeostomi digunakan, yang hampir sepenuhnya menghilangkan kemampuan seseorang untuk bercakap.

Makan dan minum sangat sukar bagi kebanyakan orang yang menghidap ALS. Untuk mengatasi kekurangan kalori dan cairan, terapi pemakanan khas digunakan. Apabila seseorang sukar menelan makanan yang homogen, tiub gastrostomi diletakkan - tiub khas di mana makanan memasuki perut.

Pakar neurologi boleh memberi ubat kepada pesakit untuk mengurangkan kekejangan otot, dan juga ubat untuk mengurangkan daya tarikan. Ubat morfin diresepkan untuk mengurangkan rasa tersedak. Kadang-kadang pesakit ALS menerima antidepresan.

Urutan, aromaterapi, dan akupunktur membantu melegakan tekanan dan kesakitan. (Secara semula jadi, kaedah ini tidak menyembuhkan penyakit itu sendiri). Senaman membolehkan anda mengekalkan fungsi otot, keseimbangan, dan pergerakan sendi lebih lama. Walau bagaimanapun, tekanan yang berlebihan boleh membahayakan, jadi latihan ini harus dilakukan di bawah pengawasan ahli terapi fizikal atau doktor terapi senaman.

Apa penyelidikan yang dilakukan untuk mengalahkan ALS

Gambar dari laman web syl.ru

Pada neuron motorik yang terjejas oleh ALS, terdapat gumpalan patologi (agregat) molekul protein. Biasanya protein melekat sebagai akibat dari beberapa kecacatan pada gen yang mengekodinya..

Dalam 20% kes keturunan dan 2% bentuk sporadis ALS, penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen SOD-1. Mutasi ini pertama kali ditemui pada tahun 1993..

Di beberapa keluarga pesakit ALS, terdapat mutasi pada gen protein pengikat TAR-DNA (TDP-43). Pada 3-5% pesakit dengan bentuk keturunan ALS dan 1% dengan bentuk sporadis, berlaku mutasi gen protein FUS.

Pada tahun 2011, saintis menemui mutasi pada gen C9ORF72. Ternyata terdapat pada 25-40% keluarga di mana terdapat pesakit dengan ALS, dan pada 7-10% pesakit dengan bentuk penyakit sporadis..

Pada tahun 2014, terima kasih kepada kumpulan flash IceBucketChallenge, ketika ribuan orang di seluruh dunia disiram dengan air ais, lebih dari $ 100 juta dikumpulkan untuk meneliti penyebab ALS dan mencari penawar penyakit ini..

Penyelidikan berjalan dalam dua arah. Yang pertama adalah pencarian gen yang menyebabkan penyakit keturunan. Yang kedua adalah mengenal pasti "gen predisposisi" yang meningkatkan risiko penyakit dalam keluarga di mana tidak ada yang menghidap ALS sebelumnya. Memahami mekanisme penyakit pada masa akan datang akan membantu mencari penawarnya..

Apa jenis pertolongan yang diperlukan oleh pesakit dan keluarganya?

Foto oleh Yuri Mozolevsky dari laman web sb.by

Seseorang yang menghidap ALS mungkin memerlukan nasihat daripada pakar neurologi, pakar sokongan pernafasan, ahli terapi fizikal, ahli terapi pekerjaan, pakar pemakanan, ahli terapi pertuturan, ahli terapi muzik, psikologi, doktor paliatif, serta bantuan pelawat perubatan dan kesihatan.

Keluarga harus menyediakan peralatan tertentu kepadanya. Ini boleh menjadi kerusi roda, walker, tempat tidur multifungsi, ventilator atau NIV, aspirator (ejector air liur), batuk, lif (misalnya, untuk bergerak dari tempat tidur ke kerusi roda atau dari kerusi roda ke tab mandi). Di samping itu, pesakit memerlukan ubat-ubatan, penjagaan pemakanan, produk kebersihan, dll..

Setiap pesakit ALS memerlukan laluan perawatan individu, kerana penyakit ini dapat berlanjutan dengan cara yang berbeza.

Yang menolong orang yang menghidap ALS di Rusia

Foto dari camilliani.org

Setelah mendaftarkan kecacatan, pesakit dengan ALS akan dapat menerima pelbagai bantuan teknikal dan bahan habis pakai di pihak keselamatan sosial untuk IPRA (program pemulihan dan tempat tinggal individu): kerusi roda, alat pejalan kaki, produk kebersihan. Tetapi ini adalah proses yang panjang yang memerlukan pengumpulan banyak sijil..

Sokongan sistemik untuk pesakit dan keluarganya diberikan oleh Live Now Charitable Foundation. Perkhidmatan untuk orang yang menghidap ALS - projek utama yayasan - menyediakan perundingan doktor, bantuan jururawat pengganti, melatih saudara-mara dalam merawat pesakit.

Sekiranya perlu, dana itu menyediakan pesakit dengan alat pernafasan dan bahan habis pakai untuknya. Ventilator dan NIVL, serta batuk, disediakan secara percuma.

Perkhidmatan ALS melakukan janji temu pesakit luar bulanan, atau "klinik", di mana, dalam satu hari dan di satu tempat, orang dengan ALS dapat melihat semua pakar utama mengenai penyakit ini, mendapatkan konsultasi, dan melihat pesakit lain.

Salah satu petunjuk penting yang dirancang oleh CF "Live Now" adalah penyediaan program pendidikan untuk doktor di wilayah tersebut..

Sebagai tambahan, Yayasan ini memiliki Majlis Keluarga, yang mengatur berbagai acara untuk komunikasi dan rekreasi pesakit. "Komunikasi sangat penting untuk pesakit ALS. Mereka sering malu dengan penyakitnya dan menjadi putus asa, ”kata Yayasan..

Alamat dan nombor telefon yang berguna boleh didapati di sini

Pada 6-7 April, Moscow, dengan sokongan geran dari Datuk Bandar Moscow, akan menjadi tuan rumah Persidangan ALS All-Russian, yang akan dihadiri oleh pesakit, doktor dan saintis. Selama dua hari, 16 pakar akan bercakap mengenai topik-topik mulai dari penyelidikan saintifik terbaru di ALS hingga ke arah mendapatkan faedah dan kecacatan sosial. Penganjur persidangan - CF "Live Now".

Bagaimana sklerosis lateral amyotrophic boleh mempengaruhi kualiti hidup

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit degeneratif sistem saraf pusat. Penyakit ini tidak dapat diubati. Sekurang-kurangnya buat masa ini. Nama panjang penyakit ini sering disingkat ALS.

Terdapat juga nama-nama sinonim yang boleh didapati di halaman penerbitan perubatan. Nama-nama ini termasuk penyakit neuron motorik atau penyakit neuron motorik (nama-nama ini berasal dari intipati apa yang berlaku). Anda boleh mendapatkan nama - penyakit Charcot, dan di negara-negara berbahasa Inggeris nama biasa adalah penyakit Lou Gehrig.

Penyakit ini berkembang dengan perlahan. Pukulan utama jatuh pada neuron motor otak dan saraf tunjang. Kemerosotan beransur-ansur mereka membawa pertama kepada kelumpuhan (contohnya, anggota badan bawah), dan kemudian menyelesaikan atrofi otot..

Pesakit yang paling terkenal dengan penyakit ini adalah saintis terkenal dunia Stephen Hawking yang baru meninggal dunia..

Kematian akibat ALS paling sering dikaitkan dengan jangkitan saluran pernafasan. Ini berlaku kerana permulaan ketidakupayaan otot pernafasan.

Kategori usia utama penyakit ini adalah antara 40 hingga 60 tahun. Kejadian penyakit ini tidak begitu jarang berlaku - 1-2 orang per 100 ribu. Jangka hayat pesakit, bergantung pada bentuk penyakit, antara 2 hingga 12 tahun, rata-rata 3-4 tahun. Sebagai penyebabnya, doktor mengemukakan mutasi protein ubiquitin.

Sindrom ALS tidak boleh dikelirukan dengan penyakit dengan nama yang sama. Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang boleh menyertai penyakit seperti ensefalitis bawaan kutu..

Sklerosis lateral amyotrophic - apakah itu

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit neurologi yang tidak dapat disembuhkan di mana patologi berkembang pada neuron motorik saraf tunjang dan otak.

Untuk rujukan. Neuron motor dalam tubuh manusia melakukan fungsi penting: mereka menghantar dorongan dari pusat yang lebih tinggi ke sistem saraf ke otot seperti wayar..

Berkat kerja mereka, pengecutan otot dilakukan, pergerakan di ruang menjadi mungkin. Ucapan, pergerakan menelan, mengunyah, bernafas adalah proses yang juga berlaku dengan penyertaan otot licin dan bertali, yang menerima dorongan dari neuron.

Apabila sklerosis lateral amyotrophic berkembang, degenerasi berlaku, disfungsi neuron motorik.

Bergantung pada tahap sistem saraf yang terlibat dalam lesi, tanda-tanda penyakit muncul: gangguan pergerakan, ucapan, menelan, gangguan pernafasan, kedutan tidak sengaja, atrofi otot.

Gejala penyakit berkembang dari masa ke masa. Penyakit ini membawa kepada ketidakupayaan pesakit dan kemungkinan kematian.

Jangka hayat pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan dalam 90% kes adalah 2-5 tahun. Pesakit mati akibat gangguan pernafasan dan yang berkaitan, sering pneumonia aspirasi.

Untuk rujukan. Jangka hayat dipengaruhi secara langsung oleh penglibatan otot pernafasan dan otot faring dalam proses patologi.

Sekiranya neuron kawasan ini tidak terjejas, maka pesakit hidup dengan sklerosis lateral amyotrophic lebih lama daripada lima tahun: dalam bentuk lumbosacral, pesakit boleh hidup dengan ALS hingga 10-12 tahun.

Contoh unik Stephen Hawking menunjukkan kepada seluruh dunia betapa berlainannya penyakit. Saintis terkenal hidup dengan penyakit ini selama lebih dari lima puluh tahun, memegang jawatan ketua Jabatan Kosmologi Teoretikal di salah satu universiti di UK, walaupun tidak bergerak dan tidak dapat berbicara.

Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, saintis menggunakan satu-satunya otot tiruan aktif di pipi, bertentangan dengan sensor yang dipasang, yang disambungkan ke komputer dengan alat sintesis ucapan yang dipasang.

Neuron motor - apa itu

Neuron motor adalah pemancar impuls dari otak (otak atau saraf tunjang) ke bahagian yang diperlukan dari struktur otot manusia. Atas sebab ini, mereka juga dipanggil neuron motor..

Neuron motor adalah sel saraf yang cukup besar berbanding sel lain. Tempat kelahiran adalah tanduk anterior saraf tunjang. Fungsi utama adalah untuk memberikan koordinasi motor dan nada otot.

Neuron motor, seperti itu, melekat pada pelbagai otot (saraf). Otot inilah yang memaksa mereka melakukan kerja yang diperlukan - untuk berkontrak pada waktu yang tepat, berehat, dll..

Untuk rujukan. Oleh itu, tidak sukar untuk membayangkan bahawa semasa proses degeneratif yang timbul pada neuron motorik, impuls kawalan, yang dihantar ke kawasan otot yang sesuai, mula diputarbelitkan. Mula-mula menjadi sukar untuk mengawal kerja otot-otot ini, dan ketika perubahan degeneratif berkembang, menjadi mustahil.

Sklerosis lateral amyotrophic - penyebabnya

Sklerosis lateral amyotrophic berlaku dengan kekerapan 1-5 kes setiap 100 ribu penduduk. Patologi membuat penampilan sulung lebih kerap pada usia 50-70 tahun, tetapi kes-kes morbiditi dicatat pada usia yang lebih muda. Lelaki mendapat ALS lebih kerap daripada wanita.

Baca juga mengenai topik ini

Faktor risiko untuk perkembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah:

  • Merokok.
  • Umur lebih 50 tahun.
  • Jantina lelaki.
  • Tenaga fizikal yang kuat.
  • Sejarah trauma.
  • Penyakit berjangkit.
  • Campur tangan pembedahan yang ditangguhkan.
  • Hypovitaminosis.

Untuk rujukan. Tidak ada sebab tunggal untuk patologi. Umumnya diterima untuk menganggap sklerosis lateral amyotrophic sebagai penyakit multifaktorial. Kombinasi faktor mengambil bahagian dalam perkembangannya, yang terkemuka diakui sebagai genetik.

Sejak tahun 1990, lebih daripada 20 gen telah dikenal pasti yang mutasi dan kerosakannya dapat menyebabkan perkembangan ALS.

Kesukaran dalam mempelajari mekanisme genetik perkembangan penyakit adalah seperti berikut:

  • pada kebanyakan pesakit, patologi menampakkan diri pada usia kemudian, dan tidak semua orang hidup untuk melihat manifestasi: kecenderungan keturunan tidak selalu dijejaki dengan pasti, pesakit mungkin tidak tahu bahawa saudara mereka adalah pembawa gen ALS;
  • pengangkutan gen bermutasi tidak bermaksud kemunculan penyakit, pembawa mempunyai peluang kurang dari 50% untuk jatuh sakit

Mutasi pada gen superoksida dismutase-1 (SOD-1) boleh menyebabkan:

  • perubahan degeneratif pada neuron motor kerana pemusnahan mitokondria,
  • gangguan pengangkutan paksi,
  • pengumpulan produk metabolik berbahaya bagi sel,
  • pengumpulan kalsium intraselular yang berlebihan,
  • peningkatan beban pada neuron motor,
  • kerosakan pada mikroglia di sekitarnya.

Dalam perjalanan ujian klinikal yang sedang berlangsung, yang didanai dari dana yang diperoleh melalui flash mob yang dilakukan pada tahun 2014, para saintis dari projek global Project MinE mengenal pasti gen baru NEK1, "bersalah" penyakit ini. Penemuan ini boleh dianggap sebagai penemuan saintifik dalam kajian ALS..

Sklerosis lateral amyotrophic - gejala

Penyakit ini boleh muncul dengan cara yang berbeza, manifestasi klinikalnya bergantung pada fokus lesi neuron motorik dan terdiri daripada gejala paresis pusat dan / atau periferal.

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, dimanifestasikan oleh kelemahan otot-otot ekstremitas, otot berkedut secara tidak sengaja. Salah seorang pesakit menggambarkan gejala pertama penyakitnya sebagai berikut: “Saya tidak dapat mengikuti rakan seperjalanan saya di sebelah saya, saya ketinggalan, walaupun kami berjalan perlahan, dengan kecepatan rata-rata. Kemudian saya mula tersandung dan jatuh secara harfiah, merasa lemah di kaki saya ".

Perhatian. Salah satu gejala pertama mungkin adalah penurunan berat badan yang tidak masuk akal dan atrofi otot anggota badan, paresis lembik atau spastik.

Bergantung pada fokus lesi neuron motor, bentuk ALS yang terpisah dibezakan..

Bentuk servikotorasik

Proses patologi melibatkan motoneuron lateral yang mengatur kontraksi anggota badan atas.

Pesakit mencatat kelemahan, atrofi otot lengan dan tangan. Paresis berlaku, digabungkan dengan pergerakan sukarela spastik, berkedut. Tangan sepertinya bukan milik pesakit, dia tidak dapat mengawalnya. Refleks patologi karpal muncul.

Untuk rujukan. Atrofi otot mula-mula mempengaruhi kumpulan kecil, dan kemudian menjadi ketara. Tangan pesakit mungkin cacat, mengambil posisi yang tidak wajar, dan kehilangan kemampuan untuk melakukan gerakan sukarela.

Bentuk lumbosacral

Apabila bentuk ini berlaku, bahagian bawah kaki adalah yang pertama terlibat dalam proses patologi. Pesakit melaporkan kelemahan pada kaki, keletihan, kedutan fasikular, paresis, kerapuhan.

Atrofi otot berkembang secara beransur-ansur, gejala patologi Babinsky dan refleks tendon tinggi adalah ciri.

Bentuk bulbar

Kekalahan itu mempengaruhi pusat penting penting - pernafasan, menelan, ucapan.

Perubahan dalam kontraktilitas otot-otot faring, otot pernafasan menyebabkan masalah komunikasi (dysarthria), keupayaan untuk makan terganggu, dan gangguan pernafasan terbentuk.

Perhatian. Ini adalah bentuk penyakit yang paling teruk dengan jangka hayat terpendek..

Bentuk serebrum

Neuron motor tinggi di korteks serebrum terjejas. Oleh kerana lesi berkembang pada tahap tertinggi, patologi mempengaruhi otot seluruh badan..

Baca juga mengenai topik ini

Pesakit mengalami gangguan emosi dan mungkin secara tidak sengaja meringis, ketawa atau menangis. Terdapat atrofi dan fibrilasi otot lidah, revitalisasi refleks.

Untuk rujukan. Kecerdasan tetap utuh di mana-mana peringkat dan dalam bentuk ALS apa pun.

Dalam praktiknya, gabungan beberapa bentuk di atas dengan kombinasi dan kebolehubahan simptom klinikal yang berbeza sering diperhatikan..

Diagnosis penyakit

Pesakit dengan ALS yang disyaki harus menjalani ujian diagnostik berikut:

  • berunding dengan pakar neurologi;
  • elektromiografi;
  • MRI, CT;
  • pemeriksaan makmal (analisis klinikal umum, biokimia, mikroskopi dan kultur cecair serebrospinal);
  • Ujian PCR (pengesanan mutasi pada gen tertentu).

Doktor menemu ramah pesakit dengan teliti, menjelaskan sejarah keluarga. Semasa tinjauan, dapat dipastikan apakah ada saudara-mara yang menderita gangguan pergerakan progresif kronik.

Untuk rujukan. Diagnosis disahkan oleh elektromiografi, yang menunjukkan potensi berirama fasikulasi dengan amplitud hingga 300 μHz dan frekuensi 5-35 Hz (irama "palisade").

Semua penyakit lain yang mungkin berlaku pada sistem saraf dengan simptom yang serupa harus dikecualikan pada MRI dan CT.

Sklerosis lateral amyotrophic - rawatan

Protokol rawatan berkesan untuk penyakit Lou Gehrig (ALS) masih dalam proses pengembangan dan mungkin dikaitkan dengan penemuan ubat baru yang dapat menghilangkan penyebab penyakit ini..

Penyelidikan dan pengembangan moden bertujuan untuk mencipta ubat-ubatan yang bertujuan untuk menghilangkan kecacatan dalam kerja gen tertentu. Penemuan ubat-ubatan tersebut akan dapat mengawal perjalanan penyakit ini, menghentikan perkembangan sindrom dan manifestasi klinikalnya, yang akan meningkatkan kualiti hidup pesakit dan jangka masa yang ketara..

Untuk rujukan. Sementara itu, terapi bersifat simtomatik dan bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit, mengurangkan keparahan manifestasi klinikal individu, dan memanjangkan tempoh layan diri..

Dalam rawatan penyakit ini digunakan:

  • Riluzole (Rilutek). Ubat ini membantu melambatkan perkembangan gejala ALS
  • Carbamazepine, Baclofen. Disyorkan untuk kekejangan otot, kekejangan.
  • Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Dengan gangguan kemurungan, ketidakupayaan mood.
  • Carnitine, Levocarnitine, Creatine. Kursus penerimaan ubat-ubatan ini membantu meningkatkan proses metabolik pada otot.
  • Vitamin (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Ia ditetapkan untuk gangguan fungsi menelan.

Untuk membetulkan gangguan pergerakan, pesakit harus ditawarkan kaedah pembetulan ortopedik (kasut khas, pendakap santai, sokongan kepala separa kaku), yang bermaksud memudahkan pergerakan (pejalan kaki, kerusi roda).

Sekiranya terdapat gangguan menelan, pesakit perlu makan makanan yang disucikan dengan cairan secara konsisten, tidak termasuk makanan dengan komponen padat dari makanan. Sekiranya tidak ada pergerakan menelan, doktor melakukan gastrostomi endoskopi perkutan.

Sekiranya pernafasan terganggu, pengudaraan mekanikal bukan invasif berkala mungkin ditunjukkan..

Pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan berada di bawah pengawasan pakar rawat jalan, menjalani pemeriksaan berkala sekurang-kurangnya sekali setiap 3 bulan, akibatnya keberkesanan terapi dinilai, gejala baru yang memerlukan pembetulan dikenal pasti, dan kajian diagnostik yang diperlukan dilakukan.

Penting untuk mewujudkan hubungan kepercayaan antara pesakit dan doktor yang merawat. Pakar harus memberitahu pesakit mengenai keadaannya seakurat mungkin, tetapi sebenarnya, dengan memberi tumpuan kepada aspek positif:

  • pembetulan gejala individu sklerosis lateral amyotrophic yang baik,
  • prospek pengembangan arah baru dalam rawatan.

Perhatian. Reaksi emosi negatif pesakit harus dijangkakan, oleh itu, diagnosis harus dilaporkan hanya setelah pemeriksaan berulang yang teliti, dalam persekitaran yang tenang dan selesa bagi seseorang, dalam kalangan orang dekat.

Sikap psiko-emosi positif adalah salah satu komponen penting untuk pampasan jangka panjang fungsi vital pesakit dengan sindrom ALS..

Perhatikan masalah orang ramai, pendanaan yang baik yang bertujuan untuk mengkaji mekanisme pengembangan ALS, kejayaan dan penemuan tertentu dalam beberapa tahun kebelakangan ini dalam bidang mutasi gen yang mengekod penyakit ini, memberikan harapan bahawa patologi berbahaya akan segera menjadi, jika tidak dapat disembuhkan, maka setidaknya tertakluk kepada kawalan perubatan yang lengkap.